Điều trị bệnh Gaucher

• Liệu pháp thay thế enzyme (ERT)
• Thuốc bạn uống bằng miệng
• Thuốc cho xương yếu
• Điều trị đau
• Phẫu thuật lá lách
• Ghép tủy xương
• Phẫu thuật thay khớp
• Truyền máu
• Chế độ ăn kiêng và tập thể dục

Có nhiều cách để làm giảm các triệu chứng của bệnh Gaucher. Hiện vẫn chưa có cách chữa khỏi, nhưng thuốc men và phẫu thuật có thể ngăn ngừa tổn thương các cơ quan của bạn và giúp bạn hoặc con bạn có cuộc sống thoải mái hơn.

Một số phương pháp điều trị chỉ có thể được sử dụng bởi người lớn. Một số khác được thiết kế cho một loại Gaucher cụ thể.

Nếu bạn hoặc con bạn có triệu chứng nhẹ, có thể bạn sẽ không cần bất kỳ phương pháp điều trị nào. Bạn có thể đợi xem vấn đề của mình có trở nên tồi tệ hơn không trước khi bắt đầu dùng thuốc.

Liệu pháp thay thế enzyme (ERT)

Hầu hết người lớn và trẻ em mắc bệnh Gaucher loại 1 hoặc loại 3 đều có thể được điều trị theo cách này. Phương pháp này thay thế hoặc bổ sung các enzyme mà gan hoặc lá lách của bạn không thể sản xuất nữa.

ERT thường có thể giúp:

• Thu nhỏ kích thước gan hoặc lá lách của bạn nếu chúng quá lớn
• Giảm tình trạng thiếu máu khiến bạn yếu hoặc mệt mỏi
• Tăng cường sức mạnh xương để giảm đau và ngăn ngừa gãy xương

ERT không hiệu quả nếu bạn mắc bệnh loại 3 gây ra các vấn đề về não hoặc hệ thần kinh như co giật. Đó là vì thuốc không thể đi từ máu vào não của bạn.

Có ba loại thuốc ERT để lựa chọn:

• Imiglucerase (Cerezyme)
• Taliglucerase alfa (Elelyso)
• Velaglucerase alfa (VPRIV)

Đây là thuốc IV. Thuốc nhỏ vào tĩnh mạch của bạn thông qua một ống nhỏ. Bạn sẽ được điều trị bằng phương pháp này 2 tuần một lần tại phòng khám bác sĩ trong một buổi kéo dài từ 1 đến 2 giờ.

Thuốc bạn uống bằng miệng

Nếu bạn là người lớn mắc bệnh Gaucher loại 1, bạn có thể uống thuốc giúp cắt giảm chất béo tích tụ trong gan, lá lách hoặc tủy xương.

Eliglustat (Cerdelga). Đây là loại thuốc mới hơn mà bạn uống hai lần một ngày. Thuốc này có thể không hiệu quả với những người chuyển hóa -- hoặc phân hủy -- thuốc quá nhanh.

Miglustat (Zavesca ). Bạn dùng thuốc này nếu bạn là người lớn mắc bệnh Gaucher loại 1 nhẹ đến trung bình và không được điều trị bằng ERT. Bạn nuốt một viên nang ba lần một ngày.

Thuốc cho xương yếu

Thuốc gọi là bisphosphonates có thể giúp tái tạo xương yếu của bạn. Chúng bao gồm alendronate (Fosamax) và pamidronate (Aredia). Bạn hoặc con bạn có thể dùng chúng.

Điều trị đau

Trẻ em và người lớn mắc bệnh Gaucher cũng có thể dùng thuốc như acetaminophen (Tylenol) hoặc ibuprofen (Advil, Motrin) để giảm đau nhẹ hoặc thuốc phiện để giảm đau mạnh hơn. Thuốc chống trầm cảm, thuốc chống lo âu và thuốc giãn cơ cũng có thể giúp giảm đau.

Phẫu thuật lá lách

Bạn có thể cần phẫu thuật để làm giảm các triệu chứng không cải thiện khi dùng thuốc. Ví dụ, nếu ERT không giúp thu nhỏ kích thước lá lách bị sưng của bạn, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật để cắt bỏ cơ quan đó.

Ghép tủy xương

Một số người mắc bệnh Gaucher thực hiện thủ thuật này để giúp họ thay thế các tế bào máu bị tổn thương.

Đây là phương pháp điều trị rủi ro và chưa có nghiên cứu nào so sánh hiệu quả và độ an toàn của phương pháp này với liệu pháp tiêu chuẩn ERT và SRT.

Phẫu thuật thay khớp

Nếu khớp của bạn yếu và bị tổn thương, loại phẫu thuật này có thể giúp bạn di chuyển tốt hơn và ít đau hơn.

Truyền máu

Điều này có thể hữu ích nếu Gaucher khiến bạn bị thiếu máu nghiêm trọng. Truyền máu có thể tăng số lượng hồng cầu để bạn cảm thấy khỏe hơn.

Chế độ ăn kiêng và tập thể dục

Cả trẻ em và người lớn mắc bệnh Gaucher đều nên có chế độ ăn uống lành mạnh với thực phẩm giàu vitamin D và canxi để giúp xương chắc khỏe và tập thể dục thường xuyên.

Vitamin D, canxi hoặc các chất bổ sung khác cũng có thể giúp làm giảm các triệu chứng của Gaucher. Bác sĩ có thể đề nghị bạn dùng chúng nếu họ nghĩ rằng bạn không nhận đủ lượng vitamin D trong chế độ ăn uống của mình.

Bất kể bạn sử dụng phương pháp điều trị nào, hãy nhớ rằng các nhà nghiên cứu luôn làm việc để tìm ra những cách mới để điều trị Gaucher trong các thử nghiệm lâm sàng. Các nghiên cứu này thử nghiệm các loại thuốc mới để xem chúng có an toàn và có hiệu quả không. Chúng thường là cách để mọi người thử loại thuốc mới mà không phải ai cũng có thể sử dụng. Hãy trao đổi với bác sĩ để xem liệu một trong những thử nghiệm này có phù hợp với bạn không.

• BÀI VIẾT LIÊN QUAN:
• Bệnh Gaucher là gì?
• Các loại và triệu chứng
• Những điều cần hỏi bác sĩ của bạn
• Cách điều trị
• Cuộc sống với chứng rối loạn hiếm gặp này

NGUỒN:

Phòng khám Mayo: "Bệnh Gaucher: Phương pháp điều trị và thuốc."

Quỹ Gaucher quốc gia.

Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ.

Hiệp hội Gaucher: "Bệnh Gaucher loại 3 là gì?"

Quỹ bệnh di truyền.

Eghbali-Fatourechi, G. Tạp chí Bệnh tiểu đường và Rối loạn chuyển hóa , xuất bản trực tuyến tháng 12 năm 2014.

Quỹ Quốc gia Gaucher của Canada: "Các lựa chọn điều trị".

Đánh giá Cochrane năm 2017.

Tiếp theo Trong Bệnh Gaucher: Một Rối Loạn Di Truyền Hiếm Gặp

• Cuộc sống với chứng rối loạn hiếm gặp này