Bệnh Galactosemia là gì?

• Nguyên nhân gây ra hiện tượng này là gì?
• Triệu chứng
• Kiểm tra và điều trị

Sữa mẹ chứa đầy đủ những chất dinh dưỡng cần thiết cho trẻ sơ sinh - các chất dinh dưỡng, hormone và kháng thể quan trọng giúp bảo vệ trẻ khỏi bệnh tật và duy trì sức khỏe.

Nhưng một số trẻ sơ sinh mắc bệnh galactosemia . Đây là tình trạng chuyển hóa hiếm gặp khiến trẻ không thể xử lý galactose (một trong những loại đường có trong sữa mẹ và sữa công thức ) và chuyển hóa thành năng lượng. Rối loạn này có thể gây ra nhiều vấn đề cho trẻ sơ sinh và có thể đe dọa tính mạng nếu không được điều trị.

Xét nghiệm bệnh galactosemia rất dễ. Cũng dễ điều trị khi đã được chẩn đoán. Và trẻ em mắc bệnh này vẫn có thể sống cuộc sống bình thường.

Nguyên nhân gây ra hiện tượng này là gì?

Bệnh galactosemia là bệnh di truyền. Cả cha và mẹ đều phải truyền bệnh cho con thì con mới mắc bệnh này.

Nếu con bạn mắc phải tình trạng này, điều đó có nghĩa là các gen sản xuất ra các enzyme để phân hủy galactose thành glucose (một loại đường ) bị thiếu các thành phần chính. Nếu không có các thành phần này, các gen không thể ra lệnh cho các enzyme thực hiện công việc của chúng. Điều này khiến galactose tích tụ trong máu , gây ra các vấn đề, đặc biệt là đối với trẻ sơ sinh.

Có ba loại bệnh galactosemia chính:

• Cổ điển (loại I)
• Thiếu hụt Galactokinase (loại II)
• Thiếu hụt galactose epimerase (loại III)

Loại I xảy ra ở khoảng 1 trong mỗi 30.000 đến 60.000 người. Loại II và loại III ít phổ biến hơn.

Là cha mẹ hoặc cha mẹ tiềm năng, bạn và đối tác của bạn có thể được sàng lọc di truyền về bệnh galactosemia. Nếu bạn là người mang gen bệnh , điều đó không có nghĩa là bạn phải tránh galactose. Nhưng điều đó có nghĩa là bạn có thể truyền bệnh galactosemia cho con của bạn nếu đối tác của bạn cũng là người mang gen bệnh.

Triệu chứng

Nếu trẻ sơ sinh của bạn bị bệnh galactosemia cổ điển, trẻ sẽ có vẻ bình thường khi sinh ra. Các triệu chứng bắt đầu xuất hiện trong vòng vài ngày sau khi trẻ bắt đầu uống sữa mẹ hoặc sữa công thức có chứa lactose -- loại đường trong sữa có chứa galactose.

Đầu tiên , bé sẽ chán ăn và bắt đầu nôn . Sau đó, bé bị vàng da , vàng da và lòng trắng  mắt . Tiêu chảy cũng là tình trạng phổ biến. Bệnh này dẫn đến tình trạng sụt cân nghiêm trọng và bé sẽ khó phát triển và khỏe mạnh.

Nếu không được điều trị, theo thời gian, con bạn có thể bị đục thủy tinh thể và dễ bị nhiễm trùng. Chúng có thể bị tổn thương gan và các vấn đề  về thận . Não của chúng có thể không phát triển tốt. Điều đó có thể gây ra khuyết tật phát triển . Một số trẻ em có vấn đề về kỹ năng vận động và cơ bắp. Đối với trẻ em gái, tình trạng này có thể khiến buồng trứng ngừng hoạt động. Hầu hết những người mắc tình trạng này không thể có con.

Kiểm tra và điều trị

Mỗi em bé sinh ra tại bệnh viện Hoa Kỳ đều được tiến hành cái gọi là sàng lọc sơ sinh . Một mẫu máu được lấy từ một vết chích gót chân (một vết cắt nhỏ ở bàn chân của em bé ) và được xét nghiệm một số tình trạng. Galactosemia là một trong số đó.

Nếu bé có dấu hiệu của bệnh, bác sĩ sẽ đề nghị xét nghiệm tiếp theo để xác nhận. Xét nghiệm này sẽ bao gồm cả mẫu máu và nước tiểu .

Nếu con bạn bị galactosemia, bác sĩ sẽ làm việc với bạn để lập kế hoạch chế độ ăn. Lactose và galactose sẽ bị loại khỏi chế độ ăn của trẻ. Thay vào đó, trẻ được cho uống sữa công thức từ đậu nành và phải tránh sữa hoặc các sản phẩm phụ từ sữa. Bác sĩ có thể sẽ giới thiệu trẻ đến bác sĩ chuyên khoa.

Mặc dù người mắc bệnh galactosemia sẽ không bao giờ có thể xử lý loại đường này, nhưng họ vẫn có thể sống cuộc sống bình thường nếu phát hiện bệnh đủ sớm.

Cùng với việc loại bỏ sữa, bác sĩ có thể khuyên bạn nên cắt giảm một số loại trái cây, rau và kẹo có chứa galactose. Ngoài ra, con bạn có thể cần bổ sung vitamin và khoáng chất như canxi , vitamin C , vitamin D và vitamin K.

Một số trẻ sơ sinh mắc một dạng bệnh gọi là Duarte galactosemia (DG), nhẹ hơn dạng bệnh cổ điển (loại I). Trẻ sơ sinh mắc DG có thể gặp một số vấn đề trong quá trình xử lý galactose nhưng một nghiên cứu gần đây cho thấy việc thay đổi chế độ ăn có thể không cần thiết và hầu hết trẻ sơ sinh đều ổn khi tiếp tục bú mẹ hoặc tiếp tục uống sữa công thức có galactose. 

Trẻ sơ sinh mắc loại II hoặc loại III cũng sẽ ít gặp vấn đề hơn so với trẻ sơ sinh mắc bệnh galactosemia cổ điển. Tuy nhiên, chúng vẫn có thể bị đục thủy tinh thể , các vấn đề về thận và gan , và chậm phát triển. Các bé gái mắc bệnh galactosemia có thể cần điều trị bằng hormone khi đến tuổi dậy thì .

Điều quan trọng là cha mẹ của trẻ mắc bệnh galactosemia phải hợp tác với nhóm chăm sóc sức khỏe để tìm cách giúp trẻ sống chung với tình trạng bệnh này và những ảnh hưởng của nó đến cuộc sống hàng ngày.

NGUỒN:

Womenshealth.gov: “Nuôi con bằng sữa mẹ.”

Quỹ Gan Hoa Kỳ: “Bệnh galactosemia”.

Tổ chức Galactosemia: “Galactosemia là gì?”

Babysfirsttest.org: “Bệnh galactosemia cổ điển”.

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: “Galactosemia.”

Tài liệu tham khảo tại nhà về di truyền của NIH: “Galactosemia.”

Bệnh viện nhi Boston: “Triệu chứng và nguyên nhân của bệnh galactosemia.”

Socialstyrelsen (Thụy Điển): “Galactosemia.”

Bệnh viện Mount Sinai: “Galactosemia.”