Có xét nghiệm gen cho bệnh xơ nang không?

• Xét nghiệm di truyền được thực hiện như thế nào?
• Xét nghiệm di truyền để kế hoạch hóa gia đình
• Xét nghiệm di truyền cho trẻ sơ sinh
• Xét nghiệm di truyền cho bệnh nhân xơ nang

Xơ nang (CF) là một căn bệnh nghiêm trọng có tính di truyền trong gia đình. Bệnh này do một gen không hoạt động bình thường gây ra. Các xét nghiệm di truyền có thể cho biết bạn có gen lỗi này hay không.

Các xét nghiệm này được sử dụng vì nhiều lý do khác nhau. Chúng có thể chẩn đoán CF hoặc giúp bác sĩ kê đơn điều trị. Các xét nghiệm di truyền cũng có thể cho bạn biết khả năng sinh con mắc bệnh này.

Xét nghiệm di truyền được thực hiện như thế nào?

Vật liệu di truyền, được gọi là DNA, nằm trong các tế bào của bạn. Bác sĩ sẽ lấy một số tế bào của bạn bằng cách lấy máu hoặc nhẹ nhàng lau bên trong má của bạn.

Họ sẽ gửi mẫu đến phòng xét nghiệm. Tại đó, các nhà khoa học sẽ tìm kiếm những thay đổi (đột biến) ở một gen có tên là CFTR. Họ đã tìm thấy khoảng 2.000 đột biến khác nhau trên gen này, nhưng không phải tất cả đều gây ra CF. Các xét nghiệm di truyền để tìm bệnh thường được thực hiện theo một trong hai cách sau:

• Xét nghiệm bảng : Màn hình này kiểm tra các đột biến phổ biến nhất gây ra CF. Nếu kết quả của bạn là "dương tính", điều đó có nghĩa là 99% chắc chắn bạn có đột biến gen. Kết quả "âm tính" không chắc chắn bằng kết quả dương tính. Đó là vì bạn có thể có một đột biến hiếm gặp không hiển thị trên xét nghiệm.
• Giải trình tự gen : Xét nghiệm này nghiên cứu tất cả 250.000 cặp tạo nên gen CFTR. Nó phát hiện ra các đột biến hiếm gặp. Nhưng nó đắt hơn, vì vậy các bác sĩ không sử dụng nó thường xuyên.

Xét nghiệm di truyền để kế hoạch hóa gia đình

Bác sĩ cung cấp xét nghiệm di truyền hoặc xét nghiệm người mang gen cho tất cả các cặp đôi đang mang thai hoặc đang nghĩ đến việc mang thai. Bảng sàng lọc này cho phép bạn tìm ra cơ hội sinh con mắc bệnh CF. Nó có thể giúp bạn đưa ra quyết định khi lập kế hoạch cho gia đình.

Gen đi theo cặp. Để mắc CF, trẻ cần thừa hưởng hai bản sao lỗi của gen CFTR -- một bản từ mỗi cha mẹ. Trẻ chỉ có một bản sao được gọi là "người mang gen". Điều đó có nghĩa là họ không mắc bệnh, nhưng họ có thể truyền gen cho con cái của họ.

Nếu bạn là người mang gen nhưng đối tác của bạn không mang gen, khả năng bạn sinh con mắc bệnh là rất nhỏ. Nếu cả hai bạn đều là người mang gen, khả năng con bạn mắc bệnh CF là 25%.

Bạn có thể muốn trao đổi với chuyên gia tư vấn di truyền về rủi ro và các lựa chọn của mình. Nếu bạn đang mang thai, xét nghiệm di truyền tiếp theo có thể cho biết thai nhi có bị CF hay không. Có hai loại xét nghiệm:

• Lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS) : Kiểm tra các tế bào từ nhau thai . Xét nghiệm này được thực hiện sau 9 tuần mang thai, thường là từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 12.
• Chọc ối : Xét nghiệm này sử dụng các tế bào từ nước ối . Bạn có thể thực hiện xét nghiệm này vào khoảng tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ.

Nếu bạn đang có kế hoạch sinh con trong tương lai, các lựa chọn của bạn bao gồm:

• Xét nghiệm CVS hoặc chọc ối cho mỗi lần mang thai
• Sự áp dụng

Thụ tinh trong ống nghiệm với trứng hoặc tinh trùng từ người hiến tặng không phải là người mang mầm bệnh (hoặc bạn có thể xét nghiệm trứng đã thụ tinh của chính mình để tìm CF trước khi cấy ghép)

Xét nghiệm di truyền cho trẻ sơ sinh

Trẻ sơ sinh được sàng lọc các bệnh di truyền, bao gồm cả CF, tại bệnh viện. Vài ngày sau khi em bé của bạn chào đời, một y tá sẽ chích gót chân của bé để lấy mẫu máu và mẫu máu sẽ được gửi đến phòng xét nghiệm. Tại đó, các bác sĩ sẽ tìm nồng độ cao của một loại hóa chất gọi là IRT, có thể có nghĩa là CF. Ở một số tiểu bang, trẻ sơ sinh cũng được xét nghiệm di truyền. Nếu kết quả là dương tính, bác sĩ sẽ yêu cầu xét nghiệm khác để xác nhận. Xét nghiệm này được gọi là " xét nghiệm mồ hôi ".

Xét nghiệm di truyền cho bệnh nhân xơ nang

Nếu bạn có triệu chứng của bệnh CF hoặc nếu bạn là bệnh nhân, bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm di truyền vì một trong một số lý do sau:

• Để chẩn đoán CF : Hầu hết những người mắc bệnh này được chẩn đoán khi chưa đến 2 tuổi. Nhưng đôi khi phải đến sau này mới phát hiện ra.
• Để biết thêm thông tin về trường hợp của bạn : Một số đột biến trên gen CFTR gây ra các triệu chứng khác nhau. Ví dụ, một số gây ra nhiều vấn đề cho hệ tiêu hóa của bạn hơn là phổi . Xét nghiệm di truyền có thể tiết lộ chính xác đột biến mà bạn mắc phải. Điều này có thể giúp bác sĩ tìm ra phương pháp điều trị phù hợp cho căn bệnh của bạn.
• Để kê đơn liệu pháp điều trị mục tiêu : Đây là một dòng thuốc mới cho bệnh xơ nang. Chúng điều trị các protein bị lỗi do các đột biến cụ thể gây ra. Bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm di truyền để xem một trong những loại thuốc này có thể giúp ích cho bạn hay không.

Không có cách chữa khỏi bệnh xơ nang, nhưng việc điều trị có thể kiểm soát các triệu chứng, ngăn ngừa hoặc giảm biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.

NGUỒN:

Tiến sĩ Patrick Sosnay, bác sĩ, Trung tâm Xơ nang Johns Hopkins; phó giáo sư y khoa, khoa phổi và chăm sóc đặc biệt, Trường Y khoa Đại học Johns Hopkins.

Cystic Fibrosis Foundation: “Xét nghiệm người mang mầm bệnh CF”, “Sàng lọc trẻ sơ sinh mắc CF”, “Tìm hiểu về đột biến CF của bạn”.

Biến thể bộ gen người: “p.G970D là đột biến CFTR thường gặp nhất ở bệnh nhân Trung Quốc mắc bệnh xơ nang.”

Tạp chí Hóa học Sinh học : “Kháng thể chống lại chất điều hòa dẫn truyền màng xơ nang tổng hợp có nguồn gốc từ peptide ức chế dòng anion trong dòng tế bào ruột kết T84 của người.”

Học viện Sản phụ khoa Hoa Kỳ: “Xơ nang: Chẩn đoán và sàng lọc trước sinh”.

Tài liệu tham khảo về di truyền của Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ: “Xơ nang”.

CDC: “Lấy mẫu nhung mao màng đệm và chọc ối: Khuyến nghị cho tư vấn trước khi sinh.”