Các gia đình mắc bệnh hiếm gặp ủng hộ sự thay đổi

“Chúng tôi biết rằng chẩn đoán bệnh hiếm gặp là cuộc chạy đua với thời gian.” 

– Người bảo vệ quyền lợi bệnh nhân Kasey Woleben của McKinney, TX 

Will Woleben đã đạt được tất cả các mốc phát triển của mình khi bước vào tuổi chập chững biết đi. Bé biết đi, năng động, hòa đồng và tò mò, mẹ Kasey Woleben ở McKinney, TX cho biết. Sau đó, vào khoảng 2 tuổi – không rõ lý do – bé bắt đầu vấp ngã. Một ngày nọ, bé ngã quỵ.

Từ đó, sức khỏe của Will suy giảm nhanh chóng. Các bác sĩ chẩn đoán anh bị thiếu hụt SURF1, một trong nhiều đột biến gen gây ra căn bệnh ty thể hiếm gặp có tên là hội chứng Leigh. 

“Đó là khoảng thời gian vô cùng khó khăn trong cuộc đời chúng tôi, vì một đứa con của tôi mất khả năng đi lại và đứa con còn lại đang tập đi”, Woleben nói khi nhớ lại sự đảo ngược vai trò đáng kinh ngạc của hai đứa con mình. 

Đọc về cách các nhà khoa học đang tái sử dụng các loại thuốc hiện có để giúp những người mắc bệnh hiếm gặp.

Giống như nhiều bậc cha mẹ có con mắc bệnh hiếm gặp khác, Kasey và chồng Doug Woleben đã cố gắng tìm hiểu mọi thứ có thể. 

Kasey cho biết: “Khi bạn được chẩn đoán mắc căn bệnh hiếm gặp này, cuộc sống của bạn đột nhiên sụp đổ trước mắt. … Bạn phải tìm hiểu mọi thứ về căn bệnh của con mình. Về cơ bản, nó giống như một khóa học 'trường y 101' vậy”.

Thất vọng vì thiếu nguồn lực, gia đình Wolebens đã cùng với các gia đình khác thành lập Quỹ Cure Mito gồm toàn bộ thành viên là các tình nguyện viên để giúp tìm ra phương pháp chữa trị hội chứng Leigh.

“Không chỉ các gia đình mắc bệnh hiếm chăm sóc con cái của họ, chúng tôi còn là những người ủng hộ chính của họ, chúng tôi là y tá vào ban đêm, chúng tôi là những người gây quỹ hàng triệu đô la,” Woleben nói. “Chúng tôi thậm chí không biết liệu nó có hiệu quả không, nhưng bạn biết không, chúng tôi sẽ thử.”

Đọc về chi phí tài chính khổng lồ mà các gia đình phải gánh chịu do căn bệnh hiếm gặp gây ra .

Sophia Zilber là thành viên hội đồng quản trị tại Cure Mito. Cô và chồng Ross Zilber ở Newton, MA đã mất con gái Miriam vì hội chứng Leigh cách đây 6 năm khi cô bé mới chỉ vài tuần tuổi. Chấn thương do cái chết đột ngột và bất ngờ của cô bé "chia cuộc sống của chúng tôi" thành trước và sau, Zilber nói, "và từng lời nói và từng phút giây của thời gian đó sẽ ở lại với chúng tôi mãi mãi".

Chuyển nỗi đau của mình thành mục đích, Zilber áp dụng chuyên môn của mình trong phân tích lập trình thống kê dữ liệu thử nghiệm lâm sàng để xây dựng sổ đăng ký bệnh nhân có thể truy cập toàn cầu cho hội chứng Leigh. Cô đã tình nguyện "hàng nghìn giờ" cho nỗ lực này và đã chia sẻ kết quả đã thu thập được từ sổ đăng ký tại các hội nghị thu hút các nhà nghiên cứu, bệnh nhân và chuyên gia trong ngành từ khắp nơi trên thế giới.

Sổ đăng ký bệnh nhân rất quan trọng trong quá trình phát triển thuốc. Các bệnh hiếm gặp có nhóm dân số nhỏ và ít bác sĩ lâm sàng tiếp xúc với chúng, do đó bệnh nhân và người chăm sóc họ nắm giữ thông tin có giá trị về tiền sử và quá trình rối loạn của họ.

Woleben cho biết: “Mục tiêu của chúng tôi là trao quyền cho các gia đình với tư cách là người ủng hộ việc điều trị”.

Hiện đã 11 tuổi, con trai cô, Will, không còn có thể đi lại, nói chuyện hoặc ăn bằng miệng. Nhưng tình trạng của cậu bé ổn định và các kỹ năng tinh thần của cậu bé vẫn còn nguyên vẹn, cô lưu ý. Môn học yêu thích của cậu bé là khoa học, như cậu bé đã xác nhận trong một cuộc gọi video gần đây với một nụ cười và ngón tay cái giơ lên. 

Nhờ những nỗ lực của Cure Mito, bao gồm tài trợ nghiên cứu về liệu pháp gen và tái sử dụng thuốc, Woleben cho biết con trai bà "sẽ để lại di sản" cho những đứa trẻ được chẩn đoán mắc bệnh trong tương lai.

TÍN DỤNG ẢNH:

Ảnh gia đình Woleben: Lịch sự của gia đình Woleben

NGUỒN:

Quỹ Cure Mito.

Trung tâm quốc gia thúc đẩy khoa học chuyển dịch: “Về GARD.”

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: “Thuốc mồ côi tại Hoa Kỳ: Khảo sát bằng sáng chế và tính độc quyền của thuốc mồ côi”, “Hội chứng Leigh”, “Những rào cản đối với chẩn đoán, chăm sóc và điều trị bệnh hiếm gặp tại Hoa Kỳ: Phân tích so sánh trong 30 năm”.