Điều trị bệnh Pompe

• Điều trị theo nhóm cho bệnh Pompe

Bác sĩ không thể chữa khỏi bệnh Pompe. Nhưng việc điều trị có thể giúp trẻ sơ sinh, trẻ em và người lớn mắc bệnh này sống lâu hơn và thường ít biến chứng hơn.

Năm 2006, FDA đã chấp thuận phương pháp điều trị đầu tiên cho bệnh Pompe. Phương pháp này bao gồm truyền tĩnh mạch thường xuyên một loại enzyme nhân tạo có tên là alglucosidase alfa. Thuốc này thực hiện chức năng của một loại enzyme trong cơ thể bạn không hoạt động bình thường khi bạn mắc bệnh Pompe. Quá trình này, được gọi là liệu pháp thay thế enzyme (ERT), vẫn là phương pháp điều trị duy nhất được chấp thuận cho tình trạng bệnh này.

Trước khi phương pháp ERT ra đời, trẻ sơ sinh được chẩn đoán mắc bệnh Pompe ở trẻ sơ sinh hiếm khi sống được quá một năm.

Tiến sĩ Y khoa Priya Sunil Kishnani, bác sĩ nhi khoa, nhà di truyền học lâm sàng và sinh hóa tại Trung tâm Y tế Đại học Duke cho biết: "Nếu không có ERT, trẻ sơ sinh mắc bệnh Pompe sẽ có cơ tim dày dần lên và suy yếu đáng kể ở cơ xương, dẫn đến tử vong trong năm đầu đời".

Căn bệnh này cũng gây tổn thương các cơ xương và các cơ cần thiết để thở.

Kishnani, giáo sư nhi khoa danh dự của gia đình Chen tại trường Duke, cho biết: "Những em bé không được điều trị bằng ERT sẽ trở nên rất yếu ớt, chúng sẽ mất đi mọi cột mốc vận động đã đạt được trước đó, chẳng hạn như khả năng lăn lộn".

Liệu pháp truyền dịch đã cải thiện đáng kể triển vọng cho những đứa trẻ này. Những đứa trẻ đầu tiên được điều trị bằng ERT hiện đã ở độ tuổi 20. ERT cũng giúp trẻ em và người lớn được chẩn đoán mắc bệnh Pompe khởi phát muộn.

Sự hỗ trợ đa ngành giúp những người mắc bệnh Pompe có cơ hội đạt được kết quả tổng thể tốt hơn nhiều.

Priya Sunil Kishnani, Tiến sĩ Y khoa

Kishnani cho biết: “Có rất nhiều điều chưa biết và lo lắng đối với các gia đình mắc bệnh Pompe, nhưng tôi muốn họ biết rằng lĩnh vực này đang phát triển nhanh chóng và có nhiều điều đáng hy vọng”.

Bà cho biết điều quan trọng cần lưu ý là ERT chỉ là một phần của quá trình chăm sóc tổng thể. Những người mắc bệnh Pompe cần được điều trị từ nhiều chuyên gia chăm sóc sức khỏe để có chất lượng cuộc sống tốt nhất.

Bà cho biết: “ERT có tác dụng cứu sống, nhưng chính việc quản lý tổng thể căn bệnh, bao gồm dinh dưỡng phù hợp, vật lý trị liệu và các biện pháp chăm sóc chuyên khoa khác, mới thực sự tác động đến kết quả”.

Điều trị theo nhóm cho bệnh Pompe

Một nhà di truyền học lâm sàng thường là bác sĩ chính quản lý việc chăm sóc bệnh Pompe. Các chuyên gia khác điều trị các biến chứng mà tình trạng này có thể gây ra.

Nhóm điều trị của bạn có thể bao gồm:

• Bác sĩ tim mạch
• Bác sĩ chuyên khoa phổi 
• Bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa
• Chuyên gia dinh dưỡng
• Vật lý trị liệu
• Chuyên gia trị liệu nghề nghiệp
• Chuyên gia trị liệu ngôn ngữ

Kishnani cho biết: “Sự hỗ trợ đa ngành giúp những người mắc bệnh Pompe có cơ hội đạt được kết quả tổng thể tốt hơn nhiều”.

Sau đây là những phương pháp điều trị dành cho bạn hoặc con bạn.

Liệu pháp thay thế enzyme (ERT)

ERT thay thế một loại enzyme mà cơ thể bạn không thể sản xuất đủ hoặc không thể sản xuất được khi bạn mắc bệnh Pompe.

Nếu không có enzyme này, được gọi là axit alpha-glucosidase (GAA), cơ thể bạn không thể phân hủy một phân tử đường gọi là glycogen. Vì vậy, glycogen sẽ tích tụ các tế bào của bạn, đặc biệt là các tế bào cơ. Ở đó, nó làm hỏng các mô của bạn và dẫn đến suy nhược và teo cơ.

ERT cho bệnh Pompe liên quan đến việc truyền alglucosidase alfa thường xuyên, suốt đời. Loại thuốc này, được bán dưới tên Lumizyme tại Hoa Kỳ, là phiên bản nhân tạo của enzyme GAA tự nhiên. Nó thực hiện công việc mà enzyme sẽ làm nếu cơ thể bạn sản xuất đủ. Điều đó ngăn chặn glycogen tích tụ trong các mô và cơ của bạn.

Bạn hoặc con bạn có thể sẽ được truyền dịch hai tuần một lần, mặc dù một số người được truyền dịch hàng tuần. Bác sĩ phẫu thuật có thể đặt một đường truyền trung tâm, một cổng mà bác sĩ sử dụng để truyền dịch, được giữ nguyên trong thời gian dài. Điều này có thể giúp việc điều trị dễ dàng và thoải mái hơn. Mỗi buổi kéo dài vài giờ (lên đến 6 giờ đối với một số người).

Bạn hoặc con bạn có thể được điều trị ERT tại trung tâm truyền dịch và đôi khi là tại nhà.

Kishnani cho biết: “ERT có thể giúp đảo ngược tổn thương tim và ngăn ngừa nhu cầu hỗ trợ hô hấp từ máy thở, ngay cả ở trẻ sơ sinh ở giai đoạn nghiêm trọng nhất của bệnh Pompe ở trẻ sơ sinh cổ điển”.

Bắt đầu liệu pháp này càng sớm càng tốt. Nếu các cơ bạn cần để thở hoặc di chuyển đã bị tổn thương, ERT thường không thể đảo ngược tình trạng đó.

“Ở trẻ sơ sinh mắc bệnh Pompe cổ điển, chúng tôi cố gắng bắt đầu ERT trong vài ngày đầu đời”, Kishnani nói. “Ngay cả sự chậm trễ ngắn ngủi cũng có thể khiến những đứa trẻ này mất khả năng đi lại, chẳng hạn”.

Nếu bạn hoặc con bạn mắc bệnh Pompe khởi phát muộn, bác sĩ sẽ thực hiện các xét nghiệm thường xuyên để tìm kiếm bất kỳ triệu chứng nào. Điều này sẽ giúp họ quyết định khi nào bắt đầu ERT.

Thuốc tác động lên hệ thống miễn dịch

Nếu con bạn mắc bệnh Pompe ở trẻ sơ sinh cổ điển, bác sĩ sẽ làm xét nghiệm để tìm tình trạng vật liệu miễn dịch phản ứng chéo (CRIM) của bé. Trẻ sơ sinh có CRIM âm tính có nguy cơ cao bị phản ứng kháng thể với ERT, khiến liệu pháp này không có tác dụng.

Một phương pháp điều trị gọi là kích thích miễn dịch dung nạp (ITI) có thể ngăn ngừa phản ứng này.

“Tại Duke, chúng tôi cho trẻ sơ sinh âm tính với CRIM dùng thuốc điều hòa miễn dịch trong 5 tuần”, Kishnani nói. “Phương pháp điều trị này đánh lừa hệ thống miễn dịch nhận ra ERT là 'bản thân' [so với một chất lạ], và trẻ sơ sinh phát triển khả năng dung nạp miễn dịch với liệu pháp enzyme”.

Các loại thuốc được sử dụng cho ITI, thường bắt đầu cùng lúc với ERT, bao gồm:

• Thuốc Rituximab
• Thuốc Methotrexat
• Globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạch, hay IVIG 

Vật lý trị liệu và nghề nghiệp

Các nhà trị liệu nghề nghiệp có thể dạy bạn hoặc con bạn các kỹ năng để giúp chăm sóc bản thân và thực hiện các nhiệm vụ hàng ngày. Nếu cần, họ có thể giúp bạn học cách sử dụng gậy hoặc các thiết bị hỗ trợ khác.

Các nhà vật lý trị liệu có thể giúp bạn hoặc em bé của bạn giảm tình trạng yếu cơ và tăng cường sức mạnh. Đối với Ryan Colburn, vật lý trị liệu -- và hoạt động thể chất mà nó giúp anh ấy thực hiện -- là phương pháp điều trị quan trọng cho căn bệnh Pompe khởi phát muộn của anh.

Colburn, hiện 37 tuổi, được chẩn đoán mắc bệnh này cách đây 6 năm. Anh ấy gặp bác sĩ vật lý trị liệu hàng tuần và thực hiện chương trình hoạt động thể chất hàng ngày tại nhà.

Colburn, sống tại Los Angeles, cho biết: “Đối với tôi, hoạt động thể chất là phần quan trọng nhất của quá trình điều trị nếu bạn muốn thay đổi hoặc duy trì khả năng thể chất hoặc mức độ độc lập của mình”.

Liệu pháp ngôn ngữ

Bệnh Pompe có thể làm suy yếu các cơ ở mặt và lưỡi và ảnh hưởng đến khả năng nói của bạn. Một nhà trị liệu ngôn ngữ sẽ làm việc với bạn hoặc con bạn để cải thiện kỹ năng nói và ngôn ngữ.

Liệu pháp dinh dưỡng

Bệnh có thể làm tổn thương các cơ mà bạn cần nhai và nuốt. Trẻ sơ sinh mắc bệnh Pompe có thể cần bác sĩ đặt ống nuôi ăn để cung cấp dinh dưỡng cần thiết cho sự phát triển của trẻ. Trẻ lớn hơn và người lớn mắc bệnh Pompe cũng có thể gặp vấn đề về nuốt. Trẻ thường không cần ống nuôi ăn nhưng có thể được hưởng lợi từ chế độ ăn đặc biệt.

Điều trị các biến chứng khác

Bác sĩ tim mạch sẽ thường xuyên kiểm tra bạn hoặc em bé của bạn để phát hiện các vấn đề về tim và kê đơn điều trị cần thiết.

Bạn hoặc con bạn cũng có thể cần phải thường xuyên đến gặp bác sĩ chuyên khoa phổi để kiểm tra các vấn đề về hô hấp. Nếu cần, họ có thể sử dụng máy thở để giúp bạn thở.

Bác sĩ cũng sẽ thực hiện các xét nghiệm thường xuyên để kiểm tra kỹ năng vận động, thính giác và các chức năng khác của bạn hoặc em bé. Điều này giúp họ tìm ra và điều trị các vấn đề ngay khi chúng xuất hiện.

Vai trò của bạn trong việc chăm sóc

Colburn đóng vai trò rất tích cực trong việc chăm sóc bản thân.

“Điều quan trọng nhất mà tôi đã làm là tìm hiểu về Pompe,” anh ấy nói. “Nó đã giúp tôi tự tin và thoải mái hơn trong việc quản lý cuộc sống hàng ngày của mình với căn bệnh này.”

Kishnani cho biết, để được chăm sóc tốt nhất, “bạn phải là người tự bảo vệ mình và làm việc với bác sĩ điều trị để đảm bảo rằng bác sĩ hiểu rõ về bệnh Pompe và nhu cầu của bạn”.

Tín dụng hình ảnh: Getty Images / Amornrat Phuchom

NGUỒN:

Priya Sunil Kishnani, Tiến sĩ Y khoa, Giáo sư nhi khoa danh dự của gia đình Chen; Trưởng khoa Di truyền Y học; Giáo sư nhi khoa, di truyền phân tử và vi sinh học, Đại học Duke, Durham, Bắc Carolina.

Ryan Colburn, Los Angeles.

Duke Health: “Bệnh Pompe.” 

Tổ chức quốc gia về bệnh hiếm gặp: “Bệnh Pompe”.

Phòng khám Cleveland: “Bệnh Pompe”.

Nhi khoa: “Quản lý các bệnh nhân được sàng lọc sơ sinh mắc bệnh Pompe trên toàn bộ phổ bệnh.”

Frontiers in Immunology : “Lợi ích của việc gây dung nạp miễn dịch ngắn hạn dự phòng ở những bệnh nhân mắc bệnh Pompe ở trẻ sơ sinh: Chứng minh tính an toàn và hiệu quả lâu dài trong một nhóm đối tượng mở rộng.”