Bệnh vẩy cá Harlequin: Nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp điều trị

• Bệnh vảy cá Harlequin là gì?
• Các loại bệnh vảy cá
• Triệu chứng của bệnh vảy cá Harlequin
• Nguyên nhân gây bệnh vảy cá Harlequin
• Chẩn đoán bệnh vẩy cá Harlequin
• Trẻ sơ sinh có thể sống sót khi mắc bệnh Harlequin Ichthyosis không?
• Điều trị bệnh vẩy cá Harlequin
• Những điều cần biết
• Câu hỏi thường gặp về bệnh vẩy cá Harlequin

Bệnh vảy cá Harlequin là gì?

Bệnh vảy cá Harlequin là loại bệnh vảy cá nghiêm trọng nhất, một nhóm các bệnh về da trong đó các tế bào da thay đổi quá chậm hoặc quá nhanh. Kết quả là da khô, có vảy. Một số loại bệnh vảy cá là nhẹ và bạn có thể điều trị bằng một quy trình chăm sóc da cẩn thận. Những loại khác, như bệnh vảy cá Harlequin, nghiêm trọng hơn và cần được chăm sóc y tế đáng kể. Hầu hết các loại bệnh vảy cá là do di truyền và chúng là tình trạng kéo dài suốt đời.

Cái gọi là "thai nhi harlequin" sẽ có các triệu chứng của tình trạng hiếm gặp này trước khi sinh. Trẻ sơ sinh mắc bệnh harlequin ichthyosis được sinh ra với làn da căng, có vảy khắp cơ thể. Tình trạng này đe dọa đến tính mạng, mặc dù việc điều trị được cải thiện có nghĩa là một số người mắc bệnh harlequin ichthyosis có thể sống đến tuổi trưởng thành.

Các chuyên gia ước tính rằng bệnh harlequin ichthyosis ảnh hưởng đến một trong 500.000 ca sinh sống. Mỗi năm, có ít hơn 1 trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ được sinh ra với bệnh harlequin ichthyosis.

Các loại bệnh vảy cá

Bệnh vảy cá là một nhóm các tình trạng di truyền có liên quan ảnh hưởng đến cách cơ thể bạn tạo ra và loại bỏ các tế bào da. Bệnh vảy cá Harlequin là loại bệnh vảy cá nghiêm trọng nhất mà bạn có thể mắc phải và rất hiếm gặp.

Các bác sĩ hiện nay phân loại các loại bệnh vảy cá khác nhau theo việc bạn có thừa hưởng gen gây bệnh từ một hoặc cả hai cha mẹ hay không. Bệnh vảy cá Harlequin là một phần của nhóm bệnh vảy cá bẩm sinh lặn nhiễm sắc thể thường (ARCI). Các loại bệnh vảy cá khác trong nhóm này là bệnh vảy cá phiến (LI) và bệnh vảy cá đỏ da bẩm sinh (CIE). 

Trẻ sơ sinh mắc LI và CIE thường được sinh ra với một lớp màng trong suốt gọi là collodion  bao phủ cơ thể. Giống như trẻ sơ sinh mắc bệnh vảy cá harlequin, trẻ có thể có da mặt căng, kéo môi hoặc mí mắt về phía sau. Những người mắc LI thường gặp vấn đề về da quanh mắt, có thể dẫn đến kích ứng mắt và các vấn đề về thị lực. Với CIE, cơ thể bạn thay thế một số lớp tế bào da quá nhanh, dẫn đến da dày hơn bình thường, đỏ và bong tróc.

Các loại bệnh vảy cá khác bao gồm:

• Bệnh vảy cá thông thường là loại bệnh vảy cá phổ biến nhất và cứ 250-300 người thì có khoảng 1 người mắc bệnh này. Với loại bệnh vảy cá này, các tế bào da bong ra chậm hơn bình thường và tích tụ trên bề mặt da của bạn. Vì có vẻ như bạn chỉ bị khô da nên nhiều người mắc bệnh vảy cá thông thường không nói với bác sĩ về tình trạng này hoặc không được chẩn đoán. Bệnh được điều trị bằng kem dưỡng ẩm.
• Bệnh vảy cá biểu bì  làm cho lớp da ngoài bị phồng rộp và bong tróc. Trẻ sơ sinh mắc bệnh này thường bị phồng rộp khi sinh ra. Những người mắc loại bệnh vảy cá này thường có làn da đỏ hơn những người khác trong gia đình và có nhiều khả năng bị nhiễm trùng hơn. Vì da giúp cơ thể duy trì nhiệt độ thích hợp nên những người mắc bệnh vảy cá biểu bì có thể rất nhạy cảm với thời tiết nóng và lạnh.
• Bệnh vảy cá liên kết với nhiễm sắc thể X  chỉ ảnh hưởng đến những người được chỉ định là nam khi sinh ra. Những người được chỉ định là nữ khi sinh ra có thể là người mang gen—điều này có nghĩa là họ có thể truyền gen cho con cái của họ, nhưng bản thân họ không có bất kỳ triệu chứng nào. Những người mắc bệnh vảy cá liên kết với nhiễm sắc thể X thường có các mảng vảy sẫm màu hơn phần da còn lại, đặc biệt là ở gáy.
• Các hội chứng bao gồm bệnh vảy cá.  Một hội chứng là một mô hình các vấn đề khác nhau ảnh hưởng đến một người. Một số hội chứng bao gồm bệnh vảy cá. Một ví dụ là Hội chứng Sjögren-Larsson (SLS), trong đó bạn bị thiếu một chất hóa học cần thiết để phân hủy một số chất béo nhất định. Những người mắc SLS thường học các kỹ năng như đi bộ và nói chậm hơn những người khác và nhiều người gặp vấn đề về mắt hoặc thị lực. Một ví dụ khác, Hội chứng Netherton, gây ra những thay đổi về da, tóc và hệ thống miễn dịch của bạn. Những người mắc hội chứng này có nhiều khả năng bị dị ứng, hen suyễn và bệnh chàm, cùng với bệnh vảy cá.

Có nhiều loại bệnh vảy cá khác. Bác sĩ sẽ làm các xét nghiệm, bao gồm xét nghiệm di truyền, để tìm ra loại bệnh vảy cá mà bạn mắc phải.

Triệu chứng của bệnh vảy cá Harlequin

Nếu bạn bị bệnh harlequin ichthyosis, cơ thể bạn sẽ gửi quá nhiều tế bào đến lớp ngoài của da. Khi các tế bào thừa này tích tụ, da trở nên rất dày và vỡ thành các mảng khô, có vảy. Các mảng và vảy này là triệu chứng chính của bệnh harlequin ichthyosis. Nó cũng có thể dẫn đến các vấn đề khác, biểu hiện khác nhau khi bạn già đi.

Triệu chứng ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ 

Trẻ sơ sinh mắc bệnh vảy cá Harlequin được sinh ra với lớp da dày cứng trên khắp cơ thể. Lớp da nứt, dẫn đến các vết cắt, được gọi là vết nứt, xuyên qua toàn bộ da của trẻ. Những vết nứt này chia da của trẻ thành các mảng da dày giống như tấm trông giống như vảy hoặc áo giáp. Lớp da này từ từ bong ra trong vài tuần đầu tiên và thay thế bằng lớp da mềm dẻo hơn.

Thông thường, da của chúng ta hoạt động như một bức tường để ngăn vi khuẩn xâm nhập. Đối với trẻ sơ sinh bị bệnh vảy cá harlequin, các vết nứt trên da của trẻ cho phép vi khuẩn xâm nhập, do đó, trẻ có nhiều khả năng bị nhiễm trùng hơn. Trẻ cũng gặp nhiều khó khăn hơn những trẻ khác trong việc giữ cơ thể ở nhiệt độ phù hợp. Nhân viên khoa chăm sóc tích cực sơ sinh (NICU) sẽ thường xuyên kiểm tra trẻ để đảm bảo trẻ không bị nhiễm trùng và trẻ được ấm áp.

Vì lớp vỏ thường bó chặt quanh ngực và bụng nên trẻ sơ sinh mắc bệnh vảy cá Harlequin có nhiều khả năng gặp khó khăn khi thở. Trẻ có thể cần ống thở. Lớp da bó chặt của lớp vỏ cũng kéo môi và mí mắt của trẻ lại, do đó miệng và mắt của trẻ luôn mở. Điều này khiến mắt và miệng của trẻ trông rất đỏ vì bạn có thể nhìn thấy bên trong môi và mí mắt của trẻ.

Các triệu chứng khác ở trẻ sơ sinh có thể bao gồm:

• Sinh non.  Đây là tình trạng trẻ sinh ra trước ngày dự sinh. Trẻ sinh non có thể gặp các vấn đề khác và cần được chăm sóc đặc biệt vì chúng chưa phát triển hoàn toàn.
• Khó khăn khi cho con bú hoặc bú bình.  Môi bị kéo căng có thể khiến trẻ khó bú và nuốt hơn. Trẻ có thể cần ống cho ăn.
• Mất nước và mất cân bằng.  Các vết nứt trên da của trẻ khiến nước thoát ra dễ dàng hơn. Mất nước có thể dẫn đến mất cân bằng các chất hóa học trong cơ thể, chẳng hạn như muối (natri) và chất điện giải.
• Mắt khô và nhiễm trùng mắt.  Điều này xảy ra vì vỏ bọc kéo mắt và mí mắt của trẻ về phía sau, do đó mắt của trẻ không được bảo vệ. Nhân viên NICU sẽ nhỏ thuốc nhỏ mắt cho trẻ. 
• Ngón tay, ngón chân, cánh tay hoặc chân cong lại.  Lớp vỏ dày có thể kéo ngón tay, ngón chân và chân tay của bé, khiến chúng bị kẹt ở tư thế cong lại. Bé cũng có thể gặp khó khăn khi cử động các bộ phận cơ thể này. Bàn chân hoặc bàn tay của bé có thể bị sưng hoặc nhỏ hơn bình thường.
• Lưu lượng máu ít hơn.  Đôi khi, vỏ bọc có thể làm chậm lưu lượng máu đến cánh tay, chân, ngón tay hoặc ngón chân của em bé. Nó cũng có thể cắt đứt hoàn toàn lưu lượng máu. Không có máu, mô bắt đầu chết. Em bé có thể cần nẹp đặc biệt hoặc phẫu thuật nhỏ để giữ cho máu lưu thông tốt.
• Ngón tay hoặc ngón chân "thừa".  Tình trạng này được gọi là đa ngón . Các bác sĩ không biết lý do tại sao, nhưng trẻ sơ sinh mắc bệnh vảy cá Harlequin có nhiều khả năng mắc bệnh này hơn.
• Mũi tẹt.  Trẻ sơ sinh mắc bệnh vảy cá Harlequin thường có mũi tẹt hơn những người khác trong gia đình.
• Tai nhỏ.  Tai cũng có thể gắn chặt vào đầu thay vì thò ra ngoài vì phần vỏ tai kéo chúng rất chặt.
• Nồng độ vitamin D thấp.  Một số bác sĩ cho rằng điều này xảy ra vì ánh sáng khó có thể xuyên qua lớp da dày hơn của em bé (cơ thể bạn cần ánh sáng để tạo ra vitamin D). Các bác sĩ khác cho rằng đây có thể là tác dụng phụ của một số loại thuốc dùng cho trẻ sơ sinh bị bệnh vảy cá Harlequin.

Các triệu chứng ở trẻ lớn và người lớn

Khi trẻ lớn hơn, các triệu chứng của trẻ có thể thay đổi và các triệu chứng mới có thể phát triển. Bệnh vảy cá Harlequin không nguy hiểm khi lớp vỏ dày mà bạn sinh ra đã rụng đi, nhưng đây là một tình trạng sức khỏe mãn tính nghiêm trọng. Triệu chứng chính ở trẻ lớn và người lớn là da đỏ, có vảy và luôn cần được chăm sóc đặc biệt. Các triệu chứng khác có thể bao gồm:

• Phát triển chậm hơn.  Một số người mắc bệnh vảy cá Harlequin phát triển các kỹ năng thể chất như bò hoặc đi chậm hơn những người khác cùng độ tuổi.
• Da rất dày ở lòng bàn tay và lòng bàn chân.  Một số người có da dày ở lòng bàn chân sẽ bị đau khi đứng và điều này có thể khiến việc học đi bộ trở nên khó khăn hơn.
• Tóc mỏng, yếu.  Tình trạng này xảy ra với mọi loại tóc và có thể do các mảng vảy trên da đầu. 
• Các vấn đề về thính giác. Các mảng da hoặc vảy có thể tích tụ trong tai và tình trạng này có thể ảnh hưởng đến thính giác của bạn.
• Các vấn đề về khớp . Một số bác sĩ cho rằng những người mắc bệnh vảy cá Harlequin có nhiều khả năng bị  viêm khớp và các vấn đề khác về khớp. Họ cũng có thể gặp khó khăn khi đi bộ hoặc di chuyển một số bộ phận cơ thể.
• Thấp bé . Những người mắc bệnh vảy cá Harlequin có thể thấp bé hơn những người khác trong gia đình.
• Nhạy cảm với nóng và lạnh. Nhiệt độ khắc nghiệt có thể làm bạn khó chịu hơn.
• Rắc rối về đổ mồ hôi . Tuyến mồ hôi nằm ở lớp ngoài của da. Chúng có thể hoạt động khác hoặc không hoạt động nếu bạn bị bệnh vảy cá Harlequin. Điều này có thể khiến bạn dễ bị quá nóng.
• Nhiễm trùng . Những người mắc bệnh vảy cá Harlequin có thể dễ bị nhiễm trùng da và các bệnh nhiễm trùng khác.
• Ngứa.  Khoảng một nửa số người mắc bệnh vảy cá Harlequin cho biết da khô hoặc các mảng da của họ đôi khi bị ngứa. 
• Móng tay nhỏ, dày hoặc có hình dạng khác nhau.  Điều này có thể ảnh hưởng đến móng chân và móng tay.
• Cần nhiều thức ăn hơn . Cơ thể bạn cần rất nhiều năng lượng để phát triển các tế bào da thừa mà những người mắc bệnh vảy cá Harlequin có. Bạn có thể cần thêm thức ăn và vitamin và gặp khó khăn trong việc tăng cân.
• Các vấn đề về mắt . Những người mắc bệnh vảy cá Harlequin có nhiều khả năng mắc các loại vấn đề về mắt khác nhau, bao gồm nhiễm trùng mắt và co giật mắt.

Bệnh vảy cá Harlequin có đau không?

Quản lý cơn đau là một phần quan trọng trong việc chăm sóc những người mắc bệnh harlequin ichthyosis. Tại NICU, các bác sĩ và y tá theo dõi cẩn thận các em bé mắc bệnh harlequin ichthyosis để tìm các dấu hiệu đau, bao gồm khóc, nhịp tim và huyết áp. Trẻ sơ sinh có thể bị đau do các vết nứt sâu trên các mảng da dày, cảm giác da bị bong ra và da bị kéo căng hoặc bắt đầu cắt đứt lưu lượng máu đến các bộ phận khác nhau của cơ thể.

Cơn đau của trẻ sơ sinh sẽ thuyên giảm sau khi các mảng da dày mà trẻ sinh ra đã bong ra và các vết nứt lành lại. Bác sĩ của trẻ sẽ cho trẻ dùng thuốc giảm đau như acetaminophen (Tylenol), thuốc chống viêm không steroid (NSAID, như naproxen hoặc ibuprofen) hoặc thuốc gây mê, tùy thuộc vào mức độ đau của trẻ. Đôi khi, trẻ sơ sinh có thể trông giống như đang bị đau vì lớp vỏ kéo mắt và môi của trẻ về phía sau, khiến trẻ khó cử động khuôn mặt và ảnh hưởng đến hơi thở của trẻ. Điều quan trọng cần nhớ là phần này về ngoại hình của trẻ sẽ biến mất theo thời gian và cơn đau của trẻ có thể được kiểm soát.

Một số việc bạn làm để chăm sóc trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ bị bệnh vảy cá Harlequin cũng có thể giúp làm dịu cơn đau của trẻ. Ví dụ như giữ trẻ sơ sinh trong lồng ấp có độ ẩm cao để làm ẩm da, nhỏ thuốc nhỏ mắt để mắt trẻ không bị khô, nẹp để đảm bảo máu đến được tất cả các chi, ngón tay và ngón chân của trẻ, và sử dụng kem dưỡng ẩm để làm dịu da trẻ.

Nguyên nhân gây bệnh vảy cá Harlequin

Bệnh ichthyosis Harlequin là do những thay đổi ở gen ABCA12. Gen này cho cơ thể bạn biết cách đưa một số chất béo nhất định, được gọi là lipid, đến lớp ngoài của da. Ở những người mắc bệnh ichthyosis Harlequin, một thay đổi ở gen, được gọi là đột biến, khiến gen này hoạt động quá mức. Quá nhiều lipid được đưa đến da của bạn quá nhanh. Khi chúng tích tụ, lớp ngoài của da trở nên dày hơn bình thường rất nhiều, khiến da bị tách thành các mảng có vảy.

Bệnh ichthyosis Harlequin là một tình trạng di truyền. Để mắc bệnh này, em bé cần phải thừa hưởng gen ABCA12 đột biến từ cả cha và mẹ. Sau đây là cách nó xảy ra:

Mọi người đều có hai bản sao của gen ABCA12, một bản sao từ mỗi cha mẹ. Nếu chỉ một trong những bản sao của gen có đột biến gây ra bệnh vảy cá harlequin, bạn sẽ là người mang gen. Điều này có nghĩa là bạn không mắc bệnh này, nhưng bạn có thể truyền gen này cho con của mình. Nếu hai người đều là người mang gen này có một đứa con với nhau, thì có 1/4 khả năng con của họ sẽ mắc bệnh này và 50% khả năng con của họ sẽ là người mang gen này.

Vì bệnh harlequin ichthyosis rất hiếm gặp, hầu hết mọi người không được xét nghiệm để tìm hiểu xem họ có phải là người mang đột biến gen ABCA12 hay không. Người mang đột biến không có bất kỳ triệu chứng nào, vì vậy họ không có cách nào biết được. Nếu bất kỳ ai trong gia đình bạn mắc bệnh harlequin ichthyosis, hoặc nếu bạn đã có con mắc bệnh này trước đây, hãy trao đổi với bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền về việc xét nghiệm di truyền .

Chẩn đoán bệnh vẩy cá Harlequin

Vì lớp da dày mà trẻ sinh ra có khiến trẻ mắc bệnh ichthyosis harlequin có vẻ ngoài rất đặc trưng, ​​nên bác sĩ thường có thể chẩn đoán bệnh bằng cách quan sát trẻ. Nếu bác sĩ nghĩ rằng trẻ mắc bệnh ichthyosis harlequin, họ sẽ tiến hành xét nghiệm di truyền để xác nhận. Xét nghiệm này sẽ xem xét kỹ gen ABCA12, gen này bị thay đổi (đột biến) ở những người mắc bệnh ichthyosis harlequin. Xét nghiệm di truyền sẽ cung cấp cho bác sĩ một số thông tin về những gì có thể xảy ra, nhưng không thể dự đoán được mọi thứ.

Nếu bạn đã từng sinh con mắc bệnh harlequin ichthyosis trước đây, hoặc bất kỳ ai trong gia đình của cha mẹ mắc bệnh này, bạn có thể xét nghiệm di truyền để tìm hiểu xem bạn có phải là người mang gen hay không. Nếu cả cha và mẹ đều là người mang gen, bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền có thể trao đổi với bạn về các công nghệ như IVF tạo phôi tại phòng khám bác sĩ hoặc trung tâm sinh sản. Sau đó, họ có thể xét nghiệm phôi để xem chúng có mắc bệnh harlequin ichthyosis hay không và chỉ cấy ghép những phôi không mắc bệnh.

Có xét nghiệm trước sinh để phát hiện bệnh vảy cá Harlequin không?

Vâng, giờ đây các nhà khoa học đã biết gen nào gây ra bệnh harlequin ichthyosis, bạn có thể xét nghiệm trong khi mang thai để biết thai nhi (em bé) của bạn có mắc bệnh này không. Bác sĩ hoặc nữ hộ sinh sẽ sử dụng một cây kim dài, mỏng để lấy một mẫu nhỏ từ nhau thai hoặc nước ối mà em bé đang trôi trong đó.

Cả nhau thai và nước ối đều có tế bào từ thai nhi trong đó, và bác sĩ có thể kiểm tra các tế bào này để tìm gen gây ra bệnh vảy cá harlequin. Nhưng nếu bạn lấy những mẫu này vì lý do khác, họ có thể không kiểm tra xem chúng có phải bệnh vảy cá harlequin không vì bệnh này rất hiếm. Nếu bạn đã sinh một đứa con khác bị bệnh vảy cá harlequin, hoặc bất kỳ ai trong gia đình của cha mẹ mắc bệnh này, hãy đảm bảo nói với bác sĩ để họ có thể xem xét cụ thể gen này.

Đôi khi, mọi người phát hiện ra rằng em bé của họ có thể bị bệnh vảy cá Harlequin khi họ siêu âm. Điều này là do thai nhi bị bệnh vảy cá Harlequin bắt đầu có một lớp da dày trên cơ thể vào khoảng tuần thứ 22-24 của thai kỳ. Lớp da dày này kéo ngược mắt và môi của thai nhi và có thể khiến chúng khó phát triển hơn. Những thay đổi về ngoại hình này có thể là manh mối cho bác sĩ.

Một số điểm khác biệt khác mà siêu âm có thể chỉ ra bao gồm:

• Nước ối dư thừa

• Da bong tróc

• Mũi tẹt hơn những người khác trong gia đình

• Một cái miệng luôn mở

• Lưỡi lớn hơn các thai nhi khác

• Tai có hình dạng khác nhau

• Tuy nhiên, bàn tay hoặc bàn chân nắm chặt nếu da dày và chặt khiến chúng khó cử động hơn

• Nhỏ hơn so với mong đợi ở độ tuổi của họ

• Những mảnh da thừa trôi nổi trong nước ối (gọi là dấu hiệu bông tuyết)

Siêu âm 3D có thể giúp bạn dễ dàng nhận thấy những khác biệt này hơn. Những thay đổi này được nhìn thấy ở tam cá nguyệt thứ hai hoặc thứ ba.

Nếu bác sĩ hoặc nữ hộ sinh nhìn thấy những thay đổi trên siêu âm có thể liên quan đến bệnh vảy cá Harlequin, họ sẽ gửi bạn đi xét nghiệm di truyền cho thai nhi.

Trẻ sơ sinh có thể sống sót khi mắc bệnh Harlequin Ichthyosis không?

Việc chăm sóc cho cả trẻ sinh non và trẻ mắc bệnh ichthyosis Harlequin đã được cải thiện nhiều trong những năm qua. Bệnh ichthyosis Harlequin đe dọa tính mạng và trước đây, hầu hết trẻ mắc bệnh này chỉ sống được vài ngày. Nhờ một loại thuốc mới gọi là liệu pháp retinoid, có tới 80%-90% trẻ sơ sinh mắc bệnh ichthyosis Harlequin sống sót. Trên toàn thế giới, hơn một nửa số trẻ mắc bệnh ichthyosis Harlequin vẫn sống; điều này là do liệu pháp retinoid và chăm sóc đặc biệt không có sẵn ở mọi nơi.

Vài tuần đầu tiên là thời gian nguy hiểm nhất đối với những em bé như vậy và chúng cần phải ở trong NICU. Việc chăm sóc 24/7 của NICU sẽ giúp kiểm soát mọi vấn đề sức khỏe của bé, bao gồm:

• Sinh non
• Nhiệt độ thấp hoặc gặp vấn đề trong việc giữ cơ thể ở nhiệt độ thích hợp
• Mất nước
• Nồng độ muối (natri) trong máu cao
• Các vấn đề về hô hấp, họ có thể cần ống thở
• Nhiễm trùng ở da, mắt, phổi và những nơi khác
• Nguy cơ tổn thương mắt nếu mí mắt không thể khép lại
• Gặp khó khăn khi bú hoặc uống bình vì lớp da dày kéo môi và miệng của bé về phía sau và khiến bé khó bú. Điều này có thể khiến bé không nhận đủ thức ăn.
• Nguy cơ mắc các vấn đề về thính giác

Trong vài tuần đầu tiên, lớp da ngoài dày có vảy mà trẻ sơ sinh được sinh ra sẽ bong ra. Nó được thay thế bằng lớp da mới mềm mại hơn. Tỷ lệ sống sót tăng lên sau khi điều này xảy ra.

Những người sinh ra mắc bệnh harlequin ichthyosis sẽ phải chịu đựng căn bệnh này suốt đời và họ sẽ cần phải kiểm soát cẩn thận tình trạng sức khỏe mãn tính này. Nhưng ngày càng có nhiều người mắc bệnh harlequin ichthyosis sống đến tuổi trưởng thành và một số người trong số họ đã có con riêng.

Điều trị bệnh vẩy cá Harlequin

Điều trị bệnh harlequin ichthyosis tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng, bảo vệ da tối đa có thể và ngăn ngừa nhiễm trùng. Nó sẽ không làm bệnh harlequin ichthyosis biến mất, nhưng có thể giúp những người mắc bệnh này sống lâu hơn và thoải mái hơn.

Điều trị tại NICU

Trẻ sơ sinh mắc bệnh harlequin ichthyosis cần được chăm sóc đặc biệt tại NICU. Đối với trẻ, thời điểm nguy hiểm nhất là vài tuần đầu tiên của cuộc đời, trước khi lớp vỏ dày mà trẻ sinh ra bị bong ra.

Tại NICU, bác sĩ và y tá sẽ theo dõi em bé của bạn liên tục và chăm sóc bé 24/7. Em bé của bạn cũng có thể nhận được sự hỗ trợ từ các nhà vật lý trị liệu và chuyên gia trị liệu nghề nghiệp, bác sĩ da liễu (bác sĩ da liễu), chuyên gia dinh dưỡng hoặc các chuyên gia khác. Sau đây là một số việc họ có thể làm để giúp em bé của bạn:

• Liệu pháp retinoid.  Con bạn có thể sẽ được dùng một loại thuốc gọi là retinoid, có thể là dạng siro mà bé nuốt hoặc dạng kem bôi lên da. Retinoid giúp lớp vỏ bong ra và lớp da bên dưới tự phục hồi, và chúng đã giúp nhiều em bé có thể sống sót. Tuy nhiên, chúng có tác dụng phụ, vì vậy, bé của bạn sẽ được theo dõi chặt chẽ và họ sẽ ngừng cho bé dùng retinoid ngay khi có thể. Bác sĩ của bé sẽ cho bạn biết về các rủi ro và những gì họ sẽ làm để giữ an toàn cho bé. 
• Chăm sóc da.  Y tá sẽ bôi kem đặc biệt lên bé để dưỡng ẩm cho các vết nứt và giúp tạo ra một "bức tường" giữa cơ thể bé và thế giới bên ngoài. Điều này cũng giúp giữ ẩm để bé không bị mất nước. Nhân viên NICU sẽ kiểm tra các bệnh nhiễm trùng da, thường gặp ở trẻ sơ sinh bị bệnh vảy cá harlequin. Họ có thể bôi thuốc mỡ kháng sinh lên các vết nứt trên da của bé.
• Tắm.  Bé của bạn sẽ được tắm đặc biệt ít nhất một lần một ngày để giúp làm mềm các mảng da dày trong vỏ. Nhân viên NICU có thể cho thuốc để ngăn ngừa nhiễm trùng vào bồn tắm.
• Môi trường ẩm ướt. Lồng ấp hoặc cũi của trẻ  sẽ được giữ rất ẩm để bù lại lượng nước có thể rò rỉ ra khỏi các vết nứt trên da của trẻ. Điều này cũng giúp giữ cho da thoải mái và ẩm nhất có thể. 
• Ấm áp.  Trẻ sơ sinh mắc bệnh harlequin ichthyosis gặp khó khăn trong việc giữ nhiệt độ cơ thể ở mức phù hợp vì nhiệt thoát ra qua các vết nứt trên da. Nhân viên NICU sẽ theo dõi nhiệt độ của trẻ và đảm bảo trẻ đủ ấm.
• Giúp thở . Lớp da bó chặt quanh bụng và ngực của trẻ có thể khiến trẻ khó thở. Vì hầu hết trẻ mắc bệnh vảy cá Harlequin đều sinh non nên phổi của trẻ có thể chưa phát triển hoàn toàn. Trẻ có thể cần oxy hoặc ống thở.
• Giúp ăn.  Nhiều trẻ sơ sinh bị bệnh vảy cá Harlequin gặp khó khăn khi bú vì lớp vỏ kéo chặt môi của trẻ lại và khiến trẻ khó cử động miệng. Nếu trẻ không thể bú hoặc bú bình, bác sĩ có thể đặt một ống nhỏ vào dạ dày của trẻ. Trẻ sẽ được cho ăn qua ống này cho đến khi da quanh miệng và môi lành lại và trẻ có thể tự bú.
• Nước và dinh dưỡng. Việc tạo ra thêm tế bào da cần rất nhiều năng lượng và trẻ sơ sinh mắc bệnh vảy cá Harlequin cần thêm thức ăn và vitamin. Nhân viên NICU sẽ đảm bảo rằng bé nhận được tất cả dinh dưỡng và vitamin cần thiết. Họ sẽ kiểm tra cân nặng và tã đầy đủ của bé, và họ có thể làm xét nghiệm máu. Điều này giúp họ kiểm tra tình trạng mất nước.
• Theo dõi tình trạng nhiễm trùng.  Nếu bé có bất kỳ dấu hiệu nhiễm trùng nào, bé có thể được dùng thuốc kháng sinh hoặc các loại thuốc khác. 
• Kiểm tra cánh tay, chân, ngón tay và ngón chân.  Vỏ bọc có thể cắt đứt lưu lượng máu đến các bộ phận cơ thể này hoặc khiến chúng bị cuộn chặt ở các vị trí kỳ lạ. Nó cũng có thể khiến em bé khó cử động. Vì lý do này, nhân viên NICU sẽ theo dõi chặt chẽ cánh tay, chân, ngón tay và ngón chân của em bé. Chúng có thể cần nẹp đặc biệt hoặc vật lý trị liệu hoặc liệu pháp nghề nghiệp để máu lưu thông tốt và giúp chúng cử động tốt hơn. Đôi khi, bác sĩ sẽ thực hiện một cuộc phẫu thuật nhỏ để giải phóng cánh tay, chân, ngón tay hoặc ngón chân của chúng. 
• Chăm sóc mắt.  Bé sẽ được nhỏ thuốc nhỏ mắt để mắt không bị khô. Nếu bé bị nhiễm trùng mắt hoặc các vấn đề khác, bé sẽ được dùng thuốc kháng sinh. 
• Kiểm soát cơn đau.  Nhân viên NICU sẽ theo dõi chặt chẽ các dấu hiệu đau của bé và đưa ra kế hoạch kiểm soát cơn đau để bé cảm thấy thoải mái. Bé có thể được dùng acetaminophen (Tylenol), thuốc chống viêm không steroid (NSAIDS, như ibuprofen hoặc naproxen) hoặc thuốc gây nghiện. 
• Hỗ trợ và giáo dục về mặt cảm xúc.  Việc có một em bé trong NICU thường gây khó khăn cho các gia đình và bạn có thể được các nhân viên xã hội hoặc các chuyên gia khác đến thăm để chăm sóc sức khỏe cho gia đình bạn. Các y tá và các chuyên gia khác cũng sẽ giúp bạn tìm hiểu thêm về những điều cần mong đợi và cách chăm sóc em bé mắc bệnh ichthyosis harlequin. Họ có thể giúp bạn gắn kết với em bé và chuẩn bị cho tương lai. Họ khuyên bạn nên chạm vào em bé nhiều nhất có thể. Họ có thể cho bạn biết về các gia đình khác có con mắc bệnh ichthyosis harlequin.

Quản lý tại nhà sau NICU

Ngay cả sau khi lớp vỏ mà trẻ được sinh ra đã bong ra, những người mắc bệnh vảy cá Harlequin vẫn sẽ có làn da dày, khô và cần được chăm sóc thêm. Họ cũng có thể có các triệu chứng và thách thức khác. Sau khi trẻ về nhà từ NICU, phương pháp điều trị tập trung vào việc giữ cho da của trẻ được dưỡng ẩm nhiều nhất có thể và kiểm soát các triệu chứng. Bao gồm:

• Tắm.  Tắm thường xuyên giúp da bạn mềm mại và làm lỏng các mảng dày hình thành. Ngoài việc ngâm mình trong bồn tắm, bạn có thể sử dụng xơ mướp hoặc miếng bọt biển để nhẹ nhàng loại bỏ các mảng và da khô. Một số người thêm chất khử trùng vào bồn tắm để ngăn ngừa nhiễm trùng.
• Chăm sóc da.  Thoa kem dưỡng ẩm hoặc dầu khoáng lên khắp cơ thể nhiều lần trong ngày giúp da không bị quá khô. Nó cũng tạo ra một bức tường giữa cơ thể bạn và thế giới, ngăn ngừa nứt nẻ. Nhiều người phải thử nghiệm nhiều sản phẩm khác nhau để tìm ra sản phẩm phù hợp nhất với mình. Việc tìm một bác sĩ da liễu, được gọi là bác sĩ da liễu, người biết cách chăm sóc những người mắc bệnh vảy cá harlequin là rất quan trọng. Bác sĩ da liễu của bạn có thể giới thiệu các sản phẩm chăm sóc da và giúp bạn kiểm soát tình trạng bệnh.
• Theo dõi tình trạng nhiễm trùng.  Những người bị bệnh vảy cá Harlequin có nhiều khả năng bị nhiễm trùng hơn. Giữ ẩm cho da và loại bỏ các mảng da sẽ giúp ngăn ngừa các vết nứt có thể khiến vi khuẩn xâm nhập và gây nhiễm trùng. Hãy đến gặp bác sĩ ngay nếu bạn thấy bất kỳ triệu chứng nhiễm trùng nào.
• Khớp và vận động.  Một số bác sĩ cho rằng những người bị viêm khớp dạng thấp có nhiều khả năng bị viêm khớp hơn. Da khô, căng ở khớp hoặc lòng bàn chân có thể khiến việc đi lại trở nên khó khăn hơn. Bạn cũng có thể gặp vấn đề với các kỹ năng vận động tinh như nhặt đồ vật hoặc viết. Bác sĩ có thể gửi bạn đến bác sĩ chuyên khoa khớp (bác sĩ thấp khớp) , bác sĩ da liễu, bác sĩ vật lý trị liệu hoặc bác sĩ trị liệu nghề nghiệp để được giúp đỡ về vấn đề này. Bạn có thể cần nẹp, xe lăn hoặc các thiết bị khác.
• Prevent overheating. Thickened skin can get in the way of being able to sweat, which makes people with harlequin ichthyosis more likely to overheat. Stay in the shade when it’s hot out, and wear sunscreen and clothes that protect you from the sun. Drink plenty of water and watch out for dehydration. Many people with harlequin ichthyosis are also sensitive to the cold. You might need extra warm layers and more moisturizer in cold weather.
• Ear care. Extra skin can build up inside the ears and impact hearing. People with harlequin ichthyosis should see an ear, nose, and throat doctor and get regular hearing tests.
• Eye care. Many people have ongoing eye problems related to how their eyelids were pulled tight and held open by the casing when they were born. See an eye doctor regularly and get screened for problems with your vision. If your eyes are dry, it can help to use eye drops or ointment.
• Extra nutrition. People with harlequin ichthyosis need extra food and vitamins because their bodies use so much energy making extra skin cells. Your doctor or nutritionist can help you make sure you get enough food and nutrients to prevent problems.
• Emotional and social support. People with harlequin ichthyosis have a unique appearance. Other people might be curious, uncomfortable, or even mean. Some people with harlequin ichthyosis might experience bullying. Being straightforward and letting people know that you/your child has a chronic health condition may help them understand. As much as possible, try to build self-confidence and social support. It might help to connect with a support group for people with ichthyosis and their families, other people with the condition, or a mental health professional.

Takeaways

Harlequin ichthyosis is a very rare and serious genetic condition that causes you to grow too much skin. Babies with this condition need round-the-clock care in a NICU. Thanks to new medicines and better NICU care, more babies with harlequin ichthyosis survive the first few weeks after they are born, which is the most dangerous time. With careful attention to taking care of their skin and managing other symptoms, people with harlequin ichthyosis can live a long time and have a good quality of life.

Harlequin Ichthyosis FAQs

• What is the life expectancy of people with harlequin ichthyosis?

  In the past, most babies with harlequin ichthyosis died a few days after they were born. Now, doctors have gotten better at caring for them, and many more babies survive. A new kind of medicine, called retinoid therapy, helps babies with this condition live through the first few weeks, until they shed the casing of thick skin they’re born with. Once the casing sheds, they are more likely to survive.

  Kể từ khi liệu pháp retinoid bắt đầu được sử dụng cho trẻ sơ sinh mắc bệnh harlequin ichthyosis vào đầu những năm 2000, ngày càng có nhiều trẻ sơ sinh sống sót. Nhưng vẫn chưa đủ thời gian để tính toán tuổi thọ trung bình của trẻ sơ sinh mắc bệnh harlequin ichthyosis sống sót sau vài tuần đầu tiên. Năm 2011, các nhà khoa học đã nghiên cứu 45 người sinh ra mắc bệnh harlequin ichthyosis. Độ tuổi của họ dao động từ 10 tháng đến 25 tuổi. Có thể nhiều người trong số họ vẫn còn sống.

  Một số bác sĩ cho rằng những người mắc bệnh vảy cá Harlequin sống sót qua vài tuần đầu tiên có thể có tuổi thọ tương đương với bất kỳ người nào khác.

• Ai là người sống sót lâu đời nhất sau căn bệnh harlequin ichthyosis?

  Thông thường, các nhà khoa học tập trung vào việc nghiên cứu trẻ sơ sinh mắc chứng bệnh này. Họ biết ít hơn về trẻ lớn và người lớn. Chúng tôi không có bất kỳ cách chính thức nào để theo dõi những người lớn tuổi mắc bệnh harlequin ichthyosis, vì vậy rất khó để biết ai là người lớn tuổi nhất mắc bệnh này.

  Nusrit Shaheen, một huấn luyện viên thể thao trẻ em sống tại Anh, sinh năm 1984. Bà được cho là người lớn tuổi nhất mắc bệnh harlequin ichthyosis ở Vương quốc Anh. Mui Thomas là trọng tài bóng bầu dục và giáo viên yoga ở Hồng Kông, bà ở độ tuổi đầu 30.

  Vào năm 2023, các bác sĩ ở Trung Quốc đã viết về hai anh chị em ruột 57 và 59 tuổi; cả hai đều mắc bệnh harlequin ichthyosis. Có thể có những người khác chọn cách giữ kín.

• Bệnh vảy cá Harlequin có thể chữa khỏi không?

  Không có cách chữa khỏi bệnh harlequin ichthyosis. Những người sinh ra đã mắc bệnh này sẽ phải chịu đựng suốt đời. Nhưng bệnh này có thể được kiểm soát, giống như các bệnh mãn tính và tình trạng khác. Điều trị bệnh này là chăm sóc các triệu chứng và giúp mọi người cảm thấy thoải mái hơn.

• Tại sao trẻ sơ sinh mắc bệnh vảy cá Harlequin lại có mắt đỏ?

  Khi mới sinh, trẻ sơ sinh mắc bệnh vảy cá Harlequin được bao phủ bởi một lớp da dày, giống như tấm. Lớp phủ chặt chẽ này kéo mí mắt của trẻ về phía sau hoàn toàn để bạn có thể nhìn thấy lớp lót bên trong màu đỏ. Điều này khiến mắt của trẻ trông có màu đỏ. Khi trẻ lột lớp phủ, mí mắt của trẻ sẽ không bị kéo về phía sau nữa và trẻ có thể nhắm mắt. Mắt của trẻ sẽ không còn đỏ nữa khi bạn có thể nhìn thấy mí mắt ngoài cùng màu da của trẻ.

NGUỒN:

Quỹ nghiên cứu về bệnh vảy cá và các loại da liên quan: “Bệnh vảy cá Harlequin: Quan điểm của bệnh nhân”.

Tạp chí nghiên cứu chẩn đoán lâm sàng: “Bệnh vảy cá Harlequin: Chẩn đoán trước sinh một bệnh da di truyền hiếm gặp nhưng nghiêm trọng”.

Dịch vụ Y tế Quốc gia: “Bệnh vảy cá”.

Orphanet: “Bệnh vảy cá Harlequin.”

Chương trình tăng tốc học thuật: “Bệnh vảy cá kiểu Harlequin”.

BMC Medical Imaging : “Chẩn đoán trước sinh một biến thể hiếm gặp của bệnh vảy cá Harlequin kèm theo tổng quan tài liệu.”

Trẻ em:  “Quản lý bệnh vảy cá Harlequin: Tổng quan ngắn gọn về các tài liệu gần đây.”

Daily Mail: “'Người phụ nữ da rắn', 33 tuổi, trở thành người lớn tuổi nhất mắc phải căn bệnh hiếm gặp khiến da cô dày và đóng vảy (và cô ấy muốn bạn biết rằng cô ấy cũng giống như bất kỳ ai khác).”

Tổ chức nghiên cứu về bệnh vảy cá và các loại da liên quan (FIRST): “Bệnh vảy cá bẩm sinh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (ARCI) - Loại bệnh vảy cá đỏ da bẩm sinh (CIE): Quan điểm của bệnh nhân”, “Bệnh vảy cá bẩm sinh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (ARCI) - Loại bệnh vảy cá phiến: Quan điểm của bệnh nhân”, “Bệnh vảy cá biểu bì: Quan điểm của bệnh nhân”, “Bệnh vảy cá Harlequin: Quan điểm của bệnh nhân”, “Bệnh vảy cá: Di truyền học về sự di truyền của bệnh”, “Bệnh vảy cá thông thường: Quan điểm của bệnh nhân”, “Hội chứng Netherton: Quan điểm của bệnh nhân”, “Hội chứng Sjögren-Larsson: Quan điểm của bệnh nhân”, “Lời khuyên chăm sóc da”, “Bệnh vảy cá liên kết nhiễm sắc thể X: Quan điểm của bệnh nhân”.

Nhóm hỗ trợ bệnh vảy cá: “Bệnh vảy cá Harlequin.”

Tạp chí Da liễu Quốc tế : “Sự sống sót lâu dài của bệnh vảy cá Harlequin ở hai anh chị em có đột biến ABCA12 mới”.

JAMA Dermatology:  “Bệnh vảy cá Harlequin: Tổng quan về các phát hiện lâm sàng và phân tử trong 45 trường hợp.”

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: “Bệnh vảy cá Harlequin”.

Nhi khoa:  “Cải thiện việc quản lý bệnh vảy cá Harlequin nhờ những tiến bộ trong chăm sóc tích cực cho trẻ sơ sinh.”

Tạp chí trực tuyến về bệnh thấp khớp nhi khoa:  “Viêm khớp tự phát ở trẻ em trong bệnh vảy cá Harlequin, một sự kết hợp hiếm gặp hay phổ lâm sàng của bệnh? Báo cáo về một trẻ em được điều trị bằng Etanercept và tổng quan tài liệu.”

StatPearls: “Bệnh vảy cá.”

Tatler: “Gặp Mui Thomas, trọng tài bóng bầu dục 29 tuổi mắc bệnh Harlequin Ichthyosis.”