Không có cách chữa khỏi bệnh Fabry. Nhưng bác sĩ của bạn có thể sẽ bắt đầu bằng một trong hai phương pháp điều trị chính để giúp bạn duy trì cuộc sống bình thường nhất có thể.
Một loại điều trị làm tăng mức độ enzyme bị thiếu hoặc bị lỗi trong cơ thể bạn gây ra bệnh Fabry. Loại còn lại giúp enzyme của bạn hoạt động tốt hơn. Bạn có thể nhận được các phương pháp điều trị này bằng cách truyền kim (IV) hoặc bằng viên nang bạn uống.
Liệu pháp thay thế enzyme . Liệu pháp này bổ sung enzyme có tên là alpha-galactosidase A (alpha-Gal A). FDA chỉ chấp thuận một liệu pháp thay thế tại Hoa Kỳ, có tên là agalsidase beta ( Fabrazyme ). Bạn nhận được nó bằng cách truyền dịch 2 tuần một lần.
Nếu bạn là nam giới có gen này, bác sĩ có thể muốn bắt đầu điều trị ngay sau khi chẩn đoán ngay cả khi bạn không có triệu chứng. Đó là vì bạn có thể cảm thấy hoàn toàn khỏe mạnh nhưng tổn thương cơ quan có thể đã bắt đầu. Mục tiêu của các phương pháp điều trị này là ngăn ngừa sự tiến triển của tổn thương cơ quan và tử vong sớm, cũng như cải thiện chất lượng cuộc sống cho những người mắc bệnh Fabry.
Bệnh Fabry có thể có xu hướng ảnh hưởng đến phụ nữ ít nghiêm trọng hơn. Vì vậy, bạn thường chỉ cần được điều trị bằng các loại thuốc này nếu bạn có triệu chứng hoặc dấu hiệu xét nghiệm về tổn thương cơ quan. Liệu pháp thay thế enzyme có thể gây run rẩy hoặc sốt. Bác sĩ có thể tiêm cho bạn một mũi thuốc kháng histamine để giúp ngăn ngừa tình trạng này.
Migalastat (Galafold). Đây là loại thuốc uống mới hơn được FDA chấp thuận vào năm 2018. Thuốc này rẻ hơn một chút và tiện lợi hơn so với thuốc tiêm tĩnh mạch. Thuốc giúp enzyme alpha-Gal A trong cơ thể bạn hoạt động tốt hơn. Thuốc có hiệu quả với khoảng chưa đến một nửa số người mắc bệnh Fabry. Bác sĩ phải xét nghiệm bạn để tìm một số đột biến gen nhất định đã được chứng minh là phản ứng với loại thuốc này.
Bệnh Fabry cũng có thể gây ra các triệu chứng khó chịu, cũng như các biến chứng nghiêm trọng và đe dọa tính mạng như đột quỵ, đau tim và tổn thương thận. Đó là lý do tại sao bác sĩ có thể đề nghị các loại thuốc khác để giúp điều trị các triệu chứng. Bao gồm:
Carbamazepine , gabapentin hoặc phenytoin . Bác sĩ có thể kê đơn các loại thuốc chống co giật này để điều trị các cơn đau rát dữ dội ở tay và chân.
Thuốc ức chế ACE. Nếu bạn đã bị huyết áp cao, loại thuốc huyết áp này có tác dụng kép để bảo vệ thận của bạn. Điều đó giúp giảm nguy cơ bạn có thể cần chạy thận hoặc thậm chí là ghép thận. Những người mắc bệnh Fabry có nhiều khả năng mắc các tình trạng như nhịp tim không đều. Vì vậy, bạn cũng có thể cần các loại thuốc tim khác.
Thuốc tiêu hóa. Bác sĩ có thể kê đơn thuốc này nếu bạn bị nôn mửa, tiêu chảy , táo bón , buồn nôn và các vấn đề khác về bụng.
Điều trị da. Bệnh Fabry có thể làm giãn các mạch máu nhỏ trên khuôn mặt của bạn. Bác sĩ da liễu có thể loại bỏ chúng trong quá trình khám tại phòng khám.
Máy trợ thính. Chúng có thể giúp điều trị chứng ù tai, chóng mặt hoặc mất thính lực do hẹp mạch máu trong tai.
Bệnh Fabry ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể bạn. Và các triệu chứng có xu hướng trở nên nghiêm trọng hơn khi bạn già đi. Vì vậy, điều quan trọng là phải luôn theo dõi sức khỏe tổng thể của bạn.
Kiểm tra sức khỏe định kỳ đóng vai trò quan trọng. Bạn có thể cần những xét nghiệm này ít nhất một lần một năm và thường xuyên hơn nếu bạn mắc các bệnh khác như bệnh thận hoặc bệnh tim.
Xét nghiệm máu. Xét nghiệm này kiểm tra số lượng tế bào hồng cầu và bạch cầu, cũng như chất điện giải và chức năng hoạt động của thận và gan.
Xét nghiệm nước tiểu. Xét nghiệm này tìm máu hoặc protein trong nước tiểu của bạn, đây có thể là dấu hiệu sớm của bệnh thận.
Điện tâm đồ. Ghi lại các tín hiệu điện trong tim để kiểm tra nhịp tim bất thường.
Siêu âm tim . Siêu âm tim sử dụng sóng âm để chụp ảnh tim của bạn. Siêu âm tim sẽ kiểm tra các vấn đề về van tim hoặc buồng tim.
Kiểm tra thính lực. Bạn có thể cần kiểm tra hàng năm.
Chụp não. Bạn có thể chụp não 2 năm một lần để tìm kiếm những thay đổi trong mạch máu não có thể báo hiệu nguy cơ đột quỵ.
Ngoài bác sĩ chăm sóc chính, bạn có thể cần gặp bác sĩ chuyên khoa ít nhất một lần một năm, tùy thuộc vào các triệu chứng của bạn. Bao gồm:
NGUỒN:
UpToDate: “Bệnh Fabry: Điều trị và tiên lượng.”
Quỹ Bệnh Fabry Quốc gia: “Điều trị Bệnh Fabry”.
Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và bệnh hiếm gặp: “Bệnh Fabry”.
Di truyền phân tử và chuyển hóa : “Bệnh Fabry được xem xét lại: Khuyến nghị về quản lý và điều trị cho bệnh nhân trưởng thành.”
Phòng khám Cleveland: “Bệnh Fabry: Quản lý và điều trị.”
Tiếp theo trong Bệnh Fabry
Thật khó để chứng kiến con bạn lên cơn động kinh. Nhưng khi nó xảy ra cùng với sốt thì thường không nguy hiểm. Tìm hiểu thêm từ WebMD về cơn động kinh do sốt và những điều cần làm để giúp con bạn.
Hội chứng Smith-Magenis (SMS) là một rối loạn phát triển ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể.
Xơ nang (CF) do một gen không hoạt động bình thường gây ra. Tìm hiểu xét nghiệm di truyền có thể cho bạn biết gì về gen bị lỗi này và các bước tiếp theo của bạn có thể là gì.
Viêm nướu răng là tình trạng viêm ở nướu và môi. Tìm hiểu thêm về nguyên nhân gây ra tình trạng này, tại sao tình trạng này lại quan trọng và những điều cần lưu ý.
Tìm hiểu về các xét nghiệm và phương pháp điều trị mà con bạn có thể cần nếu bị viêm màng não do vi khuẩn, vi-rút hoặc nấm.
Tìm hiểu lý do tại sao trẻ mới biết đi của bạn có thể bị hôi miệng và cách khắc phục.
Các bệnh ảnh hưởng đến hơi thở của trẻ là một phần bình thường trong quá trình trưởng thành. Thở quá nhanh có thể là một dấu hiệu cảnh báo. Sau đây là những điều cần chú ý.
Chuyên gia nhi khoa của WebMD trả lời 6 câu hỏi phổ biến nhất về chứng đái dầm.
Có một huyền thoại rằng lười biếng gây ra chứng đái dầm. Hàng triệu trẻ em đái dầm -- nhưng tại sao? Và bạn có thể giúp bằng cách nào?
Lời khuyên từ chuyên gia dinh dưỡng về cách thúc đẩy tiêu hóa tốt cho trẻ em.
