Bệnh Fabry có tính di truyền trong gia đình. Bệnh có thể có nhiều triệu chứng khác nhau, bao gồm đau ở tay và chân và một loại phát ban cụ thể.
Khi bạn mắc bệnh Fabry, một loại chất béo nhất định tích tụ trong các tế bào của cơ thể bạn. Nó làm hẹp các mạch máu, có thể gây tổn thương da, thận, tim, não và hệ thần kinh của bạn.
Bác sĩ có thể gọi bệnh Fabry là "rối loạn lưu trữ". Bệnh này thường bắt đầu từ thời thơ ấu và phổ biến ở nam giới hơn nhiều so với nữ giới. Bệnh Fabry xuất hiện ở tất cả các nhóm dân tộc, chủng tộc và nhân khẩu học.
Có những phương pháp điều trị có thể tạo nên sự khác biệt trong cảm giác của bạn, từng ngày. Nhận được sự hỗ trợ từ gia đình và bạn bè cũng là điều quan trọng.
Bạn mắc bệnh Fabry từ cha mẹ. Bệnh này được di truyền qua gen.
Vấn đề là cơ thể bạn không thể tạo ra một loại enzyme gọi là alpha-galactosidase A, mà bạn cần để phân hủy các chất béo như dầu, sáp và axit béo. Khi bạn mắc bệnh Fabry, bạn hoặc là sinh ra đã không có enzyme đó hoặc nó không hoạt động bình thường.
Bạn có thể nhận thấy những điều như sau:
Bệnh Fabry có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng hơn, đặc biệt là ở nam giới. Tuy nhiên, phụ nữ có gen Fabry hoặc người mang gen này cũng có thể có các triệu chứng của Fabry biểu hiện khác nhau. Phụ nữ mắc bệnh có nguy cơ đáng kể gặp các biến chứng nghiêm trọng do Fabry, cũng như tổn thương nội tạng và nên được bác sĩ hoặc nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe khám thường xuyên
Các vấn đề có thể bao gồm:
Có thể mất nhiều thời gian để chẩn đoán bệnh Fabry. Đó là vì các triệu chứng của Fabry giống với nhiều bệnh khác và có thể ảnh hưởng đến nhiều bộ phận khác nhau của cơ thể.
Nhiều người mắc bệnh Fabry không được chẩn đoán cho đến nhiều năm sau khi họ có triệu chứng đầu tiên. Họ thường gặp nhiều bác sĩ khác nhau vì các triệu chứng khác nhau và đôi khi được chẩn đoán sai.
Nếu tiền sử gia đình cho thấy bạn có nguy cơ mắc bệnh Fabry, bạn có thể muốn hỏi bác sĩ về việc xét nghiệm di truyền.
Khi bạn gặp bác sĩ, họ sẽ khám sức khỏe và hỏi bạn những câu hỏi như:
Nếu bác sĩ cho rằng bạn có thể mắc bệnh Fabry, họ sẽ yêu cầu bạn xét nghiệm máu để đo nồng độ alpha-galactosidase A hoặc xét nghiệm DNA.
Khi bác sĩ nói rằng bạn mắc bệnh Fabry, có thể đây là lần đầu tiên bạn nghe nói đến bệnh này. Bạn có thể có rất nhiều câu hỏi, đặc biệt là nếu bạn đã cố gắng tìm hiểu nguyên nhân gây ra các triệu chứng của mình trong một thời gian dài.
Bạn có thể muốn bắt đầu bằng cách hỏi bác sĩ những câu hỏi như sau:
Có hai phương pháp điều trị bằng thuốc. Phổ biến nhất là liệu pháp thay thế enzyme (ERT). Chúng được truyền dưới dạng truyền dịch và thay thế enzyme bị thiếu hoặc không hoạt động bình thường. Điều này cho phép cơ thể bạn phân hủy các chất axit béo theo cách mà nó cần. Nó cũng sẽ giúp làm dịu cơn đau và các triệu chứng khác do bệnh Fabry gây ra. Bạn có thể sẽ đến trung tâm ngoại trú vài tuần một lần để tiêm enzyme vào tĩnh mạch.
Một lựa chọn mới hơn là thuốc uống migalastat (Galafold). Thuốc này khác với ERT ở chỗ thuốc này có tác dụng ổn định các enzyme không hoạt động. Thuốc này cũng giúp làm giảm tác động của bệnh lên các cơ quan của bạn.
Vì căn bệnh này ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể và có thể gây tổn thương nhiều cơ quan, bác sĩ cũng có thể khuyên bạn:
Bạn có thể cần phải chạy thận nhân tạo hoặc ghép thận nếu bệnh Fabry gây tổn thương thận nghiêm trọng.
Bạn cũng có thể mong đợi được xét nghiệm thường xuyên để theo dõi tình trạng sức khỏe của mình. Những xét nghiệm này có thể bao gồm:
Hãy đối xử tốt với bản thân. Làm những việc bạn thích, dành thời gian với những người bạn tốt và dành năng lượng cho những việc thực sự quan trọng với bạn. Một phần của điều đó có thể bao gồm việc nói "không" thường xuyên hơn và cho mọi người biết điều gì sẽ giúp ích cho bạn.
Gia đình và bạn bè của bạn có thể không biết nhiều về bệnh Fabry. Hãy giúp họ hiểu những gì đang xảy ra với bạn. Đôi khi, khi mọi người mắc các tình trạng sức khỏe nghiêm trọng, họ bị trầm cảm hoặc lo lắng vì tình trạng này quá khó để xử lý. Bác sĩ sẽ kiểm tra xem bạn cảm thấy thế nào, nhưng bạn có thể muốn nêu vấn đề và yêu cầu giới thiệu đến một cố vấn. Nói chuyện với ai đó có thể giúp ích.
Mặc dù không có cách chữa khỏi bệnh Fabry, nhưng việc điều trị có thể kiểm soát được các triệu chứng.
Ngay cả khi bạn không cảm thấy ốm hoặc có vẻ như không gặp vấn đề gì, điều quan trọng là bạn phải tiếp tục điều trị và xét nghiệm theo chỉ định của bác sĩ.
Bạn có thể tìm thấy những người khác mắc bệnh Fabry và người chăm sóc họ thông qua Nhóm hỗ trợ và thông tin Fabry.
NGUỒN:
Trường Y khoa Đại học Emory: "Bệnh Fabry: Hướng dẫn dành cho người mới được chẩn đoán."
Tài liệu tham khảo về di truyền học, Viện Y tế Quốc gia: "Bệnh Fabry".
Medscape: "Bệnh Fabry."
Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ: "Trang thông tin về Bệnh Fabry của NINDS."
Trung tâm Y tế NYU Langone: "Bệnh Fabry".
Sunder-Plassmann, G. Fabry Bệnh tật: Quan điểm từ 5 năm FOS , 2006.
Tiếp theo trong Bệnh Fabry
Thật khó để chứng kiến con bạn lên cơn động kinh. Nhưng khi nó xảy ra cùng với sốt thì thường không nguy hiểm. Tìm hiểu thêm từ WebMD về cơn động kinh do sốt và những điều cần làm để giúp con bạn.
Hội chứng Smith-Magenis (SMS) là một rối loạn phát triển ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể.
Xơ nang (CF) do một gen không hoạt động bình thường gây ra. Tìm hiểu xét nghiệm di truyền có thể cho bạn biết gì về gen bị lỗi này và các bước tiếp theo của bạn có thể là gì.
Viêm nướu răng là tình trạng viêm ở nướu và môi. Tìm hiểu thêm về nguyên nhân gây ra tình trạng này, tại sao tình trạng này lại quan trọng và những điều cần lưu ý.
Tìm hiểu về các xét nghiệm và phương pháp điều trị mà con bạn có thể cần nếu bị viêm màng não do vi khuẩn, vi-rút hoặc nấm.
Tìm hiểu lý do tại sao trẻ mới biết đi của bạn có thể bị hôi miệng và cách khắc phục.
Các bệnh ảnh hưởng đến hơi thở của trẻ là một phần bình thường trong quá trình trưởng thành. Thở quá nhanh có thể là một dấu hiệu cảnh báo. Sau đây là những điều cần chú ý.
Chuyên gia nhi khoa của WebMD trả lời 6 câu hỏi phổ biến nhất về chứng đái dầm.
Có một huyền thoại rằng lười biếng gây ra chứng đái dầm. Hàng triệu trẻ em đái dầm -- nhưng tại sao? Và bạn có thể giúp bằng cách nào?
Lời khuyên từ chuyên gia dinh dưỡng về cách thúc đẩy tiêu hóa tốt cho trẻ em.
