Bệnh lão hóa sớm

• Bệnh Progeria là gì?
• Triệu chứng của bệnh Progeria
• Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ của bệnh Progeria
• Chẩn đoán bệnh Progeria
• Điều trị bệnh Progeria
• Biến chứng của bệnh Progeria
• Điều kiện tương tự

Bệnh Progeria là gì?

Progeria còn được gọi là hội chứng progeria Hutchinson-Gilford (HGPS) hoặc bệnh “Benjamin Button” (được đặt theo tên truyện ngắn và bộ phim 'The Curious Case of Benjamin Button'). Đây là một tình trạng di truyền hiếm gặp khiến cơ thể trẻ bị lão hóa nhanh chóng. Một đột biến ở gen LMNA gây ra progeria. Hầu hết trẻ em mắc progeria không sống quá 13 tuổi. Căn bệnh này ảnh hưởng đến mọi người ở mọi giới tính và chủng tộc như nhau. Cứ 4 triệu trẻ sơ sinh thì có 1 trẻ mắc phải căn bệnh này trên toàn thế giới.

Một lỗi duy nhất trong một gen nhất định khiến nó tạo ra một loại protein bất thường. Khi các tế bào sử dụng loại protein này, được gọi là progerin, chúng sẽ bị phân hủy dễ dàng hơn. Điều này khiến trẻ em mắc chứng progeria già đi nhanh chóng.

Triệu chứng của bệnh Progeria

Trẻ sơ sinh thường không có triệu chứng khi chào đời, nhưng trẻ bắt đầu biểu hiện các dấu hiệu của bệnh trong năm đầu tiên. Trẻ phát triển các đặc điểm thể chất bao gồm:

• Chiều cao và cân nặng tăng trưởng chậm
• Một cái đầu to hơn
• Đôi mắt to , không thể nhắm hẳn lại được
• Hàm dưới nhỏ
• Một chiếc mũi mỏng với đầu "mỏ"
• Tai vểnh ra
• Các tĩnh mạch bạn có thể nhìn thấy
• Răng mọc chậm và bất thường
• Một giọng nói cao vút
• Mất mỡ và cơ trong cơ thể
• Rụng tóc , bao gồm cả lông mi và lông mày
• Da mỏng, nhăn nheo và có đốm

Khi trẻ em mắc chứng progeria lớn lên, chúng sẽ mắc các bệnh mà bạn mong đợi sẽ thấy ở những người từ 50 tuổi trở lên, bao gồm mất xương , xơ cứng động mạch và bệnh tim . Trẻ em mắc chứng progeria thường tử vong do đau tim hoặc đột quỵ.

Progeria không ảnh hưởng đến trí thông minh hoặc sự phát triển não bộ của trẻ . Trẻ mắc bệnh này cũng không có khả năng bị nhiễm trùng cao hơn những trẻ khác.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ của bệnh Progeria

Đột biến ở gen lamin A (LMNA) gây ra bệnh progeria. Gen này tạo ra một loại protein giữ chặt trung tâm của tế bào. Với bệnh progeria, cơ thể tạo ra một dạng lamin A bất thường gọi là progerin, dẫn đến lão hóa nhanh.

Các nhà nghiên cứu chưa tìm thấy bất kỳ yếu tố nguy cơ nào gây ra bệnh progeria. Bệnh này không di truyền hoặc truyền lại trong gia đình.

Chẩn đoán bệnh Progeria

Các triệu chứng rất dễ nhận thấy. Nhiều khả năng bác sĩ nhi khoa sẽ phát hiện ra chúng trong một lần kiểm tra sức khỏe định kỳ.

Nếu bạn thấy những thay đổi ở con mình có vẻ giống với triệu chứng của bệnh progeria, hãy đặt lịch hẹn với bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ gia đình. Bác sĩ sẽ khám sức khỏe , kiểm tra thính giác và thị lực , đo mạch và huyết áp , và so sánh chiều cao và cân nặng của con bạn với những đứa trẻ khác cùng độ tuổi.

Nếu bác sĩ nhi khoa của bạn lo lắng, bạn có thể cần gặp một chuyên gia về di truyền y khoa, người có thể xác nhận chẩn đoán bằng xét nghiệm máu . Trước khi có xét nghiệm máu di truyền, bác sĩ chỉ có thể chẩn đoán bệnh progeria bằng X-quang và quan sát.

Điều trị bệnh Progeria

Không có cách chữa trị bệnh progeria, nhưng các nhà nghiên cứu đang nỗ lực tìm ra cách. Một thử nghiệm lâm sàng đang xem xét một loại thuốc điều trị ung thư , FTI (chất ức chế farnesyltransferase), để xem liệu nó có thể giúp làm chậm căn bệnh này hay không.

Các phương pháp điều trị có thể giúp làm giảm hoặc làm chậm một số triệu chứng của bệnh.

Thuốc men và thay đổi chế độ ăn uống. Bác sĩ của con bạn có thể đề nghị dùng thuốc và thay đổi chế độ ăn uống của con bạn để giảm cholesterol hoặc ngăn ngừa cục máu đông . Một liều thấp aspirin mỗi ngày có thể giúp ngăn ngừa đau tim và đột quỵ . Hormone tăng trưởng có thể giúp tăng chiều cao và cân nặng. FDA đã chấp thuận  lonafarnib ( Zokinvy ) để ngăn ngừa sự tích tụ progerin khiếm khuyết, có thể ảnh hưởng đến tim.

Vật lý trị liệu và trị liệu nghề nghiệp có thể giúp con bạn tiếp tục vận động nếu trẻ bị cứng khớp hoặc có vấn đề về hông.

Phẫu thuật. Một số trẻ có thể phải phẫu thuật bắc cầu động mạch vành hoặc nong mạch vành để làm chậm quá trình tiến triển của bệnh tim .

Ở nhà. Trẻ em mắc chứng progeria dễ bị mất nước hơn, vì vậy chúng cần uống nhiều nước, đặc biệt là khi chúng bị ốm hoặc trời nóng. Ăn nhiều bữa nhỏ thường xuyên hơn cũng có thể giúp chúng ăn đủ. Giày hoặc miếng lót có đệm có thể làm giảm sự khó chịu và khuyến khích trẻ chơi và vận động.

Kem chống nắng. Sử dụng kem chống nắng phổ rộng có chỉ số SPF ít nhất là 15. Thoa lại sau mỗi 2 giờ hoặc lâu hơn nếu con bạn đổ mồ hôi hoặc đi bơi.

Biến chứng của bệnh Progeria

Trẻ em mắc chứng progeria thường mắc một tình trạng gọi là xơ vữa động mạch, làm cứng và làm chậm lưu lượng máu từ các mạch máu mang chất dinh dưỡng và oxy đến cơ thể bạn. Hầu hết trẻ em mắc chứng progeria đều tử vong do đau tim và đột quỵ liên quan đến xơ vữa động mạch.

Điều kiện tương tự

Hội chứng Wiedemann-Rautenstrauch và hội chứng Werner , tương tự như bệnh progeria, có xu hướng di truyền. Cả hai hội chứng hiếm gặp này cũng gây ra tình trạng lão hóa nhanh và tuổi thọ ngắn hơn.

NGUỒN:

Quỹ nghiên cứu Progeria: "Progeria 101/Câu hỏi thường gặp", Sổ tay Progeria: Hướng dẫn dành cho gia đình và nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe cho trẻ em mắc bệnh Progeria, "Về Progeria", "Chương trình xét nghiệm chẩn đoán PRF".

Phòng khám Mayo: "Bệnh tật và tình trạng: Progeria", "Progeria".

Tài liệu tham khảo về di truyền học: "Hội chứng lão hóa sớm Hutchinson-Gilford".

Tạp chí nghiên cứu nha khoa: “Hội chứng progeria Hutchinson-Gilford: biểu hiện trong truyện ngắn 'Trường hợp kỳ lạ của Benjamin Button' của F. Scott Fitzgerald và các biểu hiện ở miệng.”