Bệnh teo cơ

• Bệnh teo cơ là gì?
• Nguyên nhân
• Triệu chứng
• Nhận được chẩn đoán
• Câu hỏi cho bác sĩ của bạn
• Sự đối đãi
• Chăm sóc con bạn
• Những gì mong đợi
• Nhận hỗ trợ

Bệnh teo cơ là gì?

Bệnh loạn dưỡng cơ là một nhóm bệnh khiến cơ yếu hơn và kém linh hoạt hơn theo thời gian. Bệnh này do vấn đề ở các gen kiểm soát cách cơ thể duy trì sức khỏe của cơ. Đối với một số người, bệnh bắt đầu từ khi còn nhỏ. Những người khác không có bất kỳ triệu chứng nào cho đến khi họ là thanh thiếu niên hoặc người lớn tuổi trung niên.

Bệnh loạn dưỡng cơ ảnh hưởng đến bạn hoặc con bạn như thế nào tùy thuộc vào loại bệnh. Tình trạng của hầu hết mọi người sẽ trở nên tồi tệ hơn theo thời gian và một số người có thể mất khả năng đi lại, nói chuyện hoặc tự chăm sóc bản thân. Nhưng điều đó không xảy ra với tất cả mọi người. Những người khác có thể sống nhiều năm với các triệu chứng nhẹ.

Có hơn 30 loại bệnh loạn dưỡng cơ và mỗi loại khác nhau dựa trên:

• Các gen gây ra nó
• Các cơ bắp mà nó ảnh hưởng
• Độ tuổi khi các triệu chứng đầu tiên xuất hiện
• Bệnh tật trở nên tệ hơn nhanh như thế nào

Mọi người thường mắc phải một trong chín dạng chính của bệnh:

• Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là dạng phổ biến nhất. Bệnh này chủ yếu ảnh hưởng đến bé trai và bắt đầu ở độ tuổi từ 3 đến 5.
• Bệnh loạn dưỡng cơ Becker giống như bệnh Duchenne, nhưng nhẹ hơn. Bệnh này cũng ảnh hưởng đến trẻ trai nhưng các triệu chứng bắt đầu muộn hơn -- ở độ tuổi từ 11 đến 25.
• Bệnh loạn dưỡng cơ myotonic là dạng phổ biến nhất ở người lớn. Những người mắc bệnh này không thể thư giãn cơ sau khi co lại. Bệnh có thể ảnh hưởng đến cả nam và nữ, và thường bắt đầu khi mọi người ở độ tuổi 20.
• Bệnh teo cơ bẩm sinh bắt đầu ngay từ khi sinh ra hoặc ngay sau đó.
• Bệnh teo cơ chi-đai thường bắt đầu ở người trong độ tuổi thiếu niên hoặc 20.
• Bệnh loạn dưỡng cơ mặt vai cánh tay ảnh hưởng đến các cơ ở mặt, vai và cánh tay trên. Bệnh có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai từ thanh thiếu niên đến người lớn ở độ tuổi 40.
• Bệnh loạn dưỡng cơ xa ảnh hưởng đến các cơ ở cánh tay, chân, bàn tay và bàn chân. Bệnh thường xuất hiện muộn hơn trong cuộc đời, ở độ tuổi từ 40 đến 60.
• Bệnh teo cơ hầu họng bắt đầu ở người trong độ tuổi 40 hoặc 50. Bệnh gây ra tình trạng yếu cơ ở mặt, cổ và vai, sụp mí mắt (ptosis), sau đó là khó nuốt (khó nuốt).
• Bệnh teo cơ Emery-Dreifuss chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em trai, thường bắt đầu ở độ tuổi khoảng 10. Những người mắc dạng bệnh này thường gặp vấn đề về tim cùng với tình trạng yếu cơ.

Có nhiều phương pháp điều trị có thể giúp cơ bắp khỏe mạnh và linh hoạt, và các nhà khoa học cũng đang tìm kiếm những phương pháp mới. Điều quan trọng là phải có được phương pháp điều trị bạn cần và tìm kiếm sự hỗ trợ.

Nguyên nhân

Bệnh loạn dưỡng cơ có thể di truyền trong gia đình hoặc bạn có thể là người đầu tiên trong gia đình mắc bệnh này. Tình trạng này là do các vấn đề trong gen của bạn.

Gen chứa thông tin mà tế bào của bạn cần để tạo ra protein kiểm soát tất cả các chức năng khác nhau trong cơ thể. Khi một gen có vấn đề, tế bào của bạn có thể tạo ra protein sai, lượng protein không đúng hoặc protein bị hỏng.

Bạn có thể bị loạn dưỡng cơ ngay cả khi cả cha và mẹ bạn đều không mắc bệnh này. Điều này xảy ra khi một trong các gen của bạn tự bị khiếm khuyết. Nhưng hiếm khi có ai mắc bệnh này theo cách này.

Ở những người bị loạn dưỡng cơ, các gen bị hỏng là những gen tạo ra protein giúp cơ khỏe mạnh và mạnh mẽ. Ví dụ, những người bị loạn dưỡng cơ Duchenne hoặc Becker tạo ra quá ít protein gọi là dystrophin, giúp tăng cường cơ và bảo vệ cơ khỏi chấn thương.

Triệu chứng

Đối với hầu hết các loại loạn dưỡng cơ, các triệu chứng bắt đầu xuất hiện ở thời thơ ấu hoặc tuổi thiếu niên. Nhìn chung, trẻ em mắc tình trạng này:

• Thường xuyên ngã
• Có cơ bắp yếu
• Có chuột rút cơ bắp
• Gặp khó khăn khi đứng dậy, leo cầu thang, chạy hoặc nhảy
• Đi bằng đầu ngón chân hoặc lạch bạch

Một số người cũng có các triệu chứng như:

• Cột sống cong (gọi là vẹo cột sống )
• Mí mắt sụp xuống
• Các vấn đề về tim
• Khó thở hoặc khó nuốt
• Vấn đề về thị lực
• Yếu cơ mặt

Nhận được chẩn đoán

Bác sĩ sẽ cần kiểm tra các bộ phận khác nhau trên cơ thể con bạn để biết liệu con bạn có bị loạn dưỡng cơ hay không. Họ sẽ bắt đầu bằng một cuộc kiểm tra sức khỏe tổng quát . Họ cũng sẽ hỏi bạn những câu hỏi về tiền sử bệnh lý của gia đình bạn và loại triệu chứng mà bạn nhận thấy ở con mình. Họ có thể hỏi:

• Những cơ nào có vẻ đang gây rắc rối cho họ?
• Họ có gặp khó khăn khi đi bộ hoặc thực hiện các hoạt động thường ngày không?
• Tình trạng này đã xảy ra bao lâu rồi?
• Có ai trong gia đình bạn bị loạn dưỡng cơ không? Loại nào?

Họ cũng có thể hỏi bạn về cách con bạn chơi, di chuyển và nói chuyện, cũng như cách chúng cư xử ở nhà và ở trường.

Bác sĩ có thể sử dụng các xét nghiệm khác nhau để kiểm tra các tình trạng có thể gây ra tình trạng yếu cơ.

• Xét nghiệm máu . Xét nghiệm này kiểm tra nồng độ của một số loại enzyme nhất định mà cơ tiết ra khi bị tổn thương.
• Điện cơ đồ , hay EMG . Bác sĩ sẽ đặt những chiếc kim nhỏ, gọi là điện cực, vào các bộ phận khác nhau trên cơ thể con bạn và yêu cầu chúng từ từ co và thả lỏng cơ. Các điện cực được gắn bằng dây vào một máy đo hoạt động điện.
• Sinh thiết cơ . Bác sĩ sẽ dùng kim để lấy một phần nhỏ mô cơ của con bạn. Họ sẽ quan sát dưới kính hiển vi để xem protein nào có thể bị thiếu hoặc bị tổn thương. Xét nghiệm này có thể cho biết loại loạn dưỡng cơ mà con bạn có thể mắc phải.
• Kiểm tra sức mạnh cơ, phản xạ và khả năng phối hợp. Những xét nghiệm này giúp bác sĩ loại trừ các vấn đề khác về hệ thần kinh.
• Điện tâm đồ hay EKG . Điện tâm đồ đo các tín hiệu điện từ tim và cho biết nhịp tim của trẻ đang đập nhanh như thế nào và nhịp tim có khỏe mạnh không.
• Chụp ảnh có thể cho thấy chất lượng và số lượng cơ trong cơ thể con bạn. Chúng có thể bị:
  • MRI, hay chụp cộng hưởng từ . Phương pháp này sử dụng nam châm mạnh và sóng vô tuyến để chụp ảnh các cơ quan.
  • Siêu âm , sử dụng sóng âm để tạo ra hình ảnh bên trong cơ thể.

Bác sĩ cũng có thể xét nghiệm mẫu máu của họ để tìm gen gây ra chứng loạn dưỡng cơ. Xét nghiệm di truyền có thể giúp chẩn đoán tình trạng bệnh, nhưng chúng cũng quan trọng đối với những người có tiền sử gia đình mắc bệnh và đang có kế hoạch lập gia đình. Bạn có thể trao đổi với bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền để tìm hiểu kết quả xét nghiệm này có ý nghĩa gì đối với bạn và con bạn.

Câu hỏi cho bác sĩ của bạn

Bạn sẽ muốn tìm hiểu càng nhiều càng tốt về tình trạng của con mình để biết cách giúp con bạn khỏe mạnh nhất có thể. Bạn có thể muốn hỏi:

• Họ mắc loại bệnh loạn dưỡng cơ nào?
• Họ có cần phải làm thêm xét nghiệm nào nữa không?
• Chúng tôi có cần gặp bác sĩ nào khác không?
• Căn bệnh này sẽ ảnh hưởng tới cuộc sống của họ như thế nào?
• Có những loại phương pháp điều trị nào?
• Họ sẽ khiến họ cảm thấy thế nào?
• Tôi có thể làm gì để giữ cho cơ bắp của chúng luôn khỏe mạnh?
• Có thử nghiệm lâm sàng nào có lợi cho họ không?
• Liệu những đứa con khác của tôi có bị bệnh loạn dưỡng cơ không?

Sự đối đãi

Hiện tại, vẫn chưa có cách chữa khỏi căn bệnh này. Nhưng có nhiều phương pháp điều trị có thể cải thiện các triệu chứng và giúp cuộc sống của bạn và con bạn dễ dàng hơn.

Bác sĩ sẽ đề nghị phương pháp điều trị dựa trên loại loạn dưỡng cơ mà con bạn mắc phải. Một số phương pháp trong số đó là:

• Vật lý trị liệu sử dụng nhiều bài tập và động tác kéo giãn khác nhau để giữ cho cơ bắp khỏe mạnh và linh hoạt.
• Liệu pháp nghề nghiệp dạy con bạn cách tận dụng tối đa những gì cơ bắp của chúng có thể làm. Các nhà trị liệu cũng có thể chỉ cho chúng cách sử dụng xe lăn, nẹp và các thiết bị khác có thể giúp chúng trong cuộc sống hàng ngày.
• Liệu pháp ngôn ngữ sẽ dạy cho họ cách nói dễ hơn nếu cơ cổ họng hoặc cơ mặt của họ yếu.
• Liệu pháp hô hấp có thể giúp ích nếu con bạn gặp khó khăn khi thở. Trẻ sẽ học cách giúp thở dễ hơn hoặc sử dụng máy móc để hỗ trợ.
• Thuốc có thể giúp làm giảm các triệu chứng. Chúng bao gồm:
  • Eteplirsen (Exondys 51), golodirsen (Vyondys53) và vitolarsen (Viltepso) để điều trị DMD. Chúng là thuốc tiêm giúp điều trị những người có đột biến gen cụ thể dẫn đến DMD, cụ thể là bằng cách tăng sản xuất dystrophin. Hãy trao đổi với bác sĩ của con bạn về các tác dụng phụ có thể xảy ra. 
  • Thuốc chống co giật giúp giảm co thắt cơ.
  • Thuốc điều trị huyết áp có tác dụng hỗ trợ điều trị các vấn đề về tim.
  • Thuốc làm giảm hệ thống miễn dịch của cơ thể , được gọi là thuốc ức chế miễn dịch; chúng có thể làm chậm quá trình tổn thương tế bào cơ.
  • Các loại steroid như prednisone  và defkazacort (Emflaza) làm chậm quá trình tổn thương cơ và có thể giúp con bạn thở tốt hơn. Chúng có thể gây ra các tác dụng phụ nghiêm trọng, chẳng hạn như xương yếu và nguy cơ nhiễm trùng cao hơn.
  • Creatine , một chất hóa học thường có trong cơ thể, có thể giúp cung cấp năng lượng cho cơ và cải thiện sức mạnh cho một số người. Hãy hỏi bác sĩ của con bạn xem những chất bổ sung này có phù hợp với con bạn không.
• Phẫu thuật có thể giúp giải quyết các biến chứng khác nhau của bệnh loạn dưỡng cơ, như các vấn đề về tim hoặc khó nuốt.

Các nhà khoa học cũng đang tìm kiếm những cách mới để điều trị chứng loạn dưỡng cơ trong các thử nghiệm lâm sàng. Các thử nghiệm này kiểm tra các loại thuốc mới để xem chúng có an toàn và có hiệu quả không. Chúng thường là cách để mọi người thử loại thuốc mới mà không phải ai cũng có thể tiếp cận. Bác sĩ có thể cho bạn biết liệu một trong những thử nghiệm này có phù hợp với con bạn hay không.

Chăm sóc con bạn

Thật khó khăn khi con bạn mất đi sức mạnh và không thể làm những việc mà trẻ khác có thể làm. Bệnh teo cơ là một thách thức, nhưng không nhất thiết phải ngăn cản con bạn tận hưởng cuộc sống.

Có nhiều điều bạn có thể làm để giúp họ cảm thấy mạnh mẽ hơn và tận hưởng cuộc sống một cách trọn vẹn nhất.

• Ăn uống đúng cách. Một chế độ ăn uống lành mạnh, cân bằng tốt cho con bạn nói chung. Điều này cũng quan trọng để giúp trẻ duy trì cân nặng khỏe mạnh, có thể làm giảm các vấn đề về hô hấp và các triệu chứng khác. Nếu trẻ khó nhai hoặc nuốt, hãy trao đổi với chuyên gia dinh dưỡng về các loại thực phẩm có thể dễ ăn hơn.
• Duy trì hoạt động. Tập thể dục có thể cải thiện sức mạnh cơ bắp của con bạn và giúp chúng cảm thấy khỏe hơn. Hãy thử các hoạt động tác động thấp như bơi lội .
• Ngủ đủ giấc . Hãy hỏi bác sĩ hoặc chuyên gia trị liệu về một số loại giường hoặc đệm có thể giúp con bạn thoải mái và nghỉ ngơi hơn.
• Sử dụng đúng công cụ. Xe lăn, nạng hoặc xe tay ga điện có thể giúp con bạn nếu chúng gặp khó khăn khi đi lại.

Căn bệnh này có thể sẽ ảnh hưởng lớn đến gia đình bạn. Hãy nhớ rằng bạn có thể nhờ bác sĩ, cố vấn, gia đình hoặc bạn bè giúp đỡ khi bạn cảm thấy căng thẳng, buồn bã hoặc tức giận. Các nhóm hỗ trợ cũng là nơi tốt để trò chuyện với những người khác đã từng sống chung với chứng loạn dưỡng cơ. Họ có thể giúp con bạn kết nối với những người khác giống mình và đưa ra lời khuyên cũng như sự thấu hiểu cho bạn và gia đình.

Những gì mong đợi

Bệnh loạn dưỡng cơ ở mỗi người là khác nhau. Một số trẻ có thể mất sức mạnh cơ rất chậm, giúp trẻ và gia đình có thời gian để thích nghi với những thay đổi. Những trẻ khác sẽ trở nên tệ hơn nhanh hơn. Nhiều người mắc bệnh sẽ cần xe lăn và hỗ trợ sinh hoạt hàng ngày tại một thời điểm nào đó, nhưng không phải lúc nào cũng vậy.

Hãy trao đổi với bác sĩ về chứng loạn dưỡng cơ của con bạn. Cùng nhau, bạn có thể lập kế hoạch điều trị tốt nhất có thể cho con và nhận được sự hỗ trợ cần thiết cho gia đình bạn.

Nhận hỗ trợ

Để tìm hiểu thêm về chứng loạn dưỡng cơ hoặc tìm nhóm hỗ trợ tại khu vực của bạn, hãy truy cập trang web của Hiệp hội loạn dưỡng cơ .

NGUỒN:

CDC: "Sự thật về bệnh loạn dưỡng cơ", "Điều trị và chăm sóc".

Thông cáo báo chí của FDA. "FDA cấp phép nhanh cho loại thuốc đầu tiên điều trị chứng loạn dưỡng cơ Duchenne."

Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ: "Trang thông tin về Bệnh loạn dưỡng cơ NINDS."

Thông cáo báo chí, Trung tâm Y tế Quốc gia dành cho Trẻ em.

NHS: "Nguyên nhân gây ra chứng loạn dưỡng cơ."

NIH Eunice Kennedy Shriver Viện Quốc gia về Sức khỏe Trẻ em và Phát triển Con người: "Các loại bệnh teo cơ là gì?" "Bệnh teo cơ được chẩn đoán như thế nào?" "Các phương pháp điều trị bệnh teo cơ là gì?"