Bệnh hạ phosphat máu là gì?

• Nguyên nhân
• Triệu chứng
• Nhận được chẩn đoán
• Câu hỏi cho bác sĩ của bạn
• Sự đối đãi
• Chăm sóc bản thân
• Những gì mong đợi
• Nhận hỗ trợ

Hypophosphatasia (HPP), còn gọi là bệnh Rathbun, là một tình trạng hiếm gặp mà bạn thừa hưởng từ cha mẹ. Nó ngăn xương và răng của bạn phát triển đúng cách, khiến chúng dễ hình thành không đúng cách hoặc dễ gãy.

Nguyên nhân

HPP là do những thay đổi (đột biến) trong DNA của một gen. Thông thường, răng và xương của bạn tự xây dựng bằng canxi và phốt pho (một quá trình gọi là khoáng hóa) để trở nên chắc khỏe hơn. Với HPP, khoáng hóa không hoạt động theo cách bình thường.  

Cơ thể bạn có các cơ chế kiểm tra và cân bằng để đảm bảo mọi quá trình diễn ra theo đúng cách. Và quá nhiều khoáng hóa là điều không tốt nếu nó xảy ra ở sai vị trí, như máu của bạn. Vì vậy, có những hóa chất trong cơ thể bạn giúp kiểm soát quá trình này.

Nhưng cơ thể bạn cũng tạo ra một loại enzyme gọi là phosphatase kiềm (ALP) giúp ngăn chặn các hóa chất ngăn chặn khoáng chất này ảnh hưởng đến xương và răng của bạn. Điều này cho phép khoáng hóa nhiều hơn ở những vị trí cần thiết.

Khi gen sản xuất ALP bị đột biến, enzyme không thể thực hiện chức năng của mình. Các hóa chất ngăn chặn khoáng chất tích tụ ở nơi không nên tích tụ. Điều đó ngăn không cho khoáng chất đi vào xương, khiến xương mềm hơn bình thường.

Triệu chứng

HPP thay đổi rất nhiều tùy theo từng người. Nó có thể nhẹ, nghiêm trọng hoặc thậm chí tử vong. Điều này chủ yếu phụ thuộc vào lượng enzyme ALP bạn có trong cơ thể. Nhìn chung, bạn càng có ít enzyme ALP thì HPP của bạn càng tệ.

Nó có thể xuất hiện bất cứ lúc nào từ khi còn nhỏ đến khi trưởng thành. Dạng phổ biến nhất, được gọi là dạng "odonto", khiến bạn mất răng sữa quá sớm nhưng không ảnh hưởng đến xương của bạn. Loại HPP này thường không được chẩn đoán.

Dạng nghiêm trọng và hiếm gặp nhất, được gọi là HPP quanh sinh, xuất hiện vào khoảng thời gian bạn được sinh ra. Hầu như luôn luôn tử vong nếu không được điều trị. Nhưng ở một dạng khác, lành tính trước sinh, các vấn đề về xương mà bác sĩ có thể thấy trên siêu âm sẽ tự khỏi ngay sau khi em bé chào đời.

Đôi khi, mọi người là "người mang" gen HPP nhưng không có triệu chứng nào. Những người này có thể truyền HPP cho con cái của họ.

Các triệu chứng của HPP rất đa dạng, nhưng có thể bao gồm:

• Tay và chân cong (cong)
• Tầm vóc thấp bé
• Ở trẻ sơ sinh, không phát triển hoặc tăng cân như mong muốn
• Xương sọ dính liền. Điều này có thể gây ra áp suất chất lỏng cao trong não, dẫn đến đau đầu và lồi mắt.
• Xương mềm, yếu hoặc biến dạng, còn gọi là còi xương (thiếu vitamin D)
• Xương cổ tay và mắt cá chân rộng hơn bình thường
• Các vấn đề về hô hấp do vấn đề ở xương ngực và xương sườn
• Đau xương và khớp
• Cơ bắp kém (giảm trương lực cơ) khiến trẻ sơ sinh có vẻ “yếu ớt”
• Nồng độ canxi trong máu cao có thể dẫn đến nôn mửa, táo bón, suy nhược và tổn thương thận
• Động kinh
• Răng rụng trước 5 tuổi hoặc mất răng bất ngờ ở bất kỳ độ tuổi nào
• Vấn đề đi bộ
• Gãy xương sớm, đặc biệt là ở bàn chân và chân, có thể chậm lành
• Viêm khớp đột ngột, nghiêm trọng

Nhiều người lớn mắc HPP sẽ nhớ rằng họ có các triệu chứng khi lớn lên, nhưng chưa bao giờ được chẩn đoán khi còn nhỏ.

Nhận được chẩn đoán

Nếu bạn hoặc con bạn có triệu chứng HPP, bác sĩ sẽ hỏi về tiền sử gia đình và tiến hành kiểm tra kỹ lưỡng. Bao gồm chụp X-quang và xét nghiệm máu.

Nếu họ nghi ngờ HPP, họ có thể làm xét nghiệm di truyền để xem bạn hoặc con bạn có đột biến ở gen sản xuất ALP hay không. Nhưng xét nghiệm này không phổ biến và có thể tốn kém. May mắn thay, bác sĩ thường có thể chẩn đoán HPP bằng các xét nghiệm khác.

Đôi khi, bác sĩ nghi ngờ HPP sau khi họ phát hiện nồng độ enzyme bất thường trong xét nghiệm máu thường quy. Họ sẽ thực hiện các xét nghiệm theo dõi và xem xét các yếu tố như tuổi tác và tiền sử gia đình để xác nhận chẩn đoán HPP.

Nếu bạn nghi ngờ HPP, bạn có thể yêu cầu xét nghiệm ALP thấp. Tuy nhiên, hãy nhớ rằng các tình trạng phổ biến hơn khác cũng có thể gây ra mức enzyme bất thường.

Vì hầu hết các bác sĩ không phải là chuyên gia về HPP, một số gia đình phải đối mặt với sự chậm trễ đáng thất vọng trong việc chẩn đoán. Nếu bạn tự tìm hiểu về nguyên nhân và dấu hiệu của HPP, bạn có thể thảo luận về mối quan tâm của mình với bác sĩ một cách hiểu biết và giúp họ tìm ra nguyên nhân gây ra các triệu chứng.

Câu hỏi cho bác sĩ của bạn

Khi tìm kiếm chẩn đoán hoặc điều trị HPP, hãy mô tả các triệu chứng của bạn (hoặc của con bạn) càng chi tiết càng tốt. Nếu có thể, hãy cho họ biết chính xác vị trí đau và các triệu chứng đã kéo dài bao lâu. Các câu hỏi bạn có thể hỏi bao gồm:

• Tôi (hoặc con tôi) có nên xét nghiệm máu không?
• Bạn có đề xuất xét nghiệm nào khác không?
• Dựa trên các triệu chứng, bạn có nghĩ đó có thể là HPP không? Nếu không, tại sao?
• Có những phương pháp điều trị nào?
• Những thứ này có tác dụng phụ nào không?
• Chi phí là bao nhiêu và có chương trình hỗ trợ tài chính nào không?
• Tôi (hoặc con tôi) cần phải đến khám bao lâu một lần?
• Bạn có thể giới thiệu cho tôi một chuyên gia về bệnh xương không?
• Có thể thực hiện bài tập nào một cách an toàn?
• Có thiết bị nào có thể giúp ích không, như niềng răng hay xe tập đi?
• Có thử nghiệm lâm sàng nào có thể giúp ích không?
• Tiên lượng cho tôi (hoặc con tôi) thế nào?

Để tận dụng tối đa các buổi khám, đừng ngại đặt nhiều câu hỏi. Hãy yêu cầu bác sĩ làm rõ bất kỳ điều gì bạn không hiểu. Ghi lại các triệu chứng, xét nghiệm và phẫu thuật. Hãy hỏi bác sĩ xem bạn có thể ghi âm các cuộc nói chuyện của mình không, hoặc ghi chú trên điện thoại hoặc trên giấy. Bạn cũng có thể mang theo một người có thể làm điều đó cho bạn.

Sự đối đãi

Bác sĩ sử dụng một loại thuốc gọi là asfotase alfa ( Strensiq ) để điều trị HPP bắt đầu ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ. Bạn sẽ được tiêm thuốc dưới da. Thuốc này thay thế ALP trong xương của bạn.

Ngoài việc dùng asfotase alta, bạn hoặc con bạn sẽ có một nhóm chăm sóc sẽ đưa ra các phương pháp điều trị khác và thay đổi lối sống để giúp giảm các triệu chứng. Những điều này có thể bao gồm:

• Thuốc chống viêm không steroid, hay NSAID, như ibuprofen (Advil) hoặc acetaminophen (Tylenol) để giảm đau xương hoặc khớp
• Phẫu thuật hộp sọ hoặc đặt ống thông để giảm áp lực lên não
• Vitamin B6, có thể giúp kiểm soát cơn động kinh trong một số trường hợp
• Giảm canxi trong máu bằng cách hạn chế chế độ ăn uống hoặc tiêm calcitonin, một loại hormone điều chỉnh nồng độ canxi
• Chăm sóc răng miệng thường xuyên
• Vật lý trị liệu
• Chèn thanh kim loại vào xương thường xuyên bị gãy
• Sử dụng thiết bị chỉnh hình bàn chân hoặc “ủng”
• Tránh dùng thuốc bisphosphonate, được sử dụng để điều trị các rối loạn xương khác như loãng xương, vì chúng có thể làm cho HPP trở nên tồi tệ hơn

Ngoài ra còn có một số phương pháp điều trị thử nghiệm cho HPP. Một là thuốc có tên là teriparatide. Đôi khi thuốc này được sử dụng "ngoài nhãn" để giúp chữa lành các vết nứt nhỏ do căng thẳng ở bàn chân của những người mắc HPP, nhưng bác sĩ không thể sử dụng thuốc này cho trẻ em. Bác sĩ cũng có thể sử dụng phương pháp cấy ghép tủy xương và tế bào gốc để điều trị HPP nghiêm trọng.

Thử nghiệm lâm sàng là các nghiên cứu xem xét các phương pháp điều trị mới có thể có cho các bệnh. Hãy hỏi bác sĩ xem phương pháp nào phù hợp với bạn.

Asfotase alta có thể hiệu quả, nhưng cũng có thể đắt tiền. Hãy trao đổi với bác sĩ về chi phí và lợi ích khi dùng thuốc. Nếu các triệu chứng của bạn nhẹ, bạn có thể kiểm soát chúng bằng các phương pháp điều trị khác. Nếu các triệu chứng của bạn nghiêm trọng hơn, hãy hỏi bác sĩ và dược sĩ xem có được giảm giá không.

Chăm sóc bản thân

Gãy xương, đau và các triệu chứng khác có thể khiến cuộc sống hàng ngày trở nên khó khăn. Những người mắc bệnh hiếm thường phải tự bảo vệ mình, vì vậy hãy tìm hiểu càng nhiều càng tốt về HPP. Điều này sẽ giúp bạn đóng vai trò tích cực trong việc chăm sóc sức khỏe của bạn hoặc con bạn.

Khi bạn đã xác định được giới hạn thể chất của bạn hoặc con bạn, hãy tôn trọng chúng. Thoải mái đặt ra ranh giới và dành thời gian để nghỉ ngơi.

Những gì mong đợi

Nhóm chăm sóc của bạn có thể sẽ bao gồm một số chuyên gia. Có thể bao gồm bác sĩ nhi khoa, bác sĩ phẫu thuật, bác sĩ chỉnh nha, bác sĩ nha khoa, chuyên gia quản lý cơn đau và chuyên gia vật lý trị liệu. Họ sẽ cùng nhau điều trị các triệu chứng của bạn hoặc con bạn. Nếu các rối loạn về xương di truyền trong gia đình bạn, bạn có thể muốn nói chuyện với một cố vấn di truyền để thảo luận về nguy cơ truyền HPP cho con bạn.

Một số tình trạng phổ biến hơn có các triệu chứng tương tự như HPP. Bác sĩ có thể nghi ngờ các vấn đề về xương, khớp hoặc răng khác, như loãng xương, viêm khớp, còi xương (thiếu vitamin D) hoặc bệnh nướu răng. Nếu bác sĩ không nghĩ bạn bị HPP, nhưng chẩn đoán của họ có vẻ không phù hợp, đừng ngại xin ý kiến ​​thứ hai. Bạn có thể yêu cầu giới thiệu đến bác sĩ chuyên khoa.

HPP có thể có tác động lâu dài đến sự phát triển và chất lượng cuộc sống, đặc biệt là đối với những người mắc bệnh này khi còn nhỏ. Việc điều trị thường mất nhiều năm. Nhưng theo thời gian, nó có thể cải thiện đáng kể các triệu chứng, ngay cả trong những trường hợp đe dọa tính mạng.

Nhận hỗ trợ

Các nhóm hỗ trợ và vận động có thể giúp bạn kết nối với những người khác đang sống chung với HPP. Hãy trao đổi với bác sĩ hoặc lên mạng để tìm hiểu về các nhóm này, được liệt kê trên trang web của Viện Y tế Quốc gia (NIH).

Truy cập trang web của Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp (NORD) để tìm các chương trình hỗ trợ dành cho những người mắc HPP. Các chương trình này có thể giúp bạn chi trả các chi phí như đi lại để gặp bác sĩ chuyên khoa hoặc chi phí bảo hiểm tự trả.

Bạn cũng có thể kết nối với những gia đình khác đang sống chung với chứng hạ phosphat máu trong các nhóm được tổ chức trên các nền tảng truyền thông xã hội như Facebook. Những gia đình này có thể cung cấp cho bạn những ý tưởng đã được thử nghiệm và đúng đắn để giúp cuộc sống của bạn và con bạn dễ dàng hơn.

NGUỒN:

Cơ quan Dược phẩm và Công nghệ Y tế Canada: “Asfotase Alfa (Strensiq).”

Các trường hợp lâm sàng về chuyển hóa khoáng chất và xương: “Hypophosphatasia: Biểu hiện lâm sàng và gánh nặng bệnh tật ở bệnh nhân người lớn.”

Thiết kế, phát triển và liệu pháp thuốc: “Hồ sơ của Asfotase Alfa trong điều trị bệnh giảm phosphat máu: Thiết kế, phát triển và vị trí trong liệu pháp”.

Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và hiếm gặp (GARD): “Hypophosphatasia.”

Mạng lưới sức khỏe nội tiết tố: “Calcitonin.”

Tạp chí Hóa học Sinh học: “Pyrophosphate ức chế quá trình khoáng hóa của nuôi cấy tế bào tạo xương bằng cách liên kết với khoáng chất, điều hòa Osteopontin và ức chế hoạt động của phosphatase kiềm”.

Tạp chí nghiên cứu về xương và khoáng chất: “Hypophosphatasia ở người lớn: Đánh giá lâm sàng và cân nhắc điều trị”.

Quỹ MAGIC: “Hypophosphatasia”.

Phòng khám Mayo: “Các chuyên gia y tế, Nội tiết học: Bệnh giảm phosphat máu.”

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp (NORD): “Hypophosphatasia”.

Nationwide Children's: “Những điều các bác sĩ chuyên khoa nhi cần biết về bệnh hạ phosphat máu và cách điều trị”

Tạp chí Bệnh hiếm gặp Orphanet: “Bệnh giảm phosphat máu ở trẻ em: Điều trị hay không điều trị.”

Xương mềm: “Giới thiệu về bệnh giảm phosphat máu.”

Medscape: "Hypophosphatasia (HPP)."

HPP-Choose Hope: "Khả năng di chuyển và HPP", "Nói chuyện với bác sĩ của bạn".