Bệnh Hirschsprung là gì?

• Nguyên nhân gây ra bệnh Hirschsprung là gì?
• Triệu chứng
• Chẩn đoán và xét nghiệm
• Điều trị

Đây là một chu trình quan trọng đối với sự sống - chúng ta ăn thức ăn, tiêu hóa thức ăn và bài tiết những gì chúng ta không thể sử dụng.

Bài tiết, mặc dù thường là chủ đề gây ghê tởm hoặc buồn cười, nhưng rất quan trọng. Nó thường bắt đầu vào ngày đầu tiên của cuộc đời trẻ sơ sinh , khi trẻ sơ sinh đi phân đầu tiên, được gọi là phân su.

Nhưng một số trẻ sơ sinh gặp vấn đề. Nếu trẻ không thể đi tiêu , trẻ có thể mắc bệnh Hirschsprung , một tình trạng thiếu tế bào thần kinh ở ruột già.

Bệnh Hirschsprung là bệnh bẩm sinh -- nghĩa là bệnh phát triển trong thời kỳ mang thai và xuất hiện khi sinh. Một số tình trạng bẩm sinh xảy ra do chế độ ăn uống của người mẹ hoặc do bệnh tật mà họ mắc phải trong thời kỳ mang thai. Những bệnh khác là do gen mà cha mẹ truyền cho trẻ sơ sinh .

Các nhà nghiên cứu không biết tại sao một số người mắc bệnh Hirschsprung, mặc dù họ tin rằng căn bệnh này liên quan đến những sai sót trong hướng dẫn DNA. Mặc dù căn bệnh này có thể gây tử vong, nhưng y học hiện đại có thể khắc phục vấn đề bằng phẫu thuật và giúp trẻ em được điều trị có cuộc sống tương đối bình thường, khỏe mạnh.

Nguyên nhân gây ra bệnh Hirschsprung là gì?

Tình trạng này bắt đầu xuất hiện ở trẻ sơ sinh vào những tháng đầu của thai kỳ.

Thông thường, khi em bé phát triển, các tế bào thần kinh được tạo ra trên toàn bộ hệ tiêu hóa , từ thực quản - dẫn từ miệng đến dạ dày - cho đến trực tràng. Thông thường, một người sẽ có tới 500 triệu loại tế bào thần kinh này. Trong số các vai trò khác, chúng di chuyển thức ăn qua hệ tiêu hóa của bạn từ đầu này đến đầu kia.

Ở trẻ sơ sinh mắc bệnh Hirschsprung, các tế bào thần kinh ngừng phát triển ở cuối ruột già, ngay trước trực tràng và hậu môn . Ở một số trẻ, các tế bào này cũng không có ở những nơi khác trong hệ tiêu hóa .

Điều đó có nghĩa là cơ thể không thể cảm nhận được khi chất thải đạt đến một điểm nhất định. Do đó, chất thải bị kẹt lại và tạo thành khối trong hệ thống.

Bệnh Hirschsprung ảnh hưởng đến khoảng một trong mỗi 5.000 trẻ sơ sinh. Trẻ em mắc các tình trạng bẩm sinh khác, chẳng hạn như hội chứng Down và khuyết tật tim , có nhiều khả năng mắc bệnh hơn. Cha mẹ mang mã bệnh Hirschsprung trong gen của họ, đặc biệt là mẹ, có thể truyền bệnh cho con cái của họ. Con trai mắc bệnh nhiều hơn con gái.

Căn bệnh này được đặt theo tên của bác sĩ người Đan Mạch Harald Hirschsprung vào thế kỷ 19, người đã mô tả tình trạng bệnh này vào năm 1888.

Triệu chứng

Đối với phần lớn những người mắc bệnh Hirschsprung, các triệu chứng thường bắt đầu trong vòng 6 tuần đầu tiên của cuộc đời. Trong nhiều trường hợp, có những dấu hiệu trong vòng 48 giờ đầu tiên.

Bạn có thể thấy bụng của con bạn bị sưng . Các triệu chứng khác mà bạn có thể thấy bao gồm:

Không đi ngoài: Bạn nên lo lắng nếu trẻ sơ sinh không đi ngoài hoặc không có phân su trong vài ngày đầu. Trẻ lớn hơn mắc bệnh Hirschsprung có thể bị táo bón mãn tính (kéo dài) .

Tiêu chảy ra máu : Trẻ em mắc bệnh Hirschsprung cũng có thể bị viêm ruột, một bệnh nhiễm trùng ở đại tràng đe dọa tính mạng và có thể bị tiêu chảy và đầy hơi nặng .

Nôn mửa : Chất nôn có thể có màu xanh lá cây hoặc nâu.

Ở trẻ lớn hơn, các triệu chứng có thể bao gồm các vấn đề về tăng trưởng, mệt mỏi và táo bón nghiêm trọng .

Chẩn đoán và xét nghiệm

Bác sĩ của bạn nên được thông báo ngay nếu con bạn có những triệu chứng này. Họ có thể xác nhận bệnh Hirschsprung bằng một số xét nghiệm cụ thể:

Thụt cản quang: Cũng được gọi là thụt bari, theo tên thành phần trong thuốc nhuộm thường được dùng để phủ và làm nổi bật bên trong các cơ quan của cơ thể. Con bạn được đặt nằm sấp trên bàn trong khi thuốc nhuộm được đưa vào qua một ống từ hậu môn vào ruột . Không cần gây mê ( thuốc làm tê hoặc chặn cơn đau ). Thuốc nhuộm cho phép bác sĩ nhìn thấy các vùng có vấn đề trên phim chụp X-quang.

Thụt rửa cản quang được thực hiện như một phần của cái gọi là “chuỗi xét nghiệm đường tiêu hóa dưới”, một nhóm các xét nghiệm trên đường tiêu hóa.

Chụp X-quang bụng: Đây là chụp X-quang tiêu chuẩn, kỹ thuật viên có thể chụp từ nhiều góc độ. Bác sĩ sẽ có thể xem có thứ gì đó chặn ruột không .

Sinh thiết : Bác sĩ sẽ lấy một mẫu mô nhỏ từ trực tràng của con bạn. Mô sẽ được kiểm tra để tìm dấu hiệu của bệnh Hirschsprung. Tùy thuộc vào độ tuổi và kích thước của con bạn, bác sĩ có thể sử dụng gây mê.

Đo áp lực trực tràng: Xét nghiệm này bơm một quả bóng nhỏ vào bên trong trực tràng để xem các cơ ở khu vực đó có phản ứng hay không. Xét nghiệm này chỉ được thực hiện ở trẻ lớn hơn.

Điều trị

Bệnh Hirschsprung là một tình trạng rất nghiêm trọng. Nhưng nếu phát hiện sớm, bệnh có thể giúp con bạn có cuộc sống tương đối bình thường.

Bác sĩ thường sẽ thực hiện một trong hai loại phẫu thuật sau:

Quy trình kéo qua: Phẫu thuật này chỉ đơn giản là cắt bỏ phần ruột già có các tế bào thần kinh bị mất. Sau đó, phần còn lại của ruột được kết nối trực tiếp với hậu môn.

Phẫu thuật tạo hậu môn nhân tạo: Phẫu thuật này dẫn ruột đến một lỗ mở được tạo ra trong cơ thể. Sau đó, bác sĩ gắn một túi hậu môn nhân tạo vào bên ngoài lỗ mở để giữ chất thải từ ruột. Phẫu thuật tạo hậu môn nhân tạo thường là biện pháp tạm thời cho đến khi trẻ sẵn sàng cho thủ thuật kéo qua.

Sau phẫu thuật, một số trẻ có thể gặp vấn đề về táo bón , tiêu chảy hoặc tiểu không tự chủ (không kiểm soát được việc đi tiêu hoặc đi tiểu).

Một số ít trẻ có thể bị viêm ruột. Các dấu hiệu bao gồm chảy máu trực tràng , sốt , nôn mửa và bụng sưng. Nếu điều đó xảy ra, hãy đưa con bạn đến bệnh viện ngay lập tức.

Nhưng với sự chăm sóc thích hợp -- đặc biệt là chế độ ăn uống hợp lý và nhiều nước -- những tình trạng này sẽ thuyên giảm và hầu hết trẻ em có thể đi tiêu bình thường trong vòng một năm sau khi điều trị. Những trẻ khác sẽ gặp vấn đề về đường ruột khi trưởng thành trong suốt cuộc đời. Vì bệnh Hirschsprung là bẩm sinh, điều đó có nghĩa là đây là vấn đề suốt đời cần được theo dõi.

NGUỒN:

HealthyChildren.org (Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ): “Lần đi tiêu đầu tiên của trẻ sơ sinh”, “Những bất thường bẩm sinh”.

Viện Quốc gia về Bệnh tiểu đường, Tiêu hóa và Thận, “Bệnh Hirschsprung”.

Bệnh viện nhi St. Louis: “Bệnh Hirschsprung”.

Phòng khám Mayo: “Bệnh Hirschsprung.”

Trung tâm y tế Bệnh viện nhi Cincinnati: “Bệnh Hirschsprung”.

Tiêu hóa : “Bệnh Hirschsprung”.

Stanford Children's Health: “Viêm ruột hoại tử”.

KidsHealth.org: “Bệnh Hirschsprung.”