Bệnh Mucopolysaccharidosis I (MPS I)

• MPS I là gì?
• Nguyên nhân
• Triệu chứng
• Nhận được chẩn đoán
• Câu hỏi cho bác sĩ của bạn
• Sự đối đãi
• Chăm sóc con bạn
• Những gì mong đợi
• Nhận hỗ trợ

MPS I là gì?

MPS I là viết tắt của mucopolysaccharidosis loại I. Bệnh này bắt đầu từ thời thơ ấu. Bạn không thể "bị lây" bệnh này -- bệnh này xuất phát từ gen của bạn.

Những người mắc MPS không thể tạo ra một loại protein cụ thể gọi là alpha-L iduronidase, loại protein cần thiết để phân hủy đường. Những loại đường này tích tụ trong tế bào và gây tổn thương khắp cơ thể.

Những người mắc bệnh này có thể gặp vấn đề về cách cơ thể phát triển và hoạt động, cũng như gặp khó khăn trong suy nghĩ và học tập. Họ cũng có thể trông khác biệt.

Nhiều người mắc MPS I nhẹ hơn có thể đi học, đi làm và lập gia đình. Và ngay cả đối với những người mắc MPS I nặng hơn, vẫn có những phương pháp điều trị giúp làm giảm các triệu chứng và làm chậm quá trình bệnh.

Vì nó ảnh hưởng đến mọi người theo nhiều cách khác nhau, các bác sĩ thường chia MPS I thành các nhóm: hội chứng Hurler, Hurler-Scheie và Scheie. Bây giờ họ nói về một phạm vi giữa hai dạng:

• Nghiêm trọng
• Giảm nhẹ hoặc ít nghiêm trọng hơn

Nguyên nhân

MPS I được di truyền qua các thế hệ. Nhưng bạn chỉ mắc bệnh khi cả cha và mẹ đều truyền cho bạn một gen bị hỏng.

Nếu bạn có một gen bình thường và một gen "xấu", bạn sẽ không có triệu chứng của bệnh MPS I. Tuy nhiên, bạn có thể truyền gen đó cho con cái của mình.

Triệu chứng

Nhiều trẻ sơ sinh mắc MPS I không biểu hiện bất kỳ dấu hiệu nào của bệnh lúc đầu. Đối với những trẻ mắc MPS I ít nghiêm trọng hơn, các triệu chứng xuất hiện muộn hơn trong thời thơ ấu. Những người mắc dạng này, MPS I suy yếu, có thể tạo ra một lượng nhỏ protein, đó là lý do tại sao các triệu chứng của họ nhẹ hơn và bệnh tiến triển rất chậm.

Trẻ em mắc dạng nặng thường bắt đầu có triệu chứng khi còn là trẻ sơ sinh. Trẻ thường to khi mới sinh và phát triển nhanh trong một năm, nhưng sau đó dừng lại khi được 3 tuổi. Trẻ có thể không bao giờ cao quá 4 feet. Trẻ cũng có xu hướng trông giống nhau:

• Thấp hơn mức trung bình, với thân hình chắc nịch
• Đầu to, trán lồi
• Môi dày, răng thưa và lưỡi to
• Mũi ngắn, tẹt với lỗ mũi rộng
• Da dày và dai
• Bàn tay ngắn, rộng với các ngón tay cong
• Đi bằng đầu gối và đi bằng mũi chân
• Cột sống cong

MPS I có thể xuất hiện theo nhiều cách khác nhau:

• Các vấn đề về mắt , bao gồm mắt bị mờ và khó nhìn trong điều kiện ánh sáng mạnh hoặc vào ban đêm
• Hôi miệng , vấn đề về răng
• Cổ yếu
• Các vấn đề về hô hấp và nhiễm trùng đường hô hấp, bao gồm sổ mũi, nhiễm trùng xoang và ngưng thở khi ngủ
• Nhiễm trùng tai và mất thính lực
• Tê và ngứa ran ở ngón tay hoặc bàn chân
• Bệnh tim
• Khớp cứng và khó di chuyển
• Thoát vị, trông giống như một khối phồng quanh rốn hoặc ở háng
• Tiêu chảy
• Gan to hoặc lá lách to

Con bạn có thể không có tất cả các triệu chứng đó. Những người mắc dạng bệnh nhẹ hơn thường không có nhiều vấn đề về thể chất. Họ thường có trí thông minh bình thường và có thể làm nhiều việc mà người khác làm.

Bệnh càng nặng thì con bạn càng có nhiều khả năng gặp phải những vấn đề này. MPS I nặng cũng có thể ảnh hưởng đến trí thông minh và khả năng học tập. Một số trẻ có thể mất khả năng nói.

Nhận được chẩn đoán

Vì đây là một căn bệnh hiếm gặp, nên trước tiên bác sĩ sẽ loại trừ các tình trạng bệnh lý khác. Bác sĩ có thể hỏi bạn:

• Bạn đã nhận thấy những triệu chứng nào?
• Lần đầu tiên bạn nhìn thấy chúng là khi nào?
• Họ đến rồi đi phải không?
• Có điều gì khiến họ tốt hơn không? Hay tệ hơn?
• Có ai trong gia đình bạn từng có triệu chứng tương tự không?

Nếu bác sĩ không thể tìm ra lời giải thích khác cho các triệu chứng của con bạn, họ sẽ xét nghiệm MPS I bằng cách kiểm tra:

• Có rất nhiều loại đường cụ thể trong nước tiểu của họ
• Mức độ hoạt động của protein "bị mất" trong máu hoặc tế bào da của họ

Sau khi bác sĩ chắc chắn đó là MPS I, bạn cũng nên cho gia đình mở rộng của mình biết về vấn đề gen này.

Nếu bạn đang mang thai, biết mình là người mang gen này và đã có con mắc MPS I, bạn có thể tìm hiểu xem em bé bạn đang mang có bị ảnh hưởng hay không. Hãy trao đổi với bác sĩ về việc xét nghiệm. 

Câu hỏi cho bác sĩ của bạn

• Các triệu chứng của con tôi có thay đổi theo thời gian không? Nếu có thì thay đổi như thế nào?
• Phương pháp điều trị nào là tốt nhất cho họ hiện nay?
• Những phương pháp điều trị này có tác dụng phụ không? Tôi có thể làm gì về chúng?
• Có thử nghiệm lâm sàng nào có thể giúp ích không?
• Làm sao chúng ta có thể kiểm tra tiến triển của bệnh? Có triệu chứng mới nào tôi cần chú ý không?
• Chúng tôi cần gặp bạn bao lâu một lần?
• Có chuyên gia nào khác mà chúng tôi nên gặp không?
• Nếu tôi có thêm con, khả năng chúng mắc bệnh MPS I là bao nhiêu?

Sự đối đãi

Liệu pháp thay thế enzyme (ERT) sử dụng một loại thuốc gọi là laronidase (Aldurazyme), một phiên bản nhân tạo của protein bị thiếu. Nó đã thay đổi triển vọng của nhiều trẻ em mắc MPS I. Nó có thể làm giảm hầu hết các triệu chứng và làm chậm tiến triển của bệnh, mặc dù nó không giúp điều trị các triệu chứng từ não, như các vấn đề về suy nghĩ hoặc học tập.

Một lựa chọn khác có thể là ghép tế bào gốc tạo máu (HSCT), trong đó bác sĩ đưa các tế bào mới vào cơ thể trẻ để có thể tạo ra protein mà cơ thể trẻ đang thiếu. Các tế bào này thường đến từ tủy xương hoặc máu dây rốn. Khi trẻ được ghép trước 2 tuổi, trẻ có thể học tốt hơn. Nhưng HSCT không thể khắc phục các vấn đề về xương hoặc mắt.

Làm việc với bác sĩ chuyên về các bệnh tích trữ lysosome, hay LSD. Tùy thuộc vào các triệu chứng mà con bạn mắc phải, bạn cũng có thể cần gặp các bác sĩ chuyên khoa khác. Họ thường bao gồm bác sĩ tim mạch, chuyên về tim và bác sĩ nhãn khoa.

Chăm sóc con bạn

Khuyến khích con bạn trở nên độc lập và kết bạn. Trẻ em mắc MPS I thường được yêu mến và thích ở bên người khác. Hãy cho trẻ tham gia các hoạt động gia đình an toàn.

Quan trọng nhất, hãy tích cực. Hãy giữ một tâm trí cởi mở về phản ứng của người khác khi bạn giới thiệu con bạn với họ. Họ có thể không biết phải nói gì, có thể là vì họ không muốn tọc mạch, xúc phạm hoặc làm bạn xấu hổ. Khi mọi người hỏi về con bạn, hãy nói với họ về tình trạng của con và những gì con có thể và không thể làm. Ngoài ra, hãy đề cập đến sở thích, sự tò mò và tính cách của con bạn.

Trao đổi với nhân viên tại trường của con bạn để đưa ra chương trình giáo dục cá nhân hóa (IEP). Con bạn có thể cần sự quan tâm riêng trong lớp học, một chiếc bàn đặc biệt hoặc những điều chỉnh khác.

Để bảo vệ cổ, trẻ em mắc MPS I nên tránh các môn thể thao đối kháng, thể dục dụng cụ, bạt lò xo và các hoạt động tương tự.

Hãy tìm cách thay đổi cách bố trí nhà cửa để giúp con bạn dễ dàng di chuyển và tự làm mọi việc hơn.

Hãy dành thời gian cho bản thân và gia đình. Có người đảm nhiệm nhiệm vụ chăm sóc trong một thời gian là điều bình thường. Hãy lùi lại và nghỉ ngơi để thư giãn và nạp lại năng lượng.

Những gì mong đợi

Mặc dù không có cách chữa khỏi MPS I, nhưng các phương pháp điều trị có thể cải thiện chất lượng cuộc sống -- đặc biệt là khi bắt đầu sớm. Chúng làm chậm bệnh và giúp ngăn chặn tổn thương trước khi nó bắt đầu.

Hầu hết trẻ em mắc MPS nhẹ hơn có thể đi học cùng những trẻ khác. Chúng sẽ trải qua tuổi dậy thì và có thể có con riêng. Người lớn được bảo vệ bởi Đạo luật Người khuyết tật Hoa Kỳ, vì vậy họ có thể tự làm việc và sống.

Khi bệnh nặng hơn, bệnh sẽ tiến triển nhanh hơn. Trẻ em mắc dạng bệnh nặng nhất thường trở nên tệ hơn rất nhanh và có thể không sống đến tuổi thiếu niên. Chăm sóc đặc biệt tập trung vào việc giảm đau và hỗ trợ, để con bạn và gia đình bạn có thể có chất lượng cuộc sống tốt nhất.

Nhận hỗ trợ

Để tìm hiểu thêm về MPS I, hãy truy cập trang web của National MPS Society . Bạn cũng có thể tìm cách kết nối với những người khác đang sống chung với căn bệnh này.

NGUỒN:

NORD: "Mucopolysaccharidosis loại I."

Tài liệu tham khảo về di truyền học: "Mucopolysaccharidosis loại I."

Sở Y tế Công cộng Illinois: "Bệnh Mucopolysaccharidosis loại I (MPS I) (Hội chứng Hurler, Hurler-Scheie và Scheie)."

Quỹ nghiên cứu MPSI: "Về MPS1."

Hiệp hội MPS quốc gia: "Hướng dẫn hiểu về MPS I", "Cuộc sống hàng ngày với MPS và các bệnh liên quan".