Hiểu về bệnh teo cơ -- Chẩn đoán và điều trị

• Bệnh loạn dưỡng cơ được chẩn đoán như thế nào?
• Phương pháp điều trị bệnh loạn dưỡng cơ là gì?
• Y học thông thường cho bệnh loạn dưỡng cơ
• Bạn có thể ngăn ngừa bệnh teo cơ không?

Bệnh loạn dưỡng cơ được chẩn đoán như thế nào?

Bệnh loạn dưỡng cơ (MD) được chẩn đoán thông qua khám sức khỏe , tiền sử bệnh lý gia đình và các xét nghiệm. Những xét nghiệm này có thể bao gồm:

• Sinh thiết cơ (lấy ra và kiểm tra một mẫu nhỏ mô cơ)
• Xét nghiệm ADN (di truyền)
• Xét nghiệm điện cơ hoặc dẫn truyền thần kinh (sử dụng điện cực để kiểm tra chức năng cơ và/hoặc thần kinh)
• Xét nghiệm men máu (để tìm sự hiện diện của creatine kinase, cho thấy tình trạng viêm và chết của các sợi cơ)

Đối với bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker, sinh thiết cơ có thể cho biết liệu dystrophin, một loại protein cơ, có bị thiếu hay bất thường không, và xét nghiệm DNA được sử dụng để phân tích tình trạng của gen liên quan.

Phương pháp điều trị bệnh loạn dưỡng cơ là gì?

Không có cách chữa trị cho bất kỳ dạng loạn dưỡng cơ nào, nhưng thuốc men và liệu pháp có thể làm chậm quá trình tiến triển của bệnh. Các thử nghiệm trên người về liệu pháp gen với gen dystrophin đang được tiến hành. Hiện nay có nhiều liệu pháp gen mới, tất cả đều nhằm mục đích tăng mức protein dystrophin (protein cơ có vấn đề với MD). Một số hiện đã được chấp thuận tại Hoa Kỳ Hai phương pháp điều trị khác là Eteplirsen , làm tăng protein dystrophin trong cơ, và Ataluren.

Các nhà nghiên cứu đang điều tra tiềm năng của một số loại thuốc tăng cơ để làm chậm hoặc đảo ngược quá trình tiến triển của chứng loạn dưỡng cơ. Các thử nghiệm khác đang xem xét tác động của các chất bổ sung chế độ ăn uống creatine và glutamine đối với quá trình sản xuất và lưu trữ năng lượng cơ.

Y học thông thường cho bệnh loạn dưỡng cơ

Các triệu chứng thường có thể được cải thiện thông qua tập thể dục, vật lý trị liệu, thiết bị phục hồi chức năng, chăm sóc hô hấp và phẫu thuật:

• Tập thể dục và vật lý trị liệu có thể giảm thiểu tình trạng bất thường hoặc đau ở các khớp và có thể ngăn ngừa hoặc làm chậm quá trình cong vẹo cột sống. Chăm sóc hô hấp, hít thở sâu và các bài tập ho thường được khuyến nghị.
• Gậy, xe lăn chạy bằng điện và các thiết bị phục hồi chức năng khác có thể giúp những người mắc MD duy trì khả năng vận động và tính độc lập.
• Phẫu thuật đôi khi có thể làm giảm tình trạng co cơ. Trong bệnh Emery-Dreifuss và loạn dưỡng cơ myotonic, thường cần phải phẫu thuật cấy máy tạo nhịp tim .

Trong một số trường hợp, tiến triển của bệnh có thể chậm lại hoặc các triệu chứng có thể thuyên giảm nhờ thuốc:

• Trong bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne , corticosteroid có thể làm chậm quá trình phá hủy cơ.
• Thuốc corticosteroid đường uống deflazacort ( Emflaza ) đã được chấp thuận vào năm 2017 để điều trị DMD. Deflazacort được phát hiện giúp bệnh nhân duy trì sức mạnh cơ bắp cũng như giúp họ duy trì khả năng đi lại. Các tác dụng phụ thường gặp bao gồm phù nề, tăng cảm giác thèm ăn và tăng cân.
• Trong bệnh loạn dưỡng cơ myotonic, phenytoin và mexiletine ( Mexitil ) có thể điều trị tình trạng giãn cơ chậm.

Thuốc cũng có thể được kê đơn cho một số vấn đề về tim liên quan đến chứng loạn dưỡng cơ .

Bạn có thể ngăn ngừa bệnh teo cơ không?

Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc chứng loạn dưỡng cơ, bạn có thể muốn tham khảo ý kiến ​​của chuyên gia tư vấn di truyền trước khi sinh con. Tỷ lệ truyền bệnh cho con bạn dao động từ 25% đến 50%. Người mang gen bệnh - thường là chị em gái và mẹ của những người mắc MD - thường không mắc bệnh, nhưng họ có thể biểu hiện các triệu chứng nhẹ cho thấy dấu hiệu của bệnh. Họ có thể truyền bệnh cho con cái của mình; con trai của họ sẽ mắc bệnh và một nửa thời gian, con gái của họ trở thành người mang gen bệnh. Đối với chứng loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker, xét nghiệm protein và DNA có thể xác định người mang gen bệnh và đầu dò DNA có thể cung cấp chẩn đoán trước sinh. Các xét nghiệm dành cho người mang gen bệnh loạn dưỡng cơ ở các dạng khác đang được phát triển.

NGUỒN: 

Thông cáo báo chí của FDA. "FDA cấp phép nhanh cho loại thuốc đầu tiên điều trị chứng loạn dưỡng cơ Duchenne."

Hiệp hội loạn dưỡng cơ. "MMD1/MMD2 khởi phát ở người lớn và MMD1 khởi phát ở trẻ vị thành niên."

Viện quốc gia về bệnh viêm khớp, cơ xương và da.