Cherubism là gì?

• Nguyên nhân nào gây ra chứng Cherubism?
• Triệu chứng của bệnh Cherubism là gì?
• Bệnh Cherubism được chẩn đoán như thế nào?
• Phương pháp điều trị bệnh Cherubism là gì?

Cherubism là một rối loạn di truyền hiếm gặp trong đó xương hàm dưới và đôi khi là hàm trên bị ảnh hưởng. Thay vì xương, bạn có các khối u mô trông giống như u nang. Do đó, má trông sưng và tròn. Tình trạng này không gây đau đớn. 

Ở nhiều người, tình trạng này sẽ tự phục hồi sau tuổi dậy thì và cấu trúc xương sẽ phát triển bình thường.

Hiện nay, có gần 350 trường hợp mắc hội chứng cherubism được biết đến trên thế giới. Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng xuất hiện ở độ tuổi từ 2 đến 7. 

Nguyên nhân nào gây ra chứng Cherubism?

Cherubism là một tình trạng di truyền xuất phát từ sự thay đổi hoặc khiếm khuyết trong gen. Gen chịu trách nhiệm cho hội chứng cherub hoặc cherubims là SH3BP2. Gen này có trên nhiễm  sắc thể thứ tư . Đột biến cherubism có trong gia đình. 

Cherubism là kết quả của đột biến chế độ trội trên nhiễm sắc thể thường. "Trội" có nghĩa là trẻ biểu hiện cherubism ngay cả khi chỉ có một trong hai cha mẹ có gen đột biến. Trẻ thừa hưởng bản sao đột biến và phát triển rối loạn. 

Một số người mắc chứng cherubism không có cha mẹ hoặc thành viên gia đình mắc cùng căn bệnh. Cha mẹ họ có bản sao gen bình thường. 

Trong trường hợp này, trẻ phát triển tình trạng này do đột biến tự phát hoặc ngẫu nhiên trong giai đoạn đầu phát triển. Những đột biến này được gọi là đột biến de novo hoặc "từ một đột biến mới". 

Triệu chứng của bệnh Cherubism là gì?

Các triệu chứng phổ biến của hội chứng cherub là hàm rộng, má sưng, mất răng , mắt hướng lên trên và tròn ở vùng má. Nếu trẻ sinh ra với tình trạng cherubism, trẻ sẽ không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào của tình trạng này khi sinh ra. 

Các triệu chứng sẽ trở nên đáng chú ý, đôi khi sớm nhất là từ 2 tuổi. Tuy nhiên, sau khi những đứa trẻ này đến tuổi dậy thì, các triệu chứng thường bắt đầu đảo ngược. Cấu trúc xương và hàm trở lại kích thước và hình dạng bình thường của chúng. 

Đối với một số người, điều này chỉ bắt đầu xảy ra khi họ trưởng thành. Đối với những người khác, sự đảo ngược không bao giờ xảy ra và họ có các triệu chứng trong suốt cuộc đời. 

Bệnh Cherubism được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ không thể chẩn đoán bệnh cherubism vào thời điểm sinh vì các triệu chứng không xuất hiện. Sau đó, họ chẩn đoán tình trạng này bằng cách tiến hành khám sức khỏe , chụp X-quang và  chụp CT . Họ cũng có thể xem xét tiền sử gia đình để tìm dấu hiệu của bệnh di truyền. 

Nếu bác sĩ chẩn đoán bạn bị cherubism, họ cũng có thể gửi mẫu máu của bạn để xét nghiệm di truyền nhằm xác định mã di truyền bị thay đổi. Kết quả xét nghiệm sẽ xác định tình trạng này là do khiếm khuyết ở gen SH3BP2 hay do đột biến mới.

Phương pháp điều trị bệnh Cherubism là gì?

Phẫu thuật cherubism là một lựa chọn cho những người muốn loại bỏ các khối u thừa trên khuôn mặt. Phẫu thuật này phục hồi hình dạng của hàm và má, đưa chúng trở lại kích thước bình thường. Trẻ em thường không được khuyến khích phẫu thuật để loại bỏ mô. Khi trẻ đã dậy thì, bạn có thể trao đổi với bác sĩ về phẫu thuật cherubism. 

Một số người bị cherubism cũng bị mất hoặc mất răng. Bác sĩ nha chu có thể điều chỉnh những chiếc răng này hoặc thay thế những chiếc răng bị mất bằng implant. Nếu con bạn bị cherubism, hãy đảm bảo rằng chúng được chăm sóc răng miệng tốt. 

Cherubism có tác động khác nhau đối với mỗi người. Đối với một số người, nó có thể gây ra các vấn đề về hô hấp, nuốt và nhai. Nếu bạn có những triệu chứng này, bác sĩ sẽ khuyên bạn nên đến gặp chuyên gia trị liệu ngôn ngữ.

Nếu bạn có bất kỳ mối quan tâm nào khác, hãy trao đổi với bác sĩ. Họ sẽ làm việc với bạn để tìm ra phác đồ điều trị tốt nhất theo độ tuổi và triệu chứng của bạn. 

NGUỒN: 
Cochrane Database Systematic Reviews: "Can thiệp trị liệu ngôn ngữ và lời nói cho trẻ em mắc chứng rối loạn ngôn ngữ và/hoặc lời nói nguyên phát."
Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và hiếm gặp: "Cherubism."
MedlinePlus: "Cherubism."
Tạp chí bệnh hiếm gặp Orphanet: "Cherubism: thực hành lâm sàng tốt nhất."
UCONN Health: "Nghiên cứu về cherubism."