Bệnh đa di truyền xuất xương là gì?

• Bệnh đa di truyền xuất xương là gì?
• Triệu chứng của bệnh di truyền nhiều xương ngoại biên
• Nguyên nhân gây ra bệnh di truyền nhiều xương
• Điều trị nhiều bệnh di truyền ngoại bào
• Nhiều di truyền exostoses: Tuổi thọ
• U xương sụn liên quan thế nào đến nhiều chứng xương di truyền?
• Món ăn mang về

Bệnh di truyền đa ổ xương là một tình trạng di truyền hiếm gặp thường được truyền từ cha mẹ sang con cái. Một gen đột biến cũng có thể gây ra bệnh. 

Nếu cha mẹ mắc nhiều bệnh di truyền , thì con của họ có 50% khả năng mắc cùng một tình trạng. Bạn cũng có thể làm xét nghiệm di truyền trước khi mang thai để xác định xem bạn có nguy cơ mắc bệnh cao hơn không. 

Bệnh đa di truyền xuất xương là gì?

Bệnh di truyền đa u xương là một rối loạn khiến các cục xương, được gọi là u xương, phát triển trên xương của bạn. Các cục xương này không phải là ung thư nhưng đi kèm với những thách thức khác. Ví dụ, những cục xương này trên xương của bạn khiến việc di chuyển trở nên khó khăn nếu chúng nằm gần khớp .

Các xương ngoài có kích thước, số lượng và vị trí khác nhau, nhưng chúng thường được tìm thấy ở: 

• Chân
• Cánh tay
• Ngón tay
• Ngón chân
• Vai
• xương chậu

Các vết sưng sẽ tiếp tục phát triển trong suốt thời thơ ấu. Sự phát triển của chúng thường không dừng lại cho đến khi con bạn trưởng thành hoàn toàn.

Các xương ngoài được định nghĩa theo hai cách: không cuống hoặc có cuống. 

Các khối u không cuống.  Các loại u này bám cố định vào xương. 

Các xương ngoài có cuống.  Một thân hẹp kết nối các loại bướu này. 

Bệnh di truyền đa u xương không được chẩn đoán trước 3 hoặc 4 tuổi. Đó là lúc những khối u đầu tiên bắt đầu xuất hiện và chúng có thể trở nên rõ ràng hơn khi con bạn lớn lên và tiếp tục phát triển.

Triệu chứng của bệnh di truyền nhiều xương ngoại biên

Bạn có thể xác định được một người mắc chứng di truyền nhiều xương ngoài dựa trên vóc dáng thấp bé và cánh tay hoặc chân cong. Một người mắc chứng di truyền nhiều xương ngoài cũng có thể bị cứng khuỷu tay, cẳng tay và hông . 

Một trong những triệu chứng chính của rối loạn di truyền này là đau mãn tính do các khối u phát triển. Các khối u ngoài xương có thể khiến một người khó đi bộ, chạy hoặc duỗi tay.

Nhiều u xương di truyền cũng có thể gây ra các vấn đề khác như: 

• Áp lực lên gân và dây thần kinh của bạn
• Những dị tật ở tay và chân của bạn
• Sự khác biệt về chiều dài cánh tay hoặc chân của bạn
• Các khối u ung thư bên trong các vết sưng

Nguyên nhân gây ra bệnh di truyền nhiều xương

Nhiều exostose di truyền thường do tình trạng di truyền được truyền từ cha mẹ sang con cái. Đột biến gen cũng có thể dẫn đến đột biến gen, gây ra tình trạng này. Tuy nhiên, chỉ có khoảng 10% trường hợp bắt nguồn từ gen đột biến chứ không phải do di truyền. 

Nếu bạn hoặc vợ/chồng bạn mắc bệnh u xương di truyền nhiều lần, con bạn có 50% khả năng di truyền căn bệnh này. 

Giới tính không đóng vai trò quyết định khả năng mắc bệnh của trẻ. 

Điều trị nhiều bệnh di truyền ngoại bào

Trong một số trường hợp, trẻ em mắc bệnh di truyền đa u xương không bị giảm phạm vi chuyển động hoặc chức năng và có thể không cần điều trị. Tuy nhiên, khi các khối u trở nên đau đớn hoặc ảnh hưởng đến khả năng di chuyển dễ dàng của trẻ, trẻ sẽ cần một kế hoạch điều trị. 

Phẫu thuật thường là phương pháp điều trị tốt nhất cho tình trạng này. Trong hầu hết các trường hợp, các khối u có thể được loại bỏ bằng phẫu thuật. Nếu các khối u khiến cánh tay hoặc chân cong, thì việc loại bỏ chúng có thể giúp làm thẳng xương khi con bạn tiếp tục phát triển. 

Tuy nhiên, nếu không được điều trị trong thời gian quá dài, chỉ loại bỏ các khối u là không đủ. Con bạn có thể cần phẫu thuật để nắn thẳng hoặc kéo dài xương bị tổn thương.

Hemiepiphysiodesis là một thủ thuật phẫu thuật nhắm vào các đĩa tăng trưởng của con bạn. Phẫu thuật này chủ yếu được thực hiện ở các chi dưới và cổ tay để điều chỉnh các xương không thẳng hàng. Điều này giúp làm thẳng xương của con bạn để chúng có thể phát triển đúng cách khi chúng lớn lên.

Cũng có những phương pháp điều trị không phẫu thuật. Nếu trẻ được chẩn đoán đủ sớm, bác sĩ có thể theo dõi và kiểm soát các tác động của tình trạng này lên trẻ. Phương pháp điều trị này đòi hỏi phải quan sát nhiều và chụp X-quang thường xuyên để theo dõi những thay đổi trong quá trình phát triển của xương ngoài. 

Nếu vết sưng gây ra vấn đề thì cần phải phẫu thuật.

Nhiều di truyền exostoses: Tuổi thọ

Tình trạng này bắt đầu từ thời thơ ấu và là tình trạng kéo dài suốt đời. Tuy nhiên, hầu hết những người mắc bệnh di truyền đa u xương đều có tuổi thọ trung bình. Với chẩn đoán sớm, chăm sóc và điều trị thích hợp, con bạn có thể sống một cuộc sống khỏe mạnh lâu dài. 

Tuy nhiên, trong những trường hợp rất hiếm, tình trạng này có thể trở thành ung thư. Biến chứng này được gọi là chondrosarcoma và xảy ra ở độ tuổi từ 20 đến 50. Các khối u ung thư chỉ xuất hiện khi con bạn đã lớn và các khối u đã phát triển hoàn toàn.

Có khoảng 2% đến 5% khả năng các phần xương ngoài trở thành ung thư. Hãy trao đổi với bác sĩ nếu:

• Các khối u mới phát triển sau khi con bạn đã dậy thì xong
• Các xương ngoài trở nên đau đớn
• Lớp sụn ở cục u dày hơn 2 cm. 

U xương sụn liên quan thế nào đến nhiều chứng xương di truyền?

U xương sụn là những khối u đi kèm với chứng di truyền nhiều lần. Những khối u này phát triển theo thời gian và sẽ dừng lại sau tuổi dậy thì.

U xương sụn là một khối u lành tính thường gặp ở xương. U xương sụn không có triệu chứng đi kèm và chỉ có thể phát hiện ra nếu trẻ có khối u đáng chú ý hoặc nói rằng trẻ cảm thấy đau ở khu vực đó. Trong một số trường hợp, trẻ thậm chí có thể không bao giờ biết mình bị u xương sụn. 

Món ăn mang về

Bệnh di truyền đa ổ xương là tình trạng xảy ra trong thời thơ ấu. Trong một số trường hợp, nó có thể gây đau đớn; trong những trường hợp khác, nó có thể không được phát hiện trong suốt cuộc đời của con bạn. Mặc dù đây là tình trạng kéo dài suốt đời, tuổi thọ và chất lượng cuộc sống của con bạn vẫn có thể tốt. Chúng chỉ cần được điều trị thích hợp và chăm sóc phòng ngừa để giúp chúng kiểm soát tình trạng này.

NGUỒN:

Bệnh viện nhi Philadelphia: “U xương sụn”.

Phòng khám Cleveland: “U xương sụn di truyền đa ổ (Nhiều ổ xương di truyền đa ổ).”

Y khoa Johns Hopkins: “Bệnh di truyền đa xương (Diahyseal Aclasia).”

NIH: “U xương sụn di truyền đa dạng.”

NORD: “U xương sụn di truyền đa dạng.”

OrthoInfo: “U xương sụn.”

Stanford Medicine: “Bệnh di truyền nhiều xương cốt.”