Chuyển đoạn là gì?

• Đột biến chuyển đoạn là gì?
• Những thay đổi trong cấu trúc nhiễm sắc thể
• Khi nào sự chuyển vị quan trọng?
• Ví dụ về đột biến chuyển đoạn
• Bệnh do đột biến chuyển đoạn
• Sự thật về đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể

Chuyển đoạn, trong di truyền học, xảy ra khi nhiễm sắc thể bị đứt và các mảnh ghép gắn vào nhiễm sắc thể khác. Sự pha trộn vật liệu di truyền này có những kết quả quan trọng. Các nhiễm sắc thể kết quả thiếu một số thông tin di truyền và có quá nhiều một số thông tin. Nhiều tình trạng lâm sàng quan trọng như hội chứng Down và bệnh bạch cầu tủy mạn tính là kết quả của đột biến chuyển đoạn. 

Đột biến chuyển đoạn là gì?

Sự thay đổi về cấu trúc và nội dung nhiễm sắc thể do chuyển đoạn gây ra là đột biến chuyển đoạn. Nhiều gen có thể được chuyển giữa các nhiễm sắc thể. Những đột biến chuyển đoạn như vậy có thể gây ra các rối loạn về tăng trưởng, phát triển và chức năng của các tế bào và hệ thống của cơ thể.

Nhân tế bào người có 23 cặp nhiễm sắc thể. Hai mươi hai trong số chúng được ghép đôi (gọi là nhiễm sắc thể thường) và được đánh số từ 1 đến 22. Cặp cuối cùng là nhiễm sắc thể giới tính (X và Y). Mỗi nhiễm sắc thể có hai cánh tay, được gọi là p và q. Hai cánh tay này được nối với nhau tại một cấu trúc gọi là tâm động.

Đột biến nhiễm sắc thể chuyển đoạn có thể có hai loại — chuyển đoạn qua lại và chuyển đoạn Robertson. Trong chuyển đoạn qua lại, hai nhiễm sắc thể khác nhau đã trao đổi các mảnh với nhau. Trong chuyển đoạn Robertson, toàn bộ một nhiễm sắc thể gắn vào một nhiễm sắc thể khác ở tâm động.

Miễn là không có vật liệu di truyền nào được thêm vào hoặc mất đi trong tế bào, thì sự chuyển đoạn được gọi là sự chuyển đoạn cân bằng. Khi vật liệu di truyền bị mất đi hoặc tăng lên, thì đó là sự chuyển đoạn không cân bằng.

Những thay đổi trong cấu trúc nhiễm sắc thể

Những thay đổi trong cấu trúc nhiễm sắc thể ảnh hưởng đến nhiều gen và phá vỡ quá trình tổng hợp protein của tế bào. Sự xáo trộn quá trình tổng hợp protein có thể ảnh hưởng đến cấu trúc và chức năng của tế bào và mô. Ngoài sự chuyển đoạn, những thay đổi trong cấu trúc nhiễm sắc thể là:

Mất đoạn . Điều này xảy ra khi một nhiễm sắc thể bị đứt và một phần vật liệu di truyền của nó bị mất. Mất đoạn có thể nhỏ hoặc lớn và có thể liên quan đến từ một vài đến hàng trăm gen. Một ví dụ về mất đoạn là hội chứng mất đoạn 22q11.2 , gây ra các khuyết tật ở tim, miệng, họng, não, thận và các cơ quan khác của trẻ em bị ảnh hưởng. 

Sự nhân đôi . Điều này xảy ra khi có sự sao chép bất thường một phần hoặc toàn bộ vật liệu di truyền của nhiễm sắc thể. Sau đó, tế bào có thêm các bản sao vật liệu di truyền từ đoạn được sao chép. 

Đảo ngược . Điều này xảy ra khi một nhiễm sắc thể bị đứt ở hai chỗ. Mảnh bị đứt quay lại và gắn vào nhiễm sắc thể. Một số thông tin di truyền có thể bị mất. Đảo ngược có thể liên quan đến tâm động.

Nhiễm sắc thể đồng dạng . Các nhiễm sắc thể này có hai cánh tay giống hệt nhau. Thay vì một cánh tay p và một cánh tay q thông thường, nhiễm sắc thể đồng dạng có hai cánh tay p hoặc hai cánh tay q. Chúng thiếu vật liệu di truyền từ cánh tay bị mất và có gấp đôi vật liệu từ cánh tay thừa. 

Nhiễm sắc thể hai tâm . Các nhiễm sắc thể này có hai tâm động. Chúng là kết quả của sự hợp nhất của hai mảnh nhiễm sắc thể, mỗi mảnh có một tâm động. Nhiễm sắc thể hai tâm không ổn định và thường bị mất một số vật liệu di truyền.

Nhiễm sắc thể vòng . Chúng được hình thành khi các đầu của nhiễm sắc thể bị đứt. Các cánh tay sau đó hợp lại để tạo thành cấu trúc hình tròn. Một số vật liệu di truyền bị mất và tâm động có thể có hoặc không có trong vòng. 

Khi nào sự chuyển vị quan trọng?

Cơ thể con người có hàng triệu tế bào. Những thay đổi trong cấu trúc nhiễm sắc thể ở bất kỳ tế bào riêng lẻ nào có lẽ không quan trọng. Một tế bào đó sẽ không hoạt động tốt và có thể chết sớm. Sự chuyển đoạn là quan trọng khi chúng xảy ra trong một quần thể tế bào lớn.

Đột biến chuyển đoạn có hại nhất khi chúng xảy ra trong tinh trùng, trứng hoặc hợp tử. Vào thời điểm đó, chỉ có một bản sao của mỗi nhiễm sắc thể. Bất kỳ sự mất mát hoặc bổ sung vật liệu di truyền nào vào nhiễm sắc thể đều có thể gây ra thảm họa. Một tế bào nhân lên thành hàng triệu tế bào, hình thành nên các mô và cơ quan của con người. Sự chuyển đoạn và những thay đổi của nó trong thông tin di truyền sẽ ảnh hưởng đến từng tế bào. Đôi khi, sự chuyển đoạn xảy ra sau đó, sau khi thụ thai. Sẽ có hai quần thể tế bào, một quần thể có nhiễm sắc thể bình thường và một quần thể có sự chuyển đoạn. Đây được gọi là khảm.

Ví dụ về đột biến chuyển đoạn

Đột biến chuyển đoạn có thể không quan trọng đối với người mắc phải. Ví dụ, một người có thể có sự chuyển đoạn cân bằng giữa nhiễm sắc thể 7 và 21. Các cánh tay q của mỗi nhiễm sắc thể đã bị hoán đổi. Nhưng người này có tất cả vật liệu di truyền cần thiết cho quá trình tổng hợp và hoạt động bình thường của protein. Họ không gặp vấn đề gì về sức khỏe vì sự chuyển đoạn nhiễm sắc thể là cân bằng.

Tinh trùng và trứng được hình thành để sinh sản, và mỗi cặp nhiễm sắc thể được tách ra. Tinh trùng và trứng chỉ có một bản sao của mỗi nhiễm sắc thể. Các tế bào sinh sản này có thể có nhiễm sắc thể số 7 với 21q gắn vào. Tinh trùng hoặc trứng này cũng có nhiễm sắc thể số 21 bình thường. Khi nó kết hợp với tế bào sinh sản đối diện để tạo thành hợp tử, sẽ có ba 21q trong tế bào. Em bé sẽ được sinh ra với ba bản sao của cánh tay q của nhiễm sắc thể số 21 và sẽ có biểu hiện của hội chứng trisomy 21 (hội chứng Down) . 

Bệnh do đột biến chuyển đoạn

Hội chứng Down . Hội chứng này thường do bất thường nhiễm sắc thể. Tinh trùng hoặc trứng có hai nhiễm sắc thể 21 đầy đủ, và hợp tử có ba nhiễm sắc thể (trisomy 21). Nhưng một tỷ lệ nhỏ các trường hợp là do chuyển đoạn nhiễm sắc thể, thường là giữa nhiễm sắc thể 14 và 21. Trẻ có hai nhiễm sắc thể 21 đầy đủ và một nhiễm sắc thể 21q gắn vào nhiễm sắc thể 14. Cánh tay q của nhiễm sắc thể 21 dường như mang vật liệu di truyền gây ra các biểu hiện của hội chứng Down. Những trẻ này có dị tật nghiêm trọng ở tim, ruột và cột sống. Sau đó, những trẻ này bị suy giáp, tiểu đường, các vấn đề về thị lực và thính lực, và khuyết tật trí tuệ khác nhau.

Bệnh bạch cầu tủy mạn tính (CML) . Ung thư máu này liên quan đến sự chuyển đoạn nhiễm sắc thể giữa nhiễm sắc thể 9 và 22. Một phần của nhiễm sắc thể 9 gắn vào nhiễm sắc thể 22. Nhiễm sắc thể 22 bị thay đổi được gọi là nhiễm sắc thể Philadelphia. Rối loạn nhiễm sắc thể này gây ra sự hình thành tyrosine kinase, giúp tế bào ung thư phát triển. Nhiễm sắc thể Philadelphia đôi khi cũng được tìm thấy trong bệnh bạch cầu lymphocytic cấp tính.

U lympho và bệnh bạch cầu tủy cấp tính (AML) . Sự chuyển đoạn nhiễm sắc thể giữa nhiễm sắc thể 8 và 11 có thể gây ra các rối loạn tăng sinh tủy, dẫn đến bệnh bạch cầu tủy cấp tính. Nó cũng gây ra u lympho.

Sự thật về đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể

Một số sự thật về chuyển đoạn nhiễm sắc thể:

Chuyển đoạn nhiễm sắc thể có thể là thảm họa hoặc vô hại. Nếu bạn có chuyển đoạn cân bằng, bạn có thể khỏe mạnh suốt đời. Các vấn đề chỉ xảy ra khi sinh sản.

Sự chuyển đoạn nhiễm sắc thể có thể được di truyền từ cha mẹ hoặc xuất hiện trở lại vào thời điểm thụ thai.

Không có cách chữa trị cho tình trạng chuyển đoạn nhiễm sắc thể. Tình trạng này thường xuất hiện trong mỗi tế bào của cơ thể và sẽ tồn tại suốt đời.

Chuyển vị không lây nhiễm. Bạn có thể giao tiếp xã hội và quan hệ tình dục mà không sợ hãi. Bạn cũng có thể hiến máu. 

NGUỒN: 
Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh: "Bất thường về nhiễm sắc thể."
Chương trình Tiếp cận Rối loạn Nhiễm sắc thể: "Nhiễm sắc thể là gì?"
Dịch vụ Y tế Quốc gia: "Chuyển đoạn nhiễm sắc thể."
Viện Y tế Quốc gia: "Nhiễm sắc thể Philadelphia," "Chuyển đoạn."
Thư viện Y khoa Quốc gia: "Những thay đổi trong cấu trúc nhiễm sắc thể có ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển không?" "Nhiễm sắc thể 8."
Sức khỏe Trẻ em Stanford: "Chuyển đoạn."