Hội chứng Down

• Hội chứng Down là gì?
• Các loại hội chứng Down
• Triệu chứng của hội chứng Down
• Nguyên nhân gây ra hội chứng Down là gì?
• Các yếu tố nguy cơ mắc hội chứng Down
• Xét nghiệm hội chứng Down
• Chẩn đoán hội chứng Down
• Biến chứng của hội chứng Down
• Điều trị hội chứng Down 
• Nuôi dạy trẻ mắc hội chứng Down
• Những điều cần biết
• Câu hỏi thường gặp về hội chứng Down

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down là một tình trạng di truyền gây ra các vấn đề về thể chất và phát triển từ nhẹ đến nghiêm trọng.

Những người mắc hội chứng Down (DS) được sinh ra với một nhiễm sắc thể thừa. Nhiễm sắc thể là các bó gen và cơ thể bạn phụ thuộc vào việc có đúng số lượng nhiễm sắc thể. Với hội chứng Down, nhiễm sắc thể thừa này dẫn đến một loạt các vấn đề ảnh hưởng đến bạn cả về mặt tinh thần và thể chất.

Hội chứng Down được đặt theo tên của John Langdon Down, một bác sĩ người Anh là người đầu tiên công bố mô tả chính xác về tình trạng bệnh này vào những năm 1860.

Hội chứng Down là tình trạng bệnh lý kéo dài suốt đời. Mặc dù không thể chữa khỏi, nhưng các bác sĩ hiện đã hiểu biết nhiều hơn về bệnh này. Nếu con bạn mắc bệnh này, việc được chăm sóc đúng cách ngay từ sớm có thể tạo ra sự khác biệt lớn trong việc giúp trẻ có cuộc sống trọn vẹn và ý nghĩa.

Có bao nhiêu người mắc hội chứng Down?

Không ai biết chắc chắn. Theo Quỹ Hội chứng Down Toàn cầu, con số này có thể lên tới 6 triệu người trên toàn thế giới. CDC ước tính có khoảng 250.700 trẻ em, thanh thiếu niên và người lớn mắc hội chứng Down tại Hoa Kỳ vào năm 2008. CDC cũng cho biết cứ 700 trẻ sơ sinh tại Hoa Kỳ thì có 1 trẻ mắc hội chứng Down. Điều này khiến đây trở thành tình trạng nhiễm sắc thể phổ biến nhất tại Hoa Kỳ.

Hội chứng Down so với chứng tự kỷ

Có một số điểm giống và khác nhau giữa hai tình trạng này. Trước tiên, chúng ta sẽ xem xét những điểm khác biệt.

Hội chứng Down : Rối loạn di truyền, thường có đặc điểm thể chất. Những người mắc tình trạng này thường hòa đồng và thân thiện. Sự phát triển ngôn ngữ của họ tương tự như trẻ em bình thường.

Tự kỷ: Rối loạn thần kinh (rối loạn chức năng não và hệ thần kinh) không có đặc điểm thể chất. Những người mắc chứng bệnh này thường thích ở một mình và không giao tiếp. Kỹ năng ngôn ngữ của họ có thể bị chậm phát triển hoặc không phát triển.

Điểm tương đồng: Cả hai nhóm có thể:

• Thích thói quen
• Có sự chậm phát triển
• Tránh giao tiếp bằng mắt
• Thưởng thức trò chơi lặp đi lặp lại 
• Biểu hiện những hành vi thách thức (khó kiểm soát cảm xúc khi thất vọng, thiếu kiểm soát xung động, v.v.)

Khoảng 18% trẻ mắc hội chứng Down cũng mắc chứng tự kỷ, nhưng đôi khi trẻ mắc DS có thể biểu hiện những hành vi này mà không mắc chứng tự kỷ.

Các loại hội chứng Down

Có ba loại hội chứng Down : hội chứng ba nhiễm sắc thể 21, hội chứng Down chuyển đoạn và hội chứng Down thể khảm.

Hội chứng Trisomy 21

Đây là loại hội chứng Down phổ biến nhất, với 95% người mắc DS bị trisomy 21. Ở loại này, tất cả các tế bào trong cơ thể bạn đều có ba bản sao nhiễm sắc thể 21 thay vì hai.

Hội chứng Down chuyển đoạn

Khoảng 3% số người mắc hội chứng Down thuộc loại này, trong đó có một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 21 thừa, nhưng nó dính vào một nhiễm sắc thể khác thay vì là một nhiễm sắc thể 21 riêng biệt.

Hội chứng Down Mosaic

Loại hội chứng Down này, ảnh hưởng đến khoảng 2% số người mắc bệnh, xảy ra khi chỉ một số tế bào trong cơ thể bạn có thêm nhiễm sắc thể 21. 

Bạn không thể biết một người mắc hội chứng Down loại nào thông qua ngoại hình của họ. Tác động của cả ba loại đều rất giống nhau, nhưng một người mắc hội chứng Down thể khảm có thể không có nhiều triệu chứng vì ít tế bào có nhiễm sắc thể thừa hơn. Vì vậy, có thể mắc hội chứng Down thể khảm chưa được chẩn đoán.

Triệu chứng của hội chứng Down

Hội chứng Down có thể có nhiều tác động và khác nhau ở mỗi người. Một số người sẽ lớn lên và sống gần như hoàn toàn một mình, trong khi những người khác sẽ cần nhiều sự giúp đỡ hơn để tự chăm sóc bản thân.

Khả năng tinh thần khác nhau, nhưng hầu hết những người mắc hội chứng Down đều có vấn đề nhẹ đến trung bình về suy nghĩ, lý luận và hiểu biết. Họ sẽ học và tiếp thu các kỹ năng mới trong suốt cuộc đời, nhưng họ có thể mất nhiều thời gian hơn để đạt được các mục tiêu quan trọng như đi bộ, nói chuyện và phát triển các kỹ năng xã hội.

Những người mắc hội chứng Down cũng có thể gặp vấn đề về hành vi – họ có thể không chú ý tốt hoặc có thể bị ám ảnh về một số thứ. Đó là vì họ khó kiểm soát được các xung động , mối quan hệ với người khác và quản lý cảm xúc của mình khi họ cảm thấy thất vọng.

Khi trưởng thành, những người mắc hội chứng Down có thể học cách tự quyết định nhiều thứ nhưng có thể sẽ cần trợ giúp với những vấn đề phức tạp hơn, như kiểm soát sinh đẻ hoặc quản lý tiền bạc. Một số người có thể đến một trường cao đẳng có thể cung cấp chỗ ở và điều chỉnh phù hợp với sự chậm phát triển và trí tuệ và có thể tiếp tục sống tự lập, trong khi những người khác sẽ cần nhiều sự chăm sóc hàng ngày hơn.

Đặc điểm của hội chứng Down

Những người mắc hội chứng Down có xu hướng có chung một số đặc điểm thể chất. Những đặc điểm này có thể bao gồm:

• Đôi mắt xếch lên ở góc ngoài
• Tai nhỏ
• Mũi tẹt
• Lưỡi thè ra
• Những đốm trắng nhỏ ở phần có màu của mắt
• Cổ ngắn và chiều cao tổng thể
• Bàn tay và bàn chân nhỏ
• Tầm vóc thấp bé
• Các khớp nối lỏng lẻo
• Cơ bắp và khớp yếu
• Những ngón tay út nhỏ cong vào
• Một nếp gấp trên lòng bàn tay

Nhiều người mắc hội chứng Down không có vấn đề sức khỏe nào khác, nhưng một số khác lại có. Họ có thể mắc các bệnh về mắt , vấn đề về thị lực, mất thính lực và nhiễm trùng tai, ngưng thở khi ngủ và các vấn đề về tim .

Nguyên nhân gây ra hội chứng Down là gì?

Đối với hầu hết mọi người, mỗi tế bào trong cơ thể có 23 cặp nhiễm sắc thể. Một nhiễm sắc thể trong mỗi cặp đến từ mẹ và nhiễm sắc thể còn lại đến từ cha.

Nhưng với hội chứng Down, bạn có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21. Điều đó có nghĩa là bạn có ba bản sao thay vì hai, dẫn đến các triệu chứng của hội chứng Down. Các bác sĩ không chắc chắn tại sao điều này xảy ra. Không có liên kết nào với bất cứ điều gì trong môi trường hoặc bất cứ điều gì cha mẹ đã làm hoặc không làm.

Hội chứng Down có phải do di truyền không?

Không phổ biến, nhưng có thể truyền hội chứng Down từ cha mẹ sang con. Đôi khi, cha mẹ có những gì các chuyên gia gọi là gen "chuyển vị". Điều đó có nghĩa là một số gen của họ không ở vị trí bình thường của chúng, có thể trên một nhiễm sắc thể khác với nơi chúng thường được tìm thấy.

Cha mẹ không mắc hội chứng Down vì họ có số lượng gen phù hợp, nhưng con của họ có thể mắc hội chứng Down chuyển đoạn, trong đó họ có thêm một nhiễm sắc thể số 21. Không phải tất cả mọi người mắc hội chứng Down chuyển đoạn đều thừa hưởng từ cha mẹ – điều này cũng có thể xảy ra một cách ngẫu nhiên.

Các yếu tố nguy cơ mắc hội chứng Down

Mặc dù các bác sĩ không biết nguyên nhân gây ra tình trạng này, nhưng họ biết rằng phụ nữ (hoặc những người có cơ thể phụ nữ) từ 35 tuổi trở lên có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down cao hơn. Nếu bạn đã có một đứa con mắc hội chứng Down, bạn có nhiều khả năng sinh thêm một đứa nữa cũng mắc hội chứng này. Nhưng hầu hết trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down đều được sinh ra từ những bà mẹ dưới 35 tuổi vì hầu hết trẻ em đều được sinh ra từ những người phụ nữ trẻ hơn.

Đàn ông (hoặc những người có cơ thể nam giới) trên 40 tuổi tại thời điểm thụ thai cũng có nguy cơ sinh con mắc bệnh Down cao hơn, đặc biệt nếu người mẹ cũng trên 35 tuổi. 

Xét nghiệm hội chứng Down

Các xét nghiệm thường quy được thực hiện trong thời kỳ mang thai có thể kiểm tra xem em bé của bạn có khả năng mắc hội chứng Down hay không. Nếu kết quả dương tính hoặc nếu bạn có nguy cơ cao, bạn có thể chọn thực hiện một số xét nghiệm xâm lấn hơn để chắc chắn.

Xét nghiệm di truyền trước khi sinh

Xét nghiệm sàng lọc thường được thực hiện trước và được coi là không gây nguy hiểm cho bạn và em bé đang lớn của bạn. Các xét nghiệm này thường bao gồm sự kết hợp giữa xét nghiệm máu và siêu âm, cho thấy hình ảnh của em bé.

Trong tam cá nguyệt đầu tiên , bạn có thể gặp phải:

• Xét nghiệm máu. Bác sĩ sẽ đo nồng độ protein gọi là PAPP-A và hormone gọi là hCG trong máu của bạn. Bất kỳ điều gì nằm ngoài phạm vi bình thường đều có thể có vấn đề với em bé. 
• Xét nghiệm DNA không có tế bào . Xét nghiệm máu này kiểm tra DNA của em bé lưu thông trong máu của bạn thông qua nhau thai. Xét nghiệm này có thể cho biết thai nhi của bạn có nguy cơ cao mắc bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down hay tình trạng khác không. 
• Siêu âm (xét nghiệm độ mờ da gáy). Bác sĩ sẽ xem ảnh chụp em bé và đo các nếp gấp mô ở phía sau cổ của bé. Các mô thừa được gọi là nếp gấp da gáy. Trẻ mắc hội chứng Down có xu hướng có nhiều dịch ở đó. Vì sự tích tụ dịch này có thể là do một số tình trạng di truyền, nên xét nghiệm này thường được kết hợp với xét nghiệm máu.

Trong tam cá nguyệt thứ hai, bạn có thể gặp phải:

• Xét nghiệm máu. Xét nghiệm ba hoặc bốn lần sàng lọc sẽ đo các chất khác trong máu của bạn, bao gồm protein AFP và hormone estriol. Các mức đó, kết hợp với kết quả từ các xét nghiệm trong tam cá nguyệt đầu tiên, giúp bác sĩ ước tính tốt về khả năng em bé của bạn mắc hội chứng Down.
• Siêu âm. Khi em bé của bạn phát triển hơn, siêu âm có thể cho thấy một số đặc điểm thể chất của hội chứng Down.

Xét nghiệm sàng lọc không cho bạn biết chắc chắn rằng con bạn mắc hội chứng Down. Chúng chỉ cho bạn biết con bạn có nguy cơ cao hay thấp mắc DS. Để xác nhận, bạn phải làm xét nghiệm chẩn đoán. Các xét nghiệm chẩn đoán này thường được thực hiện sau khi kết quả xét nghiệm sàng lọc là dương tính, vì chúng có nguy cơ nhỏ là bạn có thể bị sảy thai sau khi thực hiện. Chúng bao gồm:

• Lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS). Có thể thực hiện xét nghiệm này trong tam cá nguyệt đầu tiên bằng cách sử dụng các tế bào lấy từ nhau thai.
• Chọc ối. Chất lỏng được lấy từ túi ối bao quanh em bé, thường là trong tam cá nguyệt thứ hai.
• Lấy mẫu máu rốn qua da (PUBS). Phương pháp này cũng được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai bằng cách sử dụng máu lấy từ dây rốn.

Chẩn đoán hội chứng Down

Sau khi trẻ chào đời, bác sĩ có thể nghi ngờ trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down dựa trên ngoại hình của trẻ. Nhưng một số trẻ không mắc DS có thể có các đặc điểm thể chất tương tự như trẻ mắc hội chứng Down.

Chẩn đoán có thể được xác nhận bằng xét nghiệm máu gọi là xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ, xét nghiệm này sẽ sắp xếp các nhiễm sắc thể và cho biết liệu có nhiễm sắc thể số 21 thừa hay không.

Biến chứng của hội chứng Down

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down có thể sinh ra với các vấn đề thể chất khác và có nguy cơ cao mắc một số vấn đề sức khỏe nhất định sau này.

Các biến chứng có thể xảy ra của hội chứng Down bao gồm:

• Các vấn đề về tim. Khoảng một nửa số trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra với khuyết tật tim có thể cần phải phẫu thuật.
• Các vấn đề về thính giác và thị giác, bao gồm cả lác mắt và đục thủy tinh thể
• Rối loạn tiêu hóa như tắc nghẽn, trào ngược và bệnh celiac
• Vấn đề cân nặng
• Các vấn đề về hô hấp, bao gồm ngưng thở khi ngủ, hen suyễn và tăng huyết áp phổi
• Suy giáp
• Động kinh
• Bệnh bạch cầu ở trẻ em
• Bệnh mất trí sớm

Họ cũng có nhiều khả năng mắc phải:

• Các tình trạng về máu như thiếu máu, khi bạn bị thiếu sắt. Tình trạng này không phổ biến, nhưng họ cũng có nguy cơ mắc bệnh bạch cầu, một loại ung thư máu cao hơn.
• Nhiễm trùng. Những người mắc hội chứng Down có thể bị bệnh thường xuyên hơn vì họ có hệ thống miễn dịch yếu hơn.

Khi già đi, người lớn mắc hội chứng Down có nguy cơ mắc chứng trầm cảm và chứng mất trí nhớ Alzheimer cao hơn, đây là những tình trạng cũng ảnh hưởng đến hành vi của họ.

Điều trị hội chứng Down 

Không có phương pháp điều trị cụ thể nào cho hội chứng Down. Nhưng có nhiều liệu pháp vật lý và phát triển được thiết kế để giúp những người mắc hội chứng Down phát huy hết tiềm năng của mình. 

Bạn bắt đầu điều trị càng sớm thì càng tốt. Trẻ mắc hội chứng Down thường có thể đạt được các mốc phát triển giống như những trẻ khác nhưng ở giai đoạn muộn hơn. Vì vậy, liệu pháp là chìa khóa giúp trẻ mắc chứng rối loạn này đạt được các mốc phát triển đó.

Mỗi trẻ sẽ có nhu cầu khác nhau. Con bạn có thể được hưởng lợi từ:

• Vật lý trị liệu, nghề nghiệp và ngôn ngữ trị liệu.  Các nhà vật lý trị liệu và ngôn ngữ trị liệu có thể giúp con bạn ngồi và đi đúng cách, phát triển khả năng nói và học cách giao tiếp. Các nhà trị liệu nghề nghiệp dạy các kỹ năng hàng ngày như cách mặc quần áo, ăn uống hoặc sử dụng máy tính.
• Tư vấn hành vi . Trẻ mắc hội chứng Down cũng có thể mắc các tình trạng như ADHD, tự kỷ hoặc hành vi cưỡng chế cần được giải quyết.
• Dịch vụ giáo dục chuyên biệt . Theo luật pháp Hoa Kỳ, trẻ em mắc hội chứng Down có thể nhận được các dịch vụ giáo dục và thiết bị miễn phí để hỗ trợ học tập. Sự hỗ trợ này kéo dài đến năm 21 tuổi hoặc khi trẻ hoàn thành chương trình trung học, tùy theo điều kiện nào đến trước. 
• Hoạt động xã hội và giải trí
• Các chương trình cung cấp đào tạo nghề và dạy các kỹ năng tự chăm sóc

Bạn cũng sẽ hợp tác chặt chẽ với bác sĩ của con mình để theo dõi và xử lý mọi vấn đề sức khỏe đi kèm với tình trạng bệnh này.

Chương trình giáo dục cá nhân hóa (IEP)

Đây là một văn bản pháp lý bắt buộc đối với mỗi trẻ em cần các dịch vụ giáo dục đặc biệt tại Hoa Kỳ. IEP được biên soạn bởi nhân viên nhà trường (giáo viên, nhà tâm lý học trường học, v.v.) sau khi gặp bạn và đặt ra các mục tiêu phát triển cho con bạn trong năm. Điều này cũng giúp bạn quyết định xem có nên đưa con bạn vào trường dành cho trẻ em có nhu cầu đặc biệt hay vào trường mà hầu hết trẻ em không có nhu cầu đặc biệt. Một IEP mới được biên soạn mỗi năm. 

Nuôi dạy trẻ mắc hội chứng Down

Khi con bạn mắc hội chứng Down, một trong những điều hữu ích nhất bạn có thể làm là tìm hiểu càng nhiều càng tốt về hội chứng này. Bạn có thể tìm kiếm trực tuyến các chương trình và nguồn lực để giúp con bạn.

Trên đường đi, hãy nói chuyện với những phụ huynh khác có con mắc hội chứng Down để bạn có thể học được mẹo và biết được điều gì sẽ xảy ra. Và khi con bạn lớn lên, bạn có thể làm việc với bác sĩ, nhà trị liệu, giáo viên và các chuyên gia khác.

Ngoài những nhiệm vụ lớn này, việc biết được những việc bạn có thể làm hàng ngày có thể giúp ích, không chỉ để hỗ trợ con bạn mà còn để chăm sóc bản thân.

Hỗ trợ hội chứng Down

Mỗi gia đình đều có niềm vui, căng thẳng và thử thách, nhưng khi bạn có một đứa con mắc hội chứng Down, mọi thứ có vẻ hơi khác một chút. Bên cạnh việc xoay xở với trường học, học nhạc, thể thao và công việc, bạn thường phải đến gặp bác sĩ và chuyên gia trị liệu nhiều hơn.

Nhu cầu của bạn và nhu cầu của con bạn khiến việc chấp nhận sự giúp đỡ khi được đề nghị trở nên quan trọng hơn. Sau đây là một số ý tưởng:

• Xây dựng hệ thống hỗ trợ. Mời bạn bè và gia đình tham gia chăm sóc . Họ có thể cho bạn một chút thời gian riêng để đi bộ, đọc sách hoặc chỉ cần thư giãn một lúc. Một khoảng nghỉ, dù chỉ là một khoảng nghỉ nhỏ, có thể giúp bạn trở thành cha mẹ và đối tác tốt hơn.
• Nói về những thách thức của bạn. Mọi người muốn giúp đỡ nhưng không phải lúc nào cũng biết cách. Một câu đơn giản, "Thật khó để có một bữa tối lành mạnh trên bàn với tất cả những cuộc hẹn này" sẽ mở ra một cánh cửa và cho họ ý tưởng về những gì họ có thể làm.
• Hãy lập danh sách những thứ bạn cần. Và đừng ngại sử dụng nó. Lần tới khi ai đó nói, "Chỉ cần cho tôi biết tôi có thể giúp gì", bạn sẽ sẵn sàng.
• Dành thời gian cho bạn bè. Ngay cả khi chỉ là một khoảnh khắc nhỏ sau khi bọn trẻ đi ngủ, bạn bè cũng có thể giúp bạn cười và nạp lại năng lượng.
• Hãy cân nhắc đến liệu pháp. Bạn có thể nghĩ đến việc gặp một nhà trị liệu. Họ có thể giúp bạn giải quyết cảm xúc và cung cấp cho bạn các công cụ để xử lý căng thẳng hàng ngày.
• Hãy chăm sóc sức khỏe của bạn. Tập thể dục và ăn uống lành mạnh, ngay cả khi bạn cảm thấy kiệt sức. Cố gắng lập kế hoạch và tuân thủ theo kế hoạch đó tốt nhất có thể.

Mẹo vặt hàng ngày

Giống như hầu hết trẻ em, trẻ mắc hội chứng Down có xu hướng làm tốt với thói quen. Chúng cũng phản ứng tốt hơn với sự hỗ trợ tích cực hơn là kỷ luật. Hãy ghi nhớ cả hai điều đó khi bạn thử các mẹo hàng ngày sau:

• Giao việc nhà cho con nhưng hãy chia nhỏ và kiên nhẫn.
• Cho con bạn chơi với những đứa trẻ mắc và không mắc hội chứng Down.
• Hãy đặt kỳ vọng cao khi con bạn cố gắng và học những điều mới.
• Hãy dành thời gian để chơi, đọc, vui chơi và cùng nhau ra ngoài.
• Hỗ trợ con bạn tự mình thực hiện các công việc hàng ngày.

Đối với các công việc hàng ngày, bạn có thể thử:

• Tạo một lịch trình hàng ngày và tuân thủ nó tốt nhất có thể. Ví dụ, buổi sáng có thể là thức dậy, ăn sáng, đánh răng và mặc quần áo.
• Giúp con bạn chuyển từ hoạt động này sang hoạt động khác bằng những tín hiệu rất rõ ràng. Đối với trẻ nhỏ hơn, việc xem một bức tranh hoặc hát một bài hát có thể giúp ích.
• Sử dụng hình ảnh để lập kế hoạch hàng ngày mà con bạn có thể nhìn thấy.
• Sử dụng những thuật ngữ đơn giản khi nói chuyện với con bạn, với ít bước hơn.
• Khuyến khích con bạn lặp lại hướng dẫn với bạn. Điều này giúp đảm bảo con bạn hiểu.
• Gọi tên và nói về những thứ mà con bạn có vẻ thích thú.

Để giúp con bạn học tập, bạn có thể:

• Tránh nói "Sai rồi" để sửa lỗi. Thay vào đó, hãy nói "Thử lại lần nữa". Đề nghị giúp đỡ nếu cần.
• Khi làm việc với bác sĩ, nhà trị liệu và giáo viên, hãy tập trung vào nhu cầu của con bạn thay vì tình trạng bệnh.
• Hãy xem con bạn đang học gì ở trường và xem liệu bạn có thể áp dụng những bài học đó vào cuộc sống gia đình hay không.

Điều quan trọng nữa là tất cả trẻ em đều cảm thấy mình có thể kiểm soát được cuộc sống của mình. Điều này thậm chí còn quan trọng hơn đối với trẻ mắc hội chứng Down và đó là một cách giúp trẻ có cuộc sống trọn vẹn. Để làm được điều này, bạn có thể:

• Hãy để con bạn đưa ra lựa chọn khi thấy hợp lý. Điều này có thể đơn giản như để con tự chọn quần áo để mặc.
• Cho phép chúng chấp nhận rủi ro hợp lý. Đây là thách thức mà mọi phụ huynh đều phải đối mặt. Bạn cần bảo vệ con mình, nhưng bạn cũng nên cho chúng thấy chúng có thể xử lý được những gì.
• Hỗ trợ họ giải quyết vấn đề, như cách giải quyết vấn đề với bạn bè hoặc tiếp cận vấn đề ở trường. Bạn không cần phải giải quyết thay họ, nhưng bạn có thể giúp họ tự giải quyết.

Những điều cần biết

Những người mắc hội chứng Down được sinh ra với một nhiễm sắc thể thừa . Điều này có thể dẫn đến một loạt các vấn đề ảnh hưởng đến họ về mặt tinh thần và thể chất. Ngày nay, có rất nhiều biện pháp can thiệp để giúp những người mắc hội chứng Down có cuộc sống viên mãn và hiệu quả.

Câu hỏi thường gặp về hội chứng Down

Tuổi thọ của người mắc hội chứng Down là bao lâu ?

Tuổi thọ của những người mắc hội chứng Down đã tăng lên theo thời gian. Vào những năm 1980, tuổi thọ là khoảng 25 năm. Bây giờ, là khoảng 60 năm.

Hội chứng Down có thể được chẩn đoán ở giai đoạn sau này không?

Có. Hầu hết những người mắc hội chứng DS đều được chẩn đoán trước khi sinh thông qua xét nghiệm di truyền hoặc khi sinh dựa trên ngoại hình. Nhưng những người mắc hội chứng Down thể khảm hiếm gặp có thể phát triển đến tuổi trưởng thành mà không biết mình mắc bệnh. Có lẽ là do họ không có các đặc điểm thể chất điển hình của người mắc hội chứng Down. Chỉ một số tế bào cơ thể của họ có ba bản sao nhiễm sắc thể 21, trong khi với hội chứng trisomy 21 phổ biến hơn, mỗi tế bào đều có ba bản sao nhiễm sắc thể 21.

Người mắc hội chứng Down có thể có con không?

Khoảng một nửa số phụ nữ mắc hội chứng Down có khả năng sinh sản, nhưng hầu hết nam giới mắc tình trạng này đều vô sinh. Một số ít trẻ em sinh ra từ những người đàn ông mắc DS không thừa hưởng tình trạng này. Nhưng đối với những phụ nữ mắc DS, khoảng một phần ba sinh ra những đứa trẻ cũng mắc bệnh này.

• BÀI VIẾT LIÊN QUAN:
• Hội chứng Down là gì?
• Triệu chứng
• Sự đối đãi
• Nuôi dạy trẻ mắc hội chứng Down
• Lời khuyên cho người lớn mắc hội chứng Down

Nguồn ảnh: iStock/Getty Images

NGUỒN:

Viện Y tế Quốc gia: “Kiến thức cơ bản về di truyền: Gen là gì và chúng có chức năng gì?” “Tìm hiểu về hội chứng Down.”

Phòng khám Mayo: “Hội chứng Down”.

Dịch vụ Y tế Quốc gia (Anh): “Hội chứng Down”.

CDC: “Sự thật về hội chứng Down.”

March of Dimes: “Hội chứng Down”.

Bệnh viện Nhi MassGeneral: “Hội chứng Down chuyển đoạn”, “Hội chứng Down và Rối loạn phổ tự kỷ (DS-ASD): Những điều bạn cần biết”.

Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ: “Hội chứng Down”.

KidsHealth: “Hội chứng Down”, “Hỗ trợ cho cha mẹ có con có nhu cầu đặc biệt”, “IEP là gì?”

Văn phòng Sức khỏe Phụ nữ: “Nuôi dạy trẻ khuyết tật”.

Bác sĩ gia đình Canada : "Những thay đổi về hành vi ở người lớn mắc hội chứng Down"

Hiệp hội Hội chứng Down Quốc gia: “Tìm kiếm sự hỗ trợ.”

Trung tâm hỗ trợ thần kinh và thể chất: “Lời khuyên hữu ích cho cha mẹ có con mắc hội chứng Down.”

Trung tâm Y học Phát triển của Bệnh viện Nhi Boston: “Hành vi và Hội chứng Down: Hướng dẫn Thực tế dành cho Cha mẹ”.

Trung tâm tài nguyên Aim High dành cho hội chứng Down: “Lời khuyên khi giảng dạy cho học sinh mắc hội chứng Down”.

Viện Y tế Quốc gia, Tài liệu tham khảo về di truyền: “Hội chứng Down”.

Hiệp hội Alzheimer: “Bệnh mất trí là gì?”

Hiệp hội Hội chứng Down Toàn cầu: "Sự thật và Câu hỏi thường gặp về Hội chứng Down."

Quỹ tài nguyên cho hội chứng Down: "Bệnh tự kỷ".

Tạp chí Sản phụ khoa đương đại: "Rủi ro sinh sản ở độ tuổi cha cao".

MedlinePlus: "Xét nghiệm ADN không có tế bào trước khi sinh"

UpToDate: "Giáo dục bệnh nhân: Tôi có nên xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down trong thời kỳ mang thai không? (Ngoài những điều cơ bản)."

Sở Giáo dục Georgia, Ban Dịch vụ và Hỗ trợ Giáo dục Đặc biệt: "Chương trình Giáo dục Cá nhân hóa (IEP) là gì?"

Viện Quốc gia về Sức khỏe Trẻ em và Phát triển Con người: "Những phương pháp điều trị phổ biến cho hội chứng Down là gì?"

Hiệp hội Hội chứng Down Quận Cam: "Hội chứng Down khảm và chuyển đoạn".

Phòng khám Cleveland: "Hội chứng Down".

Tạp chí hỗ trợ sinh sản và di truyền : "Hội chứng Down và vô sinh: chúng ta nên cung cấp sự hỗ trợ nào?"

Tiếp theo trong Hội chứng Down

• Triệu chứng
• Sự đối đãi
• Nuôi dạy trẻ mắc hội chứng Down
• Lời khuyên cho người lớn mắc hội chứng Down