Triệu chứng của bệnh Fabry

• Triệu chứng Fabry ở phụ nữ và nam giới
• Triệu chứng của loại 1 và loại 2

Bệnh Fabry có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan khác nhau và gây ra nhiều triệu chứng cũng có thể xảy ra với các tình trạng khác. Bệnh di truyền hiếm gặp này cũng có thể gây ra các triệu chứng và vấn đề khác nhau ở những người khác nhau. Và các triệu chứng có thể từ hầu như không đáng chú ý đến rất nghiêm trọng.

Các dấu hiệu phổ biến của bệnh Fabry có thể bao gồm:

• Đau, tê, nóng rát hoặc ngứa ran ở tay và chân
• Những đốm nhỏ, màu đỏ sẫm trên da, thường nằm giữa rốn và đầu gối
• Sốt
• Đổ mồ hôi ít hơn bình thường
• Sưng ở chân và bàn chân
• Cảm thấy yếu và mệt mỏi
• Tầm nhìn mờ đục
• Đau dạ dày và đi ngoài ngay sau khi ăn

Triệu chứng Fabry ở phụ nữ và nam giới

Bệnh này phổ biến ở nam giới hơn ở nữ giới. Tình trạng này cũng có thể ảnh hưởng đến các giới tính khác nhau. Nhìn chung, phụ nữ mắc bệnh Fabry có nhiều khả năng không có triệu chứng hoặc triệu chứng nhẹ hơn nam giới.

Thận. Suy thận là nguyên nhân chính gây tử vong sớm ở bệnh Fabry. 

Sự thu hẹp mạch máu do bệnh Fabry gây ra có thể gây tổn thương thận của bạn. Bệnh có thể trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Các dấu hiệu của vấn đề về thận bao gồm máu trong nước tiểu và sưng ở cẳng chân, mắt cá chân hoặc bàn chân. Sự tích tụ protein trong nước tiểu của bạn có thể cần phải điều trị thẩm phân.

Bệnh Fabry có thể gây tổn thương tim và thận của bạn cùng lúc hoặc riêng rẽ. Nếu bạn mắc dạng bệnh nhẹ hơn, tình trạng này có thể xảy ra khi bạn lớn tuổi. Và bệnh có thể chỉ ảnh hưởng đến hai cơ quan này.

Da. Các nhóm đốm nhỏ, đỏ sẫm có thể xuất hiện. Chúng thường không gây đau. Trẻ trai mắc bệnh Fabry thường thấy chúng ở tay, đầu gối và khuỷu tay cũng như vùng giữa đầu gối và hông. Phụ nữ có xu hướng ít bị tổn thương hơn và hiếm khi ở vùng sinh dục.

Ở người lớn tuổi, các đốm có thể xuất hiện trên môi, rốn và lòng bàn tay, cũng như xung quanh ngón tay và ngón chân.

Hệ thần kinh. Đối với nhiều người, bệnh Fabry được đánh dấu bằng các giai đoạn đau, đặc biệt là ở tay hoặc chân. Các đợt này có thể kéo dài trong thời gian ngắn hoặc dài. Chúng có thể nhẹ hoặc đau đến mức bạn không thể làm gì khác. Cùng với cơn đau, bạn có thể bị đau nhức cơ thể và sốt và thường cảm thấy cực kỳ mệt mỏi.

Tê, ngứa ran, nóng rát hoặc đau, đặc biệt là ở tay hoặc chân, là tình trạng phổ biến. Phụ nữ và trẻ em gái mắc bệnh Fabry thường báo cáo tình trạng đau thần kinh nghiêm trọng. Tình trạng của bạn có thể dẫn đến viêm khớp.

Tim. Các vấn đề với cơ quan này rất phổ biến. Tổn thương tim có thể dẫn đến nhịp tim không đều. Một phần tim của bạn có thể bị to ra hoặc hình thành mô sẹo. Các vấn đề khác bao gồm đột quỵ hoặc suy van hai lá.

Mắt. Các vệt mờ đục hoặc các hoa văn hình tròn có thể xuất hiện gần phía trước mắt bạn. Triệu chứng này không bình thường, vì vậy nó thường giúp bác sĩ chẩn đoán bệnh Fabry sớm hơn. Những vệt này thường không ảnh hưởng đến thị lực của bạn.

Tai. Bạn có thể nghe thấy tiếng ù trong tai, được gọi là ù tai. Bạn thậm chí có thể nhận thấy tình trạng mất thính lực xảy ra đột ngột và trở nên tồi tệ hơn theo thời gian, đặc biệt là với âm thanh cao hơn.

Phổi. Một số người mắc bệnh Fabry thường thở khò khè hoặc khó thở. Bạn cũng có thể ho nhiều, một vấn đề có thể trở nên tồi tệ hơn nếu bạn hút thuốc.

Hệ tiêu hóa. Bệnh Fabry thường gây ra nhiều vấn đề tiêu hóa thức ăn. Bắt đầu từ thời thơ ấu, bạn có thể bị phân lỏng thường xuyên hoặc thỉnh thoảng. Bạn cũng có thể bị đầy hơi và cảm thấy chướng bụng, bị chuột rút và buồn nôn, và nôn mửa. Khoảng một nửa số phụ nữ mắc bệnh Fabry có các triệu chứng tương tự như hội chứng ruột kích thích.

Tuyến mồ hôi. Đàn ông và một số phụ nữ có thể tiết ít hoặc không tiết mồ hôi. Điều đó có thể khiến nhiệt độ tăng cao hoặc tập thể dục trở nên khó chịu.

Triệu chứng của loại 1 và loại 2

Bệnh Fabry “loại 1” cổ điển có thể bắt đầu từ thời thơ ấu. Đau rát ở tay và chân có thể là một trong những triệu chứng đầu tiên.

Loại 2 còn được gọi là "khởi phát muộn". Nam giới mắc loại 2 có thể có tuổi thơ bình thường và tuổi trưởng thành sớm bình thường. Các triệu chứng của bạn có thể không xuất hiện cho đến khi bạn ở độ tuổi 20 hoặc muộn hơn.

Cả hai loại bệnh Fabry đều trở nên tồi tệ hơn theo tuổi tác, chủ yếu là do sự tích tụ các chất béo trong mạch máu của bạn. Bệnh có xu hướng theo những con đường khó lường hơn ở phụ nữ.

• BÀI VIẾT LIÊN QUAN:
• Bệnh Fabry là gì?
• Triệu chứng
• Chẩn đoán
• Điều trị
• Những gì mong đợi

NGUỒN:

Quỹ Bệnh Fabry Quốc gia: “Bệnh Fabry là gì?” “Tổng quan về các triệu chứng”, “Các triệu chứng về da của bệnh Fabry”, “Các triệu chứng về mắt của bệnh Fabry”, “Các triệu chứng về thính lực của bệnh Fabry”, “Các triệu chứng về thần kinh của bệnh Fabry”, “Các triệu chứng về thận của bệnh Fabry”, “Các triệu chứng về tim của bệnh Fabry”, “Các triệu chứng về phổi của bệnh Fabry”, “Các triệu chứng về đường tiêu hóa của bệnh Fabry”.

Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ: “Bệnh Fabry”.

Trung tâm quốc gia thúc đẩy khoa học chuyển dịch: “Bệnh Fabry”.

Bệnh FabryGóc nhìn từ 5 năm FOS : “Chương 30: Bệnh Fabry ở phụ nữ: đặc điểm lâm sàng và tác dụng của liệu pháp thay thế enzyme.”

Tạp chí Tim mạch Hoa Kỳ : “Biểu hiện tim của bệnh Fabry. Báo cáo về một trường hợp bị suy van hai lá và bằng chứng điện tâm đồ về nhồi máu cơ tim.”

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: “Bệnh Fabry”.

Tiếp theo trong Bệnh Fabry

• Chẩn đoán
• Điều trị
• Những gì mong đợi