Phức hợp xơ cứng củ (TSC)

• Bệnh xơ củ là gì?
• Nguyên nhân
• Triệu chứng
• Nhận được chẩn đoán
• Câu hỏi cho bác sĩ của bạn
• Sự đối đãi
• Chăm sóc bản thân
• Những gì mong đợi
• Nhận hỗ trợ

Bệnh xơ củ là gì?

Nếu bạn bị phức hợp xơ cứng củ (TSC), các tế bào của bạn không ngừng phân chia khi chúng cần. Điều này có nghĩa là bạn có khối u ở nhiều nơi trong cơ thể. Chúng không phải là ung thư , nhưng chúng có thể gây ra vấn đề ở nơi chúng phát triển. Có những phương pháp điều trị có thể làm co nhỏ khối u và giúp bạn thoải mái hơn.

Mỗi trường hợp là khác nhau. Bạn có thể bị TSC ở một số bộ phận nhất định trên cơ thể và TSC có thể ảnh hưởng đến người khác theo cách khác nhau. Các khối u có thể trông giống như các mảng dày hoặc sáng trên da của bạn và nếu chúng ở trong phổi , chúng có thể gây ra các vấn đề về hô hấp .

Các phương pháp điều trị có thể giúp bạn kiểm soát các triệu chứng và sống một cuộc sống tự lập.

Có khoảng 1 đến 2 triệu người trên thế giới mắc phải tình trạng này.

Nguyên nhân

Bạn mắc TSC vì vấn đề ở gen. Đối với hầu hết mọi người, bệnh này là do những thay đổi xảy ra khi các tế bào của bạn mới bắt đầu kết hợp với nhau hoặc khi bạn chỉ là một phôi thai.

Khoảng một phần ba số người thừa hưởng TSC từ cha mẹ. Nếu một trong hai cha mẹ của bạn mắc bệnh này, bạn có 50% khả năng mắc bệnh.

Triệu chứng

Các triệu chứng thường xuất hiện sớm, ngay sau khi sinh. Nhưng chúng cũng có thể xuất hiện muộn hơn trong cuộc sống.

Các triệu chứng của bạn phụ thuộc vào số lượng khối u, kích thước và vị trí của chúng. Khi bạn mắc TSC, tất cả những điều đó có thể thay đổi trong suốt cuộc đời bạn.

Khối u trong thận có thể ngăn thận hoạt động bình thường. Chúng cũng có thể gây chảy máu bên trong cơ thể hoặc huyết áp cao.

Khối u trong tim thường xuất hiện khi bạn còn trẻ và chúng sẽ teo lại theo thời gian. Nhưng chúng có thể chặn dòng máu hoặc gây ra vấn đề về nhịp tim.

Khối u phổi có thể khiến bạn khó thở, ngay cả sau khi tập thể dục nhẹ. Chúng cũng có thể gây ho hoặc khiến phổi của bạn bị xẹp.

Khối u trong não có thể gây ra:

• Co giật , lúc đầu có thể nhẹ
• Thay đổi hành vi, chẳng hạn như nổi cơn thịnh nộ , lo lắng hoặc vấn đề về giấc ngủ
• Buồn nôn hoặc đau đầu
• Các vấn đề như tự kỷ và chậm phát triển

Khối u ở mắt có thể khiến bạn nhìn đôi hoặc nhìn mờ.

Ở những nơi khác trên cơ thể, bạn có thể thấy các mảng da có màu khác nhau và các khối u sẫm màu hoặc sáng màu trông giống như mụn cóc.

Trong miệng , bệnh xơ cứng củ có thể làm yếu men răng hoặc khiến nướu răng phát triển quá mức.

Nhận được chẩn đoán

Với quá nhiều triệu chứng khác nhau, việc chẩn đoán tình trạng này có thể rất khó khăn.

Bác sĩ sẽ trao đổi với bạn trước khi thực hiện bất kỳ xét nghiệm nào, đặt ra những câu hỏi như:

• Bạn nhận thấy điều gì đã đưa bạn đến đây hôm nay? Nó bắt đầu từ khi nào?
• Bạn có bị động kinh không? Nếu có, điều gì xảy ra? Chúng kéo dài bao lâu? Bao lâu một lần?
• Bạn bị đau đầu thường xuyên như thế nào ? Chúng tệ đến mức nào?
• Có ai trong gia đình bạn bị co giật hoặc động kinh không?
• Có ai trong gia đình bạn mắc TSC không?

Bác sĩ có thể kiểm tra mắt và da của bạn , cũng như yêu cầu bạn làm các xét nghiệm hình ảnh. Những xét nghiệm này có thể bao gồm:

• Chụp CT. Chuỗi chụp X-quang này tạo ra hình ảnh chi tiết về cơ thể bạn để kiểm tra khối u và những thay đổi khác liên quan đến bệnh.
• MRI. Phương pháp này tạo ra hình ảnh chi tiết hơn CT. Chụp MRI có thể cho thấy máu và dịch não tủy đang chảy như thế nào và có thể giúp xác định vị trí của khối u và các thay đổi khác. Bác sĩ có thể tiêm thuốc nhuộm để làm cho một số loại mô trông khác biệt trong hình ảnh. Điều đó giúp họ nhìn thấy những thay đổi nhanh hơn và rõ hơn.
• Siêu âm tim là xét nghiệm siêu âm tim. Xét nghiệm này cho thấy khối u và những thay đổi khác ở tim.
• Xét nghiệm gen, được thực hiện từ mẫu máu, cũng có thể xác nhận bạn mắc TSC.

Câu hỏi cho bác sĩ của bạn

• Khối u có thể phát triển nhanh đến mức nào?
• Khối u gây ra triệu chứng như thế nào?
• Các triệu chứng của tôi có thể thay đổi như thế nào theo thời gian?
• Có những phương pháp điều trị nào? Những biến chứng có thể xảy ra từ các phương pháp điều trị đó là gì?
• Khi nào tôi cần phải đến phòng cấp cứu?
• Những thành viên còn lại trong gia đình tôi có nên đi xét nghiệm không?
• Nếu tôi sinh thêm con (hoặc nếu con tôi sinh thêm con), khả năng em bé mắc TSC là bao nhiêu?
• Có mạng lưới hỗ trợ địa phương nào dành cho các gia đình bị ảnh hưởng bởi tình trạng này không?

Sự đối đãi

Phương pháp điều trị của bạn sẽ tùy thuộc vào trường hợp cụ thể của bạn. Bác sĩ sẽ nhắm vào những nơi khối u đang phát triển.

Nếu TSC ảnh hưởng đến thận của bạn , bác sĩ có thể chặn hoặc giảm lưu lượng máu đến khối u thận hoặc cho bạn dùng thuốc để giúp thu nhỏ chúng. Bạn có thể cần phẫu thuật để cắt bỏ khối u. Vào một thời điểm nào đó, bạn cũng có thể cần chạy thận nhân tạo hoặc ghép thận.

Nếu bạn có khối u trong não , đôi khi thuốc có thể làm chúng co lại hoặc bác sĩ phẫu thuật có thể cắt bỏ chúng.

Thuốc Afinitor (everolimus) cũng được FDA chấp thuận để điều trị các loại khối u não và thận cụ thể do TSC gây ra.

Khi trẻ bị động kinh được điều trị, não bộ của trẻ sẽ phát triển và trẻ có thể học tốt hơn.

Một số người mắc bệnh phổi do TSC dùng thuốc sirolimus, có tác dụng lên hệ miễn dịch.

Điều trị bằng tia laser ( da mài mòn ) có thể giúp "làm mịn" hoặc làm mịn da trước khi khối u phát triển lớn.

Chăm sóc bản thân

Mắc một căn bệnh như TSC có thể rất khó khăn, vì vậy hãy tìm cách giảm căng thẳng và tiếp tục làm những việc bạn yêu thích. Nếu con bạn mắc TSC, hãy nhớ rằng chúng vẫn còn nhỏ. Hãy để chúng là một đứa trẻ.

Hãy chú ý đến những thay đổi trong cơ thể và nói với bác sĩ về chúng. Tiếp tục điều trị và thường xuyên đến gặp bác sĩ, cho họ biết bất kỳ điều gì khiến bạn lo lắng.

Nói chuyện với gia đình và bạn bè về tình trạng bệnh của bạn. Họ sẽ muốn biết họ có thể hỗ trợ bạn như thế nào. Hãy hỏi họ những thứ bạn cần, vì họ có thể không biết điều gì hữu ích nhất cho bạn.

Tham gia nhóm hỗ trợ có thể giúp bạn quản lý tốt hơn. Lắng nghe những người khác và gia đình đang phải đối mặt với những thách thức tương tự có thể giúp bạn hiểu được những gì đang diễn ra và khiến bạn cảm thấy được kết nối. Họ cũng có thể đưa ra lời khuyên để đối phó với các triệu chứng.

Nếu bạn cảm thấy quá tải hoặc chán nản, hãy hỏi bác sĩ xem họ có thể giới thiệu cho bạn một nhà trị liệu hoặc cố vấn nào có thể giúp bạn không.

Những gì mong đợi

Mặc dù không có cách chữa khỏi bệnh TSC, nhưng bác sĩ có thể giúp bạn tránh được các vấn đề.

Với phương pháp điều trị phù hợp, hầu hết những người mắc TSC có thể mong đợi một cuộc sống bình thường. Nhiều người có cuộc sống năng động, hiệu quả và độc lập.

Nhận hỗ trợ

Tổ chức quốc gia về bệnh hiếm hoặc Liên minh xơ cứng củ có thể giúp bạn tìm phòng khám TSC và nhóm hỗ trợ trực tuyến hoặc tại địa phương.

Nguồn ảnh (ảnh chèn, mặt): Thư viện ảnh khoa học / Nguồn khoa học

Tín dụng ảnh (hình chèn, ngón chân): ©DermNet NZ / www.dermnetnz.org 2022

NGUỒN:

Tuberous Sclerosis Alliance: "Dấu hiệu của TSC", "TSC là gì?" "Liên quan đến phổi", "Liên quan đến não", "Liên quan đến thận", "Liên quan đến da", "Liên quan đến mắt".

Hiệp hội xơ cứng củ: "Giới thiệu về bệnh phức hợp xơ cứng củ".

NINDS: "Tờ thông tin về bệnh xơ cứng củ."

Tài liệu tham khảo về di truyền học của NIH: "Bệnh phức hợp xơ cứng củ".

Bệnh viện nhi Boston: "Bệnh xơ cứng củ (TSC)."

NORD: "Bệnh xơ cứng củ."

FDA: "Everolimus điều trị bệnh phức hợp xơ cứng củ (TSC)."

Angiogenesis Foundation: "Chất ức chế angiogenesis được phát hiện có hiệu quả trong điều trị khối u não ở trẻ em mắc bệnh di truyền; FDA chấp thuận nhanh hơn sau kết quả nghiên cứu."

Medline Plus / Thư viện Y khoa Quốc gia – Chú thích ảnh

Phòng khám Mayo – Chú thích ảnh

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp – Chú thích ảnh

Cancer.Net – Chú thích ảnh

Liên minh TSC – Chú thích ảnh