Bác sĩ chẩn đoán bệnh xơ nang như thế nào?

• Sàng lọc trẻ sơ sinh
• Kiểm tra mồ hôi clorua
• Kiểm tra nhà mạng
• Xét nghiệm trước khi sinh
• Kiểm tra người lớn

Bác sĩ sử dụng nhiều xét nghiệm khác nhau để xác nhận bạn hoặc người thân bị xơ nang (CF). Bao gồm các xét nghiệm kiểm tra máu và mồ hôi, và đôi khi là phân của bạn. Các triệu chứng của bạn cũng sẽ cần được bác sĩ chuyên khoa về bệnh di truyền này xem xét.

Có một số cách để chẩn đoán CF. Bài viết này sẽ xem xét những cách phổ biến nhất.

Sàng lọc trẻ sơ sinh

Tất cả 50 tiểu bang và Quận Columbia đều sàng lọc trẻ sơ sinh để phát hiện các tình trạng sức khỏe như CF. Điều này thường được thực hiện bằng xét nghiệm máu 24 giờ sau khi sinh hoặc trước khi em bé và mẹ rời bệnh viện. 

Y tá sẽ lấy một vài giọt máu từ gót chân của bé và gửi mẫu đến phòng xét nghiệm. Tại đó, mẫu máu sẽ được kiểm tra xem có chứa một loại hóa chất do tuyến tụy tạo ra gọi là trypsinogen phản ứng miễn dịch (IRT).

Xét nghiệm dựa trên IRT chỉ là xét nghiệm sàng lọc -- không nhằm mục đích chẩn đoán. Hầu hết trẻ sơ sinh "không đạt" xét nghiệm sàng lọc IRT không bị xơ nang -- chúng chỉ có nguy cơ cao hơn và cần xét nghiệm khác để xác nhận. Nếu kết quả từ xét nghiệm thứ hai là bình thường, không có nguy cơ nào nữa hoặc không cần xét nghiệm thêm.

Kiểm tra mồ hôi clorua

"Xét nghiệm mồ hôi" được cho là cách đáng tin cậy nhất để biết ai đó có bị CF hay không. Xét nghiệm này kiểm tra lượng muối trong mồ hôi của bạn. Những người bị CF có mức clorua cao hơn, một hợp chất trong muối.

Xét nghiệm này có thể được thực hiện trên mọi người ở mọi lứa tuổi. Nhưng một số trẻ sơ sinh có thể không đổ mồ hôi đủ và có thể cần phải xét nghiệm nhiều lần.

Để thực hiện, bác sĩ sẽ chà xát một vùng da nhỏ trên cánh tay của bạn hoặc cánh tay của bé bằng một loại gel đặc biệt kích hoạt các tuyến mồ hôi. Họ sẽ sử dụng một dòng điện yếu để đẩy loại thuốc này vào da. Nó không gây đau, nhưng có thể gây ra cảm giác ngứa ran, ấm áp.

Mồ hôi sẽ được thu thập trong 30 phút trong một thiết bị thu thập mồ hôi đặc biệt được gắn vào cánh tay của bạn, sau đó mẫu sẽ được gửi đến phòng xét nghiệm. Lượng muối cao sẽ xác nhận CF.

Kiểm tra nhà mạng

Xơ nang là do một gen lỗi được truyền từ cả cha và mẹ. Bạn có thể mang gen này mà không có triệu chứng. Nhưng nếu bạn và bạn đời của bạn đều là người mang gen, thì có nguy cơ con bạn sẽ sinh ra mắc bệnh xơ nang.

Nếu bạn đang nghĩ đến việc lập gia đình , DNA của bạn có thể được kiểm tra để xem bạn có gen này hay không. Để làm điều này, bác sĩ sẽ lấy mẫu máu hoặc tăm bông bên trong má của bạn để lấy mẫu tế bào.

Bạn có thể muốn làm bài kiểm tra này nếu:

• Một thành viên gia đình gần (như anh chị em ruột hoặc cha mẹ) bị CF
• Một thành viên gia đình gần được biết là người mang gen CF
• Đối tác của bạn là một người vận chuyển

Một cố vấn di truyền -- người được đào tạo về các bệnh di truyền trong gia đình -- có thể giải thích kết quả cho bạn. Họ cũng có thể giúp giải thích các lựa chọn của bạn nếu kết quả cho thấy bạn là người mang gen bệnh.

Xét nghiệm trước khi sinh

“Xét nghiệm người mang gen” cũng được cung cấp cho phụ nữ mới mang thai và bạn đời của họ. Nếu kết quả cho thấy cả hai bạn đều có gen CF, thì bạn có thể quyết định xét nghiệm thêm để kiểm tra sức khỏe của thai nhi .

Điều này có thể được thực hiện bằng cách:

Chọc ối: Bác sĩ kiểm tra nước ối (bao quanh em bé trong tử cung) để tìm bất kỳ dấu hiệu dị tật bẩm sinh nào . Điều này thường được thực hiện trong khoảng từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ.

Lấy mẫu nhung mao nhau thai (CVS): Một mẫu mô từ nhau thai cũng có thể được kiểm tra để tìm gen CF bị lỗi. Bạn có thể thực hiện xét nghiệm này vào khoảng tuần thứ 10 đến tuần thứ 12 của thai kỳ.

Kiểm tra người lớn

Nếu bác sĩ nghĩ rằng bạn có thể bị CF và bạn không được xét nghiệm khi sinh, họ có thể đề nghị bạn làm cả xét nghiệm di truyền và xét nghiệm mồ hôi. Các đợt viêm tụy (viêm tụy ), polyp mũi , nhiễm trùng xoang và phổi thường xuyên và vô sinh là một số điều có thể khiến bác sĩ lo ngại.

NGUỒN:

Viện Tim, Phổi và Máu Quốc gia: “Bệnh xơ nang được chẩn đoán như thế nào?”

Phòng khám Mayo: “Xơ nang”.

Cystic Fibrosis Foundation: “Xét nghiệm CF cho trẻ sơ sinh”, “Xét nghiệm CF”, “Xét nghiệm mồ hôi”.

KidsHealth: “Xét nghiệm clorua trong mồ hôi phát hiện bệnh xơ nang (CF)”.

March of Dimes: “Xơ nang và thai kỳ.”

NHS: “Nguyên nhân gây ra bệnh xơ nang”, “Chẩn đoán bệnh xơ nang”.