Bệnh Batten là gì?

• Triệu chứng
• Các loại
• Chẩn đoán và xét nghiệm
• Sự đối đãi

Bệnh Batten là một nhóm rối loạn hệ thần kinh hiếm gặp được gọi là bệnh thoái hóa mỡ ceroid thần kinh (NCL) (hoặc bệnh thoái hóa mỡ ceroid, thần kinh: CLN) trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Bệnh thường bắt đầu ở trẻ em, trong độ tuổi từ 5 đến 10 (trừ khi trẻ mắc dạng trẻ sơ sinh hoặc trẻ sơ sinh muộn và các triệu chứng thường phát triển trước 1 tuổi). Bệnh có nhiều dạng khác nhau nhưng tất cả đều gây tử vong, thường là vào cuối  tuổi thiếu niên  hoặc tuổi đôi mươi (Trẻ em mắc bệnh có tuổi thọ ngắn hơn và nguy cơ tử vong sớm tăng lên tùy thuộc vào dạng bệnh và độ tuổi khởi phát bệnh). Tổn thương này là do sự tích tụ các chất béo, được gọi là sắc tố mỡ, trong các tế bào não , hệ thần kinh trung ương và võng mạc trong mắt .

Trong số 100.000 trẻ sơ sinh được sinh ra tại Hoa Kỳ, ước tính có khoảng hai đến bốn trẻ mắc căn bệnh này được di truyền qua các thế hệ trong gia đình. Vì đây là bệnh di truyền, bệnh có thể ảnh hưởng đến nhiều hơn một người trong cùng một gia đình. Cả cha và mẹ đều phải là người mang gen bệnh để có thể truyền bệnh cho con. Mỗi đứa con của họ có một trong bốn khả năng mắc bệnh.

Triệu chứng

Theo thời gian, bệnh Batten sẽ làm tổn thương não và hệ thần kinh . Có bốn loại chính của tình trạng này. Đây là các triệu chứng phổ biến của chúng:

• Động kinh
• Những thay đổi về tính cách và hành vi
• Bệnh mất trí
• Các vấn đề về kỹ năng nói và vận động ngày càng tệ hơn theo thời gian

Có bốn loại bệnh Batten chính. Loại bệnh sẽ quyết định độ tuổi xuất hiện triệu chứng và tốc độ phát triển của chúng. Không có cách chữa khỏi các rối loạn này nhưng một phương pháp điều trị cho một trong các dạng bệnh (bệnh CLN2) đã được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ chấp thuận vào năm 2017 (Xem bên dưới).  

Các loại

Ban đầu, các bác sĩ chỉ gọi một dạng NCL là bệnh Batten, nhưng bây giờ tên này ám chỉ nhóm rối loạn. Trong bốn loại chính, ba loại ảnh hưởng đến trẻ em đều gây mù.

NCL bẩm sinh ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh và có thể khiến trẻ sinh ra bị co giật và đầu nhỏ bất thường ( tật đầu nhỏ ). Tình trạng này rất hiếm gặp và thường dẫn đến tử vong ngay sau khi trẻ chào đời.

NCL ở trẻ sơ sinh (INCL) (CLN1) thường xuất hiện ở độ tuổi từ 6 tháng đến 2 tuổi (nhưng thường là trước 1 tuổi). Nó cũng có thể gây ra chứng đầu nhỏ, cũng như các cơn co thắt đột ngột (giật) ở cơ. Hầu hết trẻ em mắc INCL đều tử vong ở giai đoạn đầu đến giữa thời thơ ấu). (CLN1 cũng có thể khởi phát ở trẻ vị thành niên, các bất thường phát triển vào khoảng 5/6 tuổi và tiến triển của bệnh chậm hơn. Trẻ em bị ảnh hưởng có thể sống đến tuổi thiếu niên hoặc thậm chí đến tuổi trưởng thành nếu chúng phát triển các triệu chứng trong giai đoạn thiếu niên). 

NCL ở trẻ sơ sinh muộn (LINCL) (CLN2)  thường bắt đầu ở độ tuổi từ 2 đến 4 với các triệu chứng như co giật và dần mất khả năng đi lại và nói. LINCL thường gây tử vong khi trẻ được 8 đến 12 tuổi. Không có phương pháp điều trị cụ thể nào có thể chữa khỏi hoặc đảo ngược các triệu chứng của bất kỳ dạng bệnh Batten nào nhưng vào năm 2017, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm đã phê duyệt một liệu pháp thay thế enzyme cho bệnh CLN2 (thiếu hụt TTP1) có tên là cerliponase alfa (Brineura). Brineura là một loại thuốc theo toa được sử dụng để làm chậm quá trình mất khả năng đi lại hoặc bò (đi lại) ở bệnh nhi có triệu chứng từ 3 tuổi trở lên mắc bệnh thoái hóa mỡ ceroid thần kinh ở trẻ sơ sinh muộn loại 2 (CLN2). Brineura được đưa vào dịch não tủy (CSF) bằng cách truyền qua một bể chứa và ống thông được cấy ghép phẫu thuật cụ thể ở đầu (thiết bị tiếp cận não thất). Không có phương pháp điều trị nào có thể làm chậm hoặc ngăn chặn sự tiến triển của bệnh đối với các rối loạn NCL khác. 

Bệnh CLN3: Khởi phát ở trẻ vị thành niên (4-7 tuổi). Mất thị lực tiến triển bắt đầu từ 4-7 tuổi. Có vấn đề về học tập và hành vi, suy giảm nhận thức và bệnh nhân có thể bắt đầu lên cơn động kinh khi khoảng 10 tuổi. Cơn động kinh có thể được kiểm soát hoặc giảm bớt bằng thuốc chống động kinh. Trẻ em trong độ tuổi thiếu niên phát triển các triệu chứng giống như bệnh Parkinson. Có thuốc để điều trị một số triệu chứng của bệnh Parkinson (cứng và khó đi bộ/làm nhiệm vụ) và co cứng (cứng cơ). Hầu hết tử vong trong độ tuổi từ 15-30.  

NCL ở người lớn (ANCL) (CLN4 hoặc bệnh Kufs loại B) bắt đầu trước tuổi 40 (đầu tuổi trưởng thành). Những bệnh nhân này gặp vấn đề về vận động và chứng mất trí sớm. Những người mắc bệnh này có tuổi thọ ngắn hơn, nhưng tuổi tử vong có thể khác nhau tùy từng người. Các triệu chứng của ANCL nhẹ hơn và có xu hướng tiến triển chậm hơn. Dạng bệnh này không dẫn đến mù lòa.

Chẩn đoán và xét nghiệm

Bệnh Batten thường bị chẩn đoán nhầm vì nó hiếm gặp và nhiều tình trạng có chung một số triệu chứng. Vì mất thị lực thường là một trong những dấu hiệu sớm nhất của bệnh, nên bác sĩ nhãn khoa có thể là người đầu tiên nghi ngờ có vấn đề. Có thể cần phải kiểm tra và xét nghiệm nhiều lần trước khi bác sĩ đưa ra chẩn đoán. Bác sĩ thường giới thiệu trẻ em đến bác sĩ thần kinh nếu họ nghĩ rằng trẻ cần thêm xét nghiệm.

Có nhiều loại xét nghiệm khác nhau mà bác sĩ thần kinh có thể sử dụng để chẩn đoán bệnh Batten:

Mẫu mô hoặc khám mắt : Bằng cách kiểm tra mẫu mô dưới kính hiển vi, bác sĩ có thể tìm kiếm sự tích tụ của một số loại cặn lắng nhất định. Đôi khi, bác sĩ có thể nhìn thấy những cặn lắng này chỉ bằng cách nhìn vào mắt trẻ . Khi các cặn lắng tích tụ theo thời gian, chúng có thể gây ra các vòng tròn màu hồng và cam. Đây được gọi là " mắt bò ".

Xét nghiệm máu hoặc nước tiểu : Bác sĩ có thể tìm kiếm một số loại bất thường trong mẫu máu và nước tiểu có thể chỉ ra bệnh Batten.

Điện não đồ (EEG): Đây là xét nghiệm bao gồm việc dán các miếng dán lên da đầu để ghi lạidòng điện của não và tìm kiếm các cơn động kinh.

Xét nghiệm hình ảnh : Chụp CT (chụp cắt lớp vi tính) hoặc MRI ( chụp cộng hưởng từ ) có thể giúp bác sĩ xem có những thay đổi nhất định nào trong não chỉ ra bệnh Batten hay không.

Xét nghiệm DNA : Nếu bạn biết thành viên trong gia đình mình mắc bệnh Batten, bạn có thể làm xét nghiệm DNA để xác nhận chẩn đoán.

Sự đối đãi

Hiện tại vẫn chưa có cách chữa trị nào được biết đến cho bất kỳ dạng bệnh Batten nào, nhưng FDA đã chấp thuận một liệu pháp thay thế enzyme cho bệnh CLN2 (thiếu hụt TTP1) có tên là cerliponase alfa (Brineura) cho một trong các dạng bệnh (bệnh CLN2) vào năm 2017. Các triệu chứng như co giật có thể được cải thiện bằng một số loại thuốc nhất định. Các triệu chứng và vấn đề khác cũng có thể được điều trị bằng liệu pháp và thuốc. Một số người mắc bệnh Batten được vật lý trị liệu hoặc vật lý trị liệu để giúp họ hoạt động. Các nhà khoa học vẫn đang tiếp tục nghiên cứu các phương pháp điều trị và liệu pháp khả thi.

NGUỒN:

Viện Y tế Quốc gia: “Tờ thông tin về bệnh Batten”.

Quỹ phòng chống bệnh tật Beyond Batten: “Chẩn đoán/Triệu chứng”.

Câu chuyện của Taylor: “Bệnh Batten.”

Hiệp hội hỗ trợ và nghiên cứu bệnh Batten: “Bệnh Batten là gì?”