Bệnh teo cơ

• Bệnh teo cơ là gì?
• Triệu chứng loạn dưỡng cơ theo từng loại
• Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ gây bệnh teo cơ
• Chẩn đoán bệnh teo cơ
• Điều trị bệnh teo cơ
• Biến chứng của bệnh teo cơ

Bệnh teo cơ là gì?

Bệnh loạn dưỡng cơ (MD) là một nhóm bệnh di truyền trong đó các cơ kiểm soát chuyển động (gọi là cơ tự nguyện) dần yếu đi. Ở một số dạng bệnh này, tim và các cơ quan khác cũng bị ảnh hưởng.

Có chín dạng chính của bệnh loạn dưỡng cơ:

• Myotonic
• Duchenne
• Becker
• Vành đai chân tay
• Facioscapulohumeral
• Bẩm sinh
• Mắt hầu
• Xa
• Emery-Dreifuss

Bệnh teo cơ có thể xuất hiện ở trẻ sơ sinh cho đến tuổi trung niên hoặc muộn hơn, và hình thức và mức độ nghiêm trọng của bệnh được xác định một phần bởi độ tuổi xảy ra. Một số loại bệnh teo cơ thường chỉ ảnh hưởng đến nam giới; một số người mắc bệnh MD có tuổi thọ bình thường với các triệu chứng nhẹ tiến triển rất chậm; những người khác bị suy nhược cơ nhanh chóng và nghiêm trọng, teo cơ, tử vong ở độ tuổi cuối thiếu niên đến đầu 20.

Các loại MD khác nhau ảnh hưởng đến hơn 50.000 người Mỹ. Nhờ những tiến bộ trong chăm sóc y tế, trẻ em mắc chứng loạn dưỡng cơ đang sống lâu hơn bao giờ hết.

Triệu chứng loạn dưỡng cơ theo từng loại

• Myotonic (còn gọi là bệnh MMD hoặc bệnh Steinert). Dạng loạn dưỡng cơ phổ biến nhất ở người lớn, loạn dưỡng cơ myotonic ảnh hưởng đến cả nam và nữ, và thường xuất hiện bất kỳ lúc nào từ thời thơ ấu đến tuổi trưởng thành. Trong một số trường hợp hiếm gặp, bệnh xuất hiện ở trẻ sơ sinh (MMD bẩm sinh). Tên gọi này đề cập đến một triệu chứng, myotonia - co thắt kéo dài hoặc cứng cơ sau khi sử dụng. Triệu chứng này thường nặng hơn ở nhiệt độ lạnh. Bệnh gây ra tình trạng yếu cơ và cũng ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương , tim , đường tiêu hóa, mắt và các tuyến sản xuất hormone. Trong hầu hết các trường hợp, cuộc sống hàng ngày không bị hạn chế trong nhiều năm. Những người mắc MD myotonic có tuổi thọ giảm.
• Duchenne. Dạng loạn dưỡng cơ phổ biến nhất ở trẻ em, loạn dưỡng cơ Duchenne thường chỉ ảnh hưởng đến nam giới. Bệnh xuất hiện ở độ tuổi từ 2 đến 6. Các cơ giảm kích thước và yếu dần theo thời gian nhưng có thể trông to hơn. Tiến triển của bệnh khác nhau, nhưng nhiều người mắc bệnh Duchenne (1 trong 3.500 bé trai) cần xe lăn khi đến tuổi 12. Trong hầu hết các trường hợp, cánh tay, chân và cột sống bị biến dạng dần dần và có thể có một số suy giảm nhận thức. Các vấn đề nghiêm trọng về hô hấp và tim đánh dấu giai đoạn sau của bệnh. Những người mắc bệnh Duchenne MD thường tử vong ở cuối tuổi thiếu niên hoặc đầu tuổi 20.
• Becker. Dạng này tương tự như bệnh teo cơ Duchenne, nhưng bệnh nhẹ hơn nhiều: các triệu chứng xuất hiện muộn hơn và tiến triển chậm hơn. Bệnh thường xuất hiện ở độ tuổi từ 2 đến 16 nhưng có thể xuất hiện muộn nhất là 25 tuổi. Giống như bệnh teo cơ Duchenne, bệnh teo cơ Becker thường chỉ ảnh hưởng đến nam giới (1 trên 30.000) và gây ra các vấn đề về tim. Mức độ nghiêm trọng của bệnh khác nhau. Những người mắc bệnh Becker thường có thể bước vào độ tuổi 30 và sống lâu hơn đến tuổi trưởng thành.
• Bệnh loạn dưỡng cơ chi-đai. Bệnh này xuất hiện ở tuổi thiếu niên đến đầu tuổi trưởng thành và ảnh hưởng đến cả nam và nữ. Ở dạng phổ biến nhất, loạn dưỡng cơ chi-đai gây ra tình trạng yếu dần bắt đầu ở hông và di chuyển đến vai, cánh tay và chân và tim có thể bị ảnh hưởng. Trong vòng 20 năm, việc đi lại trở nên khó khăn hoặc không thể. Những người mắc bệnh thường sống đến tuổi trung niên đến cuối tuổi trưởng thành.
• Facioscapulohumeral. Facioscapulohumeral đề cập đến các cơ di chuyển khuôn mặt, xương bả vai và xương cánh tay trên . Dạng loạn dưỡng cơ này xuất hiện ở tuổi thiếu niên đến đầu tuổi trưởng thành và ảnh hưởng đến cả nam và nữ. Bệnh tiến triển chậm, với các giai đoạn ngắn suy yếu và yếu cơ nhanh chóng. Mức độ nghiêm trọng dao động từ rất nhẹ đến hoàn toàn mất khả năng. Có thể xảy ra các vấn đề về đi lại, nhai, nuốt và nói. Khoảng 50% những người mắc chứng loạn dưỡng cơ facioscapulohumeral có thể đi lại trong suốt cuộc đời và hầu hết đều sống một cuộc sống bình thường. Bệnh cũng có thể liên quan đến các cơn động kinh, các vấn đề về sức khỏe tâm thần và có thể liên quan đến tim
• Bẩm sinh. Bẩm sinh có nghĩa là có từ khi sinh ra. Bệnh teo cơ bẩm sinh tiến triển chậm và ảnh hưởng đến cả nam và nữ. Hai dạng đã được xác định -- bệnh teo cơ bẩm sinh do thiếu hụt myosin và bệnh teo cơ bẩm sinh do thiếu hụt myosin -- gây ra tình trạng yếu cơ khi sinh hoặc trong vài tháng đầu đời, cùng với tình trạng co cứng cơ nghiêm trọng và sớm (cơ bị co ngắn hoặc teo lại gây ra các vấn đề về khớp ). Bệnh teo cơ bẩm sinh do Fukuyama gây ra những bất thường ở não và thường gây ra các cơn động kinh .
• Oculopharyngeal. Oculopharyngeal có nghĩa là mắt và họng. Dạng loạn dưỡng cơ này xuất hiện ở nam giới và phụ nữ ở độ tuổi 40, 50 và 60. Bệnh tiến triển chậm, gây yếu cơ mắt và cơ mặt, có thể dẫn đến khó nuốt. Yếu cơ vùng chậu và vai có thể xảy ra sau đó. Có thể bị nghẹn và viêm phổi tái phát .
• Xa. Nhóm bệnh hiếm gặp này ảnh hưởng đến cả nam và nữ trưởng thành. Bệnh gây ra tình trạng yếu và teo cơ xa (cơ xa nhất tính từ trung tâm) của cẳng tay, bàn tay, cẳng chân và bàn chân . Bệnh thường ít nghiêm trọng hơn, tiến triển chậm hơn và ảnh hưởng đến ít cơ hơn so với các dạng loạn dưỡng cơ khác.
• Emery-Dreifuss. Dạng loạn dưỡng cơ hiếm gặp này xuất hiện từ thời thơ ấu đến đầu tuổi thiếu niên và chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới. Trong những trường hợp rất hiếm, nữ giới cũng có thể bị ảnh hưởng. Để điều đó xảy ra, cả hai nhiễm sắc thể X của bé gái (nhiễm sắc thể mà chúng nhận được từ mẹ và nhiễm sắc thể mà chúng nhận được từ cha) đều phải có gen khiếm khuyết. Nó gây ra tình trạng yếu cơ và teo cơ ở vai, cánh tay trên và chân dưới. Các vấn đề về tim đe dọa tính mạng rất phổ biến và cũng có thể ảnh hưởng đến những người mang gen -- những người có thông tin di truyền về căn bệnh này nhưng không phát triển phiên bản đầy đủ (bao gồm cả mẹ và chị gái của những người mắc bệnh Emery-Dreifuss MD). Sự co rút cơ (co cứng) xảy ra sớm trong quá trình mắc bệnh. Tình trạng yếu cơ có thể lan đến các cơ ngực và vùng chậu. Bệnh tiến triển chậm và gây ra tình trạng yếu cơ ít nghiêm trọng hơn một số dạng loạn dưỡng cơ khác.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ gây bệnh teo cơ

Bệnh teo cơ là do khiếm khuyết ở một số gen nhất định, với loại được xác định bởi gen bất thường. Năm 1986, các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra gen, khi khiếm khuyết hoặc lỗi, gây ra bệnh teo cơ Duchenne. Năm 1987, protein cơ liên quan đến gen này được đặt tên là dystrophin. Bệnh teo cơ Duchenne xảy ra khi gen đó không tạo ra dystrophin. Bệnh teo cơ Becker xảy ra khi một đột biến khác trong cùng một gen dẫn đến một số dystrophin, nhưng không đủ hoặc chất lượng kém. Các nhà khoa học đã phát hiện và tiếp tục tìm kiếm các khiếm khuyết di truyền gây ra các dạng bệnh teo cơ khác.

Hầu hết các chứng loạn dưỡng cơ là một dạng bệnh di truyền được gọi là rối loạn liên kết nhiễm sắc thể X hoặc bệnh di truyền mà mẹ có thể truyền cho con trai mặc dù bản thân người mẹ không bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này.

Đàn ông mang một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Phụ nữ mang hai nhiễm sắc thể X. Do đó, để một bé gái bị ảnh hưởng bởi chứng loạn dưỡng cơ, cả hai nhiễm sắc thể X của họ sẽ phải mang gen khiếm khuyết -- một trường hợp cực kỳ hiếm, vì mẹ của họ phải là người mang gen (một nhiễm sắc thể X khiếm khuyết) và cha của họ phải bị loạn dưỡng cơ (vì đàn ông chỉ mang một nhiễm sắc thể X, nhiễm sắc thể còn lại là nhiễm sắc thể Y).

Một phụ nữ mang nhiễm sắc thể X bị lỗi có thể truyền bệnh cho con trai của mình (có nhiễm sắc thể còn lại là Y, từ cha).

Một số bệnh loạn dưỡng cơ không hề di truyền mà xảy ra do đột biến hoặc bất thường gen mới.

Chẩn đoán bệnh teo cơ

Để bắt đầu, bác sĩ sẽ khám cho con bạn và hỏi về tiền sử bệnh tật và sức khỏe gia đình. Bệnh loạn dưỡng cơ được chẩn đoán bằng một số xét nghiệm khác nhau. Những xét nghiệm này có thể bao gồm:

Sinh thiết cơ . Một phần nhỏ mô cơ được lấy ra và kiểm tra để xác nhận chẩn đoán hoặc loại trừ bệnh cơ khác.

Xét nghiệm di truyền ( DNA ). Gen được truyền qua các gia đình có thể gây ra một số dạng loạn dưỡng cơ. Xét nghiệm máu có thể xác định xem bạn hoặc con bạn có gen này hay không.

Xét nghiệm thần kinh. Nhiều xét nghiệm khác nhau được thực hiện để kiểm tra chức năng hệ thần kinh, phản xạ và sự phối hợp. Một ví dụ là nghiên cứu dẫn truyền thần kinh, còn gọi là xét nghiệm chức năng thần kinh hoặc điện cơ đồ (EMG).

Xét nghiệm enzyme. Đây là xét nghiệm máu để kiểm tra protein hoặc enzyme liên quan đến tình trạng yếu cơ. Những người bị loạn dưỡng cơ có nồng độ enzyme creatine kinase cao. Nó được tạo ra khi cơ bị tổn thương. Họ cũng có nồng độ aldolase huyết thanh cao hơn, được tạo ra khi cơ thể bạn phân hủy đường thành năng lượng.

Theo dõi tim. Có thể thực hiện điện tâm đồ để kiểm tra nhịp tim bất thường . Một số loại loạn dưỡng cơ gây ra nhịp tim không đều.

MRI hoặc siêu âm . Các xét nghiệm hình ảnh nàygiúp bác sĩ quan sát chất lượng cơ và có thể phát hiện liệu mỡ có đang thay thế mô cơ hay không.

Điều trị bệnh teo cơ

Không có cách chữa khỏi bệnh loạn dưỡng cơ, nhưng các phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Thuốc men

Thuốc theo toa có sẵn để kiểm soát các triệu chứng loạn dưỡng cơ hoặc làm chậm sự tiến triển của chúng. Thuốc điều trị loạn dưỡng cơ bao gồm:

• Steroid . Corticosteroid, chẳng hạn như prednisone và deflazacort (Emflaza), là tiêu chuẩn chăm sóc cho chứng loạn dưỡng cơ. Chúng giúp cải thiện sức mạnh cơ và khả năng thở và giảm tình trạng yếu cơ. Tác dụng phụ bao gồm huyết áp cao và tăng cân . Những người sử dụng steroid trong thời gian dài có nguy cơ bị giòn xương.
• Thuốc nhắm vào đột biến gen. Eteplirsen (Exondys 51) và golodirsen (Vyondys 53) làm tăng mức độ gen dystrophin. Chúng được chấp thuận để điều trị cụ thể chứng loạn dưỡng cơ Duchenne.
• Thuốc chống co giật. Thường được dùng để điều trị bệnh động kinh , các loại thuốc chống co giật này cũng có thể giúp giảm co thắt cơ .
• Thuốc ức chế miễn dịch. Những loại thuốc mạnh này thường được dùng để điều trị bệnh lupus và các bệnh tự miễn khác . Khi dùng cho những người bị loạn dưỡng cơ, chúng có thể giúp ngăn ngừa một số tổn thương tế bào cơ.
• Thuốc kháng sinh. Bác sĩ có thể kê đơn thuốc kháng sinh để điều trị nhiễm trùng phổi , tình trạng thường gặp ở những người bị loạn dưỡng cơ.

Vật lý trị liệu

Vật lý trị liệu giúp duy trì sự linh hoạt của khớp và cơ. Đây là một phần quan trọng trong kế hoạch điều trị chứng loạn dưỡng cơ.

Mục tiêu của vật lý trị liệu là cải thiện sức mạnh của các nhóm cơ lớn và ngăn ngừa chứng vẹo cột sống và co cứng.

Vật lý trị liệu cho chứng loạn dưỡng cơ có thể bao gồm:

• Bài tập về phạm vi chuyển động
• Kéo giãn
• Các bài tập tác động thấp, chẳng hạn như bơi lội hoặc tập thể dục dưới nước (liệu pháp dưới nước)

Chăm sóc hô hấp

Yếu cơ có thể ảnh hưởng đến phổi, khiến việc thở trở nên khó khăn. Chuyên gia trị liệu hô hấp có thể hướng dẫn bạn và con bạn cách sử dụng mặt nạ, dụng cụ mũi hoặc ống ngậm đúng cách.

Hỗ trợ di chuyển và định vị

Nẹp, khung tập đi hoặc xe lăn giúp cung cấp khả năng di chuyển và tính độc lập cho những người bị loạn dưỡng cơ. Đứng với khung tập đi, ngay cả khi chỉ một chút mỗi ngày, giúp tăng lưu lượng máu và giúp xương chắc khỏe hơn.

Liệu pháp ngôn ngữ

Yếu cơ ở mặt và cổ họng có thể khiến việc nói trở nên khó khăn. Học cách điều chỉnh nhịp thở và nói đúng cách có thể hữu ích. Chuyên gia trị liệu ngôn ngữ cũng có thể hướng dẫn bạn cách sử dụng các thiết bị giao tiếp bằng giọng nói.

Ca phẫu thuật

Phẫu thuật có thể được khuyến nghị để kiểm soát hoặc điều chỉnh các biến chứng của chứng loạn dưỡng cơ. Ví dụ, phẫu thuật đục thủy tinh thể có thể được thực hiện để thay thế thủy tinh thể bị đục . Hoặc một người bị loạn dưỡng cơ có thể cần phẫu thuật cố định cột sống để điều trị chứng vẹo cột sống hoặc phẫu thuật tim để cấy máy tạo nhịp tim .

Biến chứng của bệnh teo cơ

Các biến chứng của bệnh loạn dưỡng cơ phụ thuộc vào loại. Một số loại nhẹ, trong khi những loại khác nghiêm trọng và trở nên tồi tệ hơn rất nhanh. Tình trạng yếu cơ trở nên tồi tệ hơn có thể ảnh hưởng đến khả năng đi lại, thở, nuốt và nói.

Các biến chứng của bệnh loạn dưỡng cơ có thể bao gồm:

Các vấn đề về hô hấp . Sự suy yếu dần dần ở các cơ hô hấp (cơ hoành) khiến việc thở trở nên khó khăn. Điều đó làm tăng nguy cơ nhiễm trùng phổi như viêm phổi.

Cong cột sống (vẹo cột sống). Sự yếu kém ở các cơ hỗ trợ xương sống khiến cột sống bị cong. Hầu hết những người mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne cần phẫu thuật vẹo cột sống.

Các vấn đề về tim. Một số loại loạn dưỡng cơ gây ra những thay đổi bất thường và nguy hiểm ở nhịp tim. Bạn cần máy tạo nhịp tim để điều chỉnh nhịp tim. Loạn dưỡng cơ cũng có thể khiến cơ tim trở nên yếu ( bệnh cơ tim ). Điều đó dẫn đến suy tim .

Khó nuốt. Yếu cơ ảnh hưởng đến các cơ ở thực quản và gây ra các vấn đề về nhai và nuốt. Điều này có thể dẫn đến nghẹn. Một số người bị loạn dưỡng cơ sẽ cần ống nuôi ăn .

Sự co ngắn của gân hoặc cơ xung quanh khớp (co cứng). Phẫu thuật cố định và giải phóng gân có thể giúp ngăn ngừa một số tình trạng co cứng.

Các vấn đề về thị lực . Một số loại loạn dưỡng cơ gây ra tình trạng đục thủy tinh thể ở mắt ( đục thủy tinh thể ).

Cần xe lăn. Yếu cơ lớn ở chân khiến việc đi bộ, đứng, quỳ hoặc leo trèo trở nên khó khăn. Một số người bị loạn dưỡng cơ cuối cùng cần phải sử dụng xe lăn.

NGUỒN: 

Quỹ Nemours. 

Hiệp hội loạn dưỡng cơ: “Loạn dưỡng cơ Duchenne”. 

Viện quốc gia về bệnh viêm khớp, cơ xương và da.

Eunice Kennedy Shriver Viện Quốc gia về Sức khỏe Trẻ em và Phát triển Con người: “Bệnh loạn dưỡng cơ được chẩn đoán như thế nào?” “Tờ thông tin về bệnh loạn dưỡng cơ.”

Sarepta Therapeutics: “Sarepta Therapeutics thông báo FDA chấp thuận thuốc tiêm VYONDYS 53 (golodirsen) để điều trị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) ở những bệnh nhân có thể bỏ qua Exon 53.”

NYU Langone Health: “Phẫu thuật điều trị bệnh loạn dưỡng cơ”.

Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ: “Bệnh teo cơ: Hy vọng thông qua nghiên cứu”.

Học viện phẫu thuật chỉnh hình Hoa Kỳ: “Vẹo cột sống thần kinh cơ”.