Bệnh Fabry

• Bệnh Fabry là gì?
• Nguyên nhân
• Triệu chứng
• Nhận được chẩn đoán
• Câu hỏi cho bác sĩ của bạn
• Sự đối đãi
• Chăm sóc bản thân
• Những gì mong đợi
• Nhận hỗ trợ

Bệnh Fabry là gì?

Bệnh Fabry có tính di truyền trong gia đình. Bệnh có thể có nhiều triệu chứng khác nhau, bao gồm đau ở tay và chân và một loại phát ban cụ thể.

Khi bạn mắc bệnh Fabry, một loại chất béo nhất định tích tụ trong các tế bào của cơ thể bạn. Nó làm hẹp các mạch máu, có thể gây tổn thương da, thận, tim, não và hệ thần kinh của bạn.

Bác sĩ có thể gọi bệnh Fabry là "rối loạn lưu trữ". Bệnh này thường bắt đầu từ thời thơ ấu và phổ biến ở nam giới hơn nhiều so với nữ giới. Bệnh Fabry xuất hiện ở tất cả các nhóm dân tộc, chủng tộc và nhân khẩu học.

Có những phương pháp điều trị có thể tạo nên sự khác biệt trong cảm giác của bạn, từng ngày. Nhận được sự hỗ trợ từ gia đình và bạn bè cũng là điều quan trọng.

Nguyên nhân

Bạn mắc bệnh Fabry từ cha mẹ. Bệnh này được di truyền qua gen.

Vấn đề là cơ thể bạn không thể tạo ra một loại enzyme gọi là alpha-galactosidase A, mà bạn cần để phân hủy các chất béo như dầu, sáp và axit béo. Khi bạn mắc bệnh Fabry, bạn hoặc là sinh ra đã không có enzyme đó hoặc nó không hoạt động bình thường.

Triệu chứng

Bạn có thể nhận thấy những điều như sau:

• Đau và nóng rát ở tay và chân, tình trạng này trở nên tồi tệ hơn khi tập thể dục, sốt, thời tiết nóng hoặc khi bạn mệt mỏi
• Những đốm nhỏ, màu đỏ sẫm thường xuất hiện giữa rốn và đầu gối
• Tầm nhìn mờ đục
• Mất thính lực
• Tiếng chuông trong tai
• Đổ mồ hôi ít hơn bình thường
• Đau dạ dày, đi ngoài ngay sau khi ăn

Bệnh Fabry có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng hơn, đặc biệt là ở nam giới. Tuy nhiên, phụ nữ có gen Fabry hoặc người mang gen này cũng có thể có các triệu chứng của Fabry biểu hiện khác nhau. Phụ nữ mắc bệnh có nguy cơ đáng kể gặp các biến chứng nghiêm trọng do Fabry, cũng như tổn thương nội tạng và nên được bác sĩ hoặc nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe khám thường xuyên 
Các vấn đề có thể bao gồm:

• Nguy cơ đau tim hoặc đột quỵ cao hơn
• Các vấn đề nghiêm trọng về thận, bao gồm suy thận
• Huyết áp cao
• Suy tim
• Trái tim to ra
• Loãng xương

Nhận được chẩn đoán

Có thể mất nhiều thời gian để chẩn đoán bệnh Fabry. Đó là vì các triệu chứng của Fabry giống với nhiều bệnh khác và có thể ảnh hưởng đến nhiều bộ phận khác nhau của cơ thể.

Nhiều người mắc bệnh Fabry không được chẩn đoán cho đến nhiều năm sau khi họ có triệu chứng đầu tiên. Họ thường gặp nhiều bác sĩ khác nhau vì các triệu chứng khác nhau và đôi khi được chẩn đoán sai.

Nếu tiền sử gia đình cho thấy bạn có nguy cơ mắc bệnh Fabry, bạn có thể muốn hỏi bác sĩ về việc xét nghiệm di truyền.

Khi bạn gặp bác sĩ, họ sẽ khám sức khỏe và hỏi bạn những câu hỏi như:

• Bạn cảm thấy thế nào?
• Bạn lo lắng điều gì?
• Bạn đã nhận thấy những triệu chứng nào?
• Những triệu chứng đó bắt đầu từ khi nào?
• Gia đình bạn có tiền sử bệnh lý gì?
• Bạn đã gặp bác sĩ khác về vấn đề này chưa? Họ đã nói gì với bạn?

Nếu bác sĩ cho rằng bạn có thể mắc bệnh Fabry, họ sẽ yêu cầu bạn xét nghiệm máu để đo nồng độ alpha-galactosidase A hoặc xét nghiệm DNA.

Câu hỏi cho bác sĩ của bạn

Khi bác sĩ nói rằng bạn mắc bệnh Fabry, có thể đây là lần đầu tiên bạn nghe nói đến bệnh này. Bạn có thể có rất nhiều câu hỏi, đặc biệt là nếu bạn đã cố gắng tìm hiểu nguyên nhân gây ra các triệu chứng của mình trong một thời gian dài.

Bạn có thể muốn bắt đầu bằng cách hỏi bác sĩ những câu hỏi như sau:

• Bạn chẩn đoán bệnh Fabry như thế nào?
• Nó ảnh hưởng tới cơ thể tôi như thế nào?
• Bạn đã điều trị cho bao nhiêu người mắc bệnh Fabry?
• Bạn có thể giới thiệu cho tôi gặp bác sĩ nào khác không?
• Bạn khuyên nên điều trị như thế nào?
• Làm sao chúng ta biết được phương pháp điều trị có hiệu quả?
• Tác dụng phụ là gì?
• Những người khác trong gia đình tôi có cần xét nghiệm di truyền để xem họ có mắc bệnh này không?
• Con tôi có khả năng mắc bệnh Fabry không?

Sự đối đãi

Có hai phương pháp điều trị bằng thuốc. Phổ biến nhất là liệu pháp thay thế enzyme (ERT). Chúng được truyền dưới dạng truyền dịch và thay thế enzyme bị thiếu hoặc không hoạt động bình thường. Điều này cho phép cơ thể bạn phân hủy các chất axit béo theo cách mà nó cần. Nó cũng sẽ giúp làm dịu cơn đau và các triệu chứng khác do bệnh Fabry gây ra. Bạn có thể sẽ đến trung tâm ngoại trú vài tuần một lần để tiêm enzyme vào tĩnh mạch.

Một lựa chọn mới hơn là thuốc uống migalastat (Galafold). Thuốc này khác với ERT ở chỗ thuốc này có tác dụng ổn định các enzyme không hoạt động. Thuốc này cũng giúp làm giảm tác động của bệnh lên các cơ quan của bạn.

Vì căn bệnh này ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể và có thể gây tổn thương nhiều cơ quan, bác sĩ cũng có thể khuyên bạn:

• Thuốc giảm đau (theo toa hoặc không theo toa), thường là do tổn thương thần kinh
• Thuốc điều trị các vấn đề về dạ dày, chẳng hạn như liệt dạ dày
• Thuốc làm loãng máu hoặc các loại thuốc khác để điều trị nhịp tim không đều hoặc các vấn đề về tim khác
• Thuốc huyết áp, cũng giúp bảo vệ thận của bạn

Bạn có thể cần phải chạy thận nhân tạo hoặc ghép thận nếu bệnh Fabry gây tổn thương thận nghiêm trọng.

Bạn cũng có thể mong đợi được xét nghiệm thường xuyên để theo dõi tình trạng sức khỏe của mình. Những xét nghiệm này có thể bao gồm:

• Xét nghiệm máu, nước tiểu và tuyến giáp
• Điện tâm đồ (EKG).  Y tá hoặc chuyên gia y tế khác sẽ dán các miếng dán mềm, dính vào các bộ phận khác nhau trên cơ thể bạn. Các miếng dán này đo tín hiệu điện từ tim bạn và có thể cho biết tim bạn đập nhanh như thế nào và nhịp tim có khỏe mạnh không.
• Siêu âm tim.  Đây là siêu âm tim của bạn. Nó có thể cho biết tất cả các bộ phận của tim bạn có khỏe mạnh và có bơm máu tốt không.
• Chụp MRI não.  Chụp MRI hay chụp cộng hưởng từ tạo ra hình ảnh các cơ quan và cấu trúc bên trong cơ thể bạn.
• Chụp CT đầu.  CT, hay chụp cắt lớp vi tính, là phương pháp chụp X-quang mạnh mẽ giúp tạo ra hình ảnh chi tiết bên trong cơ thể bạn.
• Khám thính giác và mắt
• Kiểm tra chức năng phổi  để xem bạn hít vào và thở ra bao nhiêu không khí, và lượng oxy đi vào máu của bạn là bao nhiêu

Chăm sóc bản thân

Hãy đối xử tốt với bản thân. Làm những việc bạn thích, dành thời gian với những người bạn tốt và dành năng lượng cho những việc thực sự quan trọng với bạn. Một phần của điều đó có thể bao gồm việc nói "không" thường xuyên hơn và cho mọi người biết điều gì sẽ giúp ích cho bạn.

Gia đình và bạn bè của bạn có thể không biết nhiều về bệnh Fabry. Hãy giúp họ hiểu những gì đang xảy ra với bạn. Đôi khi, khi mọi người mắc các tình trạng sức khỏe nghiêm trọng, họ bị trầm cảm hoặc lo lắng vì tình trạng này quá khó để xử lý. Bác sĩ sẽ kiểm tra xem bạn cảm thấy thế nào, nhưng bạn có thể muốn nêu vấn đề và yêu cầu giới thiệu đến một cố vấn. Nói chuyện với ai đó có thể giúp ích.

Những gì mong đợi

Mặc dù không có cách chữa khỏi bệnh Fabry, nhưng việc điều trị có thể kiểm soát được các triệu chứng.

Ngay cả khi bạn không cảm thấy ốm hoặc có vẻ như không gặp vấn đề gì, điều quan trọng là bạn phải tiếp tục điều trị và xét nghiệm theo chỉ định của bác sĩ.

Nhận hỗ trợ

Bạn có thể tìm thấy những người khác mắc bệnh Fabry và người chăm sóc họ thông qua Nhóm hỗ trợ và thông tin Fabry.

• BÀI VIẾT LIÊN QUAN:
• Bệnh Fabry là gì?
• Triệu chứng
• Chẩn đoán
• Điều trị
• Những gì mong đợi

NGUỒN:

Trường Y khoa Đại học Emory: "Bệnh Fabry: Hướng dẫn dành cho người mới được chẩn đoán."

Tài liệu tham khảo về di truyền học, Viện Y tế Quốc gia: "Bệnh Fabry".

Medscape: "Bệnh Fabry."

Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ: "Trang thông tin về Bệnh Fabry của NINDS."

Trung tâm Y tế NYU Langone: "Bệnh Fabry".

Sunder-Plassmann, G.  Fabry Bệnh tật: Quan điểm từ 5 năm FOS , 2006.

Tiếp theo trong Bệnh Fabry

• Triệu chứng
• Chẩn đoán
• Điều trị
• Những gì mong đợi