Chủ nghĩa khảm là gì?

• Những loại rối loạn nào liên quan đến bệnh khảm?
• Nguyên nhân nào gây ra bệnh khảm ở con người?
• Bệnh khảm được chẩn đoán như thế nào?
• Chủ nghĩa khảm được điều trị như thế nào?
• Tiên lượng của chủ nghĩa khảm là gì?

Khảm xảy ra khi hai hoặc nhiều nhóm tế bào trong một người sở hữu cấu tạo di truyền khác nhau. Ví dụ về khảm, một người có thể sở hữu một số tế bào có 46 nhiễm sắc thể trong khi các tế bào khác có 47 nhiễm sắc thể. 

Sự khác biệt trong cấu tạo nhiễm sắc thể của một người có thể gây ra các vấn đề sức khỏe khi sinh ra, chẳng hạn như hội chứng Down Mosaic, hoặc gây ra các vấn đề về sau trong cuộc sống.

Những loại rối loạn nào liên quan đến bệnh khảm?

Có một số rối loạn có thể do bệnh khảm gây ra và mỗi rối loạn sẽ có một loạt các triệu chứng riêng. Một số rối loạn này bao gồm: 

• Hội chứng Down Mosaic:  Tình trạng này dẫn đến chậm phát triển trí tuệ và khuyết tật, đồng thời cũng góp phần làm yếu cơ và cấu trúc khuôn mặt phẳng. Các khuyết tật về tim cũng có thể xuất hiện, cũng như các vấn đề về đường tiêu hóa và tuyến giáp .
• Hội chứng khảm Pallister-Killan:  Tình trạng này dẫn đến yếu cơ, chậm phát triển trí tuệ , tóc mỏng, các vùng da có màu sắc không đều và các dị tật khác xảy ra khi sinh.
• Hội chứng anophthalmia SOX2:  Tình trạng này rất hiếm gặp, nhưng khi xảy ra, nó có thể khiến trẻ sinh ra không có mắt và bị co giật, các vấn đề về phát triển não bộ và chậm phát triển.
• Trisomy 18 : Tình trạng này làm chậm sự phát triển trong tử cung. Điều này có thể khiến trẻ sinh ra có đầu nhỏ hơn bình thường và các khuyết tật ở tim và các cơ quan khác. Trẻ em sinh ra với tình trạng này thường không sống qua năm đầu tiên.

Tác động của bệnh khảm lên sức khỏe của một người sẽ phụ thuộc vào mức độ bệnh khảm có từ khi sinh ra. Bệnh khảm có liên quan đến nhiều bệnh lý khác nhau bao gồm hội chứng Turner, một bất thường về nhiễm sắc thể, và nhiều dạng ung thư khác nhau.

Các triệu chứng tiềm ẩn cũng có thể bao gồm ung thư, đặc biệt là ung thư máu, cũng như dị tật bẩm sinh, chậm phát triển và nguy cơ sảy thai.

Nguyên nhân nào gây ra bệnh khảm ở con người?

Khảm xảy ra trong thời kỳ mang thai sau khi trứng đã được thụ tinh và hợp tử bắt đầu phân chia. Điều này xảy ra khi các tế bào mới hình thành và nhiễm sắc thể tự sao chép để các tế bào mới có cùng số lượng nhiễm sắc thể như tế bào ban đầu. Trong giai đoạn này, các tế bào có thể có số lượng nhiễm sắc thể khác nhau, dẫn đến khảm. 

Đôi khi, các tế bào bất thường sẽ chết và khảm sẽ không phải là vấn đề. Tuy nhiên, khi chúng sống sót, khảm sẽ xảy ra. 

Có hai mức độ khảm: khảm cấp cao và khảm cấp thấp. Khảm cấp cao là kết quả của sự xuất hiện của các tế bào bất thường này trong giai đoạn phát triển ban đầu và 50% hoặc nhiều tế bào bị ảnh hưởng. Khảm cấp thấp xảy ra khi khảm xảy ra sau đó và số lượng tế bào bị ảnh hưởng ít hơn.

Trong khi đó, ở giai đoạn phát triển, có hai loại chủ nghĩa khảm: 

• Khảm soma:  Khi có nhiều hơn một dòng tế bào soma bị ảnh hưởng nhưng tinh trùng và trứng vẫn không bị ảnh hưởng và khảm soma không ảnh hưởng đến con cái. Khi khảm soma xảy ra trong quá trình tiền làm tổ, các tế bào soma và tế bào mầm của phôi có thể bị ảnh hưởng.
• Khảm dòng mầm:  Khi có nhiều hơn một dòng tế bào của tế bào mầm bị ảnh hưởng và ảnh hưởng đến thế hệ con. 

Ở giai đoạn tế bào, khảm cũng được phân loại thành hai loại: 

• Khảm tổng quát:  Xảy ra khi có hai hoặc nhiều dòng tế bào cùng tồn tại trong một em bé.  
• Khảm giới hạn: Không giống như khảm nói chung, khảm giới hạn xảy ra khi các bộ phận hoặc cơ quan cụ thể của cơ thể bị ảnh hưởng thay vì toàn bộ em bé. Ví dụ, não, tim hoặc gan có thể bị ảnh hưởng trong khi các cơ quan khác thì không.  

Không có cách nào để dự đoán ai sẽ mắc chứng khảm. Tuy nhiên, trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm, hay IVF, bác sĩ sẽ tiến hành sàng lọc di truyền trước khi làm tổ, hay PGS, trước khi đưa trứng đã thụ tinh vào tử cung của người phụ nữ để xác định xem có nguy cơ mắc chứng khảm hay không.

Bệnh khảm được chẩn đoán như thế nào?

Xét nghiệm di truyền khảm được sử dụng để chẩn đoán tình trạng này. Các xét nghiệm này có thể bao gồm xét nghiệm máu và da và đôi khi sẽ yêu cầu xét nghiệm hai mô khác nhau. Để xác nhận xem có khảm hay không và loại và mức độ nghiêm trọng của khảm, có thể cần phải lặp lại các xét nghiệm.

Ở phụ nữ mang thai, phôi thai từ 8 đến 10 tuần tuổi có thể được xét nghiệm trong quá trình chẩn đoán trước sinh, có thể giúp xác định phôi thai có khảm hay không. Các thủ thuật được sử dụng để kiểm tra xem phôi thai có khảm hay không bao gồm chọc ối và lấy mẫu nhung mao màng đệm . Không có xét nghiệm nào trong số này yêu cầu phải loại bỏ mô phôi. 

Vì thụ tinh trong ống nghiệm làm tăng nguy cơ đột biến và khảm nên cần phải sàng lọc trước khi làm tổ để tránh các rối loạn di truyền.

Chủ nghĩa khảm được điều trị như thế nào?

Hiện tại, không có cách chữa trị hoặc cách nào để ngăn ngừa chắc chắn tình trạng khảm xảy ra. Về mặt điều trị, các liệu trình điều trị được khuyến nghị sẽ khác nhau tùy thuộc vào loại khảm hiện có và mức độ nghiêm trọng. Trong trường hợp ít hơn một nửa số tế bào bất thường, việc điều trị sẽ ít tích cực hơn. Các trường hợp nghiêm trọng hơn sẽ cần các phương pháp điều trị mạnh hơn. 

Tiên lượng của chủ nghĩa khảm là gì?

Tiên lượng liên quan đến bệnh khảm cũng sẽ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của rối loạn, loại và cơ quan và mô nào bị ảnh hưởng. Những người có số lượng tế bào bất thường thấp hơn có thể không bị ảnh hưởng nhiều như những người có số lượng tế bào bất thường tự sao chép cao hơn. 

Cũng cần lưu ý rằng khảm ảnh hưởng đến tỷ lệ sống sót của monosomy. Trong khi monosomy gây tử vong ở người, monosomy khảm có thể sống sót sau khi sinh. Khảm cũng có thể dẫn đến ác tính. 

NGUỒN:

IMDSA: “Hội chứng Down dạng khảm”.

Núi Sinai: "Nghệ thuật khảm".

Viện Ung thư Quốc gia, Phân khoa Dịch tễ học và Di truyền Ung thư: “Những phát hiện bất ngờ cho thấy khảm di truyền có thể là dấu hiệu sớm của bệnh”.

Thư viện Y khoa Quốc gia: “Di truyền học, Chủ nghĩa khảm.”

Tạp chí Sức khỏe Trẻ em Standford: “Di truyền Y học: Khảm học”.

Y khoa Yale: “Khảm nhiễm sắc thể”.