Hiểu về bệnh teo cơ -- Triệu chứng

• Bệnh teo cơ Duchenne
• Bệnh teo cơ Becker
• Bệnh loạn dưỡng cơ Myotonic
• Bệnh teo cơ vành đai chi
• Bệnh loạn dưỡng cơ mặt vai cánh tay

Dystrophy là bất kỳ tình trạng nào mà một phần của cơ thể bị suy yếu hoặc teo đi. Trong bệnh teo cơ , tình trạng yếu ở cơ. Một lỗi di truyền ngăn cản cơ thể tạo ra một loại protein giúp xây dựng cơ bắp và duy trì sức mạnh cho cơ bắp. Chỉ nam giới mới có thể mắc một số loại bệnh teo cơ nhất định do cách bệnh di truyền. 

Trẻ em sinh ra bị loạn dưỡng cơ thường phát triển bình thường trong vài năm đầu đời. Chúng có thể đột nhiên có dấu hiệu vụng về. Những dấu hiệu này bao gồm:

• khó khăn khi đi bộ
• khó khăn khi nhấc phần trước bàn chân của họ (gọi là chân rủ )
• rơi xuống

Theo thời gian, trẻ em bị loạn dưỡng cơ có thể ngày càng yếu đi, mất khả năng ngồi, đi và nâng vật. Vì bệnh cũng có thể ảnh hưởng đến các cơ ở tim và phổi nên có thể xảy ra tình trạng khó thở và nhịp tim bất thường.

Có một số loại loạn dưỡng cơ khác nhau. Yếu cơ là dấu hiệu đặc trưng của từng loại. Nhưng các triệu chứng có thể khác nhau và bắt đầu ở các độ tuổi khác nhau.

Một số chứng loạn dưỡng cơ nhẹ. Một số khác nghiêm trọng hơn và gây ra tình trạng yếu cơ đe dọa tính mạng.

Bệnh teo cơ Duchenne

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là dạng bệnh phổ biến và nghiêm trọng nhất. Bệnh thường bắt đầu khi trẻ từ 2 đến 5 tuổi.

Các triệu chứng của bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bao gồm:

• Yếu cơ bắt đầu ở hông, xương chậu và chân
• Khó khăn khi đứng
• Khó khăn trong việc học cách ngồi và đi một mình
• Bước đi loạng choạng, lạch bạch
• Đi bằng ngón chân hoặc ngón tay
• Sự vụng về, hay ngã
• Khó khăn khi leo cầu thang
• Khó khăn khi đứng dậy từ tư thế nằm hoặc ngồi
• Bắp chân to hơn bình thường và đôi khi bị đau
• Khó thở
• Khuyết tật học tập hoặc vấn đề về hành vi
• Độ cong của cột sống ( vẹo cột sống ). Điều này có thể khiến một bên hông nhô cao hơn bên còn lại.
• Các vấn đề về hô hấp cuối cùng có thể cần sử dụng máy thở

Đến năm 12 tuổi, hầu hết trẻ em mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne phải sử dụng xe lăn để di chuyển. Căn bệnh này cũng gây tổn thương tim và các cơ cần thiết để thở, có thể đe dọa đến tính mạng.

Bệnh teo cơ Becker

Các triệu chứng của bệnh loạn dưỡng cơ Becker tương tự như các triệu chứng của bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Nhưng bệnh loạn dưỡng cơ Becker bắt đầu muộn hơn -- vào khoảng tuổi thiếu niên. Nó cũng phát triển chậm hơn nhiều.

Dấu hiệu đầu tiên của chứng loạn dưỡng cơ Becker có thể là khó đi nhanh, chạy và leo cầu thang. Các triệu chứng khác có thể bao gồm:

• Yếu cơ bắt đầu ở vùng xương chậu, vai, hông và đùi
• Đi lạch bạch
• Đi bộ bằng ngón chân
• Những con bê lớn hơn bình thường
• Chuột rút cơ khi tập thể dục
• Khó khăn khi nâng vật cao hơn thắt lưng vì vai và cánh tay yếu
• Các vấn đề về tim và hô hấp (ở giai đoạn sau của cuộc đời)

Trẻ em mắc chứng loạn dưỡng cơ Becker thường có thể đi lại. Khi lớn lên, trẻ có thể cần dùng gậy hoặc xe lăn để di chuyển.

Bệnh loạn dưỡng cơ Myotonic

Các triệu chứng của bệnh loạn dưỡng cơ myotonic có thể xuất hiện rõ ràng ngay từ khi sinh ra hoặc có thể phát triển sau này - trong độ tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành.

Giống như các dạng loạn dưỡng cơ khác, loạn dưỡng cơ myotonic dẫn đến tình trạng yếu cơ, tình trạng này sẽ trở nên tồi tệ hơn theo thời gian, dẫn đến tình trạng không thể cố ý thư giãn cơ. Tình trạng này thường ảnh hưởng đến các cơ nhỏ trước tiên, chẳng hạn như các cơ ở:

• khuôn mặt
• cổ
• bàn tay

Các triệu chứng của bệnh loạn dưỡng cơ myotonic có thể bắt đầu bất cứ lúc nào trong cuộc đời của một người. Các triệu chứng bao gồm:

• Yếu cơ ở mặt, cánh tay, bàn tay và cổ
• Cứng cơ (myotonia) -- khó thư giãn cơ sau khi chúng bị căng cứng
• Sự co lại của cơ theo thời gian (teo cơ)
• Đục thủy tinh thể - tình trạng đục thủy tinh thể của mắt
• Buồn ngủ ban ngày
• Các vấn đề về học tập và hành vi
• Các vấn đề về tim, bao gồm nhịp tim không đều ( loạn nhịp tim )

Loại loạn dưỡng cơ bắt đầu từ khi sinh ra thì nghiêm trọng hơn. Các dạng khác diễn biến xấu đi rất chậm và có thể mất 50 hoặc 60 năm để tiến triển.

Bệnh teo cơ vành đai chi

Dạng loạn dưỡng cơ này thực chất là một nhóm các tình trạng liên quan. Nó thường bắt đầu ở thời thơ ấu hoặc trong những năm thiếu niên.

Thông thường, các cơ yếu đầu tiên là các cơ lớn của:

• xương chậu
• vai
• hông

Tình trạng suy nhược cơ sẽ trở nên tồi tệ hơn rất chậm theo thời gian.

Các triệu chứng khác bao gồm:

• Mất cơ ở những vùng bị ảnh hưởng
• Đau lưng
• Sự cố khi nâng vật thể
• Khó khăn khi chạy
• Nhịp tim nhanh (đánh trống ngực) hoặc nhịp tim không đều

Mức độ nghiêm trọng của tác động tùy thuộc vào từng trẻ. Một số trẻ chỉ bị yếu cơ nhẹ. Những trẻ khác yếu đến mức phải dùng xe lăn.

Ở giai đoạn sau, chứng loạn dưỡng cơ vành đai chi có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng về tim.

Bệnh loạn dưỡng cơ mặt vai cánh tay

Thông thường, loại loạn dưỡng cơ này không xuất hiện cho đến tuổi thiếu niên hoặc sau đó trong cuộc sống. Nó cũng trở nên tồi tệ rất chậm. Một số người có thể không nhận ra mình mắc bệnh cho đến khi họ đã ở độ tuổi 30 hoặc 40.

Các triệu chứng bao gồm:

• Yếu cơ mặt. Điều này ảnh hưởng đến khả năng nhắm mắt và mím môi (tiếng huýt sáo) của người đó.
• Yếu cơ ở vai, cánh tay trên, lưng trên và chân dưới
• Khó khăn khi nâng cánh tay hoặc nâng vật vì cơ ở vai và lưng yếu

Một bên cơ thể có thể bị ảnh hưởng nghiêm trọng hơn bên kia.

Nếu con bạn có triệu chứng của bất kỳ loại loạn dưỡng cơ nào, hãy đưa con đến gặp bác sĩ nhi khoa để xem cần đánh giá thêm những gì.

NGUỒN:

Quỹ Nemours: "Bệnh loạn dưỡng cơ".

NHS: "Bệnh teo cơ -- Triệu chứng."

Bệnh viện nhi Shriners: "Bệnh loạn dưỡng cơ".

Học viện phẫu thuật chỉnh hình Hoa Kỳ: "Bệnh loạn dưỡng cơ".

Hiệp hội loạn dưỡng cơ: "Các bệnh trong chương trình MDA."

Phòng khám Mayo: "Bệnh loạn dưỡng cơ".