Bệnh loạn dưỡng mỡ di truyền

• Bệnh loạn dưỡng mỡ di truyền là gì?
• Nguyên nhân
• Triệu chứng
• Nhận được chẩn đoán
• Câu hỏi cho bác sĩ của bạn
• Sự đối đãi
• Chăm sóc con bạn
• Những gì mong đợi
• Nhận hỗ trợ

Bệnh loạn dưỡng mỡ di truyền là gì?

Lipodystrophy là một vấn đề về cách cơ thể bạn sử dụng và lưu trữ chất béo. Nó được gọi là "di truyền" vì bạn sinh ra đã mắc phải. Nó xuất phát từ các gen bạn nhận được từ một hoặc cả hai cha mẹ. Nó khiến bạn mất chất béo dưới da, do đó có thể thay đổi ngoại hình của bạn. Và nó cũng có thể gây ra những thay đổi khác trong cơ thể bạn.

Các nhà khoa học đã tìm hiểu rất nhiều về cách thức hoạt động của căn bệnh này. Bạn không thể chữa khỏi bệnh, nhưng với sự giúp đỡ của bác sĩ, phương pháp điều trị phù hợp, chế độ ăn ít chất béo và luyện tập nhiều, bạn có thể sống chung với căn bệnh này.

Vì mô mỡ tạo ra hormone leptin, những người mắc chứng loạn dưỡng mỡ di truyền thường không có đủ chất hóa học này. Leptin báo cho cơ thể bạn biết rằng bạn đã ăn đủ và tạo ra insulin. Tình trạng này cũng có thể khiến chất béo tích tụ ở những nơi không nên, như máu, tim, thận, gan và tuyến tụy. Tình trạng này cũng gây ra các vấn đề khác, bao gồm bệnh tiểu đường, cholesterol và triglyceride cao, và bệnh gan nhiễm mỡ.

Bệnh loạn dưỡng mỡ di truyền thực chất là một nhóm các bệnh có liên quan. Các bệnh phổ biến nhất là:

• Bệnh loạn dưỡng mỡ toàn thân bẩm sinh (CGL), còn gọi là hội chứng Berardinelli-Seip
• Bệnh loạn dưỡng mỡ một phần gia đình (FPL)

Nguyên nhân

Các nhà nghiên cứu đã tìm thấy một số gen gây ra chứng loạn dưỡng mỡ di truyền. Đó là lý do tại sao có nhiều phân nhóm khác nhau. Đôi khi, chỉ cần một gen xấu từ một trong hai cha mẹ có thể gây ra chứng bệnh này; đôi khi, bạn phải nhận được một gen từ mỗi cha mẹ.

Cũng có trường hợp có gen xấu nhưng không mắc bệnh.

Triệu chứng

Hai loại chính của bệnh loạn dưỡng mỡ di truyền có một số phân nhóm. Mỗi loại có các triệu chứng riêng. Mức độ nghiêm trọng của chúng cũng khác nhau.

CGL . Trẻ sơ sinh trông rất cơ bắp vì chúng hầu như không có mỡ trong cơ thể. Hầu hết đều có rốn lớn hoặc thoát vị, hoặc phình ra xung quanh rốn. Chúng lớn nhanh và rất đói. Da của chúng có thể sẫm màu, dày và mịn như nhung ở một số nơi, đặc biệt là ở cổ, nách và nơi chân của chúng gặp thân mình.

Trẻ sơ sinh thường bị gan to. Trẻ nhỏ gặp vấn đề trong việc kiểm soát lượng đường trong máu và mức triglyceride. Một số trẻ sẽ gặp khó khăn trong việc suy nghĩ và học tập.

Người lớn mắc CGL có bàn tay, bàn chân to và xương hàm vuông, khỏe vì sự cân bằng hormone của họ bị mất và họ vẫn tiếp tục phát triển. Họ có thể có cơ quan sinh dục lớn hơn bình thường (âm vật, hoặc dương vật và tinh hoàn).

Một phụ nữ có thể có chu kỳ kinh nguyệt không đều hoặc không có kinh nguyệt. Họ có thể mắc hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS). Họ có thể có thêm lông ở môi trên và cằm.

FPL . Dạng phổ biến nhất xuất hiện vào khoảng tuổi dậy thì. Trẻ em mất mỡ cơ thể ở cánh tay, chân và thân trong khi chúng tăng mỡ ở mặt, cằm và cổ. Chúng sẽ có làn da sẫm màu, mịn màng ở các nếp gấp và nếp nhăn. Chúng cũng có thể bị kháng insulin và gan to.

Dễ dàng nhận ra FPL ở phụ nữ hơn, vì nam giới có xu hướng trông cơ bắp ngay cả khi không mắc bệnh. Khoảng một phần tư phụ nữ có nhiều lông trên cơ thể hơn. Họ cũng có thể gặp vấn đề về kinh nguyệt và có thể mắc PCOS. Những phụ nữ này có nhiều khả năng gặp các biến chứng nghiêm trọng bao gồm:

• Bệnh tiểu đường
• Mức triglyceride cao và HDL thấp (cholesterol "tốt")
• Bệnh tim

Nhận được chẩn đoán

Bác sĩ có thể hỏi bạn những câu hỏi sau:

• Bạn đã nhận thấy những triệu chứng nào?
• Lần đầu tiên bạn nhìn thấy chúng là khi nào?
• Những thay đổi về ngoại hình của con bạn chỉ ở một số vùng nhất định hay toàn thân?
• Bạn đã kiểm tra lượng đường trong máu, cholesterol và triglyceride chưa?
• Họ có bị đau bụng dữ dội hoặc phân có dầu không?
• Họ còn gặp phải những vấn đề sức khỏe nào khác?
• Cha mẹ của họ có quan hệ huyết thống không?
• Có ai khác trong gia đình gặp vấn đề về mỡ cơ thể không?

Vì bệnh loạn dưỡng mỡ được di truyền qua gen nên tiền sử gia đình bạn rất quan trọng.

Sau khi nói chuyện với bạn và tiến hành kiểm tra toàn diện, bác sĩ có thể muốn làm một số xét nghiệm để tìm hiểu thêm về loại loạn dưỡng mỡ mà con bạn mắc phải.

Xét nghiệm máu kiểm tra:

• Đường huyết
• Sức khỏe thận
• Chất béo
• Enzym gan
• Axit uric

Việc kiểm tra leptin trong máu của con bạn sẽ không chẩn đoán được bệnh loạn dưỡng mỡ, nhưng có thể giúp bác sĩ quyết định cách điều trị.

Xét nghiệm nước tiểu để kiểm tra các vấn đề về thận.

Tia X sử dụng bức xạ ở liều thấp để tạo ra hình ảnh các cấu trúc bên trong cơ thể. Những hình ảnh này có thể cho thấy các vấn đề về xương mà một số người mắc chứng loạn dưỡng mỡ gặp phải.

Đối với sinh thiết da , bác sĩ sẽ lấy một mẫu da nhỏ và kiểm tra các tế bào dưới kính hiển vi.

Xét nghiệm di truyền có thể tìm ra các gen có vấn đề cụ thể để xác định chính xác loại bệnh loạn dưỡng mỡ mà họ mắc phải.

Bác sĩ cũng có thể tìm kiếm mô hình giảm mỡ với:

• Đo độ dày nếp gấp da, kiểm tra xem họ có thể véo được bao nhiêu da giữa các ngón tay tại các điểm cụ thể trên cơ thể
• Một tia X đặc biệt để đo mật độ khoáng chất của xương
• Một MRI toàn thân đặc biệt (chụp cộng hưởng từ) sử dụng nam châm mạnh và sóng vô tuyến để tạo ra hình ảnh cho thấy các mô có mỡ

Câu hỏi cho bác sĩ của bạn

• Đây là loại bệnh loạn dưỡng mỡ nào?
• Chúng ta có cần thêm xét nghiệm nào nữa không?
• Bạn đã điều trị cho bao nhiêu người mắc bệnh này?
• Cách tốt nhất để chúng ta kiểm soát tình trạng này là gì?
• Tôi cần chú ý những triệu chứng nào khác?
• Chúng tôi nên gặp bạn thường xuyên như thế nào?
• Chúng tôi có cần gặp bác sĩ nào khác không?
• Tôi có thể làm gì để giúp con tôi trông và cảm thấy "bình thường"?
• Chúng tôi có thể tham gia vào nghiên cứu về bệnh loạn dưỡng mỡ không?
• Có quan trọng không khi phải cho những thành viên khác trong gia đình biết họ mắc bệnh này?

Sự đối đãi

Vì bạn không thể thay thế lượng mỡ cơ thể đã mất, mục tiêu của bạn là tránh các biến chứng của bệnh. Một lối sống lành mạnh đóng vai trò quan trọng.

Mọi người mắc chứng loạn dưỡng mỡ nên ăn chế độ ăn ít chất béo. Nhưng trẻ em vẫn cần đủ calo và dinh dưỡng tốt để phát triển bình thường.

Tập thể dục, đặc biệt là nếu bạn bị FPL, cũng sẽ giúp bạn khỏe mạnh. Hoạt động thể chất làm giảm lượng đường trong máu và có thể ngăn chất béo tích tụ ở nơi không mong muốn.

Những người mắc CGL có thể tiêm metreleptin (Myalept) để thay thế leptin bị thiếu và giúp ngăn ngừa các bệnh khác. Statin và axit béo omega-3, có trong một số loại cá, cũng có thể giúp kiểm soát cholesterol cao hoặc triglyceride.

Nếu con bạn bị tiểu đường, trẻ sẽ cần dùng insulin hoặc các loại thuốc khác để kiểm soát lượng đường trong máu.

Phụ nữ không nên sử dụng thuốc tránh thai hoặc liệu pháp thay thế hormone trong thời kỳ mãn kinh vì chúng có thể làm tăng lượng mỡ trong cơ thể.

Bác sĩ có thể kê đơn thuốc bôi hoặc kem để làm sáng và làm mềm các mảng da sẫm màu. Thuốc tẩy trắng và tẩy tế bào chết không kê đơn có thể không hiệu quả và có thể gây kích ứng da.

Khi con bạn mắc CGL lớn hơn, chúng có thể phẫu thuật thẩm mỹ cho khuôn mặt bằng cách ghép da từ đùi, bụng hoặc da đầu. Bác sĩ cũng có thể sử dụng cấy ghép và tiêm chất làm đầy để giúp định hình lại các đặc điểm trên khuôn mặt. Những người mắc FPL có lượng mỡ thừa có thể hút mỡ để loại bỏ một số vùng, nhưng mỡ có thể tích tụ trở lại. Hãy trao đổi với bác sĩ về cách tiếp cận nào cho ngoại hình của họ là hợp lý và khi nào.

Chăm sóc con bạn

Vì tình trạng này ảnh hưởng đến ngoại hình của một người, nên sự quan tâm và lòng trắc ẩn cũng quan trọng như thuốc men. Tập trung vào việc giữ cho con bạn khỏe mạnh và mang lại cho chúng một cuộc sống có ý nghĩa và bổ ích.

Thiết lập giọng điệu cho người khác. Hãy tích cực và cởi mở. Mọi người có thể không biết phải phản ứng thế nào hoặc nói gì để không tò mò, xúc phạm hoặc làm bạn xấu hổ. Khi ai đó hỏi về họ, hãy nói thẳng thắn về tình trạng của họ.

Hãy làm những gì bạn có thể để tăng lòng tự trọng. Cố gắng tập trung lời khen ngợi vào thành tích, thay vì ngoại hình.

Khuyến khích tình bạn. Nhưng trẻ em vẫn là trẻ em, vì vậy hãy chuẩn bị cho chúng những ánh nhìn và lời nói không tử tế. Giúp chúng thực hành cách chúng có thể phản ứng bằng cách nhập vai và hài hước.

Hãy nghĩ đến việc tìm kiếm sự tư vấn chuyên nghiệp. Một người được đào tạo có thể giúp con bạn và gia đình bạn sắp xếp cảm xúc khi họ đối mặt với những thách thức của căn bệnh này.

Những gì mong đợi

Thời gian và mức độ sống của một người mắc chứng loạn dưỡng mỡ di truyền phụ thuộc vào cách họ kiểm soát các biến chứng. Các vấn đề về tim, mạch máu, gan và thận là phổ biến và đôi khi đe dọa đến tính mạng. Bệnh tiểu đường thường khó kiểm soát. Một số người gặp vấn đề về xương, hệ thống miễn dịch hoặc hormone.

Phụ nữ mắc CGL thường không thể sinh con, nhưng nam giới thì có thể. Người mắc FPL có 50/50 khả năng truyền gen lỗi cho con mình.

Làm việc chặt chẽ với bác sĩ để giúp ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng nhất cho loại bệnh của con bạn. Các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu căn bệnh này và họ có thể tìm ra nhiều phương án điều trị hơn.

Nhận hỗ trợ

Sống với tình trạng như thế này có thể khiến bạn cảm thấy rất cô lập. Việc tiếp cận thực sự hữu ích. Lipodystrophy United có thông tin về căn bệnh này cũng như cộng đồng trực tuyến dành cho những người mắc bệnh lipodystrophy và gia đình họ. Bạn cũng có thể thêm thông tin của mình vào sổ đăng ký miễn phí, bảo mật để giúp các nhà nghiên cứu tìm ra phương pháp điều trị mới.

NGUỒN:

Hướng dẫn dành cho bác sĩ của NORD: "Rối loạn phân bố mỡ".

FDA: "FDA chấp thuận Myalept để điều trị bệnh chuyển hóa hiếm gặp."

Lipodystrophy United: "Về Lipodystrophy."

Trung tâm Y khoa Tây Nam của Đại học Texas: "Loạn dưỡng mỡ", "Liệu pháp điều trị loạn dưỡng mỡ".

Tài liệu tham khảo về di truyền học: "Bệnh loạn dưỡng mỡ bẩm sinh Berardinelli-Seip."

KidsHealth: "Bệnh gai đen".

Tuyên bố đồng thuận về phát hiện bệnh loạn dưỡng mỡ của AACE, Thực hành nội tiết , tháng 1-tháng 2 năm 2013.

Hội Nội tiết, Phòng Tài nguyên, Chuỗi Slide: "Bệnh loạn dưỡng mỡ: Các khía cạnh chuyển hóa và lâm sàng".

DermNet NZ: "Bệnh loạn dưỡng mỡ".

Orphanet: "Bệnh loạn dưỡng mỡ bẩm sinh Berardinelli-Seip", "Bệnh loạn dưỡng mỡ một phần gia đình, loại Köbberling", "Bệnh loạn dưỡng mỡ một phần gia đình, loại Dunnigan", "Bệnh loạn dưỡng mỡ một phần gia đình liên quan đến đột biến PPARG".