Các loại bệnh Pompe

• Bắt đầu ở trẻ sơ sinh cổ điển
• Khởi phát ở trẻ sơ sinh không cổ điển
• Bắt đầu muộn

Bệnh Pompe là một rối loạn đơn lẻ, gây ra bởi những thay đổi di truyền trong một gen ảnh hưởng đến cách một enzyme trong cơ thể bạn phân hủy đường để tạo năng lượng. Một loại đường gọi là glycogen sau đó tích tụ trong các tế bào cơ của bạn. Điều này gây ra tình trạng yếu cơ và ngày càng tệ hơn theo thời gian. 

Nhưng căn bệnh này có ba loại riêng biệt. Chúng có các triệu chứng hơi khác nhau, xuất hiện ở các độ tuổi khác nhau và mức độ nghiêm trọng khác nhau. Ở một số người, enzyme bị ảnh hưởng không hoạt động chút nào. Ở những người khác, nó vẫn hoạt động ở một mức độ nào đó.

Các nhà khoa học phân loại các loại bệnh Pompe theo thời điểm các triệu chứng đầu tiên xuất hiện. Chúng là:

• Khởi phát ở trẻ sơ sinh cổ điển
• Khởi phát ở trẻ sơ sinh không điển hình
• Bắt đầu muộn

Bắt đầu ở trẻ sơ sinh cổ điển

Loại khởi phát ở trẻ sơ sinh cổ điển thường xuất hiện trong vòng 3 tháng đầu sau khi trẻ chào đời. Đây là dạng nghiêm trọng nhất và các triệu chứng chính là cơ yếu và trương lực cơ kém.

BẠN CÓ BIẾT KHÔNG?

Bệnh Pompe có ba loại. Chúng có các triệu chứng hơi khác nhau, xuất hiện ở các độ tuổi khác nhau và mức độ nghiêm trọng khác nhau.

 Tiến sĩ, bác sĩ Gerard Vockley, trưởng khoa y học di truyền và bộ gen tại Bệnh viện Nhi UPMC ở Pittsburgh, cho biết: "Khi bạn bế một đứa trẻ sơ sinh mắc bệnh thường gặp ở trẻ sơ sinh, chúng sẽ ngã quỵ như một con búp bê giẻ rách".

Các dấu hiệu khác bao gồm:

• Các vấn đề về hô hấp do cơ hoành yếu
• Gan to
• Cơ tim dày bất thường
• Không tăng cân hoặc phát triển như mong đợi. Điều này thường xảy ra vì trẻ gặp khó khăn khi bú do cơ yếu.
• Vấn đề về thính giác
• Lưỡi lớn bất thường
• Đặt chân ở tư thế “con ếch”

Trẻ sơ sinh mắc dạng bệnh Pompe này cần được điều trị bằng liệu pháp thay thế enzyme (ERT) ngay lập tức. Nếu không được điều trị, trẻ thường tử vong do suy tim trong năm đầu tiên. Trong quá trình điều trị liên tục này, bạn sẽ được tiêm một phiên bản enzyme bị lỗi do con người tạo ra thông qua đường truyền tĩnh mạch.

Theo Christina Grant, Tiến sĩ, Bác sĩ, Đồng giám đốc Chương trình lưu trữ và điều trị lysosome tại Bệnh viện nhi quốc gia ở Washington, DC, ERT có thể rất hiệu quả.  

“Khi trẻ sơ sinh có triệu chứng của bệnh Pompe được điều trị bằng liệu pháp thay thế enzyme, liệu pháp này giúp bảo tồn chức năng cơ quan của trẻ và ngăn ngừa tình trạng bệnh trở nên trầm trọng hơn”, bà nói. “Những bệnh nhân đã tham gia thử nghiệm lâm sàng ERT khi còn là trẻ sơ sinh cách đây 20 năm hiện vẫn còn sống và khỏe mạnh”.

Ở một số tiểu bang, trẻ sơ sinh được xét nghiệm bệnh Pompe như một phần của bảng sàng lọc sơ sinh thường quy. Hoặc bác sĩ có thể nhận thấy các vấn đề về cơ.

Đôi khi, sàng lọc sơ sinh phát hiện bệnh Pompe, nhưng trẻ không phát triển triệu chứng cho đến nhiều năm sau, Vockley nói. Nếu con bạn có kết quả xét nghiệm dương tính nhưng không có triệu chứng, bác sĩ sẽ theo dõi trẻ bằng các xét nghiệm tim, phổi và cơ. Khi và nếu có vấn đề phát sinh, họ sẽ bắt đầu ERT.

Grant cho biết: "Có vẻ như tỷ lệ mắc bệnh Pompe cao hơn nhiều so với những gì chúng ta nghĩ cách đây một thập kỷ, vì chúng ta chỉ đơn giản là tìm thấy nhiều trẻ sơ sinh mắc bệnh này hơn trên màn hình sàng lọc trẻ sơ sinh". Trong một số trường hợp, bà nói, "những đứa trẻ này có thể có những thay đổi về gen và enzyme, nhưng chúng không bị bệnh cơ".

Khởi phát ở trẻ sơ sinh không cổ điển

Grant cho biết dạng bệnh này có xu hướng ít nghiêm trọng hơn so với bệnh khởi phát ở trẻ sơ sinh thông thường, nhưng thường xuất hiện trong năm đầu tiên của cuộc đời. Các dấu hiệu bao gồm:

• Yếu cơ và tình trạng này sẽ tệ hơn theo thời gian
• Kỹ năng vận động chậm phát triển, chẳng hạn như lăn hoặc ngồi
• Một trái tim lớn bất thường
• Vấn đề về hô hấp

Vockley cho biết loại bệnh Pompe này có thể không được chẩn đoán trong thời gian dài hơn vì các triệu chứng khó phát hiện hơn so với bệnh Pompe ở trẻ sơ sinh thông thường.

"Đôi khi, trẻ sơ sinh sẽ được chẩn đoán chậm vận động thô hoặc chậm phát triển, và bác sĩ nhi khoa sẽ không nhất thiết phải xem xét sâu hơn để xem có bệnh di truyền nào đằng sau tình trạng này không", ông giải thích. "Nhưng chẩn đoán sớm là rất quan trọng, vì chúng tôi biết rằng chúng tôi cho trẻ ERT càng sớm thì tiên lượng của trẻ càng tốt".

Nếu không có ERT, trẻ sơ sinh mắc loại bệnh Pompe này có thể không sống qua được thời thơ ấu.

Nếu con bạn được chẩn đoán chậm phát triển hoặc trương lực cơ thấp, Vockley cho biết, hãy đến gặp bác sĩ thần kinh nhi khoa. Họ có thể đánh giá con bạn và quyết định xem bé có cần được giới thiệu đến bác sĩ di truyền để xét nghiệm di truyền để tìm bệnh Pompe hay không.

Ông cho biết, mặc dù trẻ em mắc bệnh tim không điển hình ở giai đoạn sơ sinh ít có khả năng mắc bệnh tim hơn, nhưng chúng vẫn nên được theo dõi bằng siêu âm tim thường xuyên.

 Grant cho biết: “Với việc xét nghiệm và điều trị đúng cách, trẻ em mắc bệnh Pompe, ngay cả với những dạng bệnh Pompe nghiêm trọng nhất, cũng sẽ sống lâu hơn và có chất lượng cuộc sống tốt hơn bao giờ hết”.

Bắt đầu muộn

Bệnh Pompe khởi phát muộn có thể xuất hiện vào cuối thời thơ ấu, tuổi thiếu niên hoặc tuổi trưởng thành. Bệnh này thường nhẹ hơn bệnh khởi phát ở trẻ sơ sinh. Bệnh cũng ít có khả năng liên quan đến tim của bạn.

Triệu chứng chính là yếu cơ, đặc biệt là ở thân và chân.

 Grant cho biết: "Đôi khi, bệnh nhân có dáng đi gần như lạch bạch, và họ có thể thấy khó đứng dậy sau khi tập thể dục, hoặc thậm chí là leo cầu thang". Bạn cũng có thể bị yếu cơ hoành, có thể dẫn đến các vấn đề về hô hấp.

Các triệu chứng khác có thể bao gồm:

• Cột sống cong
• Đau nhức cơ và chuột rút
• Đau đầu
• Mệt mỏi

Nếu bạn nhận thấy cơ yếu ở chân hoặc thân mình (hoặc ở con bạn) mà trước đây không có, hãy hỏi ý kiến ​​bác sĩ hoặc bác sĩ nhi khoa. Một nghiên cứu cho thấy đây là triệu chứng đầu tiên ở 75% những người mắc bệnh Pompe khởi phát muộn.

Vì bệnh Pompe rất hiếm gặp (ảnh hưởng đến khoảng 1 trong mỗi 400.000 người ở Hoa Kỳ) và vì nhiều tình trạng khác có triệu chứng tương tự nên việc chẩn đoán có thể rất khó khăn. Nghiên cứu đã chỉ ra rằng có thể mất tới 13 năm để chẩn đoán.

Không có cách chữa khỏi bệnh Pompe. Nhưng bạn bắt đầu ERT càng sớm, cùng với các liệu pháp điều trị các vấn đề khác mà bệnh có thể gây ra, thì bạn sẽ có thể kiểm soát các triệu chứng của mình tốt hơn.  

 Vockley nói: “Thời gian là yếu tố cốt yếu ở đây”.

Nguồn ảnh: Science Source / UCSF

NGUỒN:

Christina Grant, MD, PhD, đồng giám đốc Chương trình lưu trữ và điều trị lysosome, Bệnh viện nhi quốc gia, Washington, DC.

Tiến sĩ, Bác sĩ Gerard Vockley, Trưởng khoa Y học di truyền và bộ gen, Bệnh viện Nhi UPMC tại Pittsburgh.

Tổ chức quốc gia về bệnh hiếm gặp: "Bệnh Pompe".

Tạp chí Bệnh hiếm Orphanet: “Bệnh Pompe khởi phát muộn (LOPD) ở Bỉ: đặc điểm lâm sàng và biện pháp đánh giá kết quả.”

Phòng khám Cleveland: "Bệnh Pompe".

MedlinePlus: "Bệnh Pompe."