Chuyển vị Robertsonian là gì?

• Chuyển vị Robertsonian diễn ra như thế nào?
• Chuyển vị Robertsonian được di truyền như thế nào?
• Chẩn đoán bệnh chuyển đoạn Robertsonian như thế nào?

Những bất thường trong cấu trúc nhiễm sắc thể trong cấu trúc di truyền của một người được gọi là bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể.

Chuyển đoạn Robertsonian là những bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể rất hiếm gặp — chỉ có khoảng một trong 900 người mắc phải. Những chuyển đoạn như thế này xảy ra tự nhiên và nằm ngoài tầm kiểm soát y khoa của chúng tôi.

Nếu sự chuyển đoạn Robertsonian được truyền sang con, nó có thể gây ra một loại hội chứng Down. Cũng có nguy cơ sinh ra em bé mắc hội chứng Patau, một tình trạng di truyền hiếm gặp gây ra dị tật bẩm sinh nghiêm trọng .

Chuyển vị Robertsonian diễn ra như thế nào?

Nhiễm sắc thể là những khối xây dựng cực nhỏ của cấu trúc di truyền của chúng ta . Chúng cho cơ thể bạn biết tất cả thông tin cần biết để hình thành và hoạt động bình thường.

Con người bình thường có 46 nhiễm sắc thể — 23 từ mẹ và 23 từ cha. Mỗi nhiễm sắc thể có một nhánh ngắn và một nhánh dài.

Nhiễm sắc thể 13, 14, 15, 21 và 22 có cánh tay rất ngắn, không chứa bất kỳ vật liệu di truyền đặc biệt nào và được gọi là nhiễm sắc thể đầu cực.

Trong quá trình chuyển đoạn, hai trong năm nhiễm sắc thể này bị đứt ở nhánh ngắn. Các nhiễm sắc thể acrocentric bị đứt sau đó hợp nhất với nhau để các nhiễm sắc thể này hiện có hai nhánh dài nhưng không có nhánh ngắn. Trong khi các nhánh ngắn trên các nhiễm sắc thể này không hoạt động, các nhánh ngắn trên các nhiễm sắc thể acrocentric còn lại có thể có ích.

Vì các nhiễm sắc thể acrocentric khác chỉ cho mượn cánh tay ngắn của chúng, nên không có vấn đề sức khỏe nào phát sinh từ sự chuyển đoạn Robertsonian. Tuy nhiên, người mang sự chuyển đoạn Robertsonian sẽ chỉ có 45 nhiễm sắc thể, không phải 46. 

Bạn có thể thừa hưởng sự chuyển đoạn Robertsonian từ cha mẹ hoặc có được nó theo thời gian. Vì vậy, bạn cũng có thể truyền nó cho con của bạn. 

Có hai loại chuyển vị Robertsonian:

• Chuyển đoạn Robertsonian cân bằng — Nếu một người có loại chuyển đoạn Robertsonian này, họ được gọi là người mang chuyển đoạn Robertsonian. Những người mang chuyển đoạn này sống khỏe mạnh và lâu dài. Họ thậm chí có thể không biết mình có chuyển đoạn này và họ có thể truyền nó từ thế hệ này sang thế hệ khác mà không ai biết. 
• Chuyển đoạn Robertsonian không cân bằng — Chuyển đoạn này chỉ có thể được phát hiện sau khi trẻ được sinh ra. Ở nhiều trẻ sơ sinh bị chuyển đoạn Robertsonian không cân bằng, cha mẹ có nhiễm sắc thể bình thường — trẻ mắc phải tình trạng này khi đang phát triển trong tử cung. Ở rất ít trẻ sơ sinh mắc tình trạng này, một trong hai cha mẹ có thể là người mang gen chuyển đoạn Robertsonian. 

Chuyển vị Robertsonian được di truyền như thế nào?

Mối quan tâm y khoa chính đối với những người có đột biến chuyển đoạn Robertsonian là họ có thể truyền vật liệu di truyền thừa cho con cái của họ. Nhưng con bạn không phải lúc nào cũng thừa hưởng đột biến chuyển đoạn của bạn.

Sự di truyền của đột biến chuyển đoạn Robertson từ bạn sang con bạn có thể diễn ra theo ba cách:

• Con của bạn có thể không nhận được bất kỳ nhiễm sắc thể nào liên quan đến chuyển đoạn Robertsonian từ cha mẹ. Điều này sẽ dẫn đến một đứa trẻ khỏe mạnh không có bất thường về di truyền.
• Con bạn có thể nhận được một bộ nhiễm sắc thể có chuyển đoạn Robertsonian và một bộ nhiễm sắc thể bình thường từ một trong hai cha mẹ và sau đó là một bộ nhiễm sắc thể bình thường từ cha mẹ kia. Khi đó, con bạn sẽ có thêm gen. Điều này có thể dẫn đến khuyết tật như hội chứng Down chuyển đoạn ở con bạn. Tuy nhiên, loại và mức độ nghiêm trọng của khuyết tật phụ thuộc chính xác vào nhiễm sắc thể mà trẻ thừa hưởng.
• Con bạn có thể nhận được một bản sao của nhiễm sắc thể chuyển đoạn và một bộ nhiễm sắc thể thông thường. Mặc dù con bạn có thể không bị khuyết tật, nhưng chúng sẽ là người mang gen chuyển đoạn Robertsonian.

Một phụ nữ có đột biến chuyển đoạn Robertsonian có nguy cơ sảy thai hoặc sinh con khuyết tật cao. Tuy nhiên, nguy cơ sảy thai khá thấp ở những người mang đột biến chuyển đoạn Robertsonian.

Một số nam giới bị chuyển đoạn Robertson có số lượng tinh trùng thấp hơn — hoặc khả năng sản xuất tinh trùng kém hơn.

Chẩn đoán bệnh chuyển đoạn Robertsonian như thế nào?

Hầu hết mọi người thậm chí có thể không biết rằng họ có chuyển đoạn Robertsonian cho đến khi họ sinh ra một đứa trẻ có vật liệu di truyền thừa. Tuy nhiên, có những xét nghiệm mà cả bạn và đối tác của bạn có thể thực hiện để hiểu rõ hơn về nguy cơ con bạn có thể bị khuyết tật.

Xét nghiệm này thường được khuyến nghị cho những người được biết là có bất thường về nhiễm sắc thể trong gia đình hoặc những người có nguy cơ mắc chứng bất thường nhiễm sắc thể.

Xét nghiệm sẽ là xét nghiệm máu đơn giản — máu của bạn được lấy ra và nhiễm sắc thể trong các tế bào máu của bạn được quan sát dưới kính hiển vi. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ kiểm tra xem nhiễm sắc thể của bạn có đều đặn hay không.

NGUỒN:

Bệnh viện Đại học Trung tâm Manchester NHS: “Sự chuyển vị Robertsonian.”

NHS Lothian: "THÔNG TIN CHUYỂN ĐỔI ROBERTSONIAN CHO BỆNH NHÂN."

Rarechromo.org: “Sự chuyển đoạn Robertsonian.”