Bệnh xương giòn là gì?

• Nguyên nhân
• Triệu chứng
• Chẩn đoán
• Sự đối đãi

Bệnh xương giòn là một rối loạn di truyền suốt đời khiến xương của bạn dễ gãy, thường không có bất kỳ loại chấn thương nào, chẳng hạn như do ngã. Bác sĩ cũng có thể gọi đây là bệnh xương thủy tinh.

Nó ảnh hưởng đến cả hai giới và mọi chủng tộc như nhau.

Không có cách chữa khỏi bệnh xương giòn, nhưng bác sĩ có thể điều trị.

Nguyên nhân

Bệnh xương giòn được di truyền qua các thế hệ trong gia đình hoặc do di truyền. Bệnh này do khiếm khuyết ở một gen được cho là tạo ra một chất gọi là collagen . Collagen là một loại protein trong cơ thể bạn hình thành và củng cố xương. Nếu bạn không có đủ collagen, xương của bạn sẽ trở nên rất yếu và dễ gãy.

Hầu hết trẻ em mắc bệnh xương giòn chỉ nhận được gen này từ một trong hai cha mẹ, nhưng cũng có thể nhận được từ cả hai. Đôi khi, trẻ không thừa hưởng gen từ cha hoặc mẹ, nhưng đột biến gen tự phát triển.

Triệu chứng

Triệu chứng chính của bệnh xương giòn là xương bị gãy. Xương rất dễ gãy. Con bạn có thể bị gãy xương khi thay tã , hoặc thậm chí khi được ợ hơi. Người mắc bệnh này có thể chỉ bị gãy một vài xương trong suốt cuộc đời, hoặc có thể bị gãy hàng trăm xương. Đôi khi, trẻ sơ sinh bị gãy xương khi sinh ra hoặc bị gãy xương khi đang lớn lên trong bụng mẹ. Những lần khác, các triệu chứng không xuất hiện cho đến khi trẻ ở độ tuổi thiếu niên hoặc muộn hơn.

Các triệu chứng chung của bệnh xương giòn có thể nhẹ hoặc rất nghiêm trọng. Chúng bao gồm:

• Xương gãy (gãy xương)
• Chảy máu và dễ bị bầm tím ( chảy máu mũi thường xuyên hoặc chảy máu nhiều sau khi bị thương)
• Màu xanh ở phần trắng của mắt
• Sự cong của chân
• Vấn đề về hô hấp
• Răng giòn , đổi màu
• Cột sống cong , gọi là vẹo cột sống
• Cảm thấy rất mệt mỏi
• Da dễ bị tổn thương
• Mất thính lực bắt đầu ở tuổi trưởng thành sớm
• Không chịu được nhiệt độ ấm áp
• Các khớp nối lỏng lẻo
• Chiều cao ngắn
• Cơ và mô yếu

Các bác sĩ phân loại bệnh xương giòn thành các loại dựa trên các triệu chứng và số lượng gãy xương. Các loại bệnh xương giòn phổ biến nhất là:

Nhẹ

• Một số dấu hiệu của tình trạng này
• Ít hoặc không có biến dạng xương
• Số lượng xương gãy từ ít đến nhiều
• Chiều cao thường không bị ảnh hưởng
• Có thể bị mất thính lực sớm
• Xương gãy giảm sau tuổi dậy thì
• Tuổi thọ trung bình

Trung bình đến nặng

• Tăng số lượng và tần suất gãy xương
• Trẻ sơ sinh có thể bị gãy nhiều xương, cổ không ổn định hoặc hộp sọ mềm
• Các vấn đề về xương dài dần trở nên tồi tệ hơn
• Chiều cao ngắn
• Cột sống và lồng ngực có hình dạng bất thường
• Có thể bị gãy từ hàng chục đến hàng trăm xương trong suốt cuộc đời
• Có thể không thể di chuyển và có thể cần xe lăn có động cơ
• Các vấn đề nghiêm trọng về hô hấp có thể dẫn đến tử vong sớm

Chết người

• Trẻ sơ sinh thường chết trong bụng mẹ hoặc ngay sau khi sinh
• Gãy xương nghiêm trọng và các vấn đề về hô hấp có thể gây tử vong ngay sau khi sinh

Chẩn đoán

Nếu con bạn sinh ra đã bị gãy xương, bác sĩ có thể chẩn đoán tình trạng này bằng cách khám sức khỏe .

Bác sĩ sẽ khám cho con bạn và hỏi về tiền sử bệnh án và gia đình của bạn.

Xét nghiệm máu và nước tiểu sẽ loại trừ các tình trạng sức khỏe khác có thể gây yếu xương, chẳng hạn như còi xương .

Xét nghiệm di truyền có thể xác nhận bệnh xương giòn. Xét nghiệm di truyền cũng có thể cho biết bạn hoặc các thành viên trong gia đình bạn có mang gen này hay không.

Sự đối đãi

Không có cách chữa khỏi bệnh xương giòn, nhưng việc điều trị có thể làm giảm các triệu chứng, ngăn ngừa gãy xương và tối đa hóa khả năng vận động.

Các dạng bệnh nghiêm trọng có thể ảnh hưởng đến hình dạng của lồng ngực và cột sống, có thể dẫn đến các vấn đề về hô hấp đe dọa tính mạng. Một số người có thể cần thở oxy.

Nhưng trong nhiều trường hợp khác, những người mắc bệnh này vẫn sống khỏe mạnh, có cuộc sống năng suất nhờ được theo dõi thường xuyên và điều trị đúng cách.

Phương pháp điều trị đó có thể bao gồm:

• Nẹp và bột cho xương gãy
• Đai hỗ trợ cho chân, mắt cá chân , đầu gối và cổ tay yếu
• Vật lý trị liệu để tăng cường sức khỏe và cải thiện khả năng vận động
• Thuốc giúp xương chắc khỏe hơn
• Phẫu thuật cấy ghép thanh kim loại vào tay hoặc chân
• Công việc nha khoa đặc biệt, chẳng hạn như mão răng, cho răng giòn

Những điều khác có thể hữu ích:

• Cố gắng duy trì cân nặng hợp lý . Cân nặng quá mức sẽ gây thêm áp lực cho xương.
• Trao đổi với bác sĩ hoặc chuyên gia vật lý trị liệu về thói quen tập thể dục an toàn .
• Ăn chế độ ăn giàu vitamin D và canxi . Nhưng không nên dùng liều cao các chất bổ sung này .
• Tránh uống rượu hoặc chỉ uống thỉnh thoảng.
• Cắt giảm lượng caffeine .
• Thảo luận về việc sử dụng bất kỳ loại thuốc steroid nào với bác sĩ của bạn. Những loại thuốc này làm giảm mật độ xương.
• Không hút thuốc. Tránh hít phải khói thuốc lá .

NGUỒN:

Bệnh viện nhi Texas: “Bệnh xương giòn”.

Tổ chức Osteogenesis Imperfecta: “Sự thật về Osteogenesis Imperfecta.”

Tài liệu tham khảo về di truyền học: “Osteogenesis Imperfecta.”

Viện Quốc gia về Viêm khớp, Cơ xương và Bệnh ngoài da: “Bệnh Osteogenesis Imperfecta là gì? Sự thật nhanh: Một loạt ấn phẩm dễ đọc dành cho công chúng.”