Rối loạn chu trình urê là gì?

• Ai sẽ nhận được chúng?
• Triệu chứng
• Chẩn đoán
• Sự đối đãi
• Triển vọng

Rối loạn chu trình urê (UCD) là một nhóm bệnh. Chúng khiến cơ thể con bạn khó loại bỏ các chất thải khi tiêu hóa protein. Chúng là bệnh di truyền -- bạn truyền chúng cho con bạn.

Trong hầu hết các trường hợp, bạn có thể kiểm soát chúng bằng chế độ ăn uống và thuốc .

Khi bé ăn protein , cơ thể bé sẽ phân hủy protein thành các axit amin và sử dụng những gì bé cần. Những gì bé không cần sẽ được phân hủy thành các chất thải mà cơ thể bé sẽ loại bỏ.

Điều này xảy ra trong một quá trình gọi là chu trình urê. Gan của bé tạo ra những thứ gọi là enzyme biến nitơ thải thành urê. Urê rời khỏi cơ thể bé qua nước tiểu .

Nếu con bạn bị rối loạn chu trình urê, gan của bé không thể tạo ra một trong những enzyme mà chu trình này cần. Khi cơ thể bé không thể loại bỏ nitơ, amoniac sẽ hình thành và tích tụ trong máu . Nó độc hại và có thể gây tổn thương não hoặc khiến bé hôn mê . Thậm chí có thể gây tử vong nếu bạn không điều trị kịp thời.

Ai sẽ nhận được chúng?

UCD ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 35.000 trẻ sơ sinh.

Có tám loại. Chúng được đặt tên theo những gì còn thiếu trong chu trình urê. Bạn cũng sẽ nghe bác sĩ gọi chúng bằng chữ cái đầu:

• Thiếu hụt ARG1 -- Arginase
• Thiếu hụt ASL -- Argininosuccinate lyase
• Thiếu hụt ASS1 -- Argininosuccinate synthase 1
• Thiếu hụt Citrin -- Citrin
• Thiếu CPSI -- Carbamoyl phosphate synthetase I
• Thiếu hụt NAGS -- N-acetylglutamate synthase
• Thiếu hụt ORNT1 -- Ornithine translocase
• Thiếu hụt OTC -- Ornithine transcarbamylase

Cha mẹ truyền những căn bệnh này cho con cái thông qua các gen khiếm khuyết. Tất cả chúng ta đều thừa hưởng hai bản sao gen của mình, một từ mỗi cha mẹ. Với hầu hết các UCD, bạn phải nhận được một gen khiếm khuyết từ cả cha và mẹ để mắc bệnh. Các gen cho cơ thể con bạn biết cách phân hủy protein.

Một UCD, được gọi là thiếu hụt ornithine transcarbamylase (OTC), là thứ mà các bác sĩ gọi là rối loạn liên quan đến giới tính. Các bà mẹ mang gen trên nhiễm sắc thể X của họ và họ chủ yếu truyền nó cho con trai của họ.

Triệu chứng

UCD được chia thành hai nhóm:

UCD hoàn toàn: Điều này có nghĩa là em bé của bạn bị thiếu hụt nghiêm trọng hoặc hoàn toàn enzyme. Bạn sẽ nhận thấy các triệu chứng trong vài ngày đầu tiên:

• cầu kỳ
• Buồn ngủ hoặc chậm chạp
• Không thể cho ăn
• Nôn mửa
• Nhiệt độ cơ thể thấp
• Các vấn đề về tư thế
• Động kinh
• Thở nhanh rồi chậm lại
• Dấu phẩy

UCD một phần: Em bé của bạn có thể tạo ra một số enzyme, nhưng không nhiều như nhu cầu của bé. Bạn có thể không phát hiện ra triệu chứng trong nhiều tháng hoặc thậm chí nhiều năm.

Sự tích tụ amoniac (bạn có thể nghe bác sĩ gọi là tăng amoniac máu) có thể xảy ra do bệnh tật, chấn thương, căng thẳng hoặc sụt cân nhanh.

Các triệu chứng thường ít nghiêm trọng hơn ở trẻ sơ sinh bị UCD hoàn toàn. Chúng bao gồm:

• Tránh các thực phẩm giàu protein hoặc không thích thịt
• Mất cảm giác thèm ăn
• Buồn nôn hoặc nôn
• Các vấn đề về hành vi, bao gồm tăng động
• Các vấn đề về tâm thần (lú lẫn, ảo tưởng , ảo giác , loạn thần )

Chẩn đoán

Hầu hết trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ đều được xét nghiệm ASS1 và ASL, nhưng mức độ hiệu quả của các xét nghiệm này khác nhau ở mỗi tiểu bang. Nhiều tiểu bang xét nghiệm thiếu hụt arginase và citrin. Một số ít cũng xét nghiệm thiếu hụt OTC và CPS1.

Nếu con bạn bắt đầu biểu hiện các triệu chứng sau khi bạn về nhà, bác sĩ sẽ tiến hành khám sức khỏe . Họ sẽ hỏi về tiền sử gia đình bạn và làm các xét nghiệm. Họ sẽ tìm amoniac trong máu của con bạn và axit amin trong máu và nước tiểu của trẻ. Bác sĩ có thể lấy một phần nhỏ gan của trẻ thông qua một quy trình gọi là sinh thiết . Họ sẽ xét nghiệm enzyme. Các xét nghiệm di truyền thường sẽ xác nhận chẩn đoán.

Sự đối đãi

UCD có thể đe dọa tính mạng. Đừng chần chừ mà hãy đi điều trị.

Một nhóm chuyên gia y tế sẽ chăm sóc con bạn. Đầu tiên, họ sẽ thực hiện ba phương pháp điều trị này cùng một lúc:

• Thẩm phân để loại bỏ amoniac ra khỏi máu của họ
• Cho chúng ăn bổ sung đường, chất béo và axit amin
• Thuốc để loại bỏ nitơ dư thừa

Điều trị dài hạn có thể kiểm soát các triệu chứng UCD. Con bạn sẽ cần xét nghiệm máu thường xuyên trong suốt cuộc đời để kiểm tra nồng độ amoniac. Căng thẳng trong cơ thể của chúng -- như bệnh tật, chấn thương hoặc phẫu thuật -- có thể khiến nồng độ amoniac tăng lên. Trong những thời điểm đó, bạn sẽ cần cung cấp cho chúng thêm calo để cơ thể chúng có đủ nhiên liệu.

Điều trị dài hạn sẽ bao gồm:

• Chế độ ăn ít protein, nhiều calo
• Thuốc loại bỏ nitơ
• Bổ sung axit amin
• Uống nhiều nước

Ghép gan có thể đảo ngược các triệu chứng của rối loạn chu trình urê.

Triển vọng

Không có cách chữa khỏi UCD. Sức khỏe lâu dài của con bạn phụ thuộc vào loại UCD mà trẻ mắc phải, mức độ nghiêm trọng của bệnh, thời điểm chẩn đoán sớm và mức độ tuân thủ chặt chẽ phác đồ điều trị của bạn.

Nếu con bạn không tuân theo chế độ ăn kiêng đặc biệt hoặc thường xuyên có các triệu chứng do căng thẳng gây ra, tình trạng não sưng liên tục có thể dẫn đến tổn thương não không thể phục hồi. Nếu được chẩn đoán sớm và tuân theo chế độ ăn kiêng, trẻ có thể sống một cuộc sống bình thường.

NGUỒN:

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: “Thiếu hụt ornithine transcarbamylase”, “Rối loạn chu trình urê (UCD)”.

Bệnh viện nhi Cincinnati: “Rối loạn chu trình urê (UCD).”

Đánh giá về gen: “Tổng quan về rối loạn chu trình urê.”

Tóm tắt, M. Di truyền phân tử và chuyển hóa , tháng 9 năm 2013.