Bệnh máu khó đông B
WebMD giải thích nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị bệnh máu khó đông B, một chứng rối loạn khiến máu không đông bình thường.
Bệnh Fabry được chẩn đoán như thế nào
Có thể mất nhiều thời gian để được chẩn đoán mắc bệnh Fabry. Nhiều người phải đợi hơn một thập kỷ sau khi họ có triệu chứng đầu tiên mới biết rằng họ mắc tình trạng di truyền này.
Bệnh Fabry thường bị nhầm lẫn với các vấn đề khác, bao gồm viêm khớp , đau xơ cơ hoặc đa xơ cứng vì nó ảnh hưởng đến nhiều bộ phận cơ thể và có các triệu chứng tương tự như các bệnh khác. Có thể phải đến nhiều lần khám với các bác sĩ khác nhau để có được chẩn đoán đúng.
Chẩn đoán bệnh Fabry
Có thể bác sĩ nhãn khoa của bạn là người đầu tiên nghi ngờ bạn mắc tình trạng này. Vì tình trạng này thường ảnh hưởng đến mắt , nhiều người mắc tình trạng này có các vệt mờ hoặc các vùng hình tròn trên giác mạc. Những kiểu mờ này không thường xảy ra với các rối loạn khác, vì vậy chúng có thể giúp chẩn đoán bệnh Fabry nhanh hơn. Fabry cũng ảnh hưởng đến các mạch máu của võng mạc .
Một số người có thể phát hiện ra mình mắc bệnh Fabry nếu có người thân quen biết người khác mắc bệnh này hoặc nhận ra các triệu chứng.
Tiền sử gia đình có thể cho thấy bạn mắc bệnh Fabry, đặc biệt nếu bạn có người thân là nam giới bị suy thận , bệnh tim hoặc đột quỵ khi còn trẻ. Nghiên cứu cho thấy trung bình, mỗi người được chẩn đoán mắc bệnh Fabry đều có thêm năm thành viên gia đình cũng mắc bệnh này.
Nếu bác sĩ nghĩ rằng bạn có thể mắc bệnh Fabry, họ có thể yêu cầu bạn gặp bác sĩ chuyên khoa để xác nhận. Fabry là một căn bệnh đe dọa tính mạng và tiến triển. Bác sĩ có thể đề xuất bác sĩ chuyên khoa thận, chuyên về các vấn đề về thận và bác sĩ di truyền. Bác sĩ nhi khoa, bác sĩ tim mạch, bác sĩ thần kinh và bác sĩ thấp khớp là những chuyên gia khác có thể gặp.
Xét nghiệm bệnh Fabry
Đầu tiên, bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng và tiền sử gia đình của bạn và khám cho bạn. Sau đó, họ có thể đề nghị xét nghiệm để kiểm tra bệnh Fabry.
Họ có thể lấy mẫu máu của bạn để sử dụng cho một vài xét nghiệm. Những xét nghiệm này khác nhau đối với nam và nữ.
- Nam giới . Xét nghiệm này đo lượng enzyme có tên là alpha-GAL hoặc mức độ hoạt động của nó. Enzyme này bị thiếu hoặc thấp nếu bạn mắc bệnh Fabry. Alpha-GAL phân hủy chất béo tích tụ trong cơ thể bạn và có thể gây tổn thương da , thận, tim, não và hệ thần kinh của bạn.
- Phụ nữ . Bác sĩ sẽ làm xét nghiệm DNA trên máu của bạn để sàng lọc những thay đổi ở một gen cụ thể gây ra bệnh Fabry. Đó là vì nồng độ enzyme alpha-GAL ở phụ nữ có thể gần bình thường ngay cả khi bạn mắc bệnh này.
Cả hai loại xét nghiệm máu đều có thể cho biết chắc chắn bạn có mắc bệnh Fabry hay không.
Xét nghiệm di truyền
Những người cha có gen lỗi của bệnh Fabry sẽ truyền gen cho tất cả các con gái của họ, nhưng không truyền cho bất kỳ người con trai nào của họ. Con gái của họ có gen bị ảnh hưởng hoặc những người mẹ có gen lỗi có 50-50 khả năng truyền gen cho con của cả hai giới. Phụ nữ thường được coi là có gen mà không mắc bệnh, tuy nhiên, hiện nay chúng ta biết rằng việc mang gen lỗi cũng có thể có nghĩa là có các triệu chứng nghiêm trọng của bệnh Fabry.
Nếu bạn có kế hoạch sinh con, bạn có thể làm xét nghiệm di truyền để kiểm tra xem bạn có mang gen này không. Phụ nữ mang thai cũng có thể được xét nghiệm để xem con của họ có mắc bệnh này không. Một số tiểu bang ở Hoa Kỳ cũng sàng lọc trẻ sơ sinh mắc bệnh Fabry. Bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền có thể cung cấp thông tin và hướng dẫn.
- BÀI VIẾT LIÊN QUAN:
- Bệnh Fabry là gì?
- Triệu chứng
- Chẩn đoán
- Điều trị
- Những gì mong đợi
NGUỒN:
Trung tâm quốc gia thúc đẩy khoa học chuyển dịch: “Bệnh Fabry”.
Mehta, A., Beck, M., và Sunder-Plassmann, G. Fabry Bệnh tật: Quan điểm từ 5 năm FOS , Oxford PharmaGenesis, 2006.
Mạng lưới quốc tế Fabry: “Xét nghiệm và chẩn đoán”.
Medscape: “Bệnh Fabry.”
Quỹ Bệnh Fabry Quốc gia: “Chẩn đoán và Xét nghiệm”, “Triệu chứng về mắt”.
Tiếp theo trong Bệnh Fabry
Những điều cần biết về phẫu thuật cắt cơ môn vị ở trẻ em
Tìm hiểu thêm về phẫu thuật cắt cơ môn vị ở trẻ em, tìm hiểu quy trình phẫu thuật cắt cơ môn vị diễn ra như thế nào và xem liệu phương pháp này có phù hợp với con bạn hay không.
Khi việc sử dụng Melatonin ở trẻ em tăng vọt, các chuyên gia khuyến cáo nên thận trọng
Thuốc bổ sung melatonin được quảng cáo là thuốc hỗ trợ giấc ngủ giá rẻ không cần kê đơn, nhưng bằng chứng vẫn chưa rõ ràng vì việc sử dụng chúng ở trẻ em ngày càng tăng và các phòng cấp cứu và trung tâm chống độc phải xử lý nhiều trường hợp trẻ em hơn.
Rối loạn điều hòa tâm trạng phá hoại là gì?
Tìm hiểu về chứng rối loạn điều hòa tâm trạng phá hoại, bao gồm chứng rối loạn này là gì, cách chẩn đoán và cách điều trị.
Có thực sự là ngộ độc thực phẩm không?
Đau bụng có thể là do bạn không dung nạp hoặc bị kích ứng thực phẩm -- đường tiêu hóa và creme brulee của bạn không hợp nhau.
Cuộc sống của chúng tôi với bệnh Pompe
Người cha của một đứa trẻ mắc bệnh Pompe chia sẻ kinh nghiệm của gia đình mình. Tìm hiểu cuộc sống với chứng rối loạn di truyền hiếm gặp này như thế nào.
Các gia đình mắc bệnh hiếm gặp ủng hộ sự thay đổi
Kasey và Doug Woleben đã cùng các gia đình khác thành lập Quỹ Cure Mito gồm toàn bộ thành viên tình nguyện để giúp tìm ra phương pháp chữa trị hội chứng Leigh.
Rất nhiều trẻ em sắp chào đời ở Ukraine. Liệu chiến tranh có ảnh hưởng đến chúng suốt đời không?
Một số hình ảnh kinh hoàng nhất từ cuộc chiến cho đến nay đến từ một bệnh viện phụ sản ở Mariupol bị quân đội Nga ném bom vào giữa tháng 3. Sự biến động này làm nảy sinh một câu hỏi đáng lo ngại: Liệu căng thẳng và tình trạng chiến tranh có thể ảnh hưởng đến thai nhi không?
An toàn mùa hè: Bảo vệ gia đình bạn khỏi các rủi ro sức khỏe môi trường
WebMD cung cấp thông tin về các chất độc thường gặp trong hồ bơi và bãi biển cũng như cách bạn có thể tránh chúng.
Phòng ngừa cúm lợn: Mẹo dành cho phụ huynh
WebMD trò chuyện với các bác sĩ nhi khoa để tìm câu trả lời cho những câu hỏi thường gặp của cha mẹ về cúm lợn H1N1.
