Bệnh hồng cầu hình cầu di truyền là gì?

• Nguyên nhân gây ra bệnh hồng cầu hình cầu di truyền là gì?
• Triệu chứng của bệnh hồng cầu hình cầu di truyền là gì?
• Bệnh hồng cầu hình cầu di truyền có ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh không?
• Bệnh hồng cầu hình cầu di truyền được chẩn đoán như thế nào?
• Phương pháp điều trị bệnh hồng cầu hình cầu di truyền là gì?

Bệnh hồng cầu hình cầu di truyền là một rối loạn di truyền trong đó các tế bào hồng cầu (RBC) dễ vỡ và dễ vỡ. Những tế bào hình đĩa này, có tuổi thọ là 120 ngày, chứa hemoglobin và mang oxy cung cấp sự sống từ phổi đến tất cả các mô của cơ thể.

Do bệnh hồng cầu hình cầu di truyền làm suy yếu và phá hủy hồng cầu nên rối loạn này có thể gây thiếu máu , làm giảm khả năng vận chuyển oxy của máu.

Nguyên nhân gây ra bệnh hồng cầu hình cầu di truyền là gì?

Người ta tin rằng có năm bất thường về gen gây ra rối loạn này. Các gen bất thường thường được di truyền từ cha mẹ, mặc dù số lượng người thân bị ảnh hưởng có thể kéo dài qua nhiều thế hệ.

Kiểu gen di truyền đằng sau rối loạn này là trội trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là bạn có thể mắc rối loạn này từ một phụ huynh duy nhất bị ảnh hưởng. Di truyền trên nhiễm sắc thể thường ảnh hưởng đến cả nam và nữ.

Khoảng một phần tư số người mắc bệnh hồng cầu hình cầu di truyền không có cha mẹ bị ảnh hưởng. Họ có đột biến mới của gen gây ra rối loạn này.

Triệu chứng của bệnh hồng cầu hình cầu di truyền là gì?

Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng của bệnh hồng cầu hình cầu di truyền khác nhau. Những người mắc các dạng cực đoan của rối loạn này bị vàng da và thiếu máu cấp tính khi còn nhỏ và cần truyền máu thường xuyên. Các dạng nhẹ nhất có thể không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành muộn.

Vấn đề phổ biến nhất trong bệnh hồng cầu hình cầu di truyền là thiếu máu. Sự phá hủy hồng cầu trên diện rộng gây ra vàng da có thể nhìn thấy được. Điều này xảy ra vì lượng lớn hemoglobin được giải phóng được chuyển thành bilirubin. Bilirubin tạo ra màu vàng cho lòng trắng mắt.

Bạn cũng có thể nhận thấy da, lưỡi và móng tay của bạn trông nhợt nhạt. Nếu mức hemoglobin của bạn giảm rất thấp, bạn có thể cảm thấy mệt mỏi và uể oải mọi lúc.

Đôi khi, những người mắc bệnh hồng cầu hình cầu di truyền không có triệu chứng và rối loạn này được chẩn đoán do bệnh túi mật gọi là sỏi mật. Bệnh hồng cầu hình cầu di truyền cũng có thể gây ra tình trạng gan to.

Bệnh hồng cầu hình cầu di truyền có ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh không?

Bệnh cầu cầu di truyền có thể xuất hiện khi sinh. Sự phá hủy hồng cầu (tan máu) ở trẻ sơ sinh có thể nghiêm trọng và gây ra vàng da sâu. Vì điều này gây ra nguy cơ tổn thương não vĩnh viễn, bác sĩ sẽ khuyên bạn nhập viện vào khoa sơ sinh để điều trị tích cực.

Bệnh hồng cầu hình cầu di truyền được chẩn đoán như thế nào?

Nếu bạn thấy mình xanh xao và luôn cảm thấy mệt mỏi, bạn nên đi khám bác sĩ. Nếu bạn biết người thân và họ hàng mắc bệnh hồng cầu hình cầu di truyền, hãy cho bác sĩ biết để giúp họ tập trung xét nghiệm.

Khi bác sĩ khám cho bạn, họ sẽ nhận thấy bạn nhợt nhạt vì thiếu máu. Họ cũng có thể phát hiện ra bệnh vàng da và lách to. Bạn sẽ cần xét nghiệm trong phòng thí nghiệm để xác định xem bạn có bị hồng cầu hình cầu di truyền hay không.

Nếu bạn mắc chứng rối loạn này, xét nghiệm máu dưới kính hiển vi sẽ thấy hồng cầu hình cầu và số lượng hồng cầu lưới tăng lên. Hồng cầu lưới là các tế bào hồng cầu chưa trưởng thành và một tỷ lệ lớn các tế bào này cho thấy tủy xương của bạn hoạt động quá mức. Điều này thường xảy ra trong tình trạng thiếu máu tan máu.

Các xét nghiệm khác mà bạn có thể cần là xét nghiệm độ giòn thẩm thấu, nồng độ bilirubin trong huyết thanh và các nghiên cứu di truyền để tìm ra gen bất thường.

Phương pháp điều trị bệnh hồng cầu hình cầu di truyền là gì?

Phương pháp điều trị rối loạn này phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của nó. Nếu bạn bị dạng nhẹ của bệnh hồng cầu hình cầu di truyền, bác sĩ có thể sẽ khuyên bạn nên kiểm tra sức khỏe thường xuyên. Bạn nên theo dõi mức hemoglobin của mình. Tình trạng tan máu đột ngột có thể do nhiễm virus.

Vì các tế bào hồng cầu của bạn bị phá hủy nhanh chóng, tủy xương của bạn phải sản xuất thêm để bù đắp. Bác sĩ sẽ kê đơn axit folic để giúp tủy xương của bạn thực hiện chức năng của nó.

Nếu mức hemoglobin của bạn xuống rất thấp, bác sĩ có thể đề nghị truyền máu . Hiện tại không sử dụng máu toàn phần. Loại máu được khuyến nghị là hồng cầu đóng gói.

Nếu mức hemoglobin của bạn không tăng, bác sĩ có thể đề nghị cắt lách . Việc cắt bỏ lách sẽ làm giảm sự phá hủy tế bào hồng cầu và bạn sẽ không cần truyền máu nhiều. Mức hemoglobin của bạn có thể trở lại mức bình thường.

Việc cắt bỏ lá lách chỉ được thực hiện khi rối loạn hoặc bệnh lý quá nghiêm trọng, bạn cần truyền máu thường xuyên. Lá lách thực hiện nhiều chức năng cho bạn, bao gồm bảo vệ bạn khỏi các bệnh nhiễm trùng nguy hiểm. Trước khi phẫu thuật, bác sĩ sẽ khuyên bạn tiêm vắc-xin phòng bệnh viêm màng não và phế cầu khuẩn.

Trong những năm gần đây, các bác sĩ đã thực hiện cắt lách một phần — chỉ cắt bỏ một phần lách. Điều này có thể mang lại lợi ích của việc cắt lách mà không có nguy hiểm.

NGUỒN: 

Chirurgia : "Bệnh cầu hình cầu di truyền – Chẩn đoán, điều trị phẫu thuật và kết quả. Tổng quan tài liệu".

Tạp chí Khoa học Sức khỏe Hiện tại : "Cắt bỏ một phần lách trong bệnh hồng cầu hình cầu di truyền - Ưu điểm và Nhược điểm."

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: "Bệnh hồng cầu hình cầu di truyền".

Huyết học và Ung thư Nhi khoa : "Kết quả lâm sàng và xét nghiệm sau phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ hoặc một phần lách ở bệnh nhân mắc bệnh hồng cầu hình cầu di truyền".

Zamora EA. Statpearls , "Bệnh hồng cầu hình cầu di truyền." Nhà xuất bản StatPearls năm 2021.