Những điều cần lưu ý khi bạn mắc bệnh Fabry

• Tiên lượng bệnh Fabry
• Biến chứng khi bạn già đi
• Nhận hỗ trợ

Khi bạn mắc bệnh Fabry, rất khó để dự đoán tình trạng của bạn sẽ thay đổi như thế nào trong thời gian dài. Tác động của nó có thể khác nhau rất nhiều tùy từng người. Điều này đặc biệt đúng với phụ nữ.

Nhưng chúng ta biết chắc hai điều. Việc điều trị có thể cải thiện các triệu chứng của bạn để bạn cảm thấy khỏe hơn mỗi ngày. Và nam giới và phụ nữ mắc bệnh Fabry đang sống lâu hơn và khỏe mạnh hơn bao giờ hết.

Tiên lượng bệnh Fabry

Tình trạng này tiến triển, nghĩa là nó trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Điều này có thể xảy ra chậm. Nam giới thường gặp các vấn đề y tế nghiêm trọng bắt đầu ở độ tuổi từ 30 đến 45. Đối với phụ nữ, các biến chứng có thể không xuất hiện cho đến khi bạn 50 tuổi hoặc muộn hơn nhiều.

Các triệu chứng của bệnh Fabry cổ điển hoặc loại 1 thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ, mặc dù ở Fabry khởi phát muộn (loại 2), các triệu chứng có thể bắt đầu ở tuổi trưởng thành và ít nghiêm trọng hơn. Trẻ em mắc bệnh Fabry sẽ khỏe mạnh nếu được chăm sóc y tế phù hợp.

Bệnh Fabry khởi phát muộn không gây ra triệu chứng ở trẻ em. Bác sĩ có thể nhận thấy các vấn đề về tim hoặc thận bắt đầu ở độ tuổi 30.

Biến chứng khi bạn già đi

Khi bạn già đi, bệnh Fabry có thể dẫn đến các biến chứng đe dọa tính mạng, bao gồm bệnh tim, đột quỵ, bệnh thận và suy thận. Những vấn đề này thường nhẹ hơn ở phụ nữ so với nam giới bất kể loại bệnh Fabry nào. Nhưng phụ nữ cũng có thể có các triệu chứng nghiêm trọng. Cả hai giới đều có thể có:

• Một trái tim mở rộng
• Vấn đề về van tim
• Nhịp tim không đều
• Đau tim
• Đột quỵ hoặc các cơn thiếu máu cục bộ thoáng qua (TIA hoặc “đột quỵ nhỏ”)
• Bệnh thận hoặc suy thận.

Bệnh Fabry có thể gây tổn thương thận của bạn. Bạn có thể kiểm soát bệnh thận bằng chế độ ăn uống và thuốc men. Nhưng nếu bạn bị suy thận, bạn có thể cần phải chạy thận nhân tạo hoặc ghép thận.

Nhiều người mắc bệnh Fabry vẫn sống một cuộc sống trọn vẹn và có ích. Nhưng nam giới nói riêng không sống lâu như người bình thường. Nguyên nhân thường là do bệnh tim hoặc bệnh thận.

Nếu bác sĩ phát hiện và điều trị những vấn đề này sớm, bạn có thể kéo dài tuổi thọ.

Nhận hỗ trợ

Việc bạn cảm thấy lo lắng về sức khỏe tương lai hoặc lo lắng rằng mình có thể truyền bệnh cho con cái là điều bình thường.

Kết nối với những người khác mắc bệnh Fabry có thể giúp bạn cảm thấy bớt cô đơn hơn. Bác sĩ có thể giới thiệu bạn với một nhóm hỗ trợ. Hoặc bạn có thể liên hệ với Mạng lưới Fabry International.

• BÀI VIẾT LIÊN QUAN:
• Bệnh Fabry là gì?
• Triệu chứng
• Chẩn đoán
• Điều trị
• Những gì mong đợi

NGUỒN:

Trường Y khoa Icahn tại Mount Sinai: “Bệnh Fabry là gì?”

Tiến sĩ Anjay Rastogi, giáo sư và trưởng khoa lâm sàng của khoa thận, Trường Y David Geffen, Đại học California, Los Angeles.

Fabrynews.com: “Bệnh Fabry loại 2 hoặc không điển hình/khởi phát muộn.”

Tài liệu tham khảo về di truyền của Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ: “Bệnh Fabry”.

Tạp chí lâm sàng của Hiệp hội thận học Hoa Kỳ : “Thẩm phân và ghép thận trong bệnh Fabry: Chỉ định liệu pháp thay thế enzyme”.

UpToDate: “Bệnh Fabry: Bệnh tim mạch”, “Bệnh Fabry: Điều trị và tiên lượng”.

Tạp chí lâm sàng của Hiệp hội thận học Hoa Kỳ : “Thẩm phân và ghép thận trong bệnh Fabry: Chỉ định liệu pháp thay thế enzyme”.

Quỹ Bệnh Fabry Quốc gia: “Blog về Bệnh Fabry của Jerry.”

Tạp chí Y học Thể thao Quốc tế : “Tập thể dục cho Bệnh nhân mắc Bệnh Fabry -- Một Nghiên cứu thí điểm.”

Thiên nhiên : “Tuổi thọ và nguyên nhân tử vong ở nam giới và phụ nữ mắc bệnh Fabry: Phát hiện từ Sổ đăng ký Fabry.”

Quỹ Thận Quốc gia: “Bệnh Fabry”.

Tiếp theo trong Bệnh Fabry

• Bệnh Fabry là gì?
• Triệu chứng
• Chẩn đoán
• Điều trị
• Những gì mong đợi