Bệnh lặn nhiễm sắc thể thường là gì?

• Mọi người bị ảnh hưởng như thế nào?
• Một số loại bệnh này là gì?
• Ai nên được xét nghiệm và khi nào?
• Nếu kết quả là dương tính thì sao?

Một số vấn đề sức khỏe được truyền qua gia đình. Có nhiều cách khác nhau để điều này xảy ra. Để có một đứa trẻ sinh ra mắc phải cái gọi là "bệnh lặn nhiễm sắc thể thường" như bệnh hồng cầu hình liềm hoặc xơ nang , cả bạn và đối tác của bạn đều phải có một gen đột biến (thay đổi) mà bạn truyền cho con mình.

Mọi người bị ảnh hưởng như thế nào?

Hầu như mọi tế bào trong cơ thể bạn đều chứa 23 cặp DNA được quấn chặt gọi là nhiễm sắc thể. Bạn nhận được 23 trong số đó từ mẹ và 23 từ cha.

Một cặp nhiễm sắc thể quyết định giới tính của bạn. Những cặp còn lại chứa hàng ngàn gen khác nhau quyết định mọi đặc điểm khác mà bạn có, từ màu tóc và màu mắt đến nguy cơ mắc bệnh. Chúng được gọi là nhiễm sắc thể thường.

Một số gen là "trội". Bạn chỉ cần một gen từ cha mẹ để có đặc điểm đó. Những gen khác là "lặn". Với chúng, bạn phải thừa hưởng cùng một gen từ cả cha và mẹ để bị ảnh hưởng.

Nếu một trong hai cha mẹ bạn truyền cho bạn một gen lặn có thể gây bệnh, thì bạn sẽ trở thành " người mang gen ". Bạn có thể sẽ không có bất kỳ triệu chứng nào, vì gen còn lại là bình thường. Trên thực tế, nhiều người sẽ không biết họ là người mang gen nếu không được xét nghiệm.

Nhưng nếu bạn và đối tác của bạn đều có cùng một gen đột biến, thì có 25% khả năng con bạn sẽ sinh ra mắc bệnh nghiêm trọng.

Bất kỳ ai cũng có thể mang gen lặn gây bệnh, nhưng một số bệnh phổ biến hơn ở một số nhóm dân tộc nhất định.

Một số loại bệnh này là gì?

Các rối loạn lặn nhiễm sắc thể thường gặp bao gồm:

• Bệnh hồng cầu hình liềm: Khoảng 1 trong 12 người Mỹ gốc Phi là người mang bệnh này. Một trong 500 trẻ sơ sinh người Mỹ gốc Phi mắc bệnh này khi sinh ra. Bệnh hồng cầu hình liềm khiến các tế bào hồng cầu của bạn cứng và dính nên chúng không thể dễ dàng di chuyển oxy qua cơ thể bạn. Điều này khiến bạn có nguy cơ gặp phải các biến chứng đau đớn và nhiễm trùng nghiêm trọng.
• Xơ nang (CF): Những người mắc chứng rối loạn này sản xuất ra chất nhầy rất đặc dính vào phổi và gây hại cho các cơ quan chính. CF cũng khiến cơ thể bạn khó tiêu hóa và hấp thụ thức ăn.
• Bệnh Tay-Sachs: Bệnh này gây tổn thương nghiêm trọng đến hệ thần kinh trung ương . Bệnh thường xảy ra nhất ở những người có tổ tiên là người Do Thái Ashkenazi, người Canada gốc Pháp, người Amish hoặc người Cajun.
• Bệnh Gaucher : Nhiều cơ quan và mô của bạn có thể bị tổn thương do căn bệnh này.và lá lách to , cũng như thiếu máu , là phổ biến. Một số người cũng bị co giật và tổn thương não . Loại nghiêm trọng nhất gây ra vấn đề cho trẻ sơ sinh trước khi chúng được sinh ra hoặc trong những ngày ngay sau khi sinh.

Nhiều bệnh lặn nhiễm sắc thể thường sẽ có tác động nghiêm trọng đến cuộc sống của trẻ. Trong một số trường hợp, chúng có thể gây tử vong.

Ai nên được xét nghiệm và khi nào?

Có thể sàng lọc nhiều bệnh lặn nhiễm sắc thể thường. Bạn có thể được xét nghiệm nếu bạn có nguy cơ cao là người mang bệnh, hoặc nếu bạn chỉ muốn biết nguy cơ sinh con mắc một trong những bệnh này. Xét nghiệm DNA có thể kiểm tra xem bạn và đối tác của bạn có mang bất kỳ gen đột biến nào có thể khiến con bạn mắc bệnh hay không. Điều này có thể được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu hoặc nhẹ nhàng cạo các tế bào từ bên trong miệng của bạn .

Nếu bạn đã mang thai , sức khỏe của em bé có thể được kiểm tra. Các thủ thuật ngoại trú như chọc ối và lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS) sẽ kiểm tra chất lỏng hoặc mô từ tử cung của bạn để xem em bé của bạn có biểu hiện dấu hiệu của một trong những bệnh này hay không.

Trẻ sơ sinh cũng có thể được sàng lọc các rối loạn lặn nhiễm sắc thể thường nghiêm trọng ngay sau khi sinh.

Nếu kết quả là dương tính thì sao?

Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy bạn có thể truyền bệnh lặn nhiễm sắc thể thường cho con mình, bạn có thể muốn trao đổi với chuyên gia tư vấn di truyền . Đây là người được đào tạo để biết về các vấn đề y khoa di truyền. Họ có thể giúp bạn hiểu rõ kết quả xét nghiệm và tìm ra việc cần làm tiếp theo.

Một cố vấn di truyền cũng có thể giúp đỡ nếu con bạn sinh ra mắc chứng rối loạn lặn nhiễm sắc thể thường. Họ sẽ có thể cung cấp cho bạn thông tin, tìm bác sĩ có thể giúp điều trị tình trạng của con bạn và kết nối bạn với các nhóm hỗ trợ. Có thể giúp bạn nói chuyện với các bậc cha mẹ khác có con mắc cùng vấn đề sức khỏe.

NGUỒN:

Phòng khám Mayo: “Mô hình di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường”, “Bệnh Tay-Sachs”.

Quỹ FH: “Rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường là gì?”

Yourgenome.org: “Nhiễm sắc thể là gì?”

Trung tâm Y tế Đại học Rochester: “Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường: Xơ nang, Thiếu máu hồng cầu hình liềm, Bệnh Tay-Sachs.”

Hiệp hội bệnh di truyền Do Thái: “Bệnh di truyền Do Thái”.

My46.org/University of Washington: “Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường”.

Viện Y tế Quốc gia/Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, “Tài liệu tham khảo về di truyền học: Di truyền các tình trạng di truyền”, “Bệnh Gaucher”.

Quỹ Xơ nang: “Di truyền bệnh xơ nang: Những điều cơ bản.”

KidsHealth.org: “Tư vấn di truyền trước khi sinh.”

Dự án sàng lọc, công nghệ và nghiên cứu di truyền (STAR-G): “Mở rộng sàng lọc trẻ sơ sinh bằng công nghệ mới: Các vấn đề tài chính, đạo đức, pháp lý và xã hội (FELSI.)”

March of Dimes: “Xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh cho bé yêu của bạn.”

Knowyourgenes.org/Genetic Disease Foundation: “Xét nghiệm di truyền là gì?”