Chẩn đoán bệnh Pompe

• Sàng lọc trẻ sơ sinh
• Các triệu chứng cần chú ý
• Các xét nghiệm bạn hoặc con bạn có thể nhận được
• Bạn có thể có kết quả xét nghiệm dương tính nhưng không có triệu chứng không?

Việc chẩn đoán bệnh Pompe có thể rất khó khăn. Một phần là do rối loạn này rất hiếm gặp. Nó chỉ ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 40.000 người ở Hoa Kỳ.

Tiến sĩ, bác sĩ Gerard Vockley, trưởng khoa y học di truyền và bộ gen tại Bệnh viện Nhi UPMC ở Pittsburgh, cho biết: "Thực sự thì hầu hết các bác sĩ nhi khoa không quan tâm đến vấn đề này".

BẠN CÓ BIẾT KHÔNG?

Có thể mất tới 13 năm sau khi các triệu chứng bắt đầu xuất hiện mới có thể đưa ra được chẩn đoán chính xác.

Một lý do khác là một số triệu chứng của bệnh Pompe, như yếu cơ và các vấn đề về hô hấp, cũng là dấu hiệu của các tình trạng khác phổ biến hơn. Tình trạng này khác nhau ở mỗi người. Và các triệu chứng có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi, từ trẻ sơ sinh đến người lớn.

Những tiến bộ trong sàng lọc trẻ sơ sinh đã giúp chẩn đoán trẻ sơ sinh dễ dàng hơn, bao gồm cả những trẻ mắc bệnh nhẹ hơn. Điều đó có nghĩa là nhiều trẻ sơ sinh được điều trị cứu sống ngay lập tức.

Nhưng một số người mắc bệnh Pompe phải trải qua hành trình chẩn đoán kéo dài nhiều năm, Christina Grant, Tiến sĩ, Tiến sĩ Y khoa, đồng giám đốc Chương trình Lưu trữ và Điều trị Lysosome tại Bệnh viện Nhi Quốc gia ở Washington, DC cho biết. Một số nghiên cứu cho thấy

Sàng lọc trẻ sơ sinh

Khi một em bé chào đời, chúng sẽ trải qua một bảng sàng lọc sơ sinh bằng cách lấy máu bằng que thử gót chân. Các tình trạng mà trẻ sơ sinh thường được sàng lọc khác nhau tùy theo từng tiểu bang. Theo Pompe Disease News, ít nhất 20 tiểu bang, bao gồm New York, Massachusetts và California, hiện đang sàng lọc bệnh Pompe.

Đây là một trong số ít tình trạng bệnh có thể được chẩn đoán ngay khi sinh và có thể điều trị ngay lập tức.

Gerard Vockley, Tiến sĩ, Bác sĩ

Bác sĩ nhi khoa hoặc chương trình sàng lọc của tiểu bang có thể liên hệ với bạn nếu kết quả xét nghiệm của bé nằm ngoài phạm vi bình thường. Điều đó không nhất thiết có nghĩa là bé mắc bệnh. Có thể có lý do khác, chẳng hạn như mẫu máu quá nhỏ. Bạn sẽ gặp bác sĩ di truyền nhi khoa, người sẽ thực hiện thêm các xét nghiệm máu để xác nhận xem bé có mắc bệnh hay không.

Vockley cho biết trước khi sinh, bạn nên kiểm tra xem tiểu bang của bạn có bao gồm bệnh Pompe trong các xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh hay không. Nếu không, hãy hỏi bệnh viện xem họ có thể thực hiện xét nghiệm hay không.

Ông cho biết: “Đây là một chẩn đoán quan trọng vì đây là một trong số ít tình trạng có thể chẩn đoán được lúc mới sinh để có thể điều trị ngay lập tức”.

Ngay cả khi con bạn có kết quả xét nghiệm dương tính với bệnh Pompe, điều đó không nhất thiết có nghĩa là chúng mắc một dạng bệnh nghiêm trọng. Grant cho biết: "Một số trẻ em này sẽ không phát triển các triệu chứng sau này trong cuộc sống, và một số sẽ rất nhẹ đến mức chúng sẽ không bao giờ được chẩn đoán nếu không mắc bệnh".

Bà cho biết, nếu xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho kết quả dương tính nhưng không có dấu hiệu tổn thương tim, cơ hoặc các cơ quan khác thì có thể bạn chỉ cần theo dõi chặt chẽ.

Nếu bạn biết bệnh Pompe di truyền trong gia đình, bạn có thể làm xét nghiệm trước khi sinh trước khi em bé chào đời. Bác sĩ sẽ lấy mẫu nước ối (chất lỏng bao quanh em bé trong tử cung) hoặc nhau thai (cơ quan cung cấp chất dinh dưỡng cho thai nhi) để xét nghiệm di truyền.

Các triệu chứng cần chú ý

Nếu con bạn không được xét nghiệm bệnh Pompe trong quá trình sàng lọc sơ sinh, chẩn đoán có thể chỉ được đưa ra sau khi bạn nhận thấy có điều gì đó không ổn.

Bác sĩ có thể phát hiện ngay tình trạng yếu cơ ở trẻ sơ sinh mắc bệnh nặng. "Nhưng các trẻ sơ sinh khác có triệu chứng nhẹ đến trung bình có thể bị bác sĩ nhi khoa bỏ qua, những người có thái độ 'theo dõi và chờ đợi' nhiều hơn khi nói đến trương lực cơ của trẻ", Vockley nói.

Dưới đây là những dấu hiệu cảnh báo trong năm đầu đời của trẻ sơ sinh:

• Không tăng cân và phát triển
• Rắc rối khi cho ăn
• Cơ bắp kém trương lực
• Vấn đề về hô hấp
• Lưỡi to, thè ra
• Chân thường nằm ở tư thế "con ếch"
• Nhiễm trùng đường hô hấp thường xuyên
• Gan to
• Vấn đề về thính giác
• Kỹ năng vận động chậm phát triển, như lăn qua lăn lại và ngồi

Bệnh Pompe khởi phát muộn có xu hướng nhẹ hơn. Bệnh có thể xuất hiện ở trẻ em hoặc người lớn ở mọi lứa tuổi. Các dấu hiệu cảnh báo bao gồm:

• Yếu cơ, đặc biệt là vùng thân, vai và chân.
• Vấn đề về hô hấp
• Cân bằng kém
• Một cột sống cong
• Khó nhai và nuốt.
• Mí mắt trên sụp xuống.

Các xét nghiệm bạn hoặc con bạn có thể nhận được

Nếu bạn hoặc con bạn có các triệu chứng như thế này, bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra kỹ lưỡng và ghi chép chi tiết về tiền sử sức khỏe và gia đình. Họ sẽ cố gắng loại trừ các tình trạng khác phổ biến hơn.

Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn hoặc con bạn có thể mắc bệnh Pompe, họ có thể thực hiện một số loại xét nghiệm. Loại phổ biến nhất là xét nghiệm hoạt động của một loại enzyme gọi là axit alpha-glucosidase. Đây là xét nghiệm tương tự được sử dụng để sàng lọc trẻ sơ sinh. Có thể thực hiện xét nghiệm máu hoặc sinh thiết da, trong đó lấy một mẫu da nhỏ để xét nghiệm.

Bạn hoặc con bạn cũng có thể được xét nghiệm di truyền, tìm kiếm các đột biến trong gen kiểm soát enzyme này, để xác nhận chẩn đoán. Xét nghiệm di truyền cũng xác định những người mang bệnh, ngay cả khi họ không bao giờ mắc bệnh. Xét nghiệm này được thực hiện trên mẫu máu hoặc nước bọt.

Bác sĩ cũng có thể thực hiện các xét nghiệm khác để xem bệnh Pompe có thể gây ra những vấn đề gì. Chúng có thể bao gồm:

Xét nghiệm tim. Có thể bao gồm chụp X-quang ngực để kiểm tra kích thước tim, cũng như siêu âm tim để xem thành tim có dày lên không.

Kiểm tra hô hấp. Kiểm tra này đo dung tích phổi, đây là những yếu tố mà bệnh Pompe có thể ảnh hưởng.

Kiểm tra cơ. Có thể bao gồm điện cơ đồ để phát hiện các vấn đề về chức năng cơ và MRI để phát hiện tổn thương cơ.

Nghiên cứu giấc ngủ. Nghiên cứu này nhằm tìm kiếm các vấn đề về hô hấp xảy ra trong khi ngủ.

Tùy thuộc vào kết quả xét nghiệm và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, bác sĩ có thể đề nghị bắt đầu liệu pháp thay thế enzyme (ERT) ngay lập tức. Bệnh Pompe có thể ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể bạn. Vì vậy, việc điều trị cũng có thể bao gồm sự chăm sóc từ một nhóm chuyên gia, bao gồm:

• Chuyên gia trao đổi chất
• Bác sĩ thần kinh
• Bác sĩ tim mạch  
• Bác sĩ chuyên khoa phổi
• Bác sĩ chỉnh hình
• Chuyên gia vật lý trị liệu, nghề nghiệp và ngôn ngữ trị liệu

Bạn có thể có kết quả xét nghiệm dương tính nhưng không có triệu chứng không?

Các chuyên gia nghi ngờ rằng một số người có xét nghiệm di truyền dương tính với bệnh Pompe không bao giờ biểu hiện dấu hiệu bệnh.

Grant cho biết: "Chúng tôi hiện đang tiếp nhận những phụ nữ được giới thiệu đến chúng tôi trong thời gian mang thai, những người chưa bao giờ phát triển các triệu chứng, nhưng xét nghiệm sàng lọc người mang gen bệnh cho kết quả dương tính". "Mặc dù chúng tôi xác nhận rằng họ mắc bệnh thông qua xét nghiệm di truyền, nhưng họ không có bất kỳ xét nghiệm máu hoặc cơ bất thường nào liên quan đến căn bệnh này".

Bà cho biết những phụ nữ này được xét nghiệm máu hàng năm để tìm kiếm những thay đổi đòi hỏi họ phải bắt đầu ERT.

 Grant cho biết: “Cả bệnh nhi và người lớn đều có thể yên tâm khi biết điều này, vì họ sẽ không cảm thấy rằng chẩn đoán mắc bệnh Pompe là bản án tử hình”.

Nguồn ảnh: Getty Images / Getty Images / jarun011

NGUỒN:

Christina Grant, MD, PhD, đồng giám đốc Chương trình lưu trữ và điều trị lysosome, Bệnh viện nhi quốc gia, Washington, DC.

Tiến sĩ, Bác sĩ Gerard Vockley, Trưởng khoa Y học di truyền và bộ gen, Bệnh viện Nhi UPMC tại Pittsburgh.

MedlinePlus: "Bệnh Pompe."

Tổ chức quốc gia về bệnh hiếm gặp: "Bệnh Pompe".

Tạp chí Bệnh hiếm Orphanet : “Bệnh Pompe khởi phát muộn (LOPD) ở Bỉ: đặc điểm lâm sàng và biện pháp đánh giá kết quả.”

Báo cáo của JIMD : “Mức độ, tác động và các yếu tố dự báo sự chậm trễ trong chẩn đoán bệnh Pompe: Một phương pháp khảo sát kết hợp để làm sáng tỏ hành trình chẩn đoán.”

Phòng khám Cleveland: "Bệnh Pompe".

NewbornScreening.info: "Bệnh Pompe."

Đại học Emory: "Bệnh Pompe: Những điều bạn cần biết."

Tin tức về bệnh Pompe: "20 tiểu bang và DC sàng lọc trẻ sơ sinh mắc bệnh Pompe trong nỗ lực tiếp tục thực hiện để đạt được nhiều hơn nữa, MDA cho biết."