Bệnh teo cơ hàm là gì?

• Nguyên nhân gây ra bệnh Micrognathia
• Chẩn đoán bệnh Micrognathia trong tử cung
• Chẩn đoán bệnh Micrognathia sau khi sinh
• Điều trị bệnh Micrognathia
• Các hội chứng liên quan đến bệnh teo cơ hàm

Micrognathia là tình trạng hàm dưới nhỏ hơn bình thường. Nó còn được gọi là thiểu sản xương hàm dưới. Những người bị micrognathia thường sinh ra đã mắc phải tình trạng này và nó có thể khiến trẻ sơ sinh gặp vấn đề về ăn uống và hô hấp . Đôi khi micrognathia sẽ tự điều chỉnh khi trẻ lớn lên. 

Nguyên nhân gây ra bệnh Micrognathia

Bệnh micrognathia có thể là một phần của rối loạn di truyền hoặc có thể xảy ra do đột biến ngẫu nhiên. Đôi khi nguyên nhân vẫn chưa được biết rõ.

Khi em bé còn trong bụng mẹ , hàm phát triển thông qua một quá trình phức tạp. Một số yếu tố phải phát triển riêng biệt và sau đó hợp nhất. Sự phức tạp của quá trình này có thể làm tăng khả năng xảy ra sai sót.

Chẩn đoán bệnh Micrognathia trong tử cung

Đôi khi bác sĩ phát hiện tình trạng hàm nhỏ trước khi trẻ chào đời. Họ có thể nhìn thấy hàm bằng siêu âm sớm nhất là 10 tuần nếu đầu của trẻ ở đúng vị trí. Siêu âm ba chiều có thể cho thấy hàm rõ hơn.

Trẻ sơ sinh được chẩn đoán mắc chứng micrognathia trong bụng mẹ bằng hai phương pháp. Bác sĩ có thể đưa ra phán đoán chủ quan dựa trên hình ảnh siêu âm hoặc họ có thể cố gắng đo hàm bằng hình ảnh siêu âm.

Khi bác sĩ chẩn đoán chứng micrognathia trong tử cung, mối quan tâm chính là liệu chứng micrognathia có phải là một phần của tình trạng di truyền lớn hơn hay không. Các xét nghiệm tiếp theo , có thể bao gồm xét nghiệm di truyền , có thể trả lời câu hỏi đó. Với chẩn đoán chính xác, nhóm chăm sóc sức khỏe có thể cung cấp cho cha mẹ tư vấn trước khi sinh và sắp xếp chăm sóc sau sinh tốt hơn cho em bé.

Chẩn đoán bệnh Micrognathia sau khi sinh

Micrognathia thường được chẩn đoán sau khi trẻ sơ sinh chào đời, thường là bởi một bác sĩ chuyên khoa sọ mặt, một bác sĩ chuyên về mặt và đầu. Bác sĩ sẽ tìm kiếm các bất thường khác đôi khi xuất hiện cùng với micrognathia.

Mặc dù chứng micrognathia thường xuất hiện khi mới sinh, nhưng nó có thể xuất hiện muộn hơn. Bên cạnh sự xuất hiện của hàm, cha mẹ và các chuyên gia y tế nên cảnh giác với những khó khăn khi ăn và các vấn đề về hô hấp, bao gồm cả tiếng thở ồn ào và ngừng thở . Khó khăn khi bú và nuốt cũng có thể đi kèm với chứng micrognathia, đôi khi dẫn đến tăng cân chậm. 

Xét nghiệm chẩn đoán thường bao gồm chụp X-quang hoặc chụp CT. Nghiên cứu giấc ngủ có thể đo chức năng tim , hô hấp và chức năng não . Nó cũng có thể kiểm tra mức oxy.  

Điều trị bệnh Micrognathia

Đôi khi, hàm dưới nhỏ sẽ tự cải thiện, vì vậy theo dõi tiến triển của trẻ có thể là một hình thức điều trị. Nếu tình trạng micrognathia tự điều chỉnh, nó thường xảy ra khi trẻ từ 6 đến 18 tháng tuổi. Các phương pháp điều trị khác có thể là phẫu thuật hoặc không phẫu thuật. Chúng nhằm mục đích giữ cho lưỡi không chặn đường thở và đảm bảo cung cấp đủ không khí.

Điều trị không phẫu thuật

Bác sĩ có thể kê đơn các tư thế ngủ khác nhau để giữ cho đường thở của trẻ mở. Một thiết bị gọi là ống thông mũi họng có thể phục vụ cùng mục đích. Nó được đưa vào lỗ mũi và qua miệng vào cổ họng. 

Bạn có thể biết rằng một số người ngáy ngủ sử dụng thiết bị gọi là CPAP , viết tắt của áp lực đường thở dương liên tục. Trẻ em bị chứng micrognathia có thể sử dụng các máy tương tự để cải thiện nguồn cung cấp không khí.  

Điều trị phẫu thuật

Có ba thủ thuật phẫu thuật chính dành cho trẻ em bị tật hàm nhỏ:

Dính lưỡi-môi. Phẫu thuật này sẽ gắn lưỡi vào hàm dưới theo cách khác để lưỡi không cản trở việc thở.  

Phẫu thuật tạo xương kéo giãn xương hàm dưới (MDO). Bác sĩ phẫu thuật sẽ cắt xương hàm dưới ở cả hai bên. Bác sĩ sẽ chèn các thiết bị để tách khoảng trống ra, thúc đẩy sự phát triển của xương trong không gian đó. Phẫu thuật này có một số rủi ro, chẳng hạn như nhiễm trùng và tổn thương thần kinh , nhưng có thể cải thiện đường thở trong vài tuần.

Mở khí quản . Trong thủ thuật này, bác sĩ sẽ tạo một lỗ ở cổ và đưa một ống vào khí quản để tạo đường thở. Mở khí quản đòi hỏi phải chăm sóc cẩn thận và đôi khi phải hút thường xuyên. Một lý do để thực hiện MDO là nó có thể giúp trẻ em bị tật hàm nhỏ tránh được việc mở khí quản.

Các hội chứng liên quan đến bệnh teo cơ hàm

Có một số hội chứng có triệu chứng là chứng teo hàm, bao gồm: 

Trình tự Pierre Robin. Tình trạng này được gọi là trình tự vì trình tự phát triển trong tử cung bị gián đoạn. Hàm dưới nhỏ đẩy lưỡi về phía sau và có thể khiến vòm miệng không khép lại, tạo ra khe hở vòm miệng . Pierre Robin là một trong những tình trạng phổ biến nhất liên quan đến chứng hàm nhỏ, xảy ra một lần trong mỗi 8.500 ca sinh. Tình trạng này có thể nhẹ hoặc nghiêm trọng hơn. 

Hội chứng Treacher Collins. Hội chứng này khiến nửa dưới của đầu phát triển kém, bao gồm hàm, vòm miệng, xương gò má và miệng. Mắt và tai có thể bị ảnh hưởng. Một số trường hợp nghiêm trọng. Một số trường hợp khác nhẹ đến mức trẻ không bao giờ được chẩn đoán. Treacher Collins có thể xảy ra thường xuyên tới một lần trong 10.000 trẻ em hoặc có thể hiếm hơn. Các trường hợp không được chẩn đoán khiến việc xác định trở nên khó khăn.

Hội chứng Stickler. Trẻ em mắc hội chứng Stickler có collagen bất thường , là protein dạng sợi kết nối và hỗ trợ các mô của cơ thể. Trẻ thường gặp vấn đề về các đặc điểm trên khuôn mặt, mắt, tai và khớp. Trẻ có thể có một danh sách dài các triệu chứng hoặc chỉ một hoặc hai triệu chứng. Hội chứng Stickler có thể xảy ra thường xuyên tới một lần trong 7.500 người, nhưng nhiều trường hợp không được chẩn đoán.

Tật teo nửa mặt. Trong tình trạng này, một bên mặt kém phát triển. Tật teo nửa mặt là dị tật bẩm sinh phổ biến nhất ở mặt ngoại trừ hở môi và vòm miệng. Nó xảy ra khoảng một lần trong 4.000 ca sinh. Nó có một số tên gọi khác, chẳng hạn như tật teo sọ mặt.

Nếu bạn nghĩ rằng bạn hoặc con bạn có thể mắc chứng Micrognathia, hãy trao đổi với bác sĩ để được chẩn đoán và thảo luận về các lựa chọn điều trị tốt nhất cho bạn. 

NGUỒN:

Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ: "Trình tự Micrognathia và Pierre Robin." 

Tạp chí Y học Di truyền Hoa Kỳ: "Chẩn đoán trước sinh tình trạng hàm nhỏ ở 41 thai nhi: Phân tích hồi cứu kết quả và nguyên nhân di truyền." 

Bệnh viện nhi Boston: Triệu chứng và nguyên nhân của hội chứng Stickler." 

Bệnh viện nhi Colorado: "Micrognathia."

Bệnh viện nhi Philadelphia: "Vi thể nửa mặt", "Vi thể hàm dưới". 

Trẻ em Wisconsin: "Chuỗi sự kiện Micrognathia và Pierre Robin." 

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: "Hội chứng Treacher Collins". 

SIÊU ÂM trong Sản phụ khoa: "Tật hàm nhỏ ở thai nhi: gần như luôn là phát hiện đáng ngại."