Hội chứng Apert

• Nguyên nhân gây ra hội chứng Apert
• Triệu chứng của hội chứng Apert
• Chẩn đoán hội chứng Apert
• Điều trị hội chứng Apert
• Tiên lượng hội chứng Apert

Hội chứng Apert là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra sự phát triển bất thường của hộp sọ. Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Apert được sinh ra với hình dạng méo mó của đầu và mặt. Nhiều trẻ mắc hội chứng Apert cũng có các dị tật bẩm sinh khác. Hội chứng Apert không có cách chữa khỏi, nhưng phẫu thuật có thể giúp khắc phục một số vấn đề phát sinh.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Apert

Hội chứng Apert là do đột biến hiếm gặp trên một gen duy nhất. Gen đột biến này thường chịu trách nhiệm hướng dẫn xương kết hợp với nhau vào đúng thời điểm trong quá trình phát triển. Trong hầu hết các trường hợp, đột biến gen hội chứng Apert có vẻ là ngẫu nhiên. Chỉ có khoảng một trong 65.000 trẻ sơ sinh được sinh ra mắc hội chứng Apert.

Triệu chứng của hội chứng Apert

Gen khiếm khuyết ở trẻ sơ sinh mắc hội chứng Apert cho phép xương sọ hợp nhất sớm với nhau, một quá trình gọi là craniosynostosis. Não tiếp tục phát triển bên trong hộp sọ bất thường, gây áp lực lên xương ở hộp sọ và mặt.

Sự phát triển bất thường của hộp sọ và khuôn mặt trong hội chứng Apert gây ra các dấu hiệu và triệu chứng chính:

• Một cái đầu dài, có trán cao
• Mắt lồi, cách xa nhau , thường có mí mắt khép không đều
• Mặt giữa bị lõm

Các triệu chứng khác của hội chứng Apert cũng là kết quả của sự phát triển bất thường của hộp sọ:

• Phát triển trí tuệ kém (ở một số trẻ mắc hội chứng Apert)
• Ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn
• Nhiễm trùng tai hoặc xoang tái phát
• Mất thính lực
• Răng chen chúc do xương hàm kém phát triển

Sự hợp nhất bất thường của xương bàn tay và bàn chân (syndactyly) -- với bàn tay hoặc bàn chân có màng hoặc giống như găng tay -- cũng là triệu chứng phổ biến của hội chứng Apert. Một số trẻ mắc hội chứng Apert cũng có vấn đề về tim , đường tiêu hóa hoặc hệ tiết niệu.

Chẩn đoán hội chứng Apert

Các bác sĩ thường nghi ngờ hội chứng Apert hoặc một hội chứng sọ sớm khác khi sinh ra do ngoại hình của trẻ sơ sinh. Xét nghiệm di truyền thường có thể xác định hội chứng Apert hoặc một nguyên nhân khác gây ra sự hình thành hộp sọ bất thường.

Điều trị hội chứng Apert

Hội chứng Apert không có cách chữa trị nào được biết đến. Phẫu thuật để điều chỉnh các kết nối bất thường giữa các xương là phương pháp điều trị chính cho hội chứng Apert.

Nhìn chung, phẫu thuật điều trị hội chứng Apert diễn ra theo ba bước:

1. Giải phóng sự hợp nhất xương sọ (giải phóng sự dính liền sọ sớm). Bác sĩ phẫu thuật sẽ tách các xương sọ hợp nhất bất thường và sắp xếp lại một phần một số xương. Phẫu thuật này thường được thực hiện khi trẻ từ 6 đến 8 tháng tuổi.

2. Tiến triển vùng giữa mặt. Khi trẻ mắc hội chứng Apert lớn lên, xương mặt lại bị lệch. Bác sĩ phẫu thuật sẽ cắt xương ở hàm và má và đưa chúng về phía trước vào vị trí bình thường hơn. Phẫu thuật này có thể được thực hiện bất kỳ lúc nào trong độ tuổi từ 4 đến 12. Có thể cần phẫu thuật chỉnh sửa bổ sung, đặc biệt là khi tiến triển vùng giữa mặt được thực hiện khi còn nhỏ.

3. Chỉnh sửa mắt cách xa nhau (chỉnh sửa mắt xa nhau). Bác sĩ phẫu thuật sẽ cắt bỏ một phần xương ở hộp sọ giữa hai mắt . Bác sĩ phẫu thuật sẽ đưa hai hốc mắt lại gần nhau hơn và cũng có thể điều chỉnh hàm.

Các phương pháp điều trị hội chứng Apert khác bao gồm:

• Nhỏ thuốc nhỏ mắt vào ban ngày và dùng thuốc mỡ tra mắt vào ban đêm; những loại thuốc nhỏ mắt này có thể ngăn ngừa tình trạng khô mắt nguy hiểm có thể xảy ra ở hội chứng Apert.
• Áp lực đường thở dương liên tục ( CPAP ); trẻ mắc hội chứng Apert và ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn có thể đeo mặt nạ vào ban đêm, gắn vào một máy nhỏ. Máy cung cấp áp lực giúp đường thở của trẻ mở trong khi ngủ.
• Thuốc kháng sinh . Trẻ em mắc hội chứng Apert dễ bị nhiễm trùng tai và xoang do vi khuẩn, cần phải điều trị bằng thuốc kháng sinh.
• Phẫu thuật mở khí quản hoặc đặt ống thở vào cổ; phẫu thuật này có thể được thực hiện cho trẻ em bị ngưng thở khi ngủ nghiêm trọng do hội chứng Apert.
• Phẫu thuật đặt ống tai (rạch màng nhĩ) cho trẻ bị nhiễm trùng tai tái phát do hội chứng Apert

Các cuộc phẫu thuật khác có thể có lợi cho một số trẻ mắc hội chứng Apert, tùy thuộc vào kiểu vấn đề hình thành xương mặt của từng trẻ.

Tiên lượng hội chứng Apert

Trẻ em mắc hội chứng Apert thường phải phẫu thuật để giải phóng xương sọ, tạo cơ hội cho não phát triển bình thường. Trẻ càng lớn trước khi thực hiện phẫu thuật này thì khả năng đạt được khả năng trí tuệ bình thường càng thấp. Tuy nhiên, ngay cả khi phẫu thuật sớm, một số cấu trúc não vẫn có thể phát triển kém.

Nhìn chung, trẻ em được cha mẹ nuôi dưỡng có nhiều cơ hội đạt được khả năng trí tuệ bình thường hơn. Khoảng bốn trong số 10 trẻ mắc hội chứng Apert được nuôi dưỡng trong môi trường gia đình lành mạnh đạt được chỉ số thông minh (IQ) bình thường. Trong số những trẻ mắc hội chứng Apert được đưa vào viện dưỡng lão, chỉ có khoảng một trong số 18 trẻ đạt được chỉ số IQ bình thường. Trong một nghiên cứu, ba trong số 136 trẻ mắc hội chứng Apert cuối cùng đã vào đại học.

Trẻ em mắc hội chứng Apert và các tình trạng tương tự khác có chỉ số IQ bình thường dường như không có nguy cơ mắc các vấn đề về hành vi hoặc cảm xúc cao hơn. Tuy nhiên, chúng có thể cần thêm sự hỗ trợ về mặt xã hội và cảm xúc để giúp đối phó với tình trạng của mình. Trẻ em mắc hội chứng Apert có chỉ số IQ thấp hơn thường có các vấn đề về hành vi và cảm xúc.

Có thể có sự khác biệt lớn giữa trẻ em mắc hội chứng Apert, một số bị ảnh hưởng nghiêm trọng, và một số khác chỉ bị ảnh hưởng nhẹ. Các chuyên gia không chắc chắn tại sao cùng một đột biến gen có thể dẫn đến sự khác biệt như vậy trong tiên lượng hội chứng Apert của trẻ.

Tuổi thọ cũng khác nhau giữa những trẻ mắc hội chứng Apert. Những trẻ mắc hội chứng Apert sống sót sau thời thơ ấu và không mắc các vấn đề về tim có thể có tuổi thọ bình thường hoặc gần bình thường. Tuổi thọ có thể được cải thiện nhờ những tiến bộ trong kỹ thuật phẫu thuật và chăm sóc theo dõi.

NGUỒN:
van der Vlugt, J. Plastic and Reconstructive Surgery, 2008; tập 124: trang 2054-2060.
eMedicine: "Hội chứng Apert."
Wilkie, A. American Journal of Medical Genetics, 2007; tập 143A: trang 1941-1949.
Cohen, M. American Journal of Diseases of Children, 1993; tập 147: trang 989-993.