Hội chứng mất đoạn 22q11.2 là gì?

• Hội chứng DiGeorge là gì?
• Hội chứng mất đoạn 22q11.2
• Nguyên nhân nào gây ra mất đoạn 22q11.2?
• Điều trị hội chứng mất đoạn 22q11.2
• Liệu điều đó có xảy ra lần nữa không?

Gen mang thông tin về di truyền và chịu trách nhiệm cho tất cả các đặc điểm thể chất của con người. Rối loạn di truyền có thể gây ra các vấn đề nhỏ hoặc lớn vì một hoặc nhiều gen bị khiếm khuyết hoặc không có. 

Rối loạn nhiễm sắc thể là một loại rối loạn di truyền trong đó toàn bộ nhiễm sắc thể hoặc một phần của nó bị mất, thay đổi hoặc nhân đôi. Hội chứng mất đoạn 22q11.2 là một rối loạn nhiễm sắc thể trong đó một phần nhỏ của nhiễm sắc thể 22 bị mất (bị xóa). Mỗi nhiễm sắc thể chứa hàng trăm gen và các biểu hiện của hội chứng mất đoạn 22q11.2 phụ thuộc vào gen nào đã bị mất. Nó thường gây ra các vấn đề về tim, vòm miệng, tai, hệ thống miễn dịch, cột sống, não và thận.

Hội chứng DiGeorge là gì?

Hội chứng DiGeorge là một trong những biểu hiện của tình trạng mất đoạn 22q11.2. Các gen bị mất trong tình trạng này chủ yếu ảnh hưởng đến tim, não, miệng, khả năng miễn dịch và hệ thống nội tiết tố. Các triệu chứng phổ biến của hội chứng DiGeorge là: 

Bệnh tim bẩm sinh . Các khiếm khuyết của tim xuất hiện ngay từ khi sinh ra. Một số bệnh tim bẩm sinh này có thể gây tử vong ở trẻ nhỏ nếu không được phẫu thuật điều trị.

Các vấn đề về phát triển và hành vi . Những đứa trẻ này thường chậm học các kỹ năng như đi bộ và nói. Chúng cũng có thể bị khuyết tật học tập, tự kỷ hoặc rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) .

Rối loạn nội tiết tố . Tuyến cận giáp phát triển kém, gây ra tình trạng thiếu hụt parathormone. Điều này làm rối loạn kiểm soát canxi và trẻ có thể bị run hoặc co giật (co giật).

Các vấn đề về miệng và ăn uống . Hở hàm ếch là khiếm khuyết ở vòm miệng mở vào mũi. Hở môi là khiếm khuyết ở môi trên (môi thỏ). Trẻ có thể gặp khó khăn khi nuốt và có thể nôn qua mũi.

Các vấn đề về tai và thính giác . Nhiễm trùng tai thường xuyên gây mất thính lực. Tiếp theo là khó khăn trong việc học nói.

Miễn dịch khiếm khuyết . Tuyến ức không phát triển và điều này gây ra tình trạng thiếu hụt miễn dịch phụ thuộc tế bào T.

Các vấn đề có thể khác bao gồm nhiễm trùng thường xuyên, biến dạng cột sống (vẹo cột sống), vóc dáng thấp và các vấn đề về sức khỏe tâm thần ở tuổi trưởng thành. Không có triệu chứng điển hình nào của hội chứng DiGeorge. Trẻ em bị ảnh hưởng có thể có một vài hoặc tất cả các biểu hiện được mô tả. Các khuyết tật về tim và suy giảm miễn dịch có thể đủ nghiêm trọng để gây tử vong trong thời thơ ấu, nhưng một số người mắc hội chứng này đến tuổi trưởng thành mà không biết về nó.

Những người có biểu hiện nhẹ của hội chứng DiGeorge có thể trưởng thành và sống cuộc sống tự lập, mặc dù tuổi thọ của họ bị rút ngắn.

Hội chứng mất đoạn 22q11.2

Một số hội chứng có biểu hiện tương tự và chồng chéo đã được mô tả trước khi xét nghiệm di truyền ra đời:

• Hội chứng DiGeorge
• Hội chứng Velocardiofacial (còn gọi là hội chứng Shprintzen)
• Hội chứng mặt dị tật conotruncal
• Hội chứng tim mặt Cayler
• Hội chứng Opitz
• Hội chứng Sedlackova
• Hội chứng CATCH 22

Sau khi xét nghiệm di truyền được đưa vào, tất cả các rối loạn này đều được phát hiện có mất đoạn 22q11.2. Tất cả chúng hiện được đưa vào hội chứng mất đoạn 22q11.2.

Con người có 46 nhiễm sắc thể trong nhân của mỗi tế bào. Trong số đó, 44 (gọi là nhiễm sắc thể thường) được xếp thành từng cặp được đánh số từ 1 đến 22. Hai nhiễm sắc thể còn lại là nhiễm sắc thể giới tính (X và Y). Mỗi nhiễm sắc thể có hai phần, được gọi là p và q. Việc mất đoạn 22q11.2 là mất một số vật liệu di truyền từ phần q của nhiễm sắc thể 22. Khoảng 30 đến 40 gen bị mất và các biểu hiện cũng như mức độ nghiêm trọng của chúng phụ thuộc vào lượng vật liệu di truyền bị mất.

Nguyên nhân nào gây ra mất đoạn 22q11.2?

Chuyện này xảy ra như thế nào? Liệu nó có xảy ra lần nữa không? Những câu hỏi này sẽ luôn ở trong tâm trí bạn nếu con bạn được chẩn đoán mắc hội chứng mất đoạn 22q11.2.

Hầu hết các trường hợp xảy ra ngẫu nhiên. Khoảng 90% những người mắc chứng rối loạn di truyền này không có di truyền. Một trong 10 trẻ em bị mất gen từ cha mẹ. Vì việc mất gen có thể gây ra các biểu hiện rất nhẹ và không được chẩn đoán, cả bạn và đối tác của bạn đều nên tự mình xét nghiệm.

Đây là một rối loạn di truyền và không phải do bất cứ điều gì bạn đã làm, đã ăn hoặc đã uống trước hoặc trong khi mang thai gây ra . 

Điều trị hội chứng mất đoạn 22q11.2

Hiện tại, không có cách điều trị nào cho các rối loạn nhiễm sắc thể như vậy. Hàng triệu tế bào có nhân trong cơ thể đều có một bản sao của nhiễm sắc thể bị lỗi và không thể sửa chữa được. Vì các vấn đề với hội chứng này rất khác nhau nên mỗi người cần có một kế hoạch điều trị riêng. Một số biện pháp mà bác sĩ sẽ đề xuất bao gồm: 

• Kiểm tra thường xuyên về sự phát triển, tăng trưởng và thính giác
• Kiểm tra chức năng miễn dịch thường xuyên
• Theo dõi và điều trị các khuyết tật tim — điều này có thể cần phẫu thuật
• Vật lý trị liệu để rèn luyện cơ bắp và phát triển sức mạnh cho các hoạt động như đi bộ và chạy
• Liệu pháp nghề nghiệp để phát triển các kỹ năng tinh tế như buộc dây giày và viết
• Liệu pháp ngôn ngữ để khắc phục các vấn đề về ngôn ngữ — có thể phải đợi cho đến khi hở hàm ếch được chữa khỏi
• Tư vấn bởi chuyên gia trị liệu tâm lý về các vấn đề sức khỏe tâm thần

Khuyết tật học tập là một thành phần quan trọng của hội chứng này. Những trẻ em này có tỷ lệ khuyết tật trí tuệ cao. Các vấn đề phổ biến là thiếu hụt về sự chú ý, xử lý thị giác-không gian, sự chú ý, trí nhớ làm việc, học tập bằng lời nói, số học và ngôn ngữ. Một số trẻ có thế mạnh tương đối về các kỹ năng đọc và đánh vần cụ thể. 

Thiếu hụt miễn dịch trong hội chứng mất đoạn 22q11.2 có thể gây ra các bệnh nhiễm trùng nghiêm trọng lặp đi lặp lại. Cấy ghép mô tuyến ức không liên quan được nuôi cấy có thể điều chỉnh chức năng miễn dịch. Cấy ghép tủy xương cũng giúp cải thiện chức năng miễn dịch. 

Một nhóm bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ, bác sĩ phẫu thuật hàm mặt và những người khác có thể cần đến để điều chỉnh các khiếm khuyết ở vòm miệng, môi và cổ họng. Một bác sĩ nội tiết có thể cần đến nếu con bạn bị thiếu hụt hormone tuyến cận giáp. Nồng độ canxi trong máu thấp do thiếu hụt hormone này có thể rất nghiêm trọng và bác sĩ có thể kê đơn thuốc bổ sung canxi và vitamin D.

Liệu điều đó có xảy ra lần nữa không?

Nếu cả cha và mẹ đều không có gen bị xóa này, con cái sau này có nguy cơ mắc chứng rối loạn này khoảng 1/100. Con số này cao hơn nguy cơ chung của dân số, khoảng 1/4.000.

Nếu một trong hai bạn mang gen bị xóa này, con cái tương lai của bạn có thể thừa hưởng gen đó. Những người mang gen bị xóa này có một nhiễm sắc thể 22 bình thường và một nhiễm sắc thể bị xóa. Trẻ em có 50% khả năng thừa hưởng nhiễm sắc thể bất thường. Vì cơ hội không có trí nhớ, nên mỗi lần mang thai đều mang cùng 50% nguy cơ. 

Nếu một trong những đứa con của bạn được chẩn đoán mắc hội chứng này hoặc một người nào đó trong gia đình bạn mắc hội chứng này, bạn nên trao đổi với bác sĩ. Bác sĩ sẽ khuyên bạn nên xét nghiệm trước sinh để phát hiện rối loạn này trong giai đoạn đầu của thai kỳ. Lấy mẫu nhung mao màng đệm hoặc chọc ối được sử dụng để lấy máu thai nhi để xét nghiệm di truyền. Kết quả sẽ cho biết liệu em bé của bạn có bị mất đoạn 22q11.2 hay không nhưng không thể dự đoán được mức độ nghiêm trọng của tình trạng này.

NGUỒN:
Kliegman, R., St. Geme, J. Nelson Textbook of Pediatrics , Elsevier, 2020.
MedlinePlus: "Hội chứng mất đoạn 22q11.2."
Dịch vụ Y tế Quốc gia: "Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11)."
Stanford Children's Health: "Hội chứng mất đoạn 22q11.2 ở trẻ em."