Bệnh xơ hóa xương tiến triển là gì?

• Nguyên nhân gây ra FOP là gì?
• Dấu hiệu và triệu chứng
• Biến chứng
• Chẩn đoán
• Có cách chữa trị không?

Có những lý do quan trọng tại sao cơ là cơ và xương là xương. Đôi khi bạn cần sự linh hoạt và sức mạnh. Những lúc khác bạn cần sự cứng rắn và cấu trúc.

Trong một tình trạng hiếm gặp gọi là fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), hệ thống này bị phá vỡ. Các mô mềm của cơ thể bạn -- cơ, dây chằng và gân -- biến thành xương và tạo thành bộ xương thứ hai bên ngoài bộ xương bình thường của bạn.

Khi xương phát triển, việc cử động các bộ phận khác nhau của cơ thể sẽ trở nên khó khăn hơn hoặc thậm chí không thể thực hiện được, ảnh hưởng đến các hoạt động hàng ngày như ăn uống và nói chuyện.

FOP thường bắt đầu từ thời thơ ấu. Nó bắt đầu quanh vai và cổ, sau đó lan xuống phần còn lại của cơ thể. Khi bạn già đi, xương thay thế ngày càng nhiều mô mềm, nhưng tốc độ thay đổi tùy theo từng người.

Nguyên nhân gây ra FOP là gì?

Một lỗi trong một trong những gen chỉ dẫn cơ thể bạn cách phát triển xương và cơ gây ra tình trạng này. Trên thực tế, một số mô mềm chuyển thành xương là một phần của quá trình phát triển bình thường. Nhưng với vấn đề này trong gen của bạn, xương phát triển quá thường xuyên và quá nhiều.

Trong hầu hết các trường hợp, bạn không bị FOP -- còn được gọi là viêm cơ hóa xương tiến triển -- từ cha mẹ của bạn. Điều đó đôi khi xảy ra, nhưng thường xuyên hơn, có một sự thay đổi trong gen của bạn trong suốt cuộc đời gây ra nó.

Dấu hiệu và triệu chứng

Một trong những dấu hiệu rõ ràng xuất hiện khi mới sinh -- ngón chân cái ở mỗi bàn chân ngắn hơn bình thường và hướng về phía các ngón chân khác. Khoảng một nửa số người mắc FOP cũng có vấn đề tương tự với ngón tay cái.

Dấu hiệu chính khác là xương thay thế mô mềm. Điều này thường bắt đầu bằng các khối u giống như khối u ở lưng, cổ và vai. Các khối u gây đau và nhanh chóng chuyển thành xương. Những đợt bùng phát này lặp lại trong suốt cuộc đời bạn và lan sang các bộ phận còn lại của cơ thể.

Không phải lúc nào cũng vậy, nhưng rất thường xuyên, chấn thương hoặc vi-rút gây ra bùng phát. Điều này khiến mọi người đặc biệt khó có thể phẫu thuật hoặc thậm chí tiêm trước khi trám răng sâu.

Các đợt bùng phát FOP thường kéo dài từ 6 đến 8 tuần. Chúng có thể gây đau và sưng, cứng khớp, khó chịu toàn thân và sốt nhẹ.

Biến chứng

Tình trạng này có thể gây sưng mãn tính (liên tục) ở hầu hết mọi nơi trong cơ thể bạn. Khi xương thay thế mô, bạn mất khả năng di chuyển các bộ phận cơ thể, khiến việc:

• Hít thở ( phổi của bạn không thể nở ra hoàn toàn)
• Ăn (làm cho việc hấp thụ các chất dinh dưỡng cần thiết trở nên khó khăn hơn)
• Giữ thăng bằng
• Nói chuyện
• Đi bộ hoặc ngồi

Đối với một số người, nó còn dẫn đến tình trạng cong cột sống , từ bên này sang bên kia hoặc từ trên xuống dưới.

Khi khả năng di chuyển của bạn bị hạn chế hơn, bạn có nhiều khả năng bị nhiễm trùng ở mũi, họng và phổi . Bạn cũng có nguy cơ mắc một số loại suy tim cao hơn (khi các cơ ở thành tim yếu đi và không thể bơm đủ máu đến cơ thể).

Chẩn đoán

Bệnh này thường được phát hiện trong quá trình khám sức khỏe khi bác sĩ tìm kiếm hai dấu hiệu chính - ngón chân ngắn và hướng vào trong và các khối u giống khối u ở vai, lưng và cổ.

Bác sĩ có thể chắc chắn đó là FOP bằng xét nghiệm máu để tìm ra lỗi trong gen gây ra bệnh này.

Bác sĩ thường nhầm lẫn với các tình trạng khác. Điều này có thể đặc biệt có hại cho những người mắc FOP vì các xét nghiệm thông thường như sinh thiết có thể gây bùng phát. Nó thường bị nhầm lẫn với:

• Bệnh ung thư
• U xơ hóa ở trẻ em hung hãn, còn gọi là u desmoid, là một loại ung thư hiếm gặp ở gân và dây chằng
• Bệnh loạn sản xương tiến triển, một căn bệnh khác mà xương hình thành bên ngoài bộ xương

Nếu bạn nghĩ con mình mắc tình trạng này, hãy trao đổi với bác sĩ chuyên khoa về bệnh này để được hỗ trợ.

Có cách chữa trị không?

Không có cách chữa trị và phương pháp điều trị còn hạn chế. Thuốc, chẳng hạn như corticosteroid, có thể giúp giảm đau và giảm viêm trong thời gian bùng phát.

Ngoài ra, chuyên gia trị liệu nghề nghiệp có thể hỗ trợ niềng răng, giày dép và các dụng cụ khác để hỗ trợ các hoạt động hàng ngày.

NGUỒN:

Bệnh viện nhi Benioff của UCSF: “Bệnh loạn sản xơ hóa xương tiến triển”.

Penn Medicine: “Bệnh loạn sản xơ hóa xương tiến triển (FOP).”

NIH, Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ: “Fibrodysplasia Ossificans Progressiva.”

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: “Bệnh loạn sản xơ hóa tiến triển”.

Trường Y khoa Perelman, Đại học Pennsylvania: “Hướng dẫn nộp mẫu”.

Bệnh viện nhi Benioff của UCSF: “Khối u desmoid”.

Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ, “Suy tim là gì?”