Bệnh lùn Achondroplasia: Hướng dẫn sức khỏe bệnh hiếm gặp

• Bệnh lùn do loạn sản sụn là gì và nguyên nhân gây ra bệnh là gì?
• Triệu chứng của bệnh loạn sản sụn
• Chẩn đoán bệnh loạn sản sụn
• Những câu hỏi dành cho bác sĩ của bạn về bệnh lùn Achondroplasia
• Điều trị bệnh loạn sản sụn
• Chăm sóc trẻ mắc bệnh lùn Achondroplasia
• Tiên lượng bệnh loạn sản sụn và những điều cần mong đợi
• Nơi tìm kiếm sự hỗ trợ
• Chăm sóc sức khỏe tinh thần và cảm xúc của con bạn
• Gặp gỡ nhóm chăm sóc bệnh loạn sản sụn

Bệnh lùn do loạn sản sụn là gì và nguyên nhân gây ra bệnh là gì?

Lùn do loạn sản sụn là một rối loạn phát triển xương mà bạn mắc phải từ khi sinh ra. Lùn do loạn sản sụn có nghĩa là "không có sự phát triển sụn". Sụn là mô liên kết chắc khỏe, linh hoạt bảo vệ khớp và xương của bạn. Khi bạn mắc phải rối loạn này, bạn không phát triển đến chiều cao bình thường.  

Bệnh loạn sản sụn so với bệnh lùn (loạn sản xương)

Loạn sản xương là thuật ngữ chung cho các tình trạng gây ra vấn đề về cách xương và sụn phát triển. Lùn do loạn sản xương là loại loạn sản xương phổ biến nhất. Đây là nguyên nhân gây ra 90% các trường hợp có vóc dáng thấp rõ rệt ở người.  

Bệnh loạn sản sụn ảnh hưởng đến sự phát triển của xương ở tay và chân.

Bệnh loạn sản sụn có di truyền không?

Có thể thừa hưởng gen gây bệnh loạn sản sụn từ một hoặc cả hai cha mẹ. Đặc điểm này là trội trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là có 50% khả năng bạn sẽ nhận được gen này từ cha mẹ nếu một trong hai cha mẹ bạn có gen này. Nhưng hầu hết các trường hợp không được di truyền. 

Bất kỳ ai cũng có thể sinh ra với chứng loạn sản sụn. Hầu hết trẻ em – khoảng 80% – sinh ra với chứng bệnh này đều có đột biến gen mới (tự phát) xảy ra trước khi sinh và cả cha và mẹ đều không mắc chứng bệnh này.

Những người có chiều cao bình thường có con mắc chứng loạn sản sụn cũng rất hiếm khi có con tiếp theo cũng mắc chứng rối loạn này.

Các yếu tố nguy cơ gây bệnh loạn sản sụn

Bệnh loạn sản sụn là do đột biến tự phát ở một gen cụ thể gọi là FGFR3. Khoảng 98% các trường hợp là do sự thay đổi chính xác như vậy ở DNA trong gen này.

Bệnh loạn sản sụn xảy ra ở cả nam và nữ như nhau. Bạn có thể có nguy cơ cao hơn một chút nếu cha bạn 40 tuổi trở lên khi bạn sinh ra. 

Cứ khoảng 20.000 đến 30.000 trẻ sơ sinh thì có 1 trẻ mắc chứng loạn sản sụn. 

Triệu chứng của bệnh loạn sản sụn

Mặc dù mỗi người mắc chứng rối loạn này sẽ có biểu hiện hơi khác nhau, nhưng vẫn có một số triệu chứng chung.

• Xương đùi và xương cánh tay trên ngắn lại
• Tay và chân ngắn
• Ngón tay ngắn
• Kích thước đầu lớn hơn bình thường
• Trán nhô ra cong ra phía trên lông mày (trán nhô ra)
• Sống mũi phẳng
• Chân vòng kiềng (đầu gối dang ra) hoặc đầu gối khép (đầu gối quay vào trong)
• Hạn chế khả năng vận động khuỷu tay và các khớp lỏng lẻo ở mọi nơi khác
• Khoảng cách lớn giữa ngón giữa và ngón đeo nhẫn (bàn tay đinh ba)
• Độ cong của cột sống

Dấu hiệu đầu tiên của bệnh loạn sản sụn là gì?

Khi mới sinh, trẻ mắc chứng loạn sản sụn có đầu to hơn bình thường, trán rộng và mặt phẳng hơn. Ngực hơi hẹp, tay chân ngắn hơn bình thường. 

Các triệu chứng lâu dài của bệnh loạn sản sụn là gì?

Khi trẻ mắc chứng loạn sản sụn lớn lên, tình trạng này có thể gây ra:

• Chậm phát triển và các mốc vận động
• Ngưng thở khi ngủ
• Nhiễm trùng tai thường xuyên
• Béo phì
• Răng mọc chen chúc hoặc mọc lệch
• Khoảng không đốt sống nhỏ hơn bình thường có thể dẫn đến chèn ép cột sống

Một tỷ lệ nhỏ trẻ sơ sinh mắc chứng loạn sản sụn có tình trạng tích tụ dịch trong não (não úng thủy). 

Hầu hết người lớn mắc chứng loạn sản sụn thường cao khoảng 4 feet 6 inch hoặc thấp hơn. 

Chẩn đoán bệnh loạn sản sụn

Bác sĩ có thể chẩn đoán chứng loạn sản sụn trong thai kỳ bằng cách sử dụng hình ảnh siêu âm đ��� đo xương. Xét nghiệm DNA có thể xác nhận chẩn đoán. Thông thường, bác sĩ sẽ làm điều này nếu một hoặc cả hai cha mẹ đều bị loạn sản sụn. 

Kiểm tra bệnh loạn sản sụn

Để xét nghiệm DNA trước khi sinh, bác sĩ có thể sử dụng phương pháp chọc ối (dùng kim để lấy dịch từ túi ối để xét nghiệm) hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm (lấy mô từ nhau thai để xét nghiệm).

Hầu hết các trường hợp được chẩn đoán sau khi sinh. Thông thường, chỉ cần khám sức khỏe là bác sĩ có thể chẩn đoán con bạn mắc chứng rối loạn này. Nhưng vì hiện nay đã có phương pháp điều trị chứng loạn sản sụn, một số phụ huynh và bác sĩ thích xác nhận DNA để họ có thể sử dụng các phương pháp điều trị đó.

Xét nghiệm DNA để tìm kiếm đột biến trong gen FGFR3.

Để chẩn đoán con bạn mắc chứng loạn sản sụn, bác sĩ có thể yêu cầu một số xét nghiệm, bao gồm:

• tia X
• Chụp MRI hoặc CT để xác định tình trạng yếu cơ hoặc chèn ép tủy sống

Những điều cần mong đợi sau khi chẩn đoán

Nếu con bạn được chẩn đoán mắc chứng loạn sản sụn, bác sĩ sẽ theo dõi chặt chẽ trẻ trong 2 năm đầu đời. 

Trẻ em bị loạn sản sụn có xu hướng bò và đi chậm hơn trẻ em không mắc chứng rối loạn này. Chúng cũng dễ bị nhiễm trùng tai hơn. Chúng có thể cần chụp X-quang định kỳ để kiểm tra cột sống xem có vấn đề về chèn ép không.

Những câu hỏi dành cho bác sĩ của bạn về bệnh lùn Achondroplasia

Khi bạn được chẩn đoán mắc chứng loạn sản sụn, bạn có thể sẽ có nhiều câu hỏi dành cho bác sĩ. Bạn có thể hỏi:

Trẻ em mắc bệnh loạn sản sụn như thế nào?

Bác sĩ có thể giải thích nguyên nhân gây ra chứng loạn sản sụn ở con bạn. Nếu bạn đã xét nghiệm di truyền, họ có thể xem xét kết quả.

Tuổi thọ của người mắc chứng loạn sản sụn là bao lâu?

Hầu hết những người mắc chứng rối loạn này đều có tuổi thọ bình thường, nhưng có những yếu tố có thể ảnh hưởng đến điều này. Nếu chứng rối loạn này khiến các xương nối đầu và cổ chèn ép thân não hoặc tủy sống trên (chèn ép khớp sọ-cổ), điều này có thể làm giảm tuổi thọ. 

Hai cha mẹ mắc chứng loạn sản sụn có thể sinh ra đứa con có chiều cao trung bình không?

Những người mắc chứng loạn sản sụn có một gen gây bệnh và một gen gây "kích thước trung bình". Nếu cả bố và mẹ đều mắc chứng loạn sản sụn, thì có 25% khả năng con của họ sẽ nhận được gen không loạn sản sụn từ mỗi bên và có kích thước trung bình. 

Bệnh loạn sản sụn có ảnh hưởng tới IQ không?

Mặc dù chứng rối loạn này có thể ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và kỹ năng vận động, những người sinh ra mắc chứng loạn sản sụn vẫn có trí thông minh bình thường. 

Những cơ quan nào bị ảnh hưởng bởi chứng loạn sản sụn?

Tác động chính lên cơ thể trong chứng loạn sản sụn là sự phát triển của xương ngăn cản sự thay đổi của sụn. Trong những trường hợp hiếm gặp (khoảng 5%), trẻ sơ sinh mắc chứng loạn sản sụn có thể bị não úng thủy (tích tụ dịch trong não). 

Những người mắc chứng loạn sản sụn cũng có nguy cơ mắc bệnh tim và tử vong do bệnh tim cao hơn. Trong độ tuổi từ 25 đến 35, nguy cơ này cao gấp 10 lần so với những người không mắc chứng rối loạn này. 

Bệnh loạn sản sụn có thể chữa khỏi được không?

Vì hầu hết các trường hợp đều xuất phát từ những đột biến mới không mong muốn nên không có cách nào để chữa khỏi hoặc ngăn ngừa bệnh loạn sản sụn. 

Những câu hỏi điển hình khác có thể bao gồm:

• Con tôi có cần làm xét nghiệm chẩn đoán không?
• Chúng tôi cần gặp chuyên gia nào?
• Có xét nghiệm sàng lọc các triệu chứng hoặc biến chứng nào mà con tôi cần thực hiện không?
• Bạn có thể gợi ý tài liệu giáo dục và dịch vụ hỗ trợ tại địa phương cho bệnh lùn không?

Điều trị bệnh loạn sản sụn

Con bạn có thể sống một cuộc sống trọn vẹn và khỏe mạnh với chứng loạn sản sụn. Bản thân chứng rối loạn này không cần điều trị, nhưng các bác sĩ đang nghiên cứu các loại thuốc thúc đẩy sự phát triển của xương, cũng như liệu pháp gen. 

Phần lớn việc điều trị chứng loạn sản sụn bao gồm theo dõi các triệu chứng do rối loạn này gây ra và điều trị những triệu chứng ảnh hưởng đến sức khỏe hoặc hoạt động hàng ngày. 

Kiểm soát các triệu chứng loạn sản sụn

Chất tương tự peptide natriuretic loại C (CNP) (vosoritide) là một loại thuốc bạn dùng bằng cách tiêm có thể giúp tăng trưởng xương. Thuốc này được chấp thuận cho trẻ em ở mọi lứa tuổi có đĩa tăng trưởng mở. Các loại thuốc khác để tăng chiều cao đang được phát triển.

Một số bác sĩ có thể kê đơn hormone tăng trưởng, nhưng điều này thường không giúp tăng chiều cao đáng kể cho những người mắc chứng loạn sản sụn. 

Nếu chứng ngưng thở khi ngủ là vấn đề, bạn có thể sử dụng mặt nạ mũi áp lực dương liên tục (CPAP) giúp đưa nhiều oxy hơn vào cơ thể khi bạn ngủ.

Kiểm soát cân nặng là một phần của việc chăm sóc chứng loạn sản sụn. Béo phì là phổ biến và duy trì cân nặng khỏe mạnh cũng có thể giúp ích cho chứng ngưng thở khi ngủ. 

Một số trẻ có thể cần phải đặt ống vào tai để điều trị nhiễm trùng tai thường xuyên và ngăn ngừa mất thính lực. 

Đôi khi những người mắc chứng loạn sản sụn có cột sống bị cong và có thể cần nẹp hoặc thậm chí phẫu thuật để giúp nắn thẳng cột sống.

Các thủ thuật điều trị bệnh loạn sản sụn

Bạn có thể cần sự trợ giúp phẫu thuật cho một số biến chứng của bệnh loạn sản sụn. Một số ca phẫu thuật bạn có thể cần bao gồm:

• Phẫu thuật cắt bỏ amidan và VA để hỗ trợ hô hấp
• Phẫu thuật kéo dài chân hoặc sửa chân cong
• Quy trình đặt ống dẫn lưu vào não để giảm áp lực dịch trong trường hợp não úng thủy
• Phẫu thuật để giải quyết tình trạng hẹp cột sống

Chăm sóc trẻ mắc bệnh lùn Achondroplasia

Trẻ em được chẩn đoán mắc chứng loạn sản sụn có thể phát triển khỏe mạnh. Có nhiều cách bạn có thể hỗ trợ sự phát triển của trẻ và tạo ra môi trường lành mạnh cho trẻ. 

Cung cấp một chuyến đi an toàn. Trẻ sơ sinh cần một ghế ô tô có phần đỡ cổ và lưng chắc chắn hướng về phía sau xe. Trẻ em và thậm chí cả thanh thiếu niên cần ghế ô tô hoặc ghế nâng lâu hơn so với trẻ em không bị loạn sản sụn. 

Hỗ trợ các khớp lỏng lẻo. Sử dụng thiết bị cho bé giữ chúng an toàn. Tránh xích đu, xe đẩy, địu hoặc ghế nhảy không giữ chặt cổ hoặc cong lưng thành hình chữ C. Luôn giữ đầu và cổ của bé an toàn vì bé đang phát triển các cơ để tự giữ đầu.  

Theo dõi các biến chứng. Biết những vấn đề cần chú ý, chẳng hạn như nhiễm trùng tai và ngưng thở khi ngủ. 

Điều chỉnh ngôi nhà của bạn cho chiều cao thấp hơn. Nếu bạn là cha mẹ có chiều cao trung bình, ngôi nhà của bạn sẽ cần được sửa đổi để con bạn có thể tiếp cận khi chúng lớn lên. Bạn có thể thực hiện các thay đổi như lắp thêm công tắc đèn, hạ thấp lan can cầu thang, cung cấp ghế đẩu và mua các sản phẩm thích ứng khác. 

Hãy theo dõi sức khỏe của con bạn bằng cách đưa con đi khám sức khỏe định kỳ với bác sĩ nhi khoa để phát hiện những vấn đề có thể phát sinh do rối loạn này.  

Tiên lượng bệnh loạn sản sụn và những điều cần mong đợi

Hầu hết những người mắc chứng loạn sản sụn đều có tuổi thọ bình thường và trí thông minh bình thường. Mặc dù một số biến chứng có thể xảy ra và một số triệu chứng có thể cần được kiểm soát, bạn có thể sống trọn vẹn cuộc đời với chứng rối loạn này. 

Biến chứng loạn sản sụn

Một số vấn đề về não và cột sống có thể xảy ra khi trẻ phát triển nhanh hơn xương, đặc biệt là xương ở gốc hộp sọ và cột sống. Nếu tủy sống và thân não bị chèn ép, có thể xảy ra biến chứng. Bao gồm:

Bệnh tủy sống cổ - tủy sống.  Lỗ nhỏ ở đáy hộp sọ, nơi tủy sống kéo dài từ não xuống dọc theo cột sống được gọi là lỗ chẩm. Khi chèn ép xảy ra ở đây, nó sẽ "làm cong" thân não, gây ra các triệu chứng như tê liệt, yếu, vấn đề ăn uống và ngủ, mất kiểm soát bàng quang và khó đi lại.

Chèn ép thân não có thể gây tử vong nếu không được điều trị. Điều quan trọng là phải biết các triệu chứng và gọi cho bác sĩ ngay nếu bạn thấy chúng. 

Não úng thủy. Chất lỏng bao quanh não và tủy sống của bạn được cho là chảy tự do. Khi hẹp ở đáy hộp sọ chặn dòng chảy, chất lỏng sẽ tích tụ trong các khoảng trống của não gọi là não thất. 

Nếu con bạn bị tình trạng này, bạn sẽ thấy đầu của bé to ra trong một thời gian ngắn. Con bạn cũng có thể bị đau đầu, cáu kỉnh, nôn mửa hoặc lờ đờ. Bác sĩ có thể chẩn đoán vấn đề bằng cách chụp MRI hoặc CT.

Bệnh tủy sống.  Các đốt sống không phát triển đủ có thể đè lên các dây thần kinh đi vào và đi ra khỏi tủy sống. Tùy thuộc vào dây thần kinh nào bị chèn ép, con bạn có thể bị tê hoặc ngứa ran ở một bên tay hoặc chân. Chúng có thể thiên về một bên hơn bên kia hoặc phàn nàn về đau lưng. 

Đôi khi, bệnh lý tủy sống có thể gây ra các vấn đề về bàng quang và ruột. 

Nơi tìm kiếm sự hỗ trợ

Ngoài nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn, bạn có thể tìm thấy sự kết nối và hỗ trợ thông qua các tổ chức tập trung vào các rối loạn tăng trưởng. Bạn có thể tìm thông tin và hỗ trợ cho những người mắc chứng loạn sản sụn và gia đình của họ tại:

Human Growth Foundation có các nhóm truyền thông xã hội để mọi người cập nhật mọi thông tin liên quan đến rối loạn tăng trưởng và xương. Bạn cũng có thể tìm thấy các nhóm thành viên riêng tư và diễn đàn thảo luận. 

Little People of America là một tổ chức phi lợi nhuận quốc gia với hơn 7.500 thành viên cung cấp hỗ trợ và thông tin cho những người thấp bé và gia đình của họ. Họ cung cấp thông tin về việc làm, giáo dục, quyền của người khuyết tật, nhận con nuôi, các vấn đề y tế, quần áo, sản phẩm thích ứng và nhiều giai đoạn nuôi dạy trẻ thấp bé từ khi sinh ra đến khi trưởng thành. 

Quỹ MAGIC là một tổ chức từ thiện phi lợi nhuận được thành lập nhằm cung cấp dịch vụ hỗ trợ cho các gia đình có trẻ em mắc phải nhiều loại rối loạn, hội chứng và bệnh tật mãn tính hoặc nghiêm trọng ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ.  

Understanding Dwarfism là một nguồn tài nguyên trực tuyến “dành riêng để thay đổi nhận thức của thế giới về một nhóm người trong suốt lịch sử đã bị hiểu lầm và kỳ thị vì vóc dáng quá thấp của họ”. Các nguồn tài nguyên của họ giáo dục các gia đình và những người khác bằng những câu chuyện cá nhân, sự thật về những người có vóc dáng thấp bé và các tài liệu vận động.

Chăm sóc sức khỏe tinh thần và cảm xúc của con bạn

Trẻ em có thể thấy khó khăn khi trông khác biệt so với bạn bè cùng trang lứa. Khi con bạn lớn lên, chúng có thể vật lộn với những cái nhìn chằm chằm hoặc thậm chí là bắt nạt. Bạn có thể hỗ trợ sự phát triển cảm xúc của chúng và cung cấp cho chúng các công cụ để phát triển.

Nói về chứng loạn sản sụn như bình thường. Đó là sự khác biệt, không phải là vấn đề. Giúp con bạn hiểu rằng chúng hoàn toàn đúng như vậy. 

Phù hợp với độ tuổi. Nhỏ không phải lúc nào cũng có nghĩa là trẻ con hay chưa trưởng thành. Hãy đối xử với con bạn theo độ tuổi chứ không phải kích thước của chúng. Những người khác có thể cần được khuyến khích để làm như vậy.

Chuẩn bị sẵn câu trả lời cho các câu hỏi.  Khi người khác hỏi về chiều cao của con bạn, hãy chuẩn bị sẵn kịch bản. Bạn có thể nói "Chúng thấp hơn con vì xương của chúng phát triển với tốc độ khác với con". 

Dạy con bạn cách báo cáo hành vi bắt nạt.  Cho trẻ biết rằng việc trêu chọc trẻ là không ổn và người lớn cần biết về việc này.

Giáo dục giáo viên và người chăm sóc của con bạn về chứng loạn sản sụn.  Họ càng biết nhiều thì họ càng có thể hỗ trợ con bạn tốt hơn ở trường hoặc nhà trẻ.

Hãy chú ý đến các dấu hiệu căng thẳng. Hãy hỏi thăm con bạn và lưu ý xem chúng có không còn làm những việc chúng thích, ngủ nhiều hơn bình thường hoặc biểu hiện các dấu hiệu đau khổ về mặt cảm xúc khác nữa không. 

Gặp gỡ nhóm chăm sóc bệnh loạn sản sụn

Bạn có thể gặp nhiều loại bác sĩ chuyên khoa khác nhau khi bạn bị chứng loạn sản sụn. Ngoài bác sĩ nhi khoa của con bạn, người sẽ chăm sóc thường xuyên và theo dõi sức khỏe tổng thể của trẻ, các bác sĩ chuyên khoa khác có thể giúp bạn kiểm soát một số triệu chứng và biến chứng của chứng rối loạn này.

Bao gồm:

• Bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình cho các vấn đề về xương
• Bác sĩ di truyền giúp bạn hiểu cách gen liên quan đến chẩn đoán của con bạn và đề xuất cách chăm sóc trong tương lai
• Bác sĩ chuyên khoa phổi nếu bạn đang phải đối mặt với chứng ngưng thở khi ngủ
• Bác sĩ tai, mũi và họng (bác sĩ chuyên khoa tai mũi họng) để theo dõi lượng dịch thừa và tình trạng nhiễm trùng trong tai 
• Một bác sĩ phẫu thuật thần kinh chuyên về các vấn đề về não và tủy sống
• Một nhà trị liệu nghề nghiệp giúp đỡ về việc viết lách, ăn uống và các hoạt động hàng ngày khác
• Bác sĩ nội tiết có thể giúp giải quyết các vấn đề liên quan đến hormone
• Một nhà trị liệu phát triển, chuyên về liệu pháp giúp con bạn phát triển các hành vi phù hợp với lứa tuổi, các kỹ năng xã hội và các kỹ năng giao tiếp
• Một bác sĩ chỉnh nha có thể giúp điều chỉnh các vấn đề về răng và khớp cắn

NGUỒN:

Bệnh viện nhi Shriners: “Tật loạn sản sụn còn gọi là bệnh lùn”.

Cedars Sinai: Bệnh lùn Achondroplasia.

Phòng khám Cleveland: “Bệnh loạn sản sụn”.

StatPearls: “Bệnh loạn sản sụn.”

NORD: “Bệnh loạn sản sụn.”

Chẩn đoán trước sinh: “Tuổi tác của người cha cao, tình trạng vô sinh và rủi ro sinh sản: Tổng quan tài liệu.”

Y học Hopkins: “Loạn sản sụn”.

Sức khỏe trẻ em Nemours: “Bệnh loạn sản sụn”.

Little People of America: “Câu hỏi thường gặp”

Tạp chí Bệnh lý Lồng ngực: “Can thiệp tim ở bệnh nhân mắc chứng loạn sản sụn: một tổng quan có hệ thống.”

Phòng khám Mayo: “Bệnh lùn”.

Bệnh viện nhi Boston: “Bệnh loạn sản sụn”.

Núi Sinai: “Achondroplasia.”

FDA