Hội chứng Turner

• Hội chứng Turner là gì?
• Nguyên nhân gây ra hội chứng Turner
• Các triệu chứng của hội chứng Turner
• Biến chứng của hội chứng Turner
• Chẩn đoán hội chứng Turner
• Điều trị hội chứng Turner

Hội chứng Turner là gì?

Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền hiếm gặp chỉ gặp ở trẻ em gái. Nó có thể gây ra các vấn đề từ thấp lùn đến khuyết tật tim . Đôi khi, các triệu chứng rất nhẹ đến mức không được chẩn đoán cho đến khi trẻ em gái đến tuổi thiếu niên hoặc thanh niên.

Tình trạng này có thể gây ra các triệu chứng trong suốt cuộc đời, nhưng việc điều trị và nghiên cứu liên tục có thể giúp mọi người kiểm soát tình trạng bệnh của mình.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Turner

Hội chứng Turner xảy ra khi phụ nữ bị thiếu một số gen bình thường có trên nhiễm sắc thể X. (Phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X. Nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y).

Một số bé gái mắc hội chứng Turner thực sự bị thiếu toàn bộ một bản sao của nhiễm sắc thể X. Đối với những bé gái khác, chỉ thiếu một phần của nhiễm sắc thể chứa bộ gen cụ thể. Các cách khác nhau mà gen có thể bị ảnh hưởng bao gồm:

Đơn bội . Sự cố với trứng của mẹ hoặc tinh trùng của bố gây ra tình trạng thiếu nhiễm sắc thể X trong mọi tế bào của cơ thể.

Khảm . Khi sự phân chia tế bào trong giai đoạn đầu phát triển của thai nhi không diễn ra đúng cách, một số tế bào trong cơ thể có hai bản sao hoàn chỉnh của nhiễm sắc thể X. Các tế bào khác chỉ có một bản sao.

Bất thường nhiễm sắc thể X. Các tế bào có một bản sao hoàn chỉnh và một bản sao bất thường hoặc bị mất của nhiễm sắc thể X.

Vật liệu nhiễm sắc thể Y. Trong một số trường hợp, một số tế bào có một bản sao của nhiễm sắc thể X và các tế bào khác có một bản sao của nhiễm sắc thể X và một số vật liệu nhiễm sắc thể Y. Về mặt sinh học, bạn phát triển thành nữ. Vật liệu nhiễm sắc thể Y làm tăng nguy cơ mắc một loại ung thư gọi là u nguyên bào tuyến sinh dục.

Khoảng 70.000 phụ nữ và trẻ em gái ở Mỹ đang phải sống chung với căn bệnh này.

Nghiên cứu đã phát hiện ra rằng gần 99% trẻ sơ sinh thiếu nhiễm sắc thể đều bị sảy thai. Nhưng khoảng 1% trong số những trẻ này được sinh ra và mắc hội chứng này.

Các triệu chứng của hội chứng Turner

Các dấu hiệu của hội chứng Turner có thể bắt đầu ngay cả trước khi sinh và chúng giúp cha mẹ biết rằng con mình có thể mắc phải tình trạng này. Siêu âm trẻ mắc hội chứng này có thể cho thấy các vấn đề về tim và thận hoặc tích tụ dịch.

Xét nghiệm DNA sử dụng mẫu máu từ người mẹ cũng có thể sàng lọc hội chứng Turner trước khi sinh.

Khi mới sinh hoặc trong thời kỳ sơ sinh, trẻ em gái có thể có một số đặc điểm thể chất chỉ ra tình trạng này. Bàn tay và bàn chân sưng tấy hoặc chiều cao nhỏ hơn trung bình khi mới sinh là một trong số đó.

Những cái khác bao gồm:

• Cổ rộng hoặc giống như mạng nhện với nhiều nếp gấp da
• Hàm dưới thụt vào hoặc nhỏ và vòm miệng cao, hẹp ( vòm miệng)
• Tai thấp và đường chân tóc thấp
• Ngực rộng với núm vú cách xa nhau
• Cánh tay hướng ra ngoài ở khuỷu tay
• Ngón tay, ngón chân ngắn và móng tay , móng chân hẹp
• Tăng trưởng chậm trễ
• Khuyết tật tim
• Mí mắt cụp xuống
• Rễ răng ngắn
• Bất thường về thận
• Số lượng nốt ruồi trên da nhiều hơn bình thường

Ở phụ nữ lớn tuổi, trong suốt cuộc đời, các triệu chứng có thể tiếp tục. Chúng có thể bao gồm:

• Không có sự tăng trưởng đột biến vào thời điểm dự kiến ​​trong thời thơ ấu
• Chiều cao thấp hơn so với chiều cao dự kiến ​​của cha mẹ
• Khuyết tật học tập
• Không có khả năng trải qua tuổi dậy thì bình thường (do suy buồng trứng)
• Mất chu kỳ kinh nguyệt
• Vô sinh

Biến chứng của hội chứng Turner

Bắt đầu từ khi sinh ra và kéo dài trong suốt cuộc đời của một người, hội chứng Turner có thể liên quan đến các tình trạng sức khỏe khác. Chúng có thể bao gồm:

• Các vấn đề về tim do cấu trúc vật lý của nó
• Tăng nguy cơ mắc bệnh tiểu đường và huyết áp cao
• Mất thính lực
• Các vấn đề về thận có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh huyết áp cao và nhiễm trùng đường tiết niệu
• Các rối loạn miễn dịch như bệnh tiểu đường , bệnh viêm ruột và suy giáp (khi tuyến giáp của bạn không thể sản xuất đủ hormone để duy trì hoạt động bình thường của cơ thể)
• Chảy máu ở đường tiêu hóa
• Các vấn đề về răng và thị lực
• Bệnh vẹo cột sống , là tình trạng cong vẹo cột sống , và bệnh loãng xương , khiến xương giòn
• Khuyết tật học tập
• Huyết áp cao
• Các vấn đề về sức khỏe tâm thần
• Béo phì

Phụ nữ mắc hội chứng Turner gặp khó khăn trong việc thụ thai. Nếu bạn có thể mang thai , huyết áp cao và tiểu đường thai kỳ có thể là vấn đề.

Chẩn đoán hội chứng Turner

Nếu siêu âm cho thấy có điều gì bất thường khi bạn đang mang thai, bác sĩ có thể muốn kiểm tra nhiễm sắc thể của em bé bằng xét nghiệm kiểu nhân. Xét nghiệm này so sánh các nhiễm sắc thể bằng cách xếp chúng thành hàng. Để lấy mẫu từ bạn, bác sĩ có thể đề nghị:

• Chọc ối. Đây là phương pháp lấy chất lỏng bảo vệ bao quanh em bé từ tử cung của bạn.
• Mẫu máu . Điều này có thể giúp tìm hiểu xem thai nhi có bị thiếu toàn bộ hay một phần nhiễm sắc thể X hay không.
• Lấy mẫu nhung mao nhau thai (CVS). Bác sĩ sẽ lấy mẫu mô từ một phần nhau thai để xét nghiệm. Xét nghiệm này thường được thực hiện vào khoảng tuần thứ 10-12 của thai kỳ.
• Cạo má hoặc mẫu da. Bác sĩ có thể xét nghiệm bạn bằng cách sử dụng các tế bào được cạo từ bên trong má (phết má), hoặc mẫu tế bào da.

Nếu không chẩn đoán được trước hoặc khi sinh, các xét nghiệm khác kiểm tra hormone, chức năng tuyến giáp và lượng đường trong máu có thể giúp chẩn đoán bệnh.

Do những vấn đề liên quan đến hội chứng Turner, bác sĩ thường đề nghị làm xét nghiệm thận, tim và thính giác.

Điều trị hội chứng Turner

Chăm sóc y tế thường đòi hỏi một nhóm chuyên gia được xây dựng dựa trên nhu cầu cụ thể của mỗi người, vì các trường hợp bệnh rất khác nhau.

Không có cách chữa trị, nhưng hầu hết các bé gái sẽ áp dụng các liệu pháp chính giống nhau trong suốt thời thơ ấu và tuổi thiếu niên. Đó là:

• Hormone tăng trưởng , được tiêm một vài lần một tuần, để tăng chiều cao nhiều nhất có thể.
• Liệu pháp estrogen , bắt đầu vào khoảng thời gian dậy thì cho đến khi phụ nữ đạt đến độ tuổi mãn kinh trung bình . Phương pháp điều trị bằng hormone này có thể giúp phụ nữ phát triển và đạt đến sự phát triển tình dục ở người trưởng thành.

Hầu như tất cả phụ nữ mắc bệnh này đều cần điều trị khả năng sinh sản để có thể mang thai. Và việc mang thai có thể đi kèm với những rủi ro về sức khỏe. Nếu bạn mắc hội chứng Turner, bạn nên thảo luận những vấn đề đó với bác sĩ.

NGUỒN:

Viện Y tế Quốc gia-Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ Tài liệu tham khảo về di truyền: “Hội chứng Turner”, “nhiễm sắc thể X”.

Hiệp hội Hội chứng Turner Hoa Kỳ: “Về Hội chứng Turner.”

Medscape: “Hội chứng Turner.”

Phòng khám Mayo: “Hội chứng Turner”.

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp, “Hội chứng Turner”.

Hiệp hội tuyến giáp Hoa Kỳ, “Suy giáp”.

Bác sĩ gia đình người Mỹ : “Hội chứng Turner: Chẩn đoán và kiểm soát.”