Bệnh lùn

• Bệnh lùn là gì?
• Triệu chứng bệnh lùn
• Nguyên nhân gây ra bệnh lùn
• Di truyền lùn
• Chẩn đoán bệnh lùn
• Điều trị bệnh lùn
• Biến chứng của bệnh lùn

Bệnh lùn là gì?

Bệnh lùn là khi một người có vóc dáng thấp do gen hoặc lý do y khoa. Bệnh này được định nghĩa bởi các nhóm vận động Little People of the World Organization (LPOTW) và Little People of America (LPA) là chiều cao của người lớn là 4 feet 10 inch trở xuống, do tình trạng y khoa hoặc di truyền. Các nhóm khác mở rộng tiêu chuẩn cho một số dạng bệnh lùn lên 5 feet, nhưng chiều cao trung bình của người lớn mắc bệnh lùn là 4 feet.

Có hai loại lùn chính là lùn không cân xứng và lùn cân xứng .

Bệnh lùn không cân xứng được đặc trưng bởi thân hình trung bình nhưng tay chân lại ngắn hơn hoặc thân mình ngắn hơn nhưng chân tay lại dài hơn.

Ở chứng lùn cân xứng, các bộ phận cơ thể cân xứng nhưng ngắn hơn.

Triệu chứng bệnh lùn

Ngoài chiều cao thấp, bệnh lùn còn có nhiều triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào từng loại.

Triệu chứng lùn không cân xứng

Tình trạng lùn không cân xứng thường không ảnh hưởng đến sự phát triển trí tuệ, trừ khi trẻ mắc các tình trạng hiếm gặp khác, bao gồm bệnh não úng thủy hoặc tình trạng thừa dịch quanh não .

Các triệu chứng của bệnh lùn không cân xứng có thể bao gồm:

• Người lớn thường cao khoảng 4 feet
• Thân hình trung bình và tứ chi rất ngắn, đặc biệt là ở nửa trên của cánh tay và chân
• Ngón tay ngắn
• Khoảng cách rộng giữa ngón giữa và ngón đeo nhẫn
• Khả năng vận động khuỷu tay hạn chế
• Đầu to không cân xứng
• Trán nhô cao
• Sống mũi phẳng
• Chân cong và tình trạng này ngày càng tệ hơn theo thời gian
• Sự lắc lư của lưng ngày càng tệ hơn theo thời gian

Một số người bị chứng lùn không cân xứng có một rối loạn hiếm gặp gọi là loạn sản spondyloepiphyseal congenita (SEDC). Người lớn bị SEDC cao khoảng 3 đến 4 feet và cũng có thể có những dấu hiệu sau:

• Thân cây rất ngắn
• Cổ, tay và chân ngắn, nhưng bàn tay và bàn chân có kích thước trung bình
• Ngực rộng
• Gò má phẳng
• Hở vòm miệng , hoặc một lỗ hở ở vòm miệng
• Xương cổ không ổn định
• Hông bị biến dạng khiến xương đùi hướng vào trong
• Bàn chân xoắn
• Lưng trên bị gù và ngày càng tệ hơn
• Lưng dưới bị lắc lư và ngày càng tệ hơn
• Viêm khớp
• Các vấn đề về khả năng vận động của khớp
• Suy giảm thị lực hoặc thính lực

Triệu chứng lùn cân xứng

Lùn cân xứng là do tình trạng bệnh lý bạn mắc phải khi sinh ra hoặc phát triển trong thời thơ ấu gây cản trở sự tăng trưởng và phát triển. Một nguyên nhân phổ biến là lượng hormone tăng trưởng do tuyến yên sản xuất quá thấp.

Các triệu chứng của bệnh lùn cân xứng bao gồm đầu, tay và chân nhỏ hơn. Nhưng tất cả đều cân xứng với nhau. Hệ thống cơ quan cũng có thể nhỏ hơn.

Các dấu hiệu khác c��a bệnh lùn cân xứng ở trẻ em là:

• Tốc độ tăng trưởng chậm hơn dự kiến ​​so với độ tuổi của trẻ
• Chiều cao thấp hơn phần trăm thứ ba trên biểu đồ chuẩn theo độ tuổi
• Chậm phát triển hoặc không phát triển tình dục trong những năm tuổi thiếu niên

Nguyên nhân gây ra bệnh lùn

Có khoảng 400 loại bệnh lùn. Nguyên nhân gây ra bệnh lùn tỷ lệ bao gồm các rối loạn chuyển hóa và nội tiết tố như thiếu hụt hormone tăng trưởng.

Các loại bệnh lùn phổ biến nhất, được gọi là loạn sản xương, là do di truyền. Loạn sản xương là tình trạng phát triển xương bất thường gây ra chứng lùn không cân xứng.

Chúng bao gồm:

Chứng loạn sản sụn. Dạng lùn phổ biến nhất -- chiếm 70% các trường hợp -- loạn sản sụn xảy ra ở khoảng một trong số 26.000 đến 40.000 trẻ sơ sinh và biểu hiện rõ ràng ngay từ khi sinh ra. Những người mắc chứng loạn sản sụn có thân mình tương đối dài và phần trên của cánh tay và chân ngắn lại. Các đặc điểm khác của chứng loạn sản sụn bao gồm:

• Một cái đầu lớn với cái trán nhô ra
• Sống mũi phẳng
• Hàm nhô ra
• Răng mọc chen chúc và không đều
• Độ cong về phía trước của cột sống dưới
• Chân cong
• Bàn chân phẳng, ngắn và rộng
• "Sự kết hợp hai khớp"

Loạn sản Spondyloepiphyseal (SED). Một dạng bệnh lùn ít phổ biến hơn, SED ảnh hưởng đến khoảng một trong 95.000 trẻ sơ sinh. Loạn sản Spondyloepiphyseal là một nhóm tình trạng đặc trưng bởi thân mình ngắn lại, có thể không biểu hiện rõ ràng cho đến khi trẻ từ 5 đến 10 tuổi. Các đặc điểm khác có thể bao gồm:

• Bàn chân khoèo
• Hở hàm ếch
• Viêm xương khớp nghiêm trọng ở hông
• Tay chân yếu
• Ngoại hình ngực thùng

Loạn sản diastrophic. Một dạng bệnh lùn hiếm gặp, loạn sản diastrophic xảy ra ở khoảng một trong 100.000 ca sinh. Những người mắc bệnh này có xu hướng có cẳng tay và bắp chân ngắn lại (được gọi là mesomelic shortening).

Các dấu hiệu khác có thể bao gồm

• Bàn tay và bàn chân bị biến dạng
• Phạm vi chuyển động hạn chế
• Hở hàm ếch
• Tai có hình dạng giống súp lơ

Hội chứng Turner. Tình trạng di truyền này chỉ ảnh hưởng đến phụ nữ. Nguyên nhân là do thiếu hoặc mất một phần nhiễm sắc thể X. Các bé gái mắc hội chứng Turner chỉ thừa hưởng một nhiễm sắc thể X hoạt động đầy đủ từ cha mẹ, thay vì một nhiễm sắc thể từ mỗi cha mẹ.

Di truyền lùn

Loạn sản xương là do đột biến gen. Đột biến gen có thể xảy ra tự phát hoặc có thể di truyền.

Loạn sản diastrophic và thường là loạn sản spondyloepiphyseal được di truyền theo cách lặn. Điều này có nghĩa là một đứa trẻ phải nhận được hai bản sao của gen đột biến -- một từ mẹ, một từ cha -- để bị ảnh hưởng.

Ngược lại, chứng loạn sản sụn được di truyền theo cách trội. Điều đó có nghĩa là trẻ chỉ cần một bản sao của gen đột biến để có dạng loạn sản xương đó. Nếu cả cha và mẹ đều bị loạn sản sụn, có 25% khả năng trẻ sẽ có chiều cao trung bình. Nhưng cũng có 25% khả năng trẻ sẽ thừa hưởng cả hai gen lùn, một tình trạng được gọi là hội chứng trội kép. Đây là một tình trạng tử vong thường dẫn đến sảy thai .

Thông thường, cha mẹ của trẻ mắc chứng loạn sản sụn không mang gen đột biến. Đột biến ở trẻ xảy ra tự nhiên vào thời điểm thụ thai .

Các bác sĩ không biết nguyên nhân nào khiến gen đột biến. Đây là một hiện tượng ngẫu nhiên có thể xảy ra trong bất kỳ thai kỳ nào . Khi cha mẹ có kích thước trung bình có con bị lùn do đột biến tự phát, thì không có khả năng những đứa trẻ khác cũng sẽ bị đột biến.

Ngoài chứng loạn sản xương di truyền, tình trạng thấp bé còn có những nguyên nhân khác, bao gồm rối loạn tuyến yên, ảnh hưởng đến sự tăng trưởng và trao đổi chất ; bệnh thận ; và các vấn đề ảnh hưởng đến khả năng hấp thụ chất dinh dưỡng của cơ thể.

Chẩn đoán bệnh lùn

Một số dạng lùn có thể thấy rõ trong tử cung, khi sinh ra hoặc trong thời kỳ trẻ sơ sinh và có thể được chẩn đoán thông qua chụp X-quang và khám sức khỏe. Chẩn đoán loạn sản sụn, loạn sản diastrophic hoặc loạn sản spondyloepiphyseal có thể được xác nhận thông qua xét nghiệm di truyền . Trong một số trường hợp, xét nghiệm trước sinh được thực hiện nếu có lo ngại về các tình trạng cụ thể.

Đôi khi bệnh lùn không biểu hiện rõ ràng cho đến khi trẻ lớn hơn, khi các dấu hiệu lùn khiến cha mẹ phải đi khám để chẩn đoán. Sau đây là các dấu hiệu và triệu chứng cần chú ý ở trẻ em cho thấy trẻ có khả năng mắc bệnh lùn:

• Một cái đầu lớn hơn
• Phát triển muộn một số kỹ năng vận động nhất định, chẳng hạn như ngồi dậy hoặc đi bộ
• Vấn đề về hô hấp
• Độ cong của cột sống
• Chân cong
• Cứng khớp và viêm khớp
• Đau lưng dưới tê ở chân
• Răng mọc chen chúc

Bác sĩ cũng có thể sử dụng các xét nghiệm này để giúp chẩn đoán bệnh lùn:

Ngoại hình. Trẻ em mắc chứng lùn có thể có những thay đổi về bộ xương hoặc cấu trúc khuôn mặt khi chúng phát triển.

So sánh biểu đồ. Khi kiểm tra sức khỏe định kỳ, chiều cao, cân nặng và chu vi vòng đầu của con bạn sẽ được đo và so sánh với các phần trăm phát triển chuẩn theo độ tuổi của con. Nếu con bạn có bất kỳ dấu hiệu tăng trưởng bất thường nào, con có thể cần được đo thường xuyên hơn.

Chụp hình ảnh. Bác sĩ có thể phát hiện các dấu hiệu của chứng loạn sản sụn, chẳng hạn như chân tay ngắn hơn hoặc các nguyên nhân khác gây ra chứng lùn trên siêu âm thai nhi trong thời kỳ mang thai. Chụp X-quang trẻ sơ sinh hoặc trẻ em có thể cho thấy cánh tay hoặc chân của trẻ không phát triển bình thường hoặc bộ xương của trẻ có dấu hiệu loạn sản. Chụp MRI có thể cho thấy bất kỳ bất thường nào của tuyến yên hoặc vùng dưới đồi, ảnh hưởng đến quá trình sản xuất hormone.

Xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm DNA có thể được thực hiện trước hoặc sau khi sinh để tìm đột biến gen liên quan đến bệnh lùn. Các bé gái nghi ngờ mắc hội chứng Turner có thể cần xét nghiệm DNA để kiểm tra nhiễm sắc thể X của mình. Xét nghiệm DNA có thể giúp cha mẹ lập kế hoạch gia đình nếu họ muốn có thêm con.

Tiền sử gia đình . Bác sĩ nhi khoa có thể kiểm tra chiều cao và kích thước của các thành viên khác trong gia đình, chẳng hạn như anh chị em ruột, để so sánh với trẻ nghi ngờ mắc chứng lùn.

Xét nghiệm hormone. Xét nghiệm nồng độ hormone tăng trưởng có thể xác định xem nồng độ hormone này có thấp hay không.

Điều trị bệnh lùn

Chẩn đoán và điều trị sớm có thể giúp ngăn ngừa hoặc làm giảm một số vấn đề liên quan đến bệnh lùn. Những người bị bệnh lùn liên quan đến tình trạng thiếu hụt hormone tăng trưởng có thể được điều trị bằng hormone tăng trưởng. Đối với trẻ em từ năm tuổi trở lên bị loạn sản sụn vẫn có khả năng phát triển, FDA đã chấp thuận  vosoritide ( Voxzogo ) để giúp kích thích sự phát triển của xương.

Trong nhiều trường hợp, những người mắc chứng lùn có biến chứng về chỉnh hình hoặc y khoa. Việc điều trị những biến chứng này có thể bao gồm:

• Chèn ống dẫn lưu để dẫn lưu dịch thừa và giảm áp lực lên não
• Phẫu thuật mở khí quản để cải thiện khả năng thở qua các đường dẫn khí nhỏ
• Phẫu thuật chỉnh sửa các dị tật như hở hàm ếch, bàn chân khoèo hoặc chân vòng kiềng
• Phẫu thuật cắt bỏ amidan hoặc VA để cải thiện các vấn đề về hô hấp liên quan đến amidan lớn, cấu trúc khuôn mặt nhỏ và/hoặc ngực nhỏ
• Phẫu thuật mở rộng ống sống (lỗ mà tủy sống đi qua) để giảm chèn ép tủy sống
• Kéo dài chi, một cuộc phẫu thuật gây tranh cãi, một phần là do rủi ro, bao gồm một số thủ thuật. Nó chỉ được thực hiện ở người lớn.

Các phương pháp điều trị khác có thể bao gồm:

• Vật lý trị liệu để tăng cường cơ bắp và tăng phạm vi chuyển động của khớp
• Đai lưng giúp cải thiện độ cong của cột sống
• Đặt ống dẫn lưu vào tai giữa để giúp ngăn ngừa mất thính lực do nhiễm trùng tai tái phát
• Điều trị chỉnh nha để giải quyết tình trạng răng chen chúc do hàm nhỏ
• Hướng dẫn dinh dưỡng và tập thể dục giúp ngăn ngừa béo phì, có thể làm trầm trọng thêm các vấn đề về xương

Biến chứng của bệnh lùn

Tình trạng lùn không cân xứng gây ra những thay đổi ở chân tay, lưng và kích thước đầu có thể gây ra các biến chứng như sau:

• Viêm khớp
• Đau lưng hoặc khó thở do lưng bị gù hoặc lắc lư
• Chân cong
• Răng chen chúc
• Chậm phát triển kỹ năng vận động
• Nhiễm trùng tai thường xuyên và có thể mất thính lực
• Bệnh não úng thủy (chất lỏng trong não)
• Áp lực lên cột sống ở phần gốc hộp sọ
• Ngưng thở khi ngủ
• Hẹp cột sống, tình trạng hẹp cột sống có thể gây đau chân hoặc tê liệt
• Tăng cân có thể gây ra các vấn đề về lưng

Lùn tỷ lệ có thể khiến bạn có các cơ quan nhỏ hơn hoặc kém phát triển hơn. Các bé gái mắc hội chứng Turner có thể gặp vấn đề về tim. Trẻ em có nồng độ hormone tăng trưởng thấp hơn hoặc hội chứng Turner có thể gặp vấn đề về cảm xúc hoặc xã hội do chậm phát triển tình dục.

Phụ nữ bị lùn không cân xứng có thể gặp biến chứng khi mang thai, chẳng hạn như các vấn đề về hô hấp. Họ hầu như luôn phải sinh mổ vì hình dạng xương chậu khiến việc sinh thường trở nên quá khó khăn.

Bất kỳ ai mắc chứng lùn đều có thể gặp phải những người gọi họ bằng những cái tên không hiểu tình trạng của họ. Trẻ em mắc chứng lùn có lòng tự trọng thấp có thể cần sự hỗ trợ về mặt tình cảm từ cha mẹ để giải quyết cảm xúc của mình.

NGUỒN:

Đại học dành cho phụ nữ Texas: "Chủ nghĩa lùn".

Little People of America: "Những câu hỏi thường gặp".

Quỹ Nemours: "Chủ nghĩa lùn".

March of Dimes: "Tài liệu tham khảo nhanh: Bảng thông tin: Chứng loạn sản sụn."

Đại học Delaware: "Chủ nghĩa lùn".

Phòng khám Mayo: “Bệnh lùn”.

Bệnh viện nhi Rady: “Tình trạng di truyền, nhiễm sắc thể và chuyển hóa: Bệnh lùn.”