Hội chứng chu kỳ liên quan đến thụ thể yếu tố hoại tử khối u (TRAPS)

• Hội chứng chu kỳ liên quan đến thụ thể yếu tố hoại tử khối u là gì?
• Nguyên nhân
• Triệu chứng
• Nhận được chẩn đoán
• Câu hỏi cho bác sĩ của bạn
• Sự đối đãi
• Chăm sóc bản thân
• Những gì mong đợi
• Nhận hỗ trợ

Hội chứng chu kỳ liên quan đến thụ thể yếu tố hoại tử khối u là gì?

Sốt, ớn lạnh, đau nhức cơ. Đây là những đặc điểm chung của nhiều tình trạng, từ cúm theo mùa đến một căn bệnh hiếm gặp gọi là hội chứng định kỳ liên quan đến thụ thể yếu tố hoại tử khối u (TRAPS). Nhưng bạn sẽ không bao giờ nhầm lẫn TRAPS với một căn bệnh thông thường.

Với TRAPS, sốt kéo dài hơn một tuần: đôi khi là 3 tuần, đôi khi là nhiều tháng. Nó tái phát, có nghĩa là nó sẽ tái phát nhiều lần trong suốt cuộc đời bạn. Và những cơn đau nhức cơ bắp đó? Đối với nhiều người, chúng giống như cơn đau cơ dữ dội hơn. 

TRAPS là một bệnh tự viêm khiến một số tế bào bạch cầu, thường chống lại nhiễm trùng, tấn công và đôi khi phá hủy các tế bào khỏe mạnh. Điều này xảy ra vì một gen bị lỗi khiến cơ thể bạn nghĩ rằng bạn bị nhiễm trùng khi bạn không bị. Kết quả: Các hóa chất gây viêm tăng đột biến bên trong cơ thể bạn (đó là cách cơ thể bạn chống lại nhiễm trùng thực sự) và bạn cảm thấy tồi tệ.

TRAPS, trước đây được gọi là sốt Hibernian gia đình, khá hiếm. Xác suất mắc bệnh này thực sự chỉ khoảng 1 trên một triệu. Các chuyên gia cho biết chỉ có một nghìn người trên thế giới từng được chẩn đoán mắc TRAPS.

Nguyên nhân

Nhiều bệnh hiếm gặp là các rối loạn di truyền. Điều đó có nghĩa là có khiếm khuyết ở một trong các gen hoặc nhiễm sắc thể mà bạn nhận được từ cha mẹ khi bạn sinh ra. 

Ở những người khỏe mạnh, gen này cung cấp hướng dẫn để tạo ra một protein gọi là thụ thể yếu tố hoại tử khối u 1 (TNFR1). Protein đó sẽ liên kết với một protein khác, gọi là yếu tố hoại tử khối u (TNF). Khi chúng kết hợp với nhau, chúng gửi một thông điệp đến các tế bào: bắt đầu viêm hoặc tự hủy. Đây là khởi đầu của một chuỗi phản ứng hóa học giúp chống lại vi-rút và vi khuẩn.

Khi TNFR1 bị tổn thương, quá trình viêm không hoạt động như bình thường. Các nhà khoa học cho rằng những thay đổi trong gen TNFR1 gây ra tình trạng viêm quá mức. Đó là lý do tại sao hệ thống miễn dịch của bạn tấn công các tế bào khỏe mạnh và gây ra sốt tái phát. 

TRAPS được di truyền trong gia đình. Khi bạn thừa hưởng gen bất thường từ cha mẹ, bạn có nguy cơ mắc bệnh cao hơn. Nhưng bạn có thể không bao giờ mắc bệnh. Có một số người không có tiền sử gia đình mắc TRAPS nhưng lại phát triển đột biến gen mới gây ra bệnh này.

Triệu chứng

Sốt tái phát là đặc điểm chính của TRAPS. Một số người bị sốt đột ngột sau mỗi 6 tuần hoặc lâu hơn. Những người khác có thể không bị sốt liên quan đến TRAPS trong nhiều năm.

Ngoài sốt và đau cơ, các triệu chứng bao gồm:

• Mắt đỏ và sưng
• Đau bụng
• Buồn nôn và nôn
• Tiêu chảy
• Đau ngực (do viêm xung quanh phổi hoặc tim)
• Phát ban đau đớn lan từ thân mình đến tay và chân
• Đau khớp
• Viêm ở miệng, họng và đường tiêu hóa

Các triệu chứng thường xuất hiện trước 10 tuổi, nhưng chúng có thể bắt đầu ở cuối thời thơ ấu hoặc thậm chí là khi trưởng thành.

Nhận được chẩn đoán

Bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng và tiền sử bệnh lý gia đình của bạn. Một cách để biết chắc chắn là xét nghiệm di truyền, xét nghiệm này sẽ xác định xem bạn có đột biến gen TNFRSF1A hay không. Bác sĩ cũng có thể xét nghiệm máu để kiểm tra tình trạng viêm và các loại hội chứng sốt định kỳ khác.

Các bệnh hiếm thường bị chẩn đoán sai. Thời gian trung bình từ khi bắt đầu có triệu chứng đến khi chẩn đoán chính xác một bệnh hiếm là khoảng 4,8 năm. Với TRAPS, một lý do khiến bác sĩ có thể không nhanh chóng xác định được bệnh là vì các trường hợp nhẹ cũng giống như:

• Đau họng hoặc viêm họng liên cầu khuẩn: Đau họng có thể đi kèm với sốt. Viêm họng liên cầu khuẩn là một bệnh nhiễm trùng, do đó có khả năng bị sốt.
• Viêm khớp tự phát ở trẻ em: Bệnh viêm này có thể gây đau và sưng khớp, sốt, phát ban và kích ứng mắt.
• Sốt Địa Trung Hải di truyền: Tương tự như TRAPS, tình trạng này thường ảnh hưởng đến những người có nguồn gốc Địa Trung Hải và Trung Đông.
• Hội chứng viêm hạch cổ (PFAPA): Loại sốt tái phát này cũng gây ra chứng loét miệng.
• Mề đay do lạnh gia đình: Rối loạn sốt này cũng có thể gây phát ban và đau khớp.
• Bệnh Behçet: Bệnh này gây viêm mạch máu và các triệu chứng như loét miệng, viêm mắt, phát ban và lở loét.
• Hội chứng Muckle-Wells: Tình trạng di truyền này gây ra sốt, phát ban, đau khớp và ớn lạnh.

Câu hỏi cho bác sĩ của bạn

Như với bất kỳ tình trạng nào, bạn sẽ muốn biết về triển vọng và các lựa chọn điều trị của mình. Khi bạn tìm hiểu thêm về căn bệnh này từ bác sĩ, đây là một số điều bạn có thể muốn hỏi:

• Bạn đang kê đơn thuốc gì?
• Tác dụng phụ thường gặp của thuốc này là gì?
• Tôi phải xử lý cơn đau và sốt như thế nào khi lên cơn?
• Có an toàn khi tiêm vắc-xin thường quy nếu tôi đang dùng thuốc ức chế miễn dịch để điều trị TRAPS không? 
• Tôi nên biết những gì về việc mang thai nếu tôi mắc hội chứng TRAPS?
• Tôi có phải chạy thận không?
• Làm sao tôi có thể biết được liệu cha mẹ hoặc con cái tôi có đột biến gen liên quan đến hội chứng TRAPS hay không?

Sự đối đãi

Vì TRAPS là một căn bệnh rất hiếm gặp nên chúng ta vẫn chưa có thuốc chữa khỏi. Nhưng một số loại thuốc đã được chứng minh là có thể điều trị thành công các triệu chứng trong thời gian bùng phát.

• Thuốc chống viêm không steroid, chẳng hạn như ibuprofen và naproxen, có thể hạ sốt.
• Corticosteroid có thể làm giảm viêm và làm giảm các triệu chứng ở hầu hết mọi người. 
• Thuốc sinh học etanercept (Enbrel) có thể làm giảm tần suất, thời gian và mức độ nghiêm trọng của các cơn đau.
• Thuốc sinh học canakinumab (Ilaris) đã được FDA chấp thuận để điều trị TRAPS ở người lớn và trẻ em. 

Chăm sóc bản thân

Bạn không thể luôn kiểm soát được thời điểm bùng phát hội chứng TRAPS, nhưng bạn có thể giảm khả năng xảy ra một số tác nhân gây bệnh phổ biến như chấn thương, nhiễm trùng và căng thẳng. 

Lựa chọn tốt nhất của bạn là sống một lối sống lành mạnh, cân bằng. Bắt đầu với những chiến lược hợp lý sau:

• Ăn thực phẩm lành mạnh, bổ dưỡng và uống rượu có chừng mực.
• Tập thể dục thường xuyên và vừa phải.
• Hãy dành thời gian để thư giãn mỗi ngày.
• Tránh xa thuốc lá.
• Đừng ép buộc bản thân quá mức về mặt tinh thần, thể chất hoặc cảm xúc.

Ngoài ra, hãy đảm bảo uống thuốc theo đúng chỉ dẫn của bác sĩ.

Những gì mong đợi

Bạn sẽ bị sốt tái phát và các triệu chứng khó chịu khác khi mắc TRAPS. Đó là những gì đi kèm với căn bệnh này. Có khả năng bạn sẽ có những triệu chứng này trong suốt cuộc đời.

Nhưng khi bạn già đi, cơn sốt của bạn có thể không còn dữ dội như vậy nữa. Thêm vào đó, mắc TRAPS không làm giảm tuổi thọ của hầu hết mọi người.

Tuy nhiên, có một ngoại lệ. Nếu bạn không điều trị, TRAPS có thể dẫn đến suy thận. Đây là hậu quả của bệnh lắng đọng chất amyloid, một loại protein tích tụ trong các cơ quan của bạn. Bệnh này ảnh hưởng đến 15% đến 20% những người mắc TRAPS. Suy thận, hay bệnh thận giai đoạn cuối, có nghĩa là thận của bạn đã mất gần như toàn bộ chức năng. Để duy trì sự sống khi bị suy thận, bạn sẽ cần phải chạy thận nhân tạo thường xuyên. Quá trình này loại bỏ chất thải và chất lỏng dư thừa ra khỏi cơ thể bạn. Bác sĩ có thể đề nghị ghép thận. 

Nhận hỗ trợ

Với bất kỳ căn bệnh nào, các loại hỗ trợ khác nhau có thể giúp ích theo nhiều cách. Hỗ trợ từ gia đình có thể làm giảm căng thẳng và giúp bạn cảm thấy tốt hơn về mặt cảm xúc. Các nhóm hỗ trợ liên quan đến sức khỏe cũng có thể làm như vậy và cũng là nguồn thông tin có giá trị về tình trạng của bạn. Các thành viên có thể giúp hướng dẫn bạn đến các nghiên cứu, nguồn lực và dịch vụ.

Bạn không biết bắt đầu từ đâu đối với một căn bệnh hiếm gặp như TRAPS? Hãy trao đổi với bác sĩ của bạn. Bạn cũng có thể muốn xem Rareconnect.org, nơi có cộng đồng trực tuyến dành cho những người mắc TRAPS và các bệnh hiếm gặp khác.

NGUỒN:

Học viện thấp khớp Hoa Kỳ: “Viêm khớp ở trẻ em”, “Hội chứng định kỳ liên quan đến thụ thể yếu tố hoại tử khối u (TRAPS) (Nhi khoa)”.

Bệnh tự viêm: "Tự viêm so với tự miễn dịch….Sự khác biệt là gì?"

Tài liệu tham khảo về di truyền của Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ: “Hội chứng định kỳ liên quan đến thụ thể yếu tố hoại tử khối u”.

Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và bệnh hiếm: “Câu hỏi thường gặp về bệnh hiếm”.

Tạp chí Y khoa Tổng quát Anh : “Dám nghĩ đến sự hiếm gặp: sự chậm trễ trong chẩn đoán và các bệnh hiếm gặp.”

Cleveland Clinic: “Hội chứng sốt định kỳ”, “Căng thẳng: 10 cách giảm căng thẳng”.

Phòng khám Mayo: “Bệnh lắng đọng tinh bột”, “Bệnh Behcet”, “Viêm họng”, “Viêm họng liên cầu khuẩn”.

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: “Hội chứng tự viêm do cảm lạnh gia đình”, “Hội chứng Muckle-Wells”, “Hội chứng định kỳ liên quan đến thụ thể yếu tố hoại tử khối u”.

Liên minh tự viêm: “Hội chứng định kỳ liên quan đến thụ thể TNF TRAPS”.

Nhóm Y khoa Permanente: “Hội chứng định kỳ liên quan đến thụ thể yếu tố hoại tử khối u (TRAPS) ở trẻ em”.

Bác sĩ chuyên khoa thấp khớp: “Vắc-xin và thuốc sinh học: Những điều bác sĩ chuyên khoa thấp khớp cần biết.”

Reumatologia: “Điều trị bằng thuốc sinh học trong thời kỳ mang thai ở những bệnh nhân mắc bệnh thấp khớp.”

Quỹ Thận Quốc gia: “Suy thận là gì?”