Cuộc sống của chúng tôi với bệnh Pompe

• Sàng lọc trẻ sơ sinh
• Điều trị sớm
• Thách thức công việc-cuộc sống
• Duy trì sức khỏe của anh ấy
• Những thách thức của việc không biết
• Cảm thấy cô đơn
• Thời gian gia đình

Bởi Anthony Wu, kể lại với Lisa Fields

Khi con trai 3 tuổi của chúng tôi, Eugene, được 2 tuần tuổi, cháu được chẩn đoán mắc bệnh Pompe. Vợ tôi, Jung, và tôi đã tìm ra thông tin quan trọng này vì chúng tôi sống ở Thành phố New York, và bệnh Pompe nằm trong danh sách các xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh của tiểu bang New York. Trước đây chúng tôi chưa từng nghe nói đến tình trạng này.

Tại phòng khám bác sĩ, chúng tôi được khuyên không nên tìm kiếm bệnh Pompe trên Google vì mọi thứ chúng tôi có thể đọc về căn bệnh này trực tuyến đều rất tệ. Họ nói với chúng tôi rằng đã có những tiến triển y khoa hữu ích, vì vậy tiên lượng tốt hơn những gì các bài báo gợi ý, đặc biệt là khi ai đó được xác định thông qua sàng lọc trẻ sơ sinh. Thật khó khăn, vì chúng tôi đã đọc mọi thứ có thể trên Google.

Sàng lọc trẻ sơ sinh

Sàng lọc sơ sinh là một cứu cánh. Nếu bạn không làm điều này, bạn sẽ không bao giờ biết có vấn đề cho đến khi một điểm đau xuất hiện. Một khi nó xuất hiện, bạn sẽ không biết rằng đó là Pompe, một căn bệnh hiếm gặp mà rất ít bác sĩ biết đến.

Chúng tôi đã gặp những người có con lớn hơn mắc bệnh Pompe. Một số người phải gặp 20 hoặc 30 bác sĩ trước khi tìm ra chẩn đoán. Với sàng lọc trẻ sơ sinh, nếu bạn đã biết mình đang nhắm đến Pompe, bạn có thể tìm được sự giúp đỡ dễ dàng hơn nhiều.

Điều trị sớm

Con trai chúng tôi mắc bệnh Pompe ở trẻ sơ sinh, vì vậy cháu đã gặp một số vấn đề ngay từ đầu. Cháu là một đứa trẻ mềm nhũn trước khi bắt đầu điều trị. Cháu chậm phát triển ở tất cả các mốc quan trọng. Cháu bị yếu tim, nhưng không bị to tim. Họ luôn chạy các xét nghiệm để đảm bảo rằng cháu không trở nên tệ hơn.

Sau vài tháng, anh ấy bắt đầu liệu pháp thay thế enzyme. Eugene đã phẫu thuật cổng để anh ấy có thể nhận được thuốc mà không bị đâm bằng kim tiêm mọi lúc; anh ấy cần nó mỗi hai tuần. Nó đã cho anh ấy nhiều năng lượng hơn. Anh ấy vẫn chậm trễ với các mốc phát triển của mình, nhưng nó đã giúp anh ấy tiến triển từ tình trạng chậm phát triển cực kỳ nghiêm trọng thành chỉ bị chậm phát triển.

Một số người mắc bệnh Pompe phát triển tình trạng kháng kháng thể, khiến liệu pháp enzyme kém hiệu quả hơn. Điều này đã xảy ra với Eugene cách đây một năm rưỡi. Anh ấy cần liệu pháp miễn dịch trong 6 tháng. Bây giờ, liệu pháp enzyme lại có hiệu quả.

Thách thức công việc-cuộc sống

Đi khám bác sĩ, chăm sóc Eugene và làm việc cũng rất căng thẳng. Có rất nhiều mệt mỏi, vì một số việc cần phải làm. Chúng tôi cũng phải đảm bảo rằng chúng tôi đang thực hiện công việc của mình để hỗ trợ anh ấy. Điều đó rất khó khăn về mặt tinh thần và tốn kém về mặt hậu cần. Nhưng bạn phải giải quyết để đảm bảo rằng anh ấy ở trong tình trạng tốt nhất để khỏe mạnh.

Thật khó để cân bằng giữa công việc và việc truyền dịch cho Eugene cả ngày cứ 2 tuần một lần. Trong một số gia đình, một trong hai cha mẹ nghỉ việc hoặc làm việc bán thời gian. Vợ tôi đưa Eugene đến bệnh viện hầu hết thời gian. Cô ấy thật tuyệt vời khi tìm ra cách cân bằng trách nhiệm đó với công việc.

Duy trì sức khỏe của anh ấy

Chế độ ăn của Eugene rất nghiêm ngặt: Nhiều protein, nhiều rau, hầu như không có đường chế biến, ít carbohydrate. Chúng tôi cực kỳ nghiêm ngặt về vấn đề này, nhưng cũng dễ thôi vì bé chưa đi học. Có thể sẽ là một thách thức khi trẻ con cho bé ăn đồ ngọt. Chúng tôi sẽ phải dạy bé cách nói không, điều này có thể rất khó.

Vài tháng một lần, Eugene đến gặp bác sĩ để kiểm tra sức khỏe. Họ tiến hành các xét nghiệm tiêu chuẩn, bao gồm một xét nghiệm để xem tim có to không. Có các xét nghiệm nước tiểu, xét nghiệm cơ và rất nhiều xét nghiệm vật lý trị liệu để xem tình trạng chậm phát triển của bé.

Chúng tôi chỉ muốn Eugene có cuộc sống bình thường nhất có thể: bạn bè, đời sống xã hội và việc học.

Anthony Ngô

Có thể thực hiện thêm nhiều xét nghiệm nữa. Nhưng sau một thời gian, bạn phải tự hỏi: Chúng ta có nên thử nhiều xét nghiệm như vậy với anh ấy không, hay chúng ta nên chờ xem? Pompe có thể tấn công bất kỳ cơ nào: cánh tay, chân, hô hấp, thính giác và tim của bạn. Rất khó để theo dõi từng cơ. Chúng tôi được cho biết rằng quan trọng hơn là phải theo dõi các cột mốc.

Chúng tôi chỉ muốn Eugene có cuộc sống bình thường nhất có thể: bạn bè, cuộc sống xã hội và học tập. Chúng tôi vẫn chưa sắp xếp được trường học vì cháu còn quá nhỏ. Cháu có thể sẽ phải nghỉ học khá nhiều. Chúng tôi không biết.

Những thách thức của việc không biết

Một phần của quá trình Pompe là bạn không bao giờ biết được. Chúng tôi luôn theo dõi và thuốc làm chậm quá trình thoái hóa cơ. Nhưng bạn không bao giờ biết khi nào hoặc ở đâu nó xảy ra cho đến khi cơ bắt đầu yếu đi.

Phần khó khăn đối với cha mẹ của một đứa trẻ là chúng không nói tốt. Eugene mới 3 tuổi, vì vậy bé không thể mô tả mọi thứ. Bé sẽ nói điều gì đó như, "Lưng con đau quá." Chúng tôi không biết phải làm gì với điều đó, nhưng đây là một sự cải thiện đáng kể so với khi bé 2 tuổi, khi bé chỉ nói được một hoặc hai từ.

Hy vọng của chúng tôi là nếu và khi có điều gì đó nghiêm trọng hơn xảy ra, anh ấy sẽ lớn hơn và thực sự có thể mô tả, "Tôi bị đau. Đau dữ dội như thế này, ở vị trí này trong cơ thể tôi."

Cảm thấy cô đơn

Thật khó khi bạn nói với ai đó rằng "Chúng ta có Pompe" và họ không có phản ứng cảm xúc nào, bởi vì không ai biết đó là gì.

Nếu bạn thay thế "Pompe" bằng một căn bệnh phổ biến hơn, mọi người sẽ có phản ứng phù hợp, vì họ biết nó nghiêm trọng như thế nào. Không có nhiều người để nói về điều này.

Thời gian gia đình

Khi Eugene không phải đến bệnh viện, đó chỉ là cuộc sống bình thường hàng ngày, học hỏi và giúp anh ấy giao tiếp nhanh hơn. Chúng tôi không biết anh ấy nhận thức được mình bị bệnh đến mức nào. Anh ấy sẽ không thể hiểu được trong một thời gian. Bất cứ khi nào có thể, chúng tôi đảm bảo rằng anh ấy vui vẻ, vì điều đó quan trọng hơn. Chúng tôi muốn bảo vệ anh ấy khỏi cảm giác chán nản.

Chúng tôi cố gắng đưa anh ấy ra ngoài càng nhiều càng tốt, để anh ấy nhìn thấy càng nhiều thứ càng tốt. Bất cứ điều gì liên quan đến nhiều hoạt động thể chất, chúng tôi muốn làm điều đó ngay bây giờ vì tình trạng của anh ấy đang tiến triển. Đi đến công viên, đến bảo tàng, những thứ liên quan đến việc đi bộ nhiều -- anh ấy sẽ mệt, nhưng anh ấy có thể làm được.

Mỗi tháng anh ấy khỏe mạnh là điều chúng tôi trân trọng. Bạn không bao giờ biết khi nào chúng tôi sẽ phải giải quyết nhiều thứ hơn. Chúng tôi trân trọng thời gian gia đình mà chúng tôi có được với anh ấy trong tình trạng hiện tại của anh ấy.

Tín dụng hình ảnh: Getty Images / Maskot

NGUỒN:

Anthony Wu, New York.

Sở Y tế Tiểu bang New York, Trung tâm Wadsworth: “Các rối loạn được sàng lọc”.