Gen có gây ra béo phì không? Hỏi & Đáp của chuyên gia

• Những gen nào liên quan đến bệnh béo phì?
• Bạn nghĩ gì về nghiên cứu gần đây của Anh xác định SMIM1 có liên quan đến bệnh béo phì?
• Bao nhiêu trong số đó là thói quen ăn uống xấu được truyền qua nhiều thế hệ và bao nhiêu trong số đó là do gen của chúng ta?
• Bạn đã nói rằng BMI của chúng ta không nói lên toàn bộ câu chuyện. Ý bạn là gì?
• Có điều gì chúng ta có thể làm để tác động đến việc các gen đó có hoạt động hay không?
• Bạn có dự đoán rằng xét nghiệm di truyền sẽ trở thành một phần của việc điều trị béo phì không?

Nhiều yếu tố ảnh hưởng đến khả năng một người sẽ phát triển bệnh béo phì . Bao gồm cả yếu tố di truyền. Mặc dù không có một “gen béo phì” nào duy nhất thúc đẩy hầu hết các trường hợp béo phì, các nhà nghiên cứu đang bắt đầu xác định gen nào mang lại rủi ro mạnh nhất. 

Ví dụ, những người có một số biến thể nhất định của gen SMIM1 có xu hướng nặng cân hơn và có nhiều mỡ cơ thể hơn, theo một nghiên cứu gần đây được công bố trên tạp chí Med . Nhưng đây không phải là một biến thể phổ biến và nhiều gen khác cũng có liên quan. Và di truyền thường không khiến béo phì trở thành điều không thể tránh khỏi; thường có những cách để bù đắp rủi ro.

Eleonora Avenatti, MD, DABOM, một chuyên gia về béo phì và chuyển hóa tim mạch tại Houston Methodist, cho biết như vậy. Bà nghiên cứu về di truyền và các yếu tố xã hội quyết định béo phì. Tại đây, bà trả lời các câu hỏi về mối liên hệ giữa béo phì và di truyền.

Những gen nào liên quan đến bệnh béo phì?

Avenatti:  Chúng tôi biết rằng ở một số dạng béo phì đơn gen [gen đơn] – loại béo phì nghiêm trọng hiếm gặp và xuất hiện rất sớm trong cuộc đời – là kết quả của đột biến ở gen leptin (LEP). Gen này chịu trách nhiệm sản xuất  leptin , một loại hormone được sản xuất trong mô mỡ đóng vai trò quan trọng trong quá trình chuyển hóa năng lượng. 

Nhưng dạng béo phì phổ biến nhất, mà hơn 42% người Mỹ mắc phải, phức tạp hơn thế. Nó không phải do một gen đơn lẻ gây ra; mà là do hơn một trăm gen. Một số loại phổ biến nhất được biết đến là alpha-ketoglutarate-dependent dioxygenase (FTO) và thụ thể melanocortin 4 (MC4R), cũng liên quan đến béo phì đơn gen.

Những gen này và nhiều gen khác có liên quan đến béo phì nhưng không phải theo kiểu một-một, nguyên nhân và kết quả. Thay vào đó, các biến thể của một số gen nhất định tương tác với môi trường, chế độ ăn uống và các yếu tố xã hội khác của chúng ta để gây ra béo phì.

Bạn nghĩ gì về nghiên cứu gần đây của Anh xác định SMIM1 có liên quan đến bệnh béo phì?

Avenatti:  Gen SMIM1, được ghi nhận trong nghiên cứu Med , là một ví dụ khác về gen liên quan đến béo phì, mặc dù cần lưu ý rằng chỉ có khoảng 200.000 người có biến thể này trên toàn thế giới. Điều đó có nghĩa là việc xác định gen này sẽ không giải quyết được nạn dịch béo phì toàn cầu. 

Trong trường hợp này, gen này có thể được truyền l��i vì một cá thể có thể sống sót qua nạn đói vì họ có gen này và sau đó họ sinh sản. Vào một thời điểm nào đó, các biến thể như thế này đã mang lại lợi thế về mặt di truyền. Nhưng ngày nay, sinh học và cấu tạo di truyền của chúng ta không nhất thiết phải phù hợp với lối sống hiện tại của chúng ta.

Gen không quyết định số phận của bạn, nhưng nếu bạn có nguy cơ béo phì do di truyền, bạn sẽ phải nỗ lực nhiều hơn để không mắc phải tình trạng này.

Tiến sĩ Eleonora Avenatti

Bao nhiêu trong số đó là thói quen ăn uống xấu được truyền qua nhiều thế hệ và bao nhiêu trong số đó là do gen của chúng ta?

Avenatti:  Điều này phức tạp và khó để thu hẹp lại. Nhưng chúng ta biết từ các nghiên cứu được thực hiện trên các cặp song sinh bị tách khỏi cha mẹ ruột của chúng khi mới sinh rằng chỉ số khối cơ thể (BMI) của chúng giống với cha mẹ ruột của chúng hơn là chỉ số của các gia đình mà chúng lớn lên. Từ đó, chúng ta có thể thấy rằng có sức mạnh trong di truyền của chúng ta. 

Chúng ta cũng biết rằng lối sống có tác động rất lớn đến BMI của chúng ta . Lối sống cũng phần nào được thừa hưởng từ những gia đình mà chúng ta lớn lên. Một nghiên cứu khác , được công bố [vào tháng 7 năm 2024], phát hiện ra rằng ngay cả ở những người có nguy cơ béo phì di truyền cao hơn, những lựa chọn lối sống tốt có thể cân bằng lại nguy cơ đó.

Bạn đã nói rằng BMI của chúng ta không nói lên toàn bộ câu chuyện. Ý bạn là gì?

Avenatti:  Điều quan trọng là phải hiểu rằng béo phì chỉ được định nghĩa là một căn bệnh trong vòng 11 năm trở lại đây. Chúng ta còn phải đi một chặng đường dài để hiểu được tình trạng phức tạp và đa yếu tố này. Khái niệm BMI … không nói lên toàn bộ câu chuyện.

Mặc dù BMI là phép đo dịch tễ học quan trọng giúp xác định sức khỏe của dân số, nhưng vẫn có những khác biệt về chủng tộc và sắc tộc trong cấu tạo cơ thể cũng như quá trình trao đổi chất của chúng ta mà BMI không tính đến . 

Có điều gì chúng ta có thể làm để tác động đến việc các gen đó có hoạt động hay không?

Avenatti:  Gen không quyết định số phận của bạn, nhưng nếu bạn có nguy cơ béo phì do di truyền, bạn sẽ phải nỗ lực nhiều hơn để không mắc phải tình trạng này, tương tự như khi gia đình bạn có tiền sử mắc bệnh tim mạch.

Có một lối sống năng động với một số loại hoạt động thể chất chuyên biệt là điều quan trọng. Cũng như ăn thực phẩm nguyên chất chưa qua chế biến trong khi tránh thức ăn nhanh, hút thuốc và hạn chế uống rượu.

Bạn có dự đoán rằng xét nghiệm di truyền sẽ trở thành một phần của việc điều trị béo phì không?

Avenatti:  Bạn không thể xét nghiệm gen cho các gen cụ thể trừ khi bạn có các dạng béo phì đơn gen hiếm gặp được đề cập ở trên. Các nhà nghiên cứu sử dụng cái gọi là điểm số rủi ro đa gen [đa gen] để xem xét hàng trăm biến thể gen và đưa ra dự đoán về nguy cơ béo phì có thể xảy ra đối với một người cụ thể. Nhưng xét nghiệm đa gen vẫn chủ yếu được sử dụng trong bối cảnh nghiên cứu, không phải lâm sàng. Mặc dù chúng ta chưa đạt đến đó, nhưng đây là điều có thể được sử dụng rộng rãi hơn trong một số trường hợp trong tương lai. 

Nguồn ảnh:

Rost-9D / Hình ảnh Getty

Ảnh của Tiến sĩ Eleonora Avenatti, do Houston Methodist cung cấp.

NGUỒN:

Eleonora Avenatti, Tiến sĩ Y khoa, DABOM, Nhà thờ Houston Methodist.

Med : “Sự vắng mặt của SMIM1 có liên quan đến việc giảm tiêu hao năng lượng và thừa cân.”

Tạp chí Y khoa New England : “Chỉ số khối cơ thể của những cặp song sinh được nuôi tách biệt.”

Chuyển hóa tế bào : “Mối liên hệ giữa nguy cơ di truyền, lối sống và sự tương tác của chúng với bệnh béo phì và các bệnh liên quan đến béo phì.”