Bệnh teo cơ Duchenne

• Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là gì?
• Nguyên nhân
• Triệu chứng
• Nhận được chẩn đoán
• Câu hỏi cho bác sĩ của bạn
• Sự đối đãi
• Chăm sóc con bạn
• Những gì mong đợi
• Nhận hỗ trợ

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là gì?

Bệnh loạn dưỡng cơ là một nhóm bệnh khiến cơ yếu hơn và kém linh hoạt hơn theo thời gian. Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là loại phổ biến nhất. Bệnh này do khiếm khuyết trong gen kiểm soát cách cơ thể duy trì cơ khỏe mạnh.

Bệnh này hầu như luôn ảnh hưởng đến trẻ trai và các triệu chứng thường bắt đầu từ khi còn nhỏ. Trẻ em mắc DMD gặp khó khăn khi đứng dậy, đi bộ và leo cầu thang. Nhiều trẻ cuối cùng cần xe lăn để di chuyển. Chúng cũng có thể gặp các vấn đề về tim và phổi .

Mặc dù không có cách chữa trị, nhưng triển vọng cho những người mắc DMD tốt hơn bao giờ hết. Nhiều năm trước, trẻ em mắc bệnh này thường không sống quá tuổi thiếu niên. Ngày nay, chúng sống đến tận 30 tuổi, và đôi khi đến 40 và 50 tuổi. Có những liệu pháp có thể làm giảm các triệu chứng và các nhà nghiên cứu cũng đang tìm kiếm những liệu pháp mới.

Nguyên nhân

DMD là do vấn đề ở một trong các gen của bạn. Gen chứa thông tin mà cơ thể bạn cần để tạo ra protein, thực hiện nhiều chức năng khác nhau của cơ thể.

Nếu bạn bị DMD, gen tạo ra protein gọi là dystrophin bị hỏng. Protein này thường giúp cơ bắp khỏe mạnh và bảo vệ chúng khỏi bị thương.

Tình trạng này phổ biến hơn ở bé trai vì cách cha mẹ truyền gen DMD cho con cái. Các nhà khoa học gọi đây là bệnh liên quan đến giới tính vì nó liên quan đến nhóm gen, được gọi là nhiễm sắc thể, quyết định em bé là bé trai hay bé gái.

Mặc dù hiếm gặp nhưng đôi khi những người không có tiền sử gia đình mắc bệnh DMD vẫn mắc bệnh khi gen của họ tự bị khiếm khuyết.

Triệu chứng

Nếu con bạn bị DMD, bạn có thể sẽ nhận thấy những dấu hiệu đầu tiên trước khi chúng lên 6 tuổi. Các cơ ở chân thường là một trong những cơ đầu tiên bị ảnh hưởng, vì vậy chúng có thể sẽ bắt đầu đi bộ muộn hơn nhiều so với những đứa trẻ khác cùng độ tuổi. Khi đã có thể đi bộ, chúng có thể thường xuyên ngã và gặp khó khăn khi leo cầu thang hoặc đứng dậy khỏi sàn nhà. Sau một vài năm, chúng cũng có thể bắt đầu lạch bạch hoặc đi bằng đầu ngón chân.

DMD cũng có thể gây tổn thương tim, phổi và các bộ phận khác của cơ thể. Khi lớn lên, con bạn có thể có các triệu chứng khác, bao gồm:

• Cột sống cong, còn gọi là vẹo cột sống
• Các cơ ở chân bị co rút, cứng lại, được gọi là co cứng
• Đau đầu
• Các vấn đề về học tập và trí nhớ
• Hụt hơi
• Buồn ngủ
• Khó tập trung

Các vấn đề về cơ có thể gây ra chuột rút đôi khi, nhưng nhìn chung, DMD không gây đau đớn. Con bạn vẫn có thể kiểm soát  bàng quang và ruột của mình. Mặc dù một số trẻ mắc chứng rối loạn này có vấn đề về học tập và hành vi, DMD không ảnh hưởng đến trí thông minh của con bạn.

Nhận được chẩn đoán

Bạn nên cho bác sĩ của con bạn biết về các triệu chứng mà bạn nhận thấy. Họ sẽ muốn biết tiền sử bệnh của con bạn, sau đó hỏi về các triệu chứng của con bạn, chẳng hạn như:

• Con bạn bao nhiêu tuổi khi bắt đầu biết đi?
• Họ có thể chạy, leo cầu thang hoặc đứng dậy khỏi sàn nhà tốt như thế nào?
• Bạn đã nhận thấy những vấn đề này bao lâu rồi?
• Có ai khác trong gia đình bạn bị loạn dưỡng cơ không ? Nếu có thì là loại nào?
• Họ có gặp khó khăn gì khi thở không ?
• Họ chú ý hoặc ghi nhớ mọi thứ tốt như thế nào?

Bác sĩ sẽ khám sức khỏe cho trẻ và có thể làm một số xét nghiệm để loại trừ các tình trạng khác có thể gây ra tình trạng yếu cơ.

Nếu bác sĩ nghi ngờ mắc bệnh DMD, họ sẽ thực hiện một số xét nghiệm khác, bao gồm:

• Xét nghiệm máu . Bác sĩ sẽ lấy mẫu máu của con bạn và xét nghiệm creatine kinase, một loại enzyme mà cơ của bạn giải phóng khi chúng bị tổn thương. Mức CK cao là dấu hiệu cho thấy con bạn có thể mắc DMD.
• Xét nghiệm gen. Bác sĩ cũng có thể xét nghiệm mẫu máu để tìm sự thay đổi trong gen dystrophin gây ra DMD. Các bé gái trong gia đình có thể xét nghiệm để xem họ có mang gen này hay không.
• Sinh thiết cơ . Bác sĩ sẽ dùng kim để lấy một phần nhỏ cơ của con bạn. Họ sẽ quan sát dưới kính hiển vi để kiểm tra mức độ thấp của dystrophin, loại protein bị thiếu ở những người mắc DMD.

Câu hỏi cho bác sĩ của bạn

Nếu con bạn bị DMD, bạn sẽ muốn có càng nhiều thông tin về tình trạng của con càng tốt. Hãy cân nhắc hỏi:

• Điều này có ý nghĩa gì đối với con tôi?
• Họ có cần gặp bác sĩ nào khác không?
• Có những phương pháp điều trị nào?
• Họ sẽ khiến họ cảm thấy thế nào?
• Tôi có thể giúp họ năng động hơn bằng cách nào?
• Họ nên ăn chế độ ăn như thế nào?

Sự đối đãi

Không có cách chữa khỏi bệnh DMD, nhưng có những loại thuốc và liệu pháp khác có thể làm giảm các triệu chứng của trẻ, bảo vệ cơ và giữ cho tim và phổi của trẻ khỏe mạnh.

Vào đầu năm 2024, FDA đã phê duyệt Duvyzat ( givinostat ), một loại thuốc không steroid, để điều trị cho trẻ em và thanh thiếu niên mắc DMD. Loại thuốc này thay đổi biểu hiện gen trong tế bào bằng cách thay đổi DNA của nó. Thuốc đã được chứng minh là làm chậm quá trình tiến triển của DMD và tăng khả năng vận động.

 sự gấp ba chiều của DNA và đã chứng minh rằng nó có thể làm chậm quá trình tiến triển của bệnh DMD. 

Eteplirsen ( Exondys 51 ) đã được chấp thuận để điều trị cho những người có đột biến gen cụ thể dẫn đến DMD. Đây là thuốc tiêm. Tác dụng phụ phổ biến nhất của thuốc là các vấn đề về thăng bằng và nôn mửa. Mặc dù thuốc làm tăng sản xuất dystrophin, có thể dự đoán sự cải thiện chức năng cơ, nhưng điều này vẫn chưa được chứng minh.

Thuốc corticosteroid đường uống deflazacort ( Emflaza ) đã được chấp thuận vào năm 2017 để điều trị DMD, trở thành loại corticosteroid đầu tiên được FDA chấp thuận để điều trị tình trạng này. Deflazacort đã được phát hiện là giúp bệnh nhân duy trì sức mạnh cơ bắp cũng như giúp họ duy trì khả năng đi lại. Các tác dụng phụ thường gặp bao gồm phù nề, tăng cảm giác thèm ăn và tăng cân.

Các loại steroid như prednisone làm chậm quá trình tổn thương cơ. Trẻ em dùng thuốc này có thể đi bộ lâu hơn từ 2 đến 5 năm so với khi không dùng thuốc. Thuốc cũng có thể giúp tim và phổi của trẻ hoạt động tốt hơn.

Vì DMD có thể gây ra các vấn đề về tim, nên điều quan trọng là con bạn phải đi khám bác sĩ tim, được gọi là bác sĩ tim mạch, để kiểm tra sức khỏe 2 năm một lần cho đến khi 10 tuổi và một năm một lần sau đó. Các bé gái và phụ nữ mang gen này cũng có nguy cơ mắc các vấn đề về tim cao hơn. Họ nên đi khám bác sĩ tim mạch vào cuối tuổi thiếu niên hoặc đầu tuổi trưởng thành để kiểm tra bất kỳ vấn đề nào.

Đối với số ít bệnh nhân DMD có đột biến gen bỏ qua exon 45,  casimersen tiêm (Amondys 45) đã được chấp thuận. Đây là phương pháp điều trị mục tiêu đầu tiên cho loại đột biến này và đã được chứng minh là giúp tăng sản xuất dystophin.

Một số ít trẻ em mắc DMD cũng có thể có đột biến gen có thể dẫn đến Bỏ qua exon 53. Thuốc   golodirsen ( Vyondys 53 ) đã được chấp thuận để giúp tăng lượng dystophin trong các sợi cơ. 

Một số loại thuốc điều trị huyết áp có thể giúp bảo vệ cơ tim khỏi bị tổn thương.

Trẻ em mắc bệnh DMD có thể cần phẫu thuật để khắc phục tình trạng cơ bị co ngắn, nắn thẳng cột sống hoặc điều trị các vấn đề về tim hoặc phổi.

Các nhà khoa học tiếp tục tìm kiếm những cách mới để điều trị DMD trong các thử nghiệm lâm sàng . Các thử nghiệm này kiểm tra các loại thuốc mới để xem chúng có an toàn và có hiệu quả không. Chúng thường là cách để mọi người thử loại thuốc mới mà không phải ai cũng có thể sử dụng. Bác sĩ có thể cho bạn biết liệu một trong những thử nghiệm này có phù hợp với con bạn hay không.

Chăm sóc con bạn

Thật choáng ngợp khi biết rằng con bạn mắc DMD. Hãy nhớ rằng căn bệnh này không có nghĩa là trẻ không thể đến trường, chơi thể thao và vui chơi với bạn bè. Nếu bạn tuân thủ kế hoạch điều trị và biết phương pháp nào hiệu quả với con mình, bạn có thể giúp trẻ có cuộc sống năng động.

• Đứng và đi bộ càng nhiều càng tốt. Giữ thẳng người sẽ giúp xương của trẻ chắc khỏe và cột sống thẳng. Nẹp hoặc xe tập đi có thể giúp trẻ đứng và đi lại dễ dàng hơn.
• Ăn uống đúng cách. Không có chế độ ăn uống đặc biệt nào dành cho trẻ em mắc DMD, nhưng thực phẩm lành mạnh có thể ngăn ngừa các vấn đề về cân nặng hoặc giúp điều trị táo bón . Hãy làm việc với chuyên gia dinh dưỡng để đảm bảo con bạn ăn đủ lượng chất dinh dưỡng và calo mỗi ngày. Bạn có thể cần gặp bác sĩ chuyên khoa nếu con bạn gặp khó khăn khi nuốt.
• Duy trì hoạt động. Tập thể dục và kéo giãn có thể giúp cơ và khớp của trẻ dẻo dai và giúp trẻ cảm thấy khỏe hơn. Một nhà vật lý trị liệu có thể dạy trẻ cách tập thể dục an toàn mà không cần làm việc quá sức.
• Tìm sự hỗ trợ. Những gia đình khác sống chung với DMD có thể là nguồn thông tin tuyệt vời để xin lời khuyên và hiểu biết về cuộc sống với căn bệnh này. Tìm một nhóm hỗ trợ tại địa phương hoặc khám phá các diễn đàn thảo luận trực tuyến. Nó cũng có thể giúp bạn nói về cảm xúc của mình với một nhà tâm lý học hoặc cố vấn.

Những gì mong đợi

Khi con bạn lớn lên, các cơ của chúng sẽ yếu đi và rất có thể chúng sẽ không thể đi lại được. Nhiều bé trai mắc DMD sẽ cần xe lăn khi chúng được 12 tuổi để giúp chúng di chuyển. Mặc dù một số trẻ chỉ sống đến tuổi thiếu niên, nhưng triển vọng cho tình trạng này tốt hơn nhiều so với trước đây. Ngày nay, những người trẻ tuổi mắc DMD có thể đi học đại học, có sự nghiệp, kết hôn và lập gia đình.

Các nhà khoa học cũng đang thử nghiệm những cách mới để điều trị các gen gây ra DMD. Những phương pháp điều trị này có thể sớm cải thiện triển vọng thậm chí còn tốt hơn cho những người mắc DMD. Năm 2019, FDA đã phê duyệt thuốc tiêm golodirsen (Vyondys 53) là phương pháp điều trị đầu tiên cho DMD ở những bệnh nhân có đột biến được xác nhận có thể bỏ qua exon 53 và năm 2014, các quan chức ở Châu Âu đã phê duyệt ataluren (Translarna) là loại thuốc đầu tiên để điều trị nguyên nhân di truyền của DMD. Một số liệu pháp gen khác có thể sớm được bán tại Hoa Kỳ

Nhận hỗ trợ

Để tìm hiểu thêm về chứng loạn dưỡng cơ Duchenne hoặc tìm nhóm hỗ trợ tại khu vực của bạn, hãy truy cập: Cure Duchenne , Muscular Dystrophy Association hoặc Parent Project Muscular Dystrophy .

NGUỒN:

Bushby, K. Lancet Neurology , tháng 11 năm 2009.

MDA: "Tổng quan", "Dấu hiệu và triệu chứng", "Quản lý y tế".

Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia: "Tìm hiểu về bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne."

Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ: "Trang thông tin về Bệnh loạn dưỡng cơ NINDS."

Chữa bệnh Duchenne: “Ataluren trở thành phương pháp điều trị đầu tiên được chấp thuận trên thế giới cho bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.”

Thông cáo báo chí của FDA. "FDA cấp phép nhanh cho loại thuốc đầu tiên điều trị chứng loạn dưỡng cơ Duchenne."