Bệnh xơ nang

• Xơ nang là gì?
• Triệu chứng của bệnh xơ nang
• Nguyên nhân gây ra bệnh xơ nang
• Chẩn đoán bệnh xơ nang
• Điều trị bệnh xơ nang
• Biến chứng của bệnh xơ nang
• Những điều cần biết
• Câu hỏi thường gặp về bệnh xơ nang

Xơ nang là gì?

Xơ nang (CF) là một rối loạn di truyền, có nghĩa là bạn bị di truyền từ cha mẹ khi mới sinh. Bệnh ảnh hưởng đến phổi, tuyến tụy và các cơ quan khác của bạn. CF làm thay đổi cách clorua (muối) di chuyển qua các tế bào trong cơ thể bạn. Điều này khiến chất nhầy (vốn mỏng và trơn) trong các cơ quan khác nhau trở nên đặc và dính.

Theo thời gian, chất nhầy đặc này tích tụ bên trong đường thở của bạn, khiến bạn khó thở. Chất nhầy giữ lại vi khuẩn và dẫn đến nhiễm trùng và viêm. Nó cũng có thể gây tổn thương nghiêm trọng, lâu dài cho phổi và dẫn đến suy hô hấp (không có khả năng thở bình thường) và tử vong.

Ở tuyến tụy , chất nhầy đặc do CF gây ra ngăn cản việc giải phóng các enzyme tiêu hóa khi bạn ăn. Điều này dẫn đến suy dinh dưỡng và chậm phát triển. CF cũng có thể gây ra bệnh gan, các vấn đề về sinh sản và bệnh tiểu đường liên quan đến xơ nang (CFRD).

Hơn 40.000 người ở Hoa Kỳ sống chung với CF. Các bác sĩ chẩn đoán khoảng 1.000 ca mới mỗi năm. Ngày nay, hơn một nửa dân số mắc CF ở độ tuổi 18 trở lên và các phương pháp điều trị mới đã kéo dài tuổi thọ thêm hàng thập kỷ.

Triệu chứng của bệnh xơ nang

Người mắc bệnh CF có thể có các triệu chứng bao gồm:

• Phân thường xuyên có chất nhờn, cồng kềnh, có mùi hôi thối
• Thở khò khè hoặc khó thở
• Ho dai dẳng (đôi khi có đờm)
• Nhiễm trùng phổi thường xuyên
• Polyp mũi (khối u)
• Nhiễm trùng xoang tái phát
• Các vấn đề về khả năng sinh sản, đặc biệt là ở nam giới
• Khó khăn trong việc phát triển hoặc tăng cân (hoặc không phát triển sau khi sinh)
• Sự co cứng (mở rộng) của các đầu ngón tay và ngón chân, do thiếu oxy ở bàn tay và bàn chân
• Da có vị rất mặn
• Đau bụng, tiêu chảy mãn tính hoặc táo bón
• Viêm tụy (viêm tuyến tụy)
• Sốt, có thể bao gồm đổ mồ hôi đêm
• Vàng da kéo dài (vàng da và mắt) sau khi sinh
• Tuổi dậy thì muộn
• Đau cơ và khớp
• Tắc ruột, đặc biệt ở trẻ sơ sinh (liệt ruột phân su)
• Chứng sa trực tràng

Xơ nang không điển hình

Ngoài ra còn có một dạng CF được gọi là "xơ nang không điển hình". Đây là loại nhẹ hơn và chỉ có thể ảnh hưởng đến một cơ quan. Các triệu chứng thường xuất hiện muộn hơn nhiều so với những người mắc CF điển hình. Không giống như xơ nang, không có định nghĩa chuẩn nào cho xơ nang không điển hình. Các triệu chứng của CF không điển hình có thể bao gồm:

• Viêm phổi tái phát liên tục
• Các vấn đề về hô hấp ngày càng trầm trọng hơn có thể được xác định là bệnh hen suyễn hoặc bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính (COPD)
• Viêm xoang mãn tính
• Polyp mũi thường gặp
• Ngón tay và ngón chân dùi trống
• Tắc ruột phân su
• Viêm tụy
• Tiêu chảy
• Táo bón
• Chứng sa trực tràng
• Giảm cân hoặc tăng cân kém
• Vấn đề sinh sản
• Bệnh tiểu đường
• Thiếu máu không rõ nguyên nhân
• Da nhăn nhanh khi tiếp xúc với nước

Nguyên nhân gây ra bệnh xơ nang

Xơ nang là do sự thay đổi hoặc đột biến trong một gen gọi là CFTR (bộ điều chỉnh dẫn truyền màng xơ nang). Protein trong gen này kiểm soát dòng muối và chất lỏng vào và ra khỏi tế bào của bạn. Nếu gen CFTR không hoạt động bình thường, chất nhầy dính sẽ tích tụ trong cơ thể bạn.

Để mắc CF, bạn phải thừa hưởng bản sao đột biến của gen từ cả cha và mẹ. Có hơn 1.700 đột biến đã biết của gen CFTR. Chín mươi phần trăm những người bị ảnh hưởng có ít nhất một bản sao của đột biến F508del.

Nếu bạn chỉ thừa hưởng một bản sao, bạn sẽ không có triệu chứng nào, nhưng bạn sẽ là người mang bệnh. Điều đó có nghĩa là có khả năng bạn có thể truyền bệnh cho con cái của mình.

Khoảng 10 triệu người Mỹ là người mang bệnh CF. Mỗi khi hai người mang bệnh CF sinh con, có 25% (1 trong 4) khả năng con của họ sẽ sinh ra mắc bệnh CF.

Chẩn đoán bệnh xơ nang

Chẩn đoán sớm có nghĩa là điều trị sớm và sức khỏe tốt hơn sau này. Mọi tiểu bang ở Hoa Kỳ đều xét nghiệm trẻ sơ sinh bị xơ nang bằng một hoặc nhiều trong ba xét nghiệm sau:

Xét nghiệm máu. Xét nghiệm này kiểm tra nồng độ trypsinogen phản ứng miễn dịch (IRT). Những người mắc bệnh xơ nang có nồng độ cao hơn trong máu. Mỗi tiểu bang thực hiện ít nhất một xét nghiệm máu để sàng lọc trẻ sơ sinh.

Xét nghiệm DNA. Xét nghiệm này tìm kiếm đột biến ở gen CFTR.

Xét nghiệm mồ hôi. Xét nghiệm không đau này đo lượng muối (clorua) trong mồ hôi của bạn. Nếu kết quả cao hơn bình thường, thì đó là dấu hiệu của CF.

Chẩn đoán CF bao gồm một số bước. Đánh giá đầy đủ nên bao gồm sàng lọc trẻ sơ sinh, xét nghiệm clorua mồ hôi, xét nghiệm di truyền hoặc xét nghiệm mang gen (DNA) và đánh giá lâm sàng tại một trung tâm chăm sóc được công nhận.

Hầu hết những người mắc CF được chẩn đoán vào năm 2 tuổi. Một số người không được xét nghiệm khi sinh ra không được chẩn đoán mắc CF cho đến khi trưởng thành. Bác sĩ có thể yêu cầu bạn xét nghiệm DNA hoặc xét nghiệm mồ hôi nếu bạn có triệu chứng của CF.

Xét nghiệm clorua trong mồ hôi là cách đáng tin cậy nhất để chẩn đoán bệnh CF.

Nếu xét nghiệm máu của bé cho thấy bé bị xơ nang nhưng xét nghiệm mồ hôi ở mức trung gian (không có kết quả), bác sĩ có thể chẩn đoán bé bị hội chứng chuyển hóa liên quan đến CFTR (CRMS). Triển vọng của người mắc CRMS vẫn chưa rõ ràng, nhưng họ có thể có nguy cơ cao hơn về các vấn đề ở đường thở, xoang, hệ thống sinh sản, ruột hoặc tuyến tụy.

Nếu xét nghiệm mồ hôi hoặc xét nghiệm di truyền không đưa ra kết luận, hai xét nghiệm khác có thể giúp chẩn đoán CF:

Chênh lệch điện thế mũi (NPD). Bao  gồm chạy một dòng điện nhỏ qua niêm mạc mũi (biểu mô). Các dung dịch khác nhau được áp dụng cho niêm mạc mũi và dòng điện được đo. Những người bị CF phản ứng với thử nghiệm này rất khác so với những người không bị CF.

Đo dòng điện ruột (ICM). Bao gồm sinh thiết không đau (xét nghiệm mẫu mô trong phòng thí nghiệm) của mô trực tràng để kiểm tra chức năng CFTR của tế bào.

Trong khi xét nghiệm máu, DNA và mồ hôi là những phương pháp phổ biến và đáng tin cậy nhất để chẩn đoán CF, các xét nghiệm bổ sung có thể giúp xác nhận chẩn đoán. Những xét nghiệm này có thể bao gồm:

• Xét nghiệm máu chức năng tuyến tụy
• Chụp X-quang ngực để xem đường dẫn khí của phổi
• Xét nghiệm chức năng phổi (PFT), là xét nghiệm hô hấp để đo lượng không khí có thể hít vào và thở ra
• Nuôi cấy đờm, là xét nghiệm trong phòng thí nghiệm để tìm kiếm nhiễm trùng trong chất nhầy ho ra
• Xét nghiệm phân để kiểm tra lượng chất béo dư thừa trong phân (phân), có thể chỉ ra các vấn đề tiêu hóa do CF gây ra

Điều trị bệnh xơ nang

Vì xơ nang là một căn bệnh phức tạp, các trung tâm chăm sóc được CF Foundation công nhận áp dụng phương pháp tiếp cận theo nhóm để quản lý việc điều trị. Các thành viên trong nhóm bao gồm bác sĩ chuyên khoa phổi , chuyên gia trị liệu hô hấp, y tá, nhân viên xã hội, chuyên gia dinh dưỡng và các chuyên gia CF khác mà bạn sẽ gặp thường xuyên khi khám sức khỏe.

Trung tâm của mỗi nhóm chăm sóc CF là người mắc CF và gia đình họ. Bạn sẽ chịu trách nhiệm kết hợp thuốc và các liệu pháp khác hàng ngày để làm sạch chất nhầy trong phổi, ngăn ngừa nhiễm trùng và cung cấp hỗ trợ dinh dưỡng mà cơ thể bạn cần. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm:

Thuốc điều trị bệnh xơ nang

Bác sĩ có thể cho bạn dùng thuốc để mở đường thở, làm loãng chất nhầy, ngăn ngừa hoặc điều trị nhiễm trùng và giúp cơ thể bạn hấp thụ chất dinh dưỡng từ thực phẩm. Bao gồm:

Thuốc kháng sinh. Thuốc có thể ngăn ngừa hoặc điều trị nhiễm trùng phổi và giúp phổi của bạn hoạt động tốt hơn. Bạn có thể dùng thuốc dưới dạng viên, trong bình xịt hoặc máy phun sương, hoặc qua đường tiêm. Bạn cũng có thể dùng thuốc kháng sinh dưới dạng truyền tĩnh mạch, tại bệnh viện hoặc tại nhà.

Thuốc chống viêm. Bao gồm ibuprofen và corticosteroid như prednisone.

Thuốc giãn phế quản. Bạn sẽ hít những loại thuốc này vào phổi thông qua một ống hít hoặc máy phun sương để biến thuốc dạng lỏng thành dạng sương mù. Thuốc giãn phế quản giúp thư giãn và mở đường thở của bạn.

Thuốc làm loãng chất nhầy. Chúng sẽ giúp bạn loại bỏ chất nhầy ra khỏi đường thở bằng cách làm loãng chất nhầy và giúp bạn ho ra khỏi phổi. Bạn sẽ hít những chất này vào phổi thông qua một ống hít hoặc một máy phun sương để biến thuốc dạng lỏng thành dạng sương.

Thuốc bổ sung enzyme tuyến tụy. Để thay thế các enzyme tiêu hóa bị chặn bởi chất nhầy dày trong tuyến tụy, bạn sẽ nuốt những viên nang này vào đầu mỗi bữa ăn và hầu hết các bữa ăn nhẹ. Enzyme sẽ giúp bạn tiêu hóa thức ăn và hấp thụ chất dinh dưỡng. Bạn cũng có thể được kê đơn thuốc bổ sung multivitamin để bù đắp cho mức độ thấp do các vấn đề về tiêu hóa.

Thuốc giảm axit. Những người bị CF thường bị trào ngược axit , tức là axit dạ dày trào ngược vào thực quản. Thuốc viên như thuốc ức chế bơm proton và thuốc chẹn H2 có thể làm giảm trào ngược axit và giúp các enzym tuyến tụy hoạt động tốt hơn.

Thuốc làm mềm phân. CF ảnh hưởng đến hệ tiêu hóa và có thể gây táo bón hoặc phân bị ứ đọng và dẫn đến tắc ruột, có thể rất nghiêm trọng. Một loại thuốc không kê đơn có tên là polyethylene glycol (được bán dưới tên MiraLAX, GoLYTELY và các nhãn hiệu khác) có thể ngăn ngừa hoặc điều trị các vấn đề này.

Thuốc đặc hiệu cho bệnh tiểu đường liên quan đến xơ nang (CFRD) hoặc bệnh gan. Nhóm chăm sóc của bạn có thể bao gồm các chuyên gia sẽ kê đơn và giám sát thuốc điều trị các biến chứng của CF khi cần, chẳng hạn như liệu pháp insulin cho CFRD.

Thuốc nhắm vào đột biến gen

Thuốc đặc biệt gọi là thuốc điều biến CFTR nhắm vào khiếm khuyết tiềm ẩn trong protein CFTR. Những loại thuốc này có thể giúp protein CFTR hoạt động bình thường, có thể làm cho chất nhầy trong cơ thể bạn mỏng và trơn. Điều này có thể giúp phổi của bạn hoạt động tốt hơn, hết ho và giúp bạn tăng cân.

Thuốc điều biến CFTR được dùng dưới dạng viên, thường là mỗi 12 giờ. Thuốc này chỉ có hiệu quả ở những người có một số đột biến CFTR nhất định, bao gồm F508del, mà 90% người mắc CF có. Hiện tại, có bốn loại thuốc điều biến CFTR, với nhiều loại khác đang được phát triển:

• Elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (Trikafta)
• Ivacaftor (Kalydeco)
• Lumacaftor/ivacaftor (Orkambi)
• Tezacaftor/ivacaftor (Symdeko)

Kỹ thuật thông đường thở (ACT)

Những thứ này có thể giúp làm loãng chất nhầy đặc, dính để có thể tống chất nhầy ra khỏi phổi bằng cách ho hoặc thở hổn hển (một kỹ thuật mà chuyên gia trị liệu hô hấp sẽ hướng dẫn bạn). Làm sạch đường thở mỗi ngày (thường ít nhất hai lần một ngày) có thể giúp giảm nhiễm trùng phổi và cải thiện chức năng phổi. Bạn có thể thử:

Vật lý trị liệu ngực (CPT) hoặc gõ. Điều này bao gồm việc gõ hoặc vỗ vào ngực hoặc lưng của bạn để làm sạch chất nhầy khỏi phổi. Người khác sẽ làm điều này thay bạn. Bạn sẽ vào các tư thế khác nhau để trọng lực có thể giúp làm sạch chất nhầy từ năm thùy phổi của bạn (dẫn lưu tư thế). Bạn có thể cần ho hoặc thở hổn hển để làm sạch chất nhầy đã lỏng ra khỏi cơ thể.

Dao động thành ngực tần số cao (Áo vest).  Điều này liên quan đến việc mặc một chiếc áo vest bơm hơi được gắn vào một máy. Máy thực hiện vật lý trị liệu ngực bằng cách rung ở tần số cao. Áo vest rung ngực để làm loãng và làm loãng chất nhầy. Trong thời gian tạm dừng, bạn sẽ ho hoặc thở hổn hển để làm sạch chất nhầy.

Áp suất thở ra dương (PEP) hoặc PEP dao động. Bạn sẽ thở qua một thiết bị cầm tay cho phép bạn hít vào bình thường nhưng tạo ra sức cản khi bạn thở ra. Điều này sẽ buộc bạn phải thở ra mạnh hơn, giúp không khí đi vào chất nhầy trong đường thở và đẩy nó ra ngoài. Đôi khi, các thiết bị gây ra rung động (dao động) để hỗ trợ chuyển động này. Các tên thương hiệu của thiết bị bao gồm Flutter, Acapella và AerobikA.

Thoát dịch tự sinh (AD). Để làm điều này, bạn thở mạnh hoặc thở hổn hển ở các tốc độ khác nhau. Điều này di chuyển chất nhầy từ các đường thở nhỏ hơn của bạn đến các đường thở trung tâm và giúp chất nhầy dễ thoát ra hơn. Chuyên gia vật lý trị liệu CF của bạn có thể hướng dẫn bạn kỹ thuật phù hợp.

Kỹ thuật thở chu kỳ chủ động (ACBT). Kỹ thuật này kết hợp các kỹ thuật thở khác nhau giúp làm sạch chất nhầy khỏi phổi theo ba giai đoạn. Giai đoạn đầu tiên giúp bạn thư giãn đường thở. Giai đoạn thứ hai giúp bạn đưa không khí vào sau chất nhầy và làm sạch chất nhầy. Giai đoạn thứ ba giúp đẩy chất nhầy ra khỏi phổi.

Phục hồi chức năng phổi

Bác sĩ có thể đề xuất một chương trình dài hạn để cải thiện chức năng phổi và sức khỏe tổng thể của bạn. Phục hồi chức năng phổi có thể được thực hiện ngoại trú hoặc trong thời gian nằm viện để điều trị nhiễm trùng phổi. Nhiều phần của phục hồi chức năng phổi được bao gồm trong các lần khám bệnh thường xuyên tại các trung tâm chăm sóc được CF Foundation công nhận. Bao gồm:

• Bài tập thể dục
• Các kỹ thuật thở giúp làm loãng chất nhầy và cải thiện hơi thở của bạn
• Tư vấn dinh dưỡng
• Tư vấn và hỗ trợ tâm lý
• Giáo dục về tình trạng của bạn

Phẫu thuật điều trị bệnh xơ nang

CF ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể. Bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật để điều trị một số biến chứng của CF. Giống như bất kỳ ca phẫu thuật nào, phẫu thuật CF có nguy cơ biến chứng, bao gồm nhiễm trùng mắc phải tại bệnh viện, chảy máu, các vấn đề về hô hấp và (với phẫu thuật ghép tạng) đào thải và nhiễm trùng. Phẫu thuật có thể bao gồm:

Phẫu thuật mũi và xoang. Quy trình này có thể loại bỏ các polyp mũi (khối u) cản trở hô hấp. Phẫu thuật xoang có thể được thực hiện để điều trị các đợt viêm xoang thường xuyên.

Đặt ống nuôi ăn. Ngay cả khi sử dụng enzyme tuyến tụy, CF vẫn cản trở quá trình tiêu hóa và hấp thụ chất dinh dưỡng từ thức ăn. Điều này có thể khiến bạn khó tăng hoặc duy trì cân nặng. Ống nuôi ăn có thể giúp cung cấp thêm dinh dưỡng và calo thông qua chất bổ sung dạng lỏng mà nhóm chăm sóc của bạn kê đơn. Ống có thể được cấy ghép bằng phẫu thuật vào bụng và sẽ không ngăn bạn ăn bằng miệng.

Phẫu thuật ruột. Phẫu thuật có thể giúp loại bỏ tắc nghẽn trong ruột của bạn. Nếu một đoạn ruột bị gấp vào bên trong một phần gần đó (lồng ruột), nó cũng có thể cần phải phẫu thuật sửa chữa.

Ghép phổi. Nếu chức năng phổi của bạn suy giảm nghiêm trọng, bạn có biến chứng phổi đe dọa tính mạng hoặc thuốc kháng sinh không còn tác dụng đối với nhiễm trùng phổi, bạn có thể là ứng cử viên cho ghép phổi. Nếu bạn bị CF, cả hai lá phổi cần được thay thế (ghép phổi đôi). Bạn sẽ không bị CF ở phổi mới; tuy nhiên, các biến chứng khác của CF, chẳng hạn như nhiễm trùng xoang, tiểu đường và tình trạng tuyến tụy, vẫn có thể xảy ra sau khi ghép phổi .

Ghép gan. Đối với bệnh gan liên quan đến CF nghiêm trọng, chẳng hạn như xơ gan, có thể khuyến nghị ghép gan. Ở một số người, ghép gan có thể được kết hợp với ghép phổi hoặc ghép tụy.

Các phương pháp điều trị khác cho bệnh xơ nang

Các liệu pháp không phẫu thuật cho bệnh CF có thể bao gồm:

Liệu pháp oxy. Nếu mức oxy trong máu của bạn giảm, bác sĩ có thể khuyên bạn hít thở oxy nguyên chất để ngăn ngừa huyết áp cao ở phổi ( tăng huyết áp phổi ).

Thông khí không xâm lấn. Phương pháp này sử dụng mặt nạ mũi hoặc miệng để cung cấp áp suất dương trong đường thở và phổi khi bạn hít vào. Phương pháp này thường được sử dụng khi ngủ, thường kết hợp với liệu pháp oxy. Thông khí không xâm lấn có thể làm giảm công thở và giúp làm sạch đường thở.

Ống thông mũi dạ dày (NG).  Ống thông mũi dạ dày là một loại ống thông tạm thời liên quan đến việc đưa một ống mỏng, mềm dẻo vào mũi, xuống cổ họng và vào dạ dày của bạn. Ống thông mũi dạ dày là loại ống thông ít xâm lấn nhất vì việc đưa ống vào không cần phải rạch da. Ống có thể được đưa vào mỗi đêm và tháo ra vào buổi sáng hoặc để nguyên trong nhiều ngày.

Liệu pháp dinh dưỡng cho bệnh xơ nang

Xơ nang ảnh hưởng đến hệ tiêu hóa theo nhiều cách. Nó có thể khiến bạn khó phát triển hoặc tăng cân, gây táo bón hoặc tắc ruột, gây trào ngược axit (ợ nóng), dẫn đến dinh dưỡng kém và các biến chứng khác. Nhóm chăm sóc CF của bạn sẽ xem xét chế độ ăn uống của bạn, cùng với bất kỳ chất bổ sung hoặc thuốc nào bạn có thể cần để hỗ trợ sức khỏe tiêu hóa của mình. Ngoài việc dùng các chất bổ sung và thuốc này, bạn có thể được yêu cầu:

Ăn chế độ ăn nhiều calo, nhiều chất béo. Nhu cầu năng lượng (calo) của những người mắc CF ước tính cao hơn từ một lần rưỡi đến hai lần so với những người không mắc CF. Vì CF khiến chất béo khó hấp thụ hơn, nên bác sĩ thường khuyên rằng 40% tổng lượng calo của bạn nên đến từ chất béo. Những người mắc CF dùng thuốc điều biến CFTR thường không cần lượng calo cao hơn, vì những loại thuốc này giúp gen CF hoạt động bình thường. Nhưng họ cần dùng thuốc với đồ ăn nhẹ nhiều chất béo để thuốc được hấp thụ.

Ăn chế độ ăn nhiều muối.  Muối giúp bạn duy trì sự cân bằng chất lỏng (nước) trong cơ thể. Muối cũng giúp cơ co lại. Không nạp đủ muối có thể cản trở sự phát triển, giảm cảm giác thèm ăn và gây ra các vấn đề như đau dạ dày, yếu cơ, chuột rút cơ, buồn nôn và đau đầu. Những người bị CF mất nhiều muối qua mồ hôi, vì vậy điều quan trọng là phải ăn nhiều thức ăn mặn hơn, đặc biệt là trong thời tiết nóng ẩm hoặc sau khi tập thể dục.

Biến chứng của bệnh xơ nang

Xơ nang có thể gây ra một số vấn đề về hô hấp (hô hấp). Ngoài việc suy giảm chức năng phổi, các biến chứng này bao gồm:

Giãn phế quản.  Nhiễm trùng phổi thường xuyên và tình trạng viêm dần dần làm suy yếu thành đường thở. Điều này có thể khiến chúng giãn ra, chảy xệ và trở thành sẹo. Tình trạng này được gọi là giãn phế quản, cuối cùng có thể dẫn đến suy hô hấp.

Ho ra máu. Nếu giãn phế quản (tổn thương đường thở) xảy ra gần các mạch máu trong phổi và bạn bị nhiễm trùng, nó có thể dẫn đến ho ra máu ( ho ra máu ). Mặc dù thường chỉ liên quan đến một lượng máu nhỏ, nhưng nó có thể đe dọa đến tính mạng.

Tràn khí màng phổi. Nếu không khí rò rỉ vào khoảng không ngăn cách phổi với thành ngực, nó có thể khiến một phần hoặc toàn bộ phổi bị xẹp. Tình trạng này được gọi là tràn khí màng phổi và thường xảy ra ở người lớn mắc bệnh xơ nang. Tràn khí màng phổi thường có cảm giác như có bọt khí và có thể gây đau ngực đột ngột và khó thở.

Nhiễm trùng mãn tính.  Chất nhầy đặc trong phổi và xoang tạo ra môi trường lý tưởng cho vi khuẩn và nấm phát triển. Những người bị CF thường có thể bị nhiễm trùng phổi, viêm phế quản hoặc viêm phổi. Bạn có thể bị nhiễm vi khuẩn kháng thuốc kháng sinh và khó điều trị.

Đợt cấp tính.  Những người bị CF có thể gặp phải các triệu chứng về hô hấp trở nên tồi tệ hơn, chẳng hạn như ho có nhiều đờm hơn và khó thở. Đây được gọi là đợt cấp tính và cần điều trị bằng thuốc kháng sinh, tại bệnh viện hoặc tại nhà. Giảm cân và năng lượng thấp hơn là phổ biến trong các đợt cấp tính.

Suy hô hấp.  Suy hô hấp là nguyên nhân tử vong phổ biến nhất do CF. Theo thời gian, căn bệnh này có thể làm hỏng mô phổi nghiêm trọng đến mức không còn hoạt động được nữa. Chức năng phổi dần xấu đi cho đến khi tình trạng này trở nên đe dọa tính mạng. Nếu chức năng phổi của bạn giảm xuống một mức độ nhất định, nhóm chăm sóc CF của bạn có thể trao đổi với bạn về khả năng phẫu thuật ghép phổi, có thể cứu sống bạn.

Phổi không phải là bộ phận duy nhất trên cơ thể bạn bị tổn thương do CF. CF cũng ảnh hưởng đến các cơ quan sau:

Tuyến tụy. Chất nhầy đặc do CF gây ra sẽ chặn các ống dẫn trong tuyến tụy của bạn. Điều này ngăn các protein phân hủy thức ăn của bạn, được gọi là enzyme tiêu hóa, đến ruột của bạn. Kết quả là, cơ thể bạn khó có thể nhận được các chất dinh dưỡng cần thiết. Theo thời gian, điều này cũng có thể dẫn đến bệnh tiểu đường liên quan đến xơ nang.

Gan. Nếu các ống dẫn mật bị tắc, gan của bạn sẽ bị viêm. Điều này có thể dẫn đến sẹo nghiêm trọng gọi là xơ gan .

Ruột non. Do khó phân hủy các thực phẩm có tính axit cao từ dạ dày nên niêm mạc ruột non có thể bị mòn.

Large intestine. The thick fluid in your stomach can make your stool large and harder to pass. This can lead to blockages. In some cases, your intestine may also start to fold in on itself like an accordion, a condition called intussusception. People with CF are also five to ten times more likely to develop colorectal cancer than the general population.

Bladder. Chronic or long-lasting coughing weakens your bladder muscles. You may have stress incontinence with CF. This means that you leak a little pee when you cough, sneeze, laugh, or lift something. Though it’s more common in women, men can have it, too.

Kidneys. Some people with CF get kidney stones. These small, hard clusters of minerals can cause nausea, vomiting, and pain. If you don’t treat them, you could get a kidney infection.

Reproductive organs. CF affects fertility in men and women. Most men (98%) with CF are born without vas deferens, the tubes that transport sperm into semen. This results in infertility. Women with CF have very thick cervical mucus, which can make it harder for a sperm to fertilize an egg. Irregular ovulation due to poor nutrition can also make pregnancy take longer to achieve.

Other parts of the body. CF can also lead to muscle weakness and thinning bones (osteoporosis). Because CF upsets the balance of minerals in your blood, it can also cause low blood pressure, fatigue, a fast heart rate, and a general feeling of weakness.

Additional health screenings for cystic fibrosis

People with CF have a higher risk of developing certain other diseases, including cystic fibrosis-related diabetes (CFRD), colorectal cancer, and osteoporosis. Early detection is important to treat or manage these conditions. Your CF care team may recommend health screenings such as these:

Oral glucose tolerance test. Cystic fibrosis-related diabetes (CFRD) is one of the most common complications of CF in adults. If you have CF, you will likely be tested every year for CFRD, starting at age 10, with an oral glucose tolerance test (OGTT). The OGTT is the best way to diagnose CFRD and is usually done in the morning after an 8-hour fast. You will be asked to drink a “glucose drink” and then your blood glucose (sugar) will be measured at different times.

Colonoscopy. The risk for colorectal cancer in adults with cystic fibrosis is five to ten times greater than the general population, and even higher (20 times) for people with CF who receive a lung or other solid organ transplant. Because of this risk, it’s recommended that people with CF begin screening for colorectal cancer with a colonoscopy at age 40 (age 30 if you’ve had a solid organ transplant).

Dual-energy X-ray absorptiometry (DEXA) scan. People with CF are at risk for two common bone diseases: osteoporosis and osteopenia. These conditions can make your bones weak and brittle. Your CF care team will track your growth through height and weight, follow your development in puberty, and check your blood for vitamin D levels. It’s recommended that people with CF have a DEXA scan by age 18 and repeat the scan every 1-5 years. A DEXA scan is a type of X-ray that checks the thickness of your bones.

Takeaways

Cystic fibrosis (CF) is a genetic disease that affects the lungs, pancreas, and other organs. Although CF is a severe condition that needs daily care, there are many ways to treat it, and there’s been a great improvement in those treatments over the years. People who have CF now can expect to live a much longer life than those who had it in the past.

Cystic Fibrosis FAQs

What is the life expectancy of someone with cystic fibrosis?

People with CF continue to live longer and healthier lives. The Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry collects data from patients who receive care for CF at CF Foundation-accredited care centers and have agreed to share their health information. Based on the 2022 Registry data, the life expectancy of people with CF who were born between 2018 and 2022 is predicted to be 56 years. Data from the 2021 Registry show that half of the babies born in 2021 are predicted to live to age 65 or older. A study based on clinical trials of people with CF taking the newer triple-combination CFTR modulator medication predicted possible lifespans of over 71 years.

Can people with cystic fibrosis have a normal life?

Most people with CF live a normal daily life, with the challenge of fitting in daily medications, airway clearance therapy, and other treatments and medications. Children with CF go to school, have friends, enjoy hobbies, and can exercise and play sports. Many go to college, get married, and have families of their own.

What happens if you don’t treat cystic fibrosis?

People with CF have thick, sticky mucus that blocks the airways in their lungs, making it difficult for them to breathe and easier to get infections. Treatments for CF include medicines to thin the mucus and fight infections, and therapies to clear the mucus from airways. CF also affects digestion, which makes it harder to absorb nutrients from food. There are medicines to help with this.

If a person with CF doesn’t treat these symptoms, they will likely have frequent lung infections, difficulty breathing, and long-term damage to the lungs. They may become malnourished from lack of nutrients and lose weight, which also makes it harder to fight lung infections. Without treatment, CF can lead to respiratory failure, intestinal blockages, organ failure, and death.

At what age can you be diagnosed with cystic fibrosis?

Mọi tiểu bang ở Hoa Kỳ đều xét nghiệm bệnh xơ nang ở trẻ sơ sinh. Xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh được thực hiện trong vài ngày đầu đời của trẻ, chỉ sử dụng một vài giọt máu từ gót chân. Mặc dù hầu hết mọi người được chẩn đoán mắc bệnh xơ nang ở độ tuổi 2, một số được chẩn đoán khi đã trưởng thành.

NGUỒN:

Hiệp hội Phổi Hoa Kỳ: “Triệu chứng và chẩn đoán bệnh xơ nang”.

Quỹ Phổi Hoa Kỳ: “Tìm hiểu về bệnh Xơ nang”, “Xơ nang”, “Khả năng sinh sản ở phụ nữ mắc bệnh CF”.

Lưu trữ Da liễu : “Nếp nhăn do nước ở lòng bàn tay ở bệnh xơ nang: So sánh với nhóm đối chứng và mối tương quan giữa kiểu gen và kiểu hình.”

BMJ Open Respiratory Research : “Đo dòng điện trong ruột và chênh lệch điện thế ở mũi để chẩn đoán các trường hợp có gen CFTR không rõ ràng và xét nghiệm mồ hôi.”

Bệnh viện nhi Philadelphia: “Xơ nang”.

Phòng khám Cleveland: “Xơ nang”.

Cystic Fibrosis Foundation: “Về bệnh xơ nang,” “Di truyền học CF: Những điều cơ bản,” “Những điều cơ bản về dẫn lưu tư thế và gõ,” “Một trường hợp không điển hình gia nhập cộng đồng bệnh xơ nang,” “Sàng lọc bệnh xơ nang ở trẻ sơ sinh,” “Xét nghiệm bệnh xơ nang,” “Hội chứng chuyển hóa liên quan đến CFTR (CRMS),” “Xét nghiệm mồ hôi,” “Thuốc kháng sinh,” “Sử dụng đúng thuốc điều trị tiêu hóa,” “Các loại thuốc điều biến CFTR,” “Các liệu pháp điều biến CFTR,” “Nhóm chăm sóc bệnh xơ nang của bạn,” “Thông thoáng đường thở,” “Vật lý trị liệu ngực,” “Dao động thành ngực tần số cao (Áo vest),” “Áp suất thở ra dương tính,” “Dẫn lưu tự sinh (AD),” “Kỹ thuật chu kỳ thở chủ động,” “Cân nhắc nuôi ăn qua ống,” “Những điều cơ bản về dinh dưỡng,” “Những điều tôi học được về việc tăng cân do Trikafta,” “Khoáng chất,” “Bệnh tiểu đường liên quan đến xơ nang,” “Về ung thư trực tràng,” “Bệnh xương và CF,” “Nghiên cứu về tình trạng viêm,” “Khả năng sinh sản ở nam giới mắc CF,” “Khả năng sinh sản ở phụ nữ mắc CF,” “Hiểu về những thay đổi trong tuổi thọ,” “Hướng dẫn cho cha mẹ và người giám hộ.”

Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và hiếm gặp: “Xơ nang”.

Trung tâm Xơ nang Johns Hopkins: “Ảnh hưởng của CF: Tuyến tụy/Đường tiêu hóa: Các vấn đề về đường ruột”, “Ảnh hưởng của CF: Cơ/Xương”, “Ảnh hưởng của CF: Sinh sản”, “Ảnh hưởng của CF: Bàng quang/Thận”.

Phòng khám Mayo: “Xơ nang”.

Trung tâm quốc gia thúc đẩy khoa học chuyển dịch/Trung tâm thông tin về bệnh hiếm và di truyền: “Xơ nang”.

Viện Tim, Phổi và Máu Quốc gia: “Xơ nang”, “Triệu chứng của bệnh xơ nang”.

Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia: “Tìm hiểu về bệnh xơ nang”.

Quỹ Nemours: “Xơ nang”.

Thư viện Y khoa Quốc gia NIH: “Xơ nang không điển hình”, “Hiệu quả của chương trình phục hồi chức năng sớm cho bệnh nhân xơ nang ở người lớn trong thời gian nằm viện: một thử nghiệm lâm sàng ngẫu nhiên”.

NYU Langone Health: “Các kỹ thuật thông đường thở cho bệnh xơ nang ở trẻ em”.

Xét nghiệm trực tuyến: “Xơ nang”.

Science Direct: Tạp chí Xơ nang : “Elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor dự đoán khả năng sống sót và kết quả sức khỏe lâu dài ở những người mắc bệnh xơ nang đồng hợp tử F508del.”

Stanford Medicine Children's Health: “Chẩn đoán bệnh xơ nang.”

Mạng lưới nghiên cứu bệnh gan ở trẻ em: “Bệnh gan xơ nang”.

YourGenome.org: “Xơ nang là gì?”

Tiếp theo Trong tình trạng mãn tính

• Hội chứng Down
• Bệnh hen suyễn ở trẻ em
• bại não