Cách trao đổi với bác sĩ về bệnh Gaucher

• Bác sĩ bạn sẽ gặp
• Lên kế hoạch cho chuyến thăm bác sĩ của bạn
• Những điều cần mong đợi khi kiểm tra sức khỏe
• Tìm hiểu cách kiểm soát các triệu chứng
• Khi nào nên gặp chuyên gia tư vấn di truyền

Bạn sẽ cần phải làm việc chặt chẽ với bác sĩ nếu bạn hoặc con bạn đang sống chung với bệnh Gaucher. Họ sẽ giúp bạn kiểm soát các triệu chứng và giữ cho xương và các cơ quan của bạn khỏe mạnh. Điều quan trọng là phải biết những gì cần hỏi để bạn có thể tận dụng tối đa mỗi lần kiểm tra.

Bác sĩ bạn sẽ gặp

Bạn hoặc con bạn có thể cần gặp nhiều loại bác sĩ khác nhau. Nhóm Gaucher của bạn có thể bao gồm các chuyên gia như:

• Bác sĩ tim mạch cho trái tim của bạn
• Bác sĩ huyết học quản lý các vấn đề về máu
• Bác sĩ thần kinh điều trị các vấn đề về não và hệ thần kinh
• Bác sĩ chỉnh hình sẽ kiểm tra xương của bạn
• Bác sĩ phẫu thuật nếu bạn cần phẫu thuật
• Nhà tâm lý học hoặc chuyên gia sức khỏe tâm thần khác về các vấn đề cảm xúc
• Chuyên gia tư vấn di truyền giải thích nguy cơ truyền Gaucher cho con cái của bạn

Lên kế hoạch cho chuyến thăm bác sĩ của bạn

Trước mỗi cuộc hẹn, hãy viết ra danh sách các câu hỏi cần hỏi. Hãy sẵn sàng nói với bác sĩ của bạn về:

• Các triệu chứng như mệt mỏi, bầm tím hoặc chảy máu và cách chúng thay đổi
• Thuốc bạn hoặc con bạn dùng
• Bất kỳ vấn đề sức khỏe nào khác mà bạn đã gặp phải

Những điều cần mong đợi khi kiểm tra sức khỏe

Bác sĩ sẽ khám bệnh vài tháng một lần để theo dõi tiến triển của bạn. Trong mỗi lần khám, họ sẽ hỏi về các triệu chứng của bạn. Bạn có thể được xét nghiệm xương, lá lách và các cơ quan khác.

Bệnh Gaucher có thể làm xương của bạn yếu đi, vì vậy bác sĩ sẽ theo dõi xương của bạn bằng các xét nghiệm đặc biệt. Thông thường, đây sẽ là MRI nhưng cũng có thể sử dụng quét DXA.

Bác sĩ cũng có thể yêu cầu chụp MRI để tìm kiếm những thay đổi ở lá lách và gan của bạn. Chụp MRI sử dụng nam châm mạnh và sóng vô tuyến để chụp ảnh các cơ quan và cấu trúc bên trong cơ thể bạn. Bạn sẽ cần phải giữ yên trong quá trình kiểm tra này và bạn cũng có thể phải nín thở trong một thời gian ngắn. Chụp MRI mất khoảng 45 phút.

Nếu con bạn không thể nằm yên trong thời gian dài, bé có thể được dùng thuốc để giúp ngủ trong khi chụp MRI.

Trong các lần khám, bác sĩ sẽ xem xét các phương pháp điều trị bạn cần để kiểm soát bệnh và kiểm soát các triệu chứng. Mỗi lần họ kê đơn thuốc mới, hãy hỏi họ:

• Phương pháp điều trị này có tác dụng gì đối với bệnh Gaucher?
• Tôi cần gặp bác sĩ bao lâu một lần trong quá trình điều trị?
• Thuốc có thể gây ra những tác dụng phụ nào và tôi có thể làm gì về chúng?

Có khả năng bạn sẽ được điều trị bằng liệu pháp thay thế enzyme (ERT), thay thế một loại enzyme mà cơ thể bạn đang thiếu. Trong các lần khám, bác sĩ sẽ điều chỉnh liều lượng và kiểm tra xem bạn có bất kỳ tác dụng phụ nào từ liệu pháp này không. Một loại điều trị khác được gọi là liệu pháp giảm chất nền (SRT) cũng có thể là một lựa chọn.

Hãy đảm bảo bạn hiểu mọi điều bác sĩ nói với bạn trong cuộc hẹn. Nếu có điều gì không rõ ràng, hãy yêu cầu giải thích. Viết ra hướng dẫn của bác sĩ có thể giúp ích. Hãy đảm bảo bạn biết cách uống thuốc và chăm sóc bản thân hoặc con bạn ở nhà.

Tìm hiểu cách kiểm soát các triệu chứng

Bệnh Gaucher có thể gây ra các triệu chứng như mệt mỏi, bầm tím và chảy máu. Trong quá trình kiểm tra, bác sĩ sẽ giải thích cách xử lý các vấn đề này tại nhà.

Hãy hỏi bác sĩ của bạn:

• Làm thế nào để có thêm năng lượng khi bạn cảm thấy mệt mỏi
• Phải làm gì khi con bạn không khỏe ở trường
• Những môn thể thao hoặc hoạt động nào con bạn cần tránh để tránh chảy máu, bầm tím và vỡ lách?
• Làm thế nào để bảo vệ xương và tránh gãy xương

Để duy trì sức khỏe, hãy tuân thủ phác đồ điều trị của bạn. Nếu bạn ngừng dùng thuốc, các triệu chứng Gaucher của bạn có thể quay trở lại.

Hãy đến tất cả các lần tái khám. Hãy cho bác sĩ biết ngay nếu các triệu chứng của bạn trở nên tồi tệ hơn hoặc bạn có các triệu chứng mới.

Khi nào nên gặp chuyên gia tư vấn di truyền

Bệnh Gaucher được truyền từ cha mẹ sang con cái. Nếu bạn và bạn đời mang gen Gaucher, mỗi đứa con của bạn có 1/4 khả năng mắc bệnh.

Nếu bệnh Gaucher di truyền trong gia đình bạn, một chuyên gia tư vấn di truyền có thể giúp bạn tìm hiểu nguy cơ truyền bệnh cho con cái. Họ sẽ hỏi về tiền sử bệnh lý của gia đình bạn.

Bạn có thể xét nghiệm máu để xem bạn và bạn đời của bạn có mang gen gây bệnh Gaucher hay không. Xét nghiệm gen cũng có thể được thực hiện trong thời kỳ mang thai để tìm hiểu xem thai nhi của bạn có mắc bệnh này hay không.

• BÀI VIẾT LIÊN QUAN:
• Bệnh Gaucher là gì?
• Các loại và triệu chứng
• Những điều cần hỏi bác sĩ của bạn
• Cách điều trị
• Cuộc sống với chứng rối loạn hiếm gặp này

NGUỒN:

Kết nối sinh nở: "Tư vấn di truyền".

Bệnh viện nhi Pittsburgh: "Bệnh Gaucher".

Medscape: "Điều trị và kiểm soát bệnh Gaucher."

Nagral A. Tạp chí Bệnh gan lâm sàng và thực nghiệm , tháng 3 năm 2014.

National Gaucher Foundation Inc.: "Tỷ lệ lưu hành và lây truyền bệnh Gaucher", "Các triệu chứng của bệnh Gaucher".

Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ: "Trang thông tin về Bệnh Gaucher của NINDS."

Bệnh viện Nhi đồng Nationwide: "Liệu pháp thay thế vitamin, gen và enzyme".

Quỹ Nemours: "Chụp cộng hưởng từ (MRI)."

Hệ thống Y tế Saint Luke: "Bệnh Gaucher".

Simpson, Tạp chí X quang Thế giới WL , tháng 9 năm 2014.

USCF: "Chuẩn bị chụp cộng hưởng từ (MRI)."

Tiếp theo Trong Bệnh Gaucher: Một Rối Loạn Di Truyền Hiếm Gặp

• Cách điều trị
• Cuộc sống với chứng rối loạn hiếm gặp này