Bệnh Gaucher

• Bệnh Gaucher là gì?
• Nguyên nhân gây bệnh Gaucher
• Các triệu chứng của bệnh Gaucher
• Chẩn đoán bệnh Gaucher
• Câu hỏi cho bác sĩ của bạn
• Điều trị bệnh Gaucher
• Những gì mong đợi
• Nhận hỗ trợ

Bệnh Gaucher là gì?

Bệnh Gaucher là một tình trạng hiếm gặp có thể gây ra nhiều triệu chứng khác nhau, từ yếu xương đến dễ bị bầm tím.

Không có cách chữa trị. Nhưng tùy thuộc vào loại bạn mắc phải, việc điều trị có thể giúp bạn kiểm soát một số triệu chứng.

Gaucher gây ra vấn đề với cách cơ thể bạn loại bỏ một loại chất béo nhất định. Với tất cả các loại bệnh này, một loại enzyme bạn cần để phân hủy chất béo không hoạt động đúng. Chất béo tích tụ, đặc biệt là ở gan, lá lách và tủy xương, và gây ra vấn đề.

Có ba loại chính của bệnh Gaucher. Loại 1, còn được gọi là Gaucher không phải bệnh thần kinh, là loại phổ biến nhất. Nếu bạn mắc bệnh này, các triệu chứng của bạn có thể nhẹ, trung bình hoặc nghiêm trọng. Một số người không có triệu chứng nào cả. Có nhiều phương pháp điều trị cho loại 1.

Loại 2 và loại 3 nghiêm trọng hơn. Cả hai đều ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương. Trẻ sơ sinh mắc loại 2 thường không sống quá 2 tuổi. Loại 3 cũng gây tổn thương não và tủy sống, nhưng các triệu chứng xuất hiện muộn hơn ở trẻ em. Máu của bạn có thể không đông tốt hoặc bạn có thể bị thiếu máu . Nó cũng có thể gây mất khoáng chất xương dẫn đến đau và xương dễ gãy.

Bệnh này di truyền trong gia đình -- cứ 450 người gốc Do Thái Ashkenazi (từ Đông và Trung Âu) thì có khoảng 1 người mắc bệnh này. Đây là căn bệnh di truyền phổ biến nhất ảnh hưởng đến người Do Thái.

Cho dù bạn mắc bệnh này hay là cha mẹ của một đứa trẻ mắc bệnh này, điều quan trọng là phải nhận được sự hỗ trợ từ gia đình, bạn bè và có thể là một nhóm hỗ trợ. 

Nguyên nhân gây bệnh Gaucher

Bệnh Gaucher không phải là thứ bạn "bị lây", giống như cảm lạnh hay cúm. Đây là tình trạng di truyền do vấn đề ở gen GBA và được truyền qua gia đình bạn.

Bạn mắc bệnh khi cả cha và mẹ đều truyền cho bạn một gen GBA bị hỏng. Bạn có thể truyền một gen lỗi cho con cái của mình ngay cả khi bạn không mắc bệnh Gaucher.

Các triệu chứng của bệnh Gaucher

Các triệu chứng có thể khác nhau ở mỗi người và phụ thuộc một phần vào loại bệnh Gaucher mà bạn mắc phải.

Loại 1. Các triệu chứng của loại 1 có thể xuất hiện bất cứ lúc nào trong cuộc đời bạn, nhưng chúng thường xuất hiện vào tuổi thiếu niên. Đôi khi bệnh nhẹ đến mức bạn sẽ không nhận thấy bất kỳ vấn đề nào.

Một số triệu chứng bạn có thể gặp phải là:

• Dễ bị bầm tím, do lượng tiểu cầu trong máu thấp
• Chảy máu mũi
• Mệt mỏi, do thiếu máu (mức độ hồng cầu thấp)
• Lách hoặc gan to khiến bụng bạn trông sưng lên
• Các vấn đề về xương như đau, gãy xương hoặc viêm khớp
• Bệnh phổi

Loại 2. Loại rất nghiêm trọng này ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh, thường là khi trẻ từ 3 đến 6 tháng tuổi. Các triệu chứng bao gồm: 

• Chuyển động mắt chậm rãi qua lại
• Không tăng cân hoặc không phát triển như mong đợi, được gọi là "suy dinh dưỡng"
• Âm thanh the thé khi thở
• Động kinh
• Tổn thương não, đặc biệt là ở thân não
• Gan to hoặc lá lách to
• Không có khả năng nuốt
• Viêm phổi
• Co thắt cơ họng
• Da Collodion, trông giống như một lớp phủ mỏng, bóng
• Nhịp tim chậm
• Nhiễm trùng
• Các vấn đề về phổi
• Da xanh xao

Bệnh Gaucher gây tử vong quanh sinh . Trẻ sơ sinh mắc dạng bệnh loại 2 này thường chỉ sống được vài ngày. Các triệu chứng bao gồm:

• Quá nhiều chất lỏng trong cơ thể em bé trước hoặc ngay sau khi sinh
• Da khô, có vảy (gọi là bệnh vảy cá ) và các vấn đề về da khác
• Gan và lá lách to
• Các vấn đề nghiêm trọng về não và tủy sống
• Bụng sưng
• Đặc điểm khuôn mặt bất thường

Loại 3. Giống như loại 2, nó bắt đầu ở thời thơ ấu, nhưng thường ở độ tuổi muộn hơn. Thời gian khác nhau, nhưng thường xuất hiện vào độ tuổi thiếu niên.  

Loại 3 gây ra các vấn đề về máu và xương giống như loại 1 và cũng gây ra các triệu chứng như:

• Khó khăn khi di chuyển mắt sang hai bên hoặc lên xuống
• Bệnh phổi ngày càng nặng hơn
• Sự suy giảm chậm chạp về khả năng tinh thần
• Vấn đề kiểm soát tay chân
• Co thắt cơ hoặc sốc

Con bạn có thể cảm thấy rất ốm và có thể cần giúp đỡ để ăn hoặc bổ sung dinh dưỡng. Khi các triệu chứng của loại 3 trở nên tồi tệ hơn, trẻ có thể cần giúp đỡ để mặc quần áo, tắm rửa hoặc đi lại trong nhà. Với các phương pháp điều trị phù hợp, những người mắc loại 3 có thể sống đến tuổi 20 hoặc 30.

Về mặt kỹ thuật, có ba loại Gaucher loại 3: 3a, 3b và 3c. Nhưng các triệu chứng của chúng thường chồng chéo lên nhau. Loại 3b có thể gây ra các vấn đề về gan hoặc lá lách sớm hơn. Loại 3c, còn được gọi là bệnh Gaucher tim mạch, chủ yếu ảnh hưởng đến tim của bạn.

Bệnh Gaucher tim mạch (loại 3c). Loại hiếm gặp này gây ra các triệu chứng như:

• Làm cứng van tim và mạch máu
• Bệnh xương
• Lách to
• Các vấn đề về mắt

Chẩn đoán bệnh Gaucher

Khi bạn đến gặp bác sĩ, họ có thể hỏi:

• Bạn nhận thấy triệu chứng của mình khi nào?
• Gia đình bạn có nguồn gốc dân tộc nào?
• Các thế hệ trước trong gia đình bạn có gặp vấn đề sức khỏe tương tự không?
• Có người con nào trong gia đình bạn qua đời trước khi bạn được 2 tuổi không?

Nếu bác sĩ nghĩ rằng đó là bệnh Gaucher, họ có thể xác nhận bằng xét nghiệm máu hoặc nước bọt. Họ cũng sẽ thực hiện các xét nghiệm thường xuyên để theo dõi tình trạng bệnh. Bạn có thể chụp MRI (chụp cộng hưởng từ) để xem gan hoặc lá lách của bạn có bị sưng không. Bạn cũng có thể được xét nghiệm mật độ xương để kiểm tra xem có bị mất xương không.

Khi bệnh Gaucher xảy ra trong gia đình bạn, xét nghiệm máu hoặc nước bọt có thể giúp bạn biết liệu bạn có thể truyền bệnh cho con mình hay không.

Câu hỏi cho bác sĩ của bạn

Nếu bạn vừa phát hiện ra rằng bạn hoặc con bạn mắc bệnh Gaucher, việc có nhiều câu hỏi và lo lắng về những gì sẽ xảy ra là điều bình thường. Một số điều bạn có thể muốn hỏi bác sĩ bao gồm:

• Các triệu chứng có thay đổi theo thời gian không? Nếu có thì thay đổi như thế nào?
• Phương pháp điều trị nào là tốt nhất?
• Những phương pháp điều trị này có tác dụng phụ không? Tôi có thể làm gì về chúng?
• Có thử nghiệm lâm sàng nào có thể giúp ích không?
• Có triệu chứng mới nào tôi cần chú ý không?
• Tôi cần gặp bạn bao lâu một lần?
• Tôi có nên gặp bác sĩ chuyên khoa nào khác không?
• Việc mắc bệnh này có đồng nghĩa với việc tôi có nguy cơ mắc các bệnh khác cao hơn không?
• Tôi có nên thêm tên mình vào sổ đăng ký bệnh Gaucher không?
• Nếu tôi có thêm con thì khả năng chúng mắc bệnh Gaucher là bao nhiêu?

Điều trị bệnh Gaucher

Cách bác sĩ điều trị bệnh Gaucher phụ thuộc vào một số yếu tố. Một số phương pháp điều trị chỉ có thể được sử dụng bởi người lớn. Một số khác được thiết kế cho một loại Gaucher cụ thể. Nếu các triệu chứng của bạn nhẹ, bạn có thể không cần bất kỳ phương pháp điều trị nào.

Liệu pháp thay thế enzyme (ERT) là một lựa chọn cho những người mắc bệnh tiểu đường loại 1 và một số người mắc bệnh tiểu đường loại 3. Liệu pháp này giúp cải thiện tình trạng thiếu máu, tăng cường sức mạnh của xương để giảm đau và tránh gãy xương, đồng thời làm co lá lách hoặc gan to.

ERT không hiệu quả nếu bạn mắc bệnh loại 3 gây ra các vấn đề về não hoặc hệ thần kinh như co giật. Đó là vì thuốc không thể đi từ máu vào não của bạn.

Thuốc điều trị thay thế enzyme bao gồm:

• Imiglucerase (Cerezyme)
• Taliglucerase alfa (Elelyso)
• Velaglucerase alfa (VPRIV)

Đây là thuốc tiêm tĩnh mạch. Thuốc nhỏ vào tĩnh mạch của bạn thông qua một ống nhỏ. Bạn sẽ được điều trị bằng phương pháp này 2 tuần một lần tại phòng khám bác sĩ trong một buổi kéo dài từ 1 đến 2 giờ.

Các loại thuốc khác cho loại 1 là eliglustat (Cerdelga) và miglustat (Zavesca). Bạn dùng chúng dưới dạng thuốc viên. Chúng ngăn chặn quá trình trong cơ thể bạn dẫn đến tích tụ chất béo khi bạn bị thiếu hụt enzyme.

Eliglustat là một loại thuốc mới hơn mà bạn uống hai lần một ngày. Thuốc này có thể không hiệu quả với những người có cơ thể phân hủy thuốc quá nhanh. Miglustat dành cho người lớn mắc bệnh Gaucher loại 1 nhẹ đến trung bình không được điều trị bằng ERT. Bạn nuốt một viên nang ba lần một ngày. 

Không có phương pháp điều trị nào có thể ngăn chặn bệnh tiểu đường loại 3 gây tổn thương não, nhưng các nhà nghiên cứu luôn tìm kiếm những phương pháp mới để chống lại căn bệnh này.

Các phương pháp điều trị khác có thể giúp giảm triệu chứng là:

• Truyền máu cho bệnh thiếu máu
• Thuốc giúp xương chắc khỏe, ngăn ngừa tích tụ mỡ và giảm đau
• Phẫu thuật thay khớp giúp bạn di chuyển tốt hơn
• Phẫu thuật cắt bỏ lá lách bị sưng
• Ghép tế bào gốc để đảo ngược các triệu chứng của bệnh tiểu đường loại 1. Quy trình này phức tạp và có thể gây ra các vấn đề ngắn hạn và dài hạn, do đó hiếm khi được sử dụng.
• Điều trị đau. Trẻ em và người lớn mắc bệnh Gaucher có thể dùng thuốc như acetaminophen hoặc ibuprofen để giảm đau nhẹ hoặc thuốc phiện để giảm đau mạnh hơn. Thuốc chống trầm cảm, thuốc chống lo âu và thuốc giãn cơ cũng có thể giúp giảm đau.
• Vitamin D, canxi hoặc các chất bổ sung khác cũng có thể giúp làm giảm các triệu chứng của Gaucher. Bác sĩ có thể đề nghị bạn dùng chúng nếu họ nghĩ rằng bạn không nhận đủ lượng vitamin D trong chế độ ăn uống của mình.

Những gì mong đợi

Vì bệnh này khác nhau ở mỗi người, bạn cần phải làm việc với bác sĩ để đảm bảo bạn nhận được sự chăm sóc phù hợp. Việc điều trị có thể giúp bạn cảm thấy khỏe hơn và có thể giúp bạn sống lâu hơn.

Bạn có thể cân nhắc tham gia thử nghiệm lâm sàng . Các nhà khoa học sử dụng chúng để nghiên cứu các phương pháp mới để điều trị bệnh Gaucher. Các thử nghiệm này thử nghiệm các loại thuốc mới để xem chúng có an toàn và có hiệu quả không. Chúng thường là cách để mọi người thử loại thuốc mới mà không phải ai cũng có thể sử dụng. Bác sĩ có thể cho bạn biết liệu một trong những thử nghiệm này có phù hợp không.

Nếu con bạn bị Gaucher, chúng có thể không phát triển nhanh như những đứa trẻ khác. Chúng có thể dậy thì muộn.

Tùy thuộc vào các triệu chứng của bạn, họ có thể cần tránh các môn thể thao tiếp xúc hoặc hạn chế vận động. Một số người bị đau và mệt mỏi rất nặng. Có thể cần nỗ lực nhiều hơn để hoạt động. Tuy nhiên, những điều nhỏ nhặt có thể tạo ra sự khác biệt lớn. Ví dụ, xe lăn hoặc nạng có thể giúp ích khi bạn gặp khó khăn khi đi lại. Ngủ trưa cũng hữu ích.

Nếu bạn có các triệu chứng nghiêm trọng, bạn có thể cần được giúp đỡ hàng ngày và không thể sống một mình.

Cho dù bạn mắc bệnh hay đang chăm sóc người mắc bệnh, đây là tình trạng khó kiểm soát. Khi bạn nhận được sự hỗ trợ từ những người khác cũng đang đối mặt với những thách thức tương tự, bạn có thể cảm thấy bớt cô đơn hơn. Chia sẻ thông tin và mẹo vặt có thể giúp cuộc sống hàng ngày của bạn dễ dàng hơn.

Hãy nghĩ đến việc tìm kiếm sự tư vấn chuyên nghiệp. Nó cũng có thể giúp bạn kiểm soát cảm xúc và sự thất vọng khi sống chung với bệnh Gaucher.

Nhận hỗ trợ

Bạn có thể nhận thông tin về các nguồn lực và nhóm hỗ trợ từ Quỹ Quốc gia Gaucher.

Tổ chức này có chương trình cố vấn cho phép bạn kết nối với những người khác mắc bệnh để chia sẻ kinh nghiệm và ý tưởng sống chung với tình trạng bệnh của bạn.

• BÀI VIẾT LIÊN QUAN:
• Bệnh Gaucher là gì?
• Các loại và triệu chứng
• Những điều cần hỏi bác sĩ của bạn
• Cách điều trị
• Cuộc sống với chứng rối loạn hiếm gặp này

NGUỒN:

Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ: "Bệnh Gaucher là gì?"

Tài liệu tham khảo về di truyền học: "Bệnh Gaucher".

Quỹ Quốc gia Gaucher: "Về bệnh Gaucher."

Kliegman, RM  Nelson Sách giáo khoa Nhi khoa,  ấn bản lần thứ 19, Saunders Elsevier, 2011.

Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia: "Tìm hiểu về bệnh Gaucher."

Orphanet: "Bệnh Gaucher - liệt vận nhãn - vôi hóa tim mạch."

Weinreb, NJ  Tạp chí Huyết học Hoa Kỳ , tháng 12 năm 2008.

Hiệp hội Gauchers: "Bệnh Gaucher loại 3 là gì?" "Sống chung với bệnh Gaucher."

Phòng khám Mayo: "Bệnh Gaucher: Phương pháp điều trị và thuốc."

Quỹ bệnh di truyền.

Eghbali-Fatourechi, G. Tạp chí Bệnh tiểu đường và Rối loạn chuyển hóa , xuất bản trực tuyến tháng 12 năm 2014.

Quỹ Quốc gia Gaucher của Canada: "Các lựa chọn điều trị".

Đánh giá Cochrane năm 2017.

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: "Bệnh Gaucher".

Tài liệu tham khảo về di truyền của Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ: "Bệnh Gaucher".

Quỹ nghiên cứu Gaucher dành cho trẻ em.

Trung tâm sàng lọc sơ sinh Baby's First Test.

Phòng khám Cleveland: "Bệnh Gaucher".

Frontiers in Pediatrics: "Một trường hợp trẻ sơ sinh mắc bệnh Gaucher gây tử vong chu sinh liên quan đến đột biến dị hợp tử Missense G234E và H413P."

Tiếp theo Trong Bệnh Gaucher: Một Rối Loạn Di Truyền Hiếm Gặp

• Các loại và triệu chứng
• Những điều cần hỏi bác sĩ của bạn
• Cách điều trị
• Cuộc sống với chứng rối loạn hiếm gặp này